Γλαύκωμα που σχετίζεται με συγγενείς παθήσεις

Ανιρίδια

Η ανιριδία είναι μια αμφοτερόπλευρη συγγενής ανωμαλία στην οποία η ίριδα είναι σημαντικά υπανάπτυκτη, αλλά ένα υποτυπώδες υπολειμματικό τμήμα της ίριδας είναι ορατό κατά την γωνιοσκόπηση. Κυρίαρχη κληρονομικότητα με υψηλή διεισδυτικότητα παρατηρείται στα 2/3 των περιπτώσεων. Μια σύνδεση με τον όγκο Wilms παρατηρείται στο 20% των περιπτώσεων: η διαγραφή του βραχέος βραχίονα του χρωμοσώματος 11 είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη του όγκου Wilms και της σποραδικής ανιριδίας. Λόγω της υποπλασίας του βοθρίου και του οπτικού νεύρου, η οπτική οξύτητα είναι συχνά κακή. Άλλες οφθαλμικές παθήσεις που σχετίζονται με την ανιριδία περιλαμβάνουν την κερατοπάθεια, τον καταρράκτη (60-80%) και την εξάρθρωση του φακού. Η ανιριδία συχνά εμφανίζεται με φωτοφοβία, νυσταγμό, μειωμένη όραση και στραβισμό. Συνήθως παρατηρείται προοδευτική θολερότητα του κερατοειδούς στην περιφέρεια και πάννος σε όλη την περιφέρεια.

Το γλαύκωμα που σχετίζεται με την ανιριδία συνήθως δεν αναπτύσσεται μέχρι την εφηβεία ή την νεαρή ενήλικη ζωή. Μπορεί να προκληθεί από τραμπεκουλοδυσγενέση ή προοδευτική απόφραξη του δοκιδωτού δικτύου από την υπολειμματική ίριδα. Εάν ένα τέτοιο γλαύκωμα αναπτυχθεί στην πρώιμη παιδική ηλικία, μπορεί να ενδείκνυται γωνιοτομή ή τραμπεκουλοτομή. Έχει αποδειχθεί ότι η πρώιμη γωνιοτομή μπορεί να αποτρέψει την προοδευτική προσκόλληση της υπολειμματικής περιφερειακής ίριδας στο δοκιδωτό δίκτυο.

Σε μεγαλύτερα παιδιά, η φαρμακευτική αγωγή θα πρέπει να χρησιμοποιείται αρχικά για τον έλεγχο της ενδοφθάλμιας πίεσης. Οποιαδήποτε χειρουργική επέμβαση είναι επικίνδυνη λόγω της πιθανότητας βλάβης του μη προστατευμένου φακού και των ζωνικών συνδέσμων, και η παροχέτευση ενέχει υψηλό κίνδυνο παραβίασης του υαλοειδούς. Η κυκλοκαταστρεπτική χειρουργική επέμβαση μπορεί να ενδείκνυται για ορισμένους ασθενείς με ανεξέλεγκτο, προχωρημένο γλαύκωμα.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Η ανωμαλία του Άξενφελντ

Η ανωμαλία Axenfeld χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες του περιφερικού κερατοειδούς, της γωνίας του πρόσθιου θαλάμου και της ίριδας. Μια εμφανής γραμμή Schwalbe, γνωστή ως οπίσθια εμβρυοτοξίνη, είναι μια περιφερική βλάβη του κερατοειδούς. Μπορεί να παρατηρηθούν κλώνοι ίριδας που συνδέονται με την οπίσθια εμβρυοτοξίνη και υποπλασία του πρόσθιου στρώματος της ίριδας. Η διαταραχή είναι συνήθως αμφοτερόπλευρη και κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.

Το γλαύκωμα διαγιγνώσκεται στο 50% των περιπτώσεων του συνδρόμου Axenfeld. Εάν το γλαύκωμα εμφανιστεί σε βρέφη, η γωνιοτομή ή η τραμπεκουλοτομή είναι συχνά αποτελεσματικές. Εάν το γλαύκωμα εμφανιστεί αργότερα, θα πρέπει πρώτα να χρησιμοποιηθεί φαρμακευτική αγωγή και στη συνέχεια, εάν είναι απαραίτητο, χειρουργική επέμβαση με συρίγγιο.

Ανωμαλία του Ρίγκερ

Η ανωμαλία Rieger είναι ένας πιο έντονος βαθμός δυσγενεσίας της γωνίας του πρόσθιου θαλάμου. Εκτός από την κλινική όψη που περιγράφεται στην ανωμαλία Axenfeld, παρατηρείται έντονη υποπλασία της ίριδας με πολυκορία και έκτοπη κόρη. Αυτή η ανωμαλία είναι συνήθως αμφοτερόπλευρη, κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, ενώ μπορεί επίσης να εμφανιστούν σποραδικές περιπτώσεις. Το γλαύκωμα αναπτύσσεται σε περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις, συχνά απαιτώντας χειρουργική θεραπεία.

Σύνδρομο Ρίγκερ

Το σύνδρομο Rieger είναι ένας συνδυασμός χαρακτηριστικών ανωμαλίας Rieger με συστηματικές δυσπλασίες. Οι πιο συχνές συσχετιζόμενες συστηματικές ανωμαλίες είναι αναπτυξιακά ελαττώματα των δοντιών και των νυχιών, του κρανίου του προσώπου. Οι οδοντικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν μειωμένο μέγεθος δοντιού (μικροδοντία), μειωμένο αριθμό δοντιών, ίσα μεσοδόντια διαστήματα και εστιακή απουσία δοντιών (συνήθως πρόσθιοι πρωτογενείς τομείς της άνω γνάθου ή μόνιμοι κεντρικοί κοπτήρες).

Επειδή οι αλλαγές στη γωνία του πρόσθιου θαλάμου σε αυτές τις παθήσεις είναι παρόμοιες, πιστεύεται ότι είναι παραλλαγές αναπτυξιακών ανωμαλιών που ονομάζονται σύνδρομο σχιστίας πρόσθιου θαλάμου και μεσοδερμική δυσγενέση του κερατοειδούς και της ίριδας. Είναι επίσης γνωστές ως σύνδρομο Axenfeld-Rieger.

Η Ανωμαλία του Πέτρου

Η ανωμαλία του Peter είναι μια σοβαρή δυσπλασία του πρόσθιου θαλάμου. Υπάρχει θολερότητα του κερατοειδούς που σχετίζεται με ένα οπίσθιο στρωματικό ελάττωμα (έλκος κερατοειδούς Von Hippel). Η σύντηξη της ίριδας και του κερατοειδούς μπορεί να περιλαμβάνει τον φακό απουσία του ενδοθηλίου του κερατοειδούς. Η ανωμαλία του Peter είναι αμφοτερόπλευρη και συχνά σχετίζεται με γλαύκωμα και καταρράκτη. Η μεταμόσχευση κερατοειδούς με ταυτόχρονη αφαίρεση καταρράκτη για τη βελτίωση της οπτικής οξύτητας έχει επιφυλακτική πρόγνωση. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η τραβεκουλεκτομή ή οι συσκευές παροχέτευσης ενδείκνυνται για τον έλεγχο του γλαυκώματος.

Σύνδρομο Μάρφαν

Το σύνδρομο Marfan χαρακτηρίζεται από μυοσκελετικές ανωμαλίες: αραχνοδακτυλία, ψηλό ανάστημα, μακριά άκρα, υπερέκταση αρθρώσεων, σκολίωση, καρδιαγγειακές παθήσεις και οφθαλμικές ανωμαλίες. Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική επικρατής με υψηλή διεισδυτικότητα, αλλά περίπου το 15% των περιπτώσεων είναι σποραδικές.

Τα οφθαλμικά συμπτώματα περιλαμβάνουν εξάρθρωση του φακού, μικροφακία, μεγαλοκερατοειδή, μυωπία, κερατόκωνο, υποπλασία ίριδας, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς και γλαύκωμα.

Οι ζωνικοί σύνδεσμοι συχνά εξασθενούν και υφίστανται ρήξη, οδηγώντας σε άνω υπεξάρθρημα του φακού (ο φακός μπορεί επίσης να παγιδευτεί στην κόρη ή να προπέσει στον πρόσθιο θάλαμο, οδηγώντας σε γλαύκωμα).

Συχνά στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία, μπορεί να αναπτυχθεί γλαύκωμα ανοιχτής γωνίας, το οποίο σχετίζεται με συγγενείς ανωμαλίες της γωνίας του πρόσθιου θαλάμου. Πυκνές αποφύσεις της ίριδας ρίχνονται πάνω από την εμβάθυνση της γωνίας, προσκολλώμενες μπροστά από το σκληρικό άκανθο. Ο ιστός της ίριδας που καλύπτει την εμβάθυνση μπορεί να έχει κυρτό σχήμα. Το γλαύκωμα συνήθως αναπτύσσεται σε μεγαλύτερη παιδική ηλικία και η φαρμακευτική θεραπεία πρέπει να χρησιμοποιείται αρχικά.

Μικροσφαιροφακία

Η μικροσφαιροφακία μπορεί να είναι μια μεμονωμένη παθολογία, που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή κυρίαρχο τρόπο ή να σχετίζεται με το σύνδρομο Weill-Marchesani. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από βραχύ ανάστημα, βραχυδακτυλία, βραχυκεφαλία και μικροσφαιροφακία. Ο φακός είναι μικρός, σφαιρικός και μπορεί να μετατοπιστεί προς τα εμπρός, προκαλώντας γλαύκωμα αποκλεισμού της κόρης. Το γλαύκωμα κλειστής γωνίας μπορεί να αντιμετωπιστεί με μυδριατική, ιριδεκτομή ή αφαίρεση φακού. Το γλαύκωμα συνήθως αναπτύσσεται στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή στην εφηβεία.

Σύνδρομο Sturge-Weber (εγκεφαλοτριγεμική αγγειωμάτωση)

Το σύνδρομο Sturge-Weber χαρακτηρίζεται από αιμαγγίωμα του προσώπου που εκτείνεται κατά μήκος των τριδύμων νευρικών ινών. Το αιμαγγίωμα είναι συνήθως μονομερές, αλλά μπορεί να είναι και αμφοτερόπλευρο. Συχνές είναι οι ανωμαλίες του επιπεφυκότα, του επισκληριδίου και του χοριοειδικού πόρου. Οι διάχυτες αγγειακές αλλοιώσεις ονομάζονται βυθός "κέτσαπ ντομάτας". Δεν έχει εντοπιστεί σαφές πρότυπο κληρονομικότητας.

Το γλαύκωμα εμφανίζεται συχνότερα όταν ένα αιμαγγίωμα του προσώπου στην ίδια πλευρά επεκτείνεται στα βλέφαρα και τον επιπεφυκότα. Το γλαύκωμα μπορεί να εμφανιστεί στη βρεφική ηλικία, στο τέλος της παιδικής ηλικίας ή στην εφηβεία. Το γλαύκωμα που εμφανίζεται στη βρεφική ηλικία είναι παρόμοιο με το γλαύκωμα που σχετίζεται με μεμονωμένη τραμπεκουλοδυσγενέση και ανταποκρίνεται καλά στη γονιοτομή.

Το γλαύκωμα που εμφανίζεται αργότερα πιθανότατα οφείλεται σε αυξημένη πίεση στις επισκληρικές φλέβες λόγω αρτηριοφλεβικών συριγγίων. Σε μεγαλύτερα παιδιά, η θεραπεία πρέπει να ξεκινά με φαρμακευτική αγωγή. Εάν η φαρμακευτική αγωγή είναι αναποτελεσματική, ενδείκνυται η τραμπεκουλεκτομή. Η χειρουργική επέμβαση με συρίγγια σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο χοριοειδικής αιμορραγίας. Κατά τη διάρκεια τέτοιων επεμβάσεων, το βάθος του πρόσθιου θαλάμου μειώνεται λόγω μείωσης της ενδοφθάλμιας πίεσης. Το επίπεδο της ενδοφθάλμιας πίεσης πέφτει κάτω από την αρτηριακή πίεση, γεγονός που οδηγεί στην απελευθέρωση χοριοειδικού υγρού στους περιβάλλοντες ιστούς.

Νευροϊνωμάτωση

Η νευροϊνωμάτωση είναι μια κληρονομική διαταραχή του νευροεκτόδερμα που εκδηλώνεται ως αμαρτώματα του δέρματος, των ματιών και του νευρικού συστήματος. Το σύνδρομο επηρεάζει κυρίως τους ιστούς που αναπτύσσονται από τη νευρική ακρολοφία, ιδιαίτερα τα αισθητήρια νεύρα, τα κύτταρα Schwann και τα μελανοκύτταρα.

Υπάρχουν δύο μορφές νευροϊνωμάτωσης: η NF-1, ή κλασική νευροϊνωμάτωση του Recklinghausen, και η NF-2, ή αμφοτερόπλευρη ακουστική νευροϊνωμάτωση. Η NF-1 είναι η πιο συχνή μορφή, με δερματικές αλλοιώσεις όπως κηλίδες café-au-lait, δερματική νευροϊνωμάτωση, αμαρτώματα ίριδας (οζίδια Lisch) και γλοιώματα οπτικού νεύρου. Η NF-1 εμφανίζεται σε περίπου 0,05% του πληθυσμού, με συχνότητα εμφάνισης 1 στις 30.000. Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τύπο με πλήρη διεισδυτικότητα. Η NF-2 είναι λιγότερο συχνή, με συχνότητα εμφάνισης περίπου 1 στις 50.000.

Οι δερματικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν κηλίδες καφέ-γαλάζιου χρώματος, οι οποίες εμφανίζονται ως υπερμελαγχρωματικές περιοχές οπουδήποτε στο σώμα και τείνουν να διευρύνονται με την ηλικία. Πολυάριθμα νευροϊνώματα είναι καλοήθεις όγκοι του συνδετικού ιστού του νευρικού συστήματος, με μέγεθος που κυμαίνεται από μικροσκοπικά μεμονωμένα οζίδια έως μεγάλες μαλακές, μισχωτές αλλοιώσεις. Οι οφθαλμολογικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν: αμαρτώματα ίριδας, τα οποία παρουσιάζονται κλινικά ως αμφοτερόπλευρες, λείες, υπερυψωμένες, θολωτές αλλοιώσεις· πλεγματοειδή νευροϊνώματα του άνω βλεφάρου, τα οποία εμφανίζονται ως παχιά περιθώρια βλεφάρων με πτώση και παραμόρφωση σχήματος S· όγκους αμφιβληστροειδούς, συνηθέστερα αστροκυτταρικά αμαρτώματα· γλοιώματα οπτικού νεύρου, τα οποία εμφανίζονται με μονομερή μειωμένη οπτική οξύτητα ή στραβισμό, παρατηρούνται στο 25% των περιπτώσεων. Περιστασιακά αναπτύσσεται ομόπλευρο γλαύκωμα, το οποίο συχνά σχετίζεται με πλεγματοειδές νευροϊνώμα του άνω βλεφάρου.