Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Υποπλασία των πόρων (σύνδρομο Alagille)
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
[ Συμπτώματα υποπλασίας των πόρων (σύνδρομο Alagille);
Ο D. Alagille διακρίνει μεταξύ μεμονωμένης υποπλασίας των πόρων και συνδρομικής υποπλασίας, σε συνδυασμό με άλλες σπλαχνικές ανωμαλίες.
Στην πρώτη παραλλαγή (μεμονωμένη υποπλασία των πόρων), η χολόσταση με ίκτερο εμφανίζεται τον πρώτο μήνα της ζωής και στη συνέχεια η νόσος εξελίσσεται σταθερά, μέχρι τον σχηματισμό χολικής κίρρωσης του ήπατος. Σε ορισμένα παιδιά, η νόσος εκδηλώνεται αργότερα - στο δεύτερο έτος της ζωής. μερικές φορές ο ίκτερος μπορεί να απουσιάζει εντελώς και η ανάπτυξη χολόστασης επιβεβαιώνεται μόνο από την παρουσία κνησμού του δέρματος και εργαστηριακών δεικτών.
Όταν η υποπλασία των πόρων συνδυάζεται με άλλες αναπτυξιακές ανωμαλίες, αποκαλύπτονται ορισμένα χαρακτηριστικά σημεία. Για παράδειγμα, στη δομή του προσώπου των παιδιών με σύνδρομο Alagille, παρατηρείται κυρτό μέτωπο, διευρυμένος μεσοκογχικός χώρος (υπερτελορισμός), η θέση των βολβών των ματιών βαθιά στις οφθαλμικές κόγχες κ.λπ. Στο καρδιαγγειακό σύστημα παρατηρείται υποπλασία ή στένωση της πνευμονικής αρτηρίας, σε ορισμένες περιπτώσεις - τετραλογία του Fallot. Είναι πιθανή η αναπτυξιακή καθυστέρηση, σε συνδυασμό με μια ανωμαλία στη δομή των σπονδύλων, και με την ηλικία αυτή η καθυστέρηση γίνεται λιγότερο αισθητή.
Και στις δύο παραλλαγές της υποπλασίας του δικτυλίου, αναπτύσσεται μια εικόνα χρόνιας ηπατίτιδας. Ο ίκτερος μπορεί να απουσιάζει, αλλά παρατηρείται νωρίς και συνεχώς σημαντική αύξηση στο μέγεθος του ήπατος, κυρίως λόγω του αριστερού λοβού. Η υφή του οργάνου είναι μέτρια πυκνή, η επιφάνεια είναι λεία. Το ήπαρ είναι ανώδυνο κατά την ψηλάφηση. Ο σπλήνας συχνά διευρύνεται ταυτόχρονα. Η πρώιμη εμφάνιση κνησμού του δέρματος θεωρείται χαρακτηριστικό αυτής της παθολογίας. Μπορεί να υπάρχουν ξανθώματα στην ραχιαία επιφάνεια των αρθρώσεων των δακτύλων, στις παλάμες, στον αυχένα, στο ιγνυακό βόθρο και στη βουβωνική χώρα. Τα εργαστηριακά σημεία περιλαμβάνουν υψηλή χοληστερόλη, ολικά λιπίδια και αυξημένα επίπεδα αλκαλικής φωσφατάσης. Παρουσία ίκτερου, παρατηρείται μέτρια υπερχολερυθριναιμία (2-4 φορές αύξηση), κυρίως λόγω του συζευγμένου κλάσματος. Η αύξηση της δραστικότητας των τρανσαμινασών κυμαίνεται εντός μικρών ορίων.
Τα διαφορικά διαγνωστικά κριτήρια για τη διάκριση μεταξύ της υποπλασίας των πόρων και της χρόνιας ηπατίτιδας Β περιλαμβάνουν τη χολόσταση και τον ίκτερο στην πρώτη νόσο και την απουσία αυτών στη δεύτερη, τα σταθερά βιοχημικά σημεία χολόστασης και την απουσία αντιγοναιμίας HBs στην υποπλασία των πόρων.