Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Δυαδική υποπλασία (σύνδρομο Alajill)
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
[Τα συμπτώματα της πνευμονικής υποπλασίας (σύνδρομο Alagill);
Ο D. Alajill διακρίνει μεταξύ της απομονωμένης υποπλασίας του πνεύμονα και του συνδρόμου, σε συνδυασμό με άλλες σπλαγχνικές ανωμαλίες.
Στην πρώτη εφαρμογή (που απομονώνονται σωληνίσκων υποπλασία) στο 1ο μήνα της ζωής φαίνεται χολόσταση με ίκτερο, και πιο σταθερά ασθένεια εξελίσσεται, μέχρι το σχηματισμό χολική κίρρωση. Σε ορισμένα παιδιά, η ασθένεια εκδηλώνεται αργότερα - στο 2ο έτος της ζωής. μερικές φορές ο ίκτερος μπορεί να απουσιάζει εντελώς, και η ανάπτυξη της χολόστασης επιβεβαιώνεται μόνο από την παρουσία δερματικών κνησμών και εργαστηριακών δεικτών.
Με το συνδυασμό δωδεκαδακτυλικής υποπλασίας με άλλες αναπτυξιακές ανωμαλίες, αποκαλύπτονται ορισμένα χαρακτηριστικά σημεία. Για παράδειγμα, στη δομή των επιφανειών σε παιδιά με σύνδρομο του Alagille αισθητή εξογκώματος μέτωπο, αυξήθηκε interorbital διάστημα (υπερτελορισμός), η θέση των οφθαλμικού βολβού βαθιά στην πρίζες τους, κλπ Με το καρδιαγγειακό σύστημα σημειώνονται υποπλασία ή στένωση της πνευμονικής αρτηρίας, σε ορισμένες περιπτώσεις -. Τετραλογία του Fallot. Πιθανή καθυστέρηση στην ανάπτυξη, σε συνδυασμό με την δομική ανωμαλία της σπονδυλικής στήλης, και με την ηλικία του χάσματος γίνεται λιγότερο αισθητή.
Και στις δύο παραλλαγές της hypothyroid hypoplasia, η εικόνα της χρόνιας ηπατίτιδας αναπτύσσεται. Ο ίκτερος μπορεί να απουσιάζει, αλλά έγκαιρα και συνεχώς υπάρχει σημαντική αύξηση στο μέγεθος του ήπατος, κυρίως λόγω του αριστερού λοβού. Η συνοχή του οργάνου είναι μέτρια πυκνή, η επιφάνεια είναι ομαλή. Κατά την ψηλάφηση το ήπαρ είναι ανώδυνο. Συχνά ο σπλήνας διευρύνεται ταυτόχρονα. Ένας πρώιμος κνησμός του δέρματος είναι χαρακτηριστικός για αυτή την παθολογία. Μπορεί να υπάρχουν ξανθόν στην πίσω επιφάνεια των αρθρώσεων των δακτύλων, των φοίνικων, του λαιμού, στην ιγνυακή κοιλότητα, στη βουβωνική περιοχή. Από εργαστηριακές ενδείξεις τυπική υψηλή χοληστερόλη, συνολικά λιπίδια, αυξημένες παράμετροι αλκαλικής φωσφατάσης. Εάν υπάρχει ίκτερος, η μέτρια υπερλιπιδαιμία (2-4 φορές αύξηση) οφείλεται κυρίως στο συζευγμένο κλάσμα. Η αύξηση της δραστικότητας των τρανσαμινασών κυμαίνεται μέσα σε ένα μικρό εύρος.
κριτήρια Διαφορική-διαγνωστική για την οριοθέτηση σωληνίσκων υποπλασία και CHB είναι ίκτερο και χολόσταση η πρώτη νόσος και η έλλειψη αυτών σε ένα δεύτερο, μόνιμο βιοχημικές ενδείξεις χολόστασης-HBs και καμία αντιγοναιμία κατά τη διάρκεια duknulyarnoy υποπλασία.