Διάγνωση του υποπαραθυρεοειδισμού

Η διάγνωση των εμφανών μορφών υποπαραθυρεοειδισμού δεν είναι δύσκολη. Βασίζεται στα δεδομένα του ιστορικού (χειρουργική επέμβαση στον θυρεοειδή ή τους παραθυρεοειδείς αδένες, θεραπεία με ¹³¹ 1). την παρουσία αυξημένης νευρομυϊκής διεγερσιμότητας με κρίσεις τονικών σπασμών ή ετοιμότητα για σπασμούς. την παρουσία υποασβεστιαιμίας και υποασβεστιουρίας. υπερφωσφαταιμία και υποφωσφαταιμία. μείωση του επιπέδου της παραθορμόνης στον ορό. μείωση της απέκκρισης cAMP στα ούρα, που φτάνει σε φυσιολογικές τιμές μετά τη χορήγηση παρασκευασμάτων παραθορμόνης. την παρουσία παράτασης των διαστημάτων QT και ST στο ΗΚΓ. σε μεταγενέστερα στάδια της νόσου - την παρουσία καταρράκτη και άλλων εκδηλώσεων ασβεστοποίησης ιστών. αλλαγές στα εκτοδερμικά παράγωγα - δέρμα, μαλλιά, νύχια, σμάλτο των δοντιών.

Στον υποπαραθυρεοειδισμό, η συνολική περιεκτικότητα σε ασβέστιο στο αίμα πέφτει κάτω από 2,25 mmol/l. σε επίπεδο μικρότερο από 4,75 mmol/l, το ασβέστιο παύει να ανιχνεύεται στα ούρα (στη δοκιμή Sulkovich). Οι κρίσεις υπερπαραθυρεοειδισμού εμφανίζονται όταν το επίπεδο ασβεστίου στον ορό του αίματος είναι μικρότερο από 1,9-2 mmol/l και το ιονισμένο ασβέστιο είναι μικρότερο από 1-1,1 mmol/l.

Για την ανίχνευση λανθάνουσας ανεπάρκειας παραθυρεοειδούς αδένα, χρησιμοποιούνται δοκιμές που χαρακτηρίζουν την αύξηση της μηχανικής και ηλεκτρικής διεγερσιμότητας της νευρομυϊκής συσκευής. Με τη βοήθειά τους, ανιχνεύονται τα ακόλουθα συμπτώματα.

Το σύμπτωμα Chvostek είναι η σύσπαση των μυών του προσώπου κατά το χτύπημα στο σημείο της εξόδου του προσωπικού νεύρου μπροστά από τον έξω ακουστικό πόρο. Υπάρχουν συμπτώματα Chvostek πρώτου βαθμού, όταν όλοι οι μύες του προσώπου στην πλευρά του χτυπήματος συστέλλονται. δεύτερου βαθμού - οι μύες στην περιοχή των φτερών της μύτης και της γωνίας του στόματος συστέλλονται. τρίτου βαθμού - μόνο στην περιοχή της γωνίας του στόματος. Πρέπει να θυμόμαστε ότι αυτό το σύμπτωμα είναι μη ειδικό. Μπορεί να είναι θετικό σε νευρώσεις και υστερία.

Σύμπτωμα Trousseau - κράμπες στην περιοχή του χεριού ("χέρι μαιευτήρα", "χέρι γραφής") 2-3 λεπτά μετά τη σύσφιξη του ώμου με αιμοστατικό επίδεσμο ή περιχειρίδα συσκευής μέτρησης αρτηριακής πίεσης.

Σημάδι Weiss - συστολή του στρογγυλού μυός των βλεφάρων και του μετωπιαίου μυός κατά το χτύπημα στην εξωτερική άκρη της οφθαλμικής κόγχης.

Το σύμπτωμα του Hoffman είναι η εμφάνιση παραισθησίας όταν πιέζεται στις περιοχές διακλάδωσης των νεύρων.

Σύμπτωμα Schlesinger - κράμπες στους εκτείνοντες μύες του μηρού και του ποδιού κατά τη διάρκεια ταχείας παθητικής κάμψης του ποδιού στην άρθρωση του ισχίου με την άρθρωση του γόνατος ισιωμένη.

Το σύμπτωμα του Erb είναι η αυξημένη ηλεκτρική διεγερσιμότητα των νεύρων των άκρων όταν διεγείρονται από ένα ασθενές γαλβανικό ρεύμα (λιγότερο από 0,5 mA).

Η δοκιμή υπεραερισμού προκαλεί αύξηση της σπασμωδικής ετοιμότητας ή ανάπτυξη μιας επίθεσης τετανίας με βαθιά αναγκαστική αναπνοή.

Πρέπει να θυμόμαστε ότι όλες αυτές οι εξετάσεις είναι μη ειδικές και δεν αποκαλύπτουν υποπαραθυρεοειδισμό καθαυτό, αλλά αυξημένη ετοιμότητα για σπασμούς. Παρουσία ενός συμπλέγματος συμπτωμάτων σπασμών, απαιτείται διαφορική διάγνωση με ασθένειες που συνοδεύονται από σπασμούς και υπασβεστιαιμία.

Σύμφωνα με την τροποποιημένη ταξινόμηση του Klotz (1958), η τετανία μπορεί να χωριστεί σύμφωνα με τα κλινικά και αιτιοπαθογενετικά χαρακτηριστικά ως εξής.

1. Συμπτωματικά (περίπου 20% όλων των περιπτώσεων):
   • υποασβεστιαιμική, με ανεπαρκή κινητοποίηση ασβεστίου (υποπαραθυρεοειδισμός, ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός)· με ατελή απορρόφηση (σύνδρομο δυσαπορρόφησης, διάρροια) ή απώλεια ασβεστίου (ραχίτιδα, υποβιταμίνωση D, οστεομαλακία, γαλουχία)· με αυξημένη ανάγκη για ασβέστιο (εγκυμοσύνη)· χρόνια νεφρική ανεπάρκεια (ανεπαρκής σύνθεση l,25(OH)2D3 _· υπερφωσφαταιμία)·
   • σε αλκάλωση (υπεραερισμός, γαστρογενής - σε περίπτωση εμέτου, υποκαλιαιμική σε περίπτωση υπεραλδοστερονισμού)
   • σε περίπτωση οργανικών βλαβών του κεντρικού νευρικού συστήματος (αγγειακές βλάβες, εγκεφαλοπάθεια, μηνιγγίτιδα).
2. Η σπασμοφιλία (περίπου το 80% όλων των περιπτώσεων) είναι μια κληρονομική ασθένεια που επιδεινώνεται παρουσία «τετανογόνων» παραγόντων ( υποασβεστιαιμία, αλκάλωση).

Εκτός από την μεταβολική τετανία που συζητείται στην ταξινόμηση που δίνεται, ο υποπαραθυρεοειδισμός πρέπει να διαφοροποιείται από την υπομαγνησιαιμία και από τις σπασμωδικές εκδηλώσεις στην υπογλυκαιμία. Οι σπασμοί μη μεταβολικής προέλευσης πρέπει να διαφοροποιούνται από την γνήσια επιληψία, τον τέτανο, τη λύσσα, τις δηλητηριάσεις και τις τοξίνες.

Σε αντίθεση με τον υποπαραθυρεοειδισμό και τον ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό, στους περισσότερους τύπους τετανίας (εκτός από τις νεφρικές και εντερικές μορφές) δεν υπάρχουν διαταραχές στον μεταβολισμό του φωσφόρου-ασβεστίου.

Ο υποπαραθυρεοειδισμός μπορεί να αποτελεί συστατικό του συνδρόμου πολλαπλής ενδοκρινικής ανεπάρκειας αυτοάνοσης γένεσης σε συνδυασμό με καντιντίαση, το λεγόμενο σύνδρομο MEDAC (Πολλαπλή Ενδοκρινική Ανεπάρκεια Αυτοάνοσης Καντιντίαση) - ένα γενετικό αυτοσωμικό υπολειπόμενο σύνδρομο με εικόνα ανεπάρκειας των παραθυρεοειδών αδένων, του φλοιού των επινεφριδίων και των μυκητιασικών αλλοιώσεων του δέρματος και των βλεννογόνων, με συχνή (50% των περιπτώσεων) ανάπτυξη κερατοεπιπεφυκίτιδας.

Ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός και ο ψευδοψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός είναι μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών συνδρόμων με κλινικά και εργαστηριακά σημεία ανεπάρκειας παραθυρεοειδούς αδένα (τετανία, υποασβεστιαιμία, υπερφωσφαταιμία) με αυξημένα ή φυσιολογικά επίπεδα παραθορμόνης στο αίμα, χαμηλό ανάστημα, σκελετικά αναπτυξιακά χαρακτηριστικά (οστεοδυστροφία, βράχυνση των σωληνοειδών οστών των άκρων, ελαττώματα του οδοντικού συστήματος), μεταστατική ασβεστοποίηση μαλακών ιστών και ψυχικές διαταραχές. Ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1942 από τους F. Albright et al. (συνώνυμα: κληρονομική οστεοδυστροφία του F. Albright, σύνδρομο Albright-Bantam). Η ανάπτυξη της νόσου σχετίζεται με την ανθεκτικότητα των ιστών (νεφρών και οστών) στην ενδογενή και εξωγενή παραθορμόνη με αυξημένη ή φυσιολογική έκκριση και υπερπλασία των παραθυρεοειδών αδένων. Το 1980, οι P. Papapoulos et al. διαπιστώθηκε ότι η ανευαισθησία των ιστών στην παραθορμόνη εξαρτάται από τη μείωση της δραστικότητας μιας ειδικής πρωτεΐνης, της λεγόμενης ρυθμιστικής πρωτεΐνης δέσμευσης γουανίνης-νουκλεοτιδίων (GN, G, N), η οποία εξασφαλίζει την αλληλεπίδραση μεταξύ του υποδοχέα και της μεμβράνης της αδενυλικής κυκλάσης και συμμετέχει στην ενεργοποίηση και την εφαρμογή των λειτουργιών αυτού του ενζύμου. Σε αυτή την περίπτωση, η σύνθεση του cAMP διαταράσσεται. Διαπιστώθηκε ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός τύπου Ι, στον οποίο η δραστικότητα της πρωτεΐνης GN μειώνεται κατά 40-50%. Σε αυτούς τους ασθενείς, η παραβίαση της ορμονικής ευαισθησίας δεν περιορίζεται μόνο στην παραθορμόνη, αλλά επεκτείνεται και σε άλλες ορμόνες που εξαρτώνται από το σύστημα αδενυλικής κυκλάσης, ειδικότερα, στην ανευαισθησία του θυρεοειδούς αδένα στην TSH με αύξηση της αντίδρασης της TSH στην TRH. αντίσταση των γεννητικών αδένων στην LH και την FSH με αύξηση της αντίδρασης αυτών των ορμονών στην LH-RH απουσία κλινικών σημείων πρωτοπαθούς υποθυρεοειδισμού και υπογοναδισμού. Στον ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό, προφανώς, μέρος της ανοσοαντιδραστικής παραθορμόνης δεν έχει βιολογική δραστικότητα. Δεν υπάρχουν δεδομένα σχετικά με τον σχηματισμό αντισωμάτων κατά της παραθυρεοειδούς ορμόνης.

_{Στην παθογένεση του ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού τύπου Ι,} ένας ορισμένος ρόλος παίζει η ανεπάρκεια της ενδογενούς 1,25(OH) _2D3 λόγω μειωμένης ευαισθησίας στην ανεπάρκεια PTH και cAMP. Με την εισαγωγή διβουτυρυλ-3',5'-cAMP, η περιεκτικότητα της 1,25(OH) _2D3 στο αίμα αυξάνεται και, ως αποτέλεσμα της θεραπείας με σκευάσματα βιταμίνης D3 _, αυξάνεται η ευαισθησία των ιστών στην παραθορμόνη, διατηρείται η νορμοασβεστιαιμία, εξαλείφεται η τετανία και ενισχύεται η διόρθωση των οστικών διαταραχών.

Στον ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό τύπου II, η ευαισθησία των υποδοχέων στην παραθορμόνη δεν επηρεάζεται. Η δραστικότητα της πρωτεΐνης GN είναι φυσιολογική, η παραθορμόνη μπορεί να διεγείρει την αδενυλική κυκλάση μεμβράνης, αλλά θεωρείται ότι η ικανότητα των συστημάτων μεταφοράς ασβεστίου και φωσφόρου να ανταποκρίνονται στην φυσιολογικά σχηματισμένη cAMP είναι επηρεασμένη. Έχει προταθεί ότι στον ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό τύπου II, υπάρχουν αυτοαντισώματα στις πλασματικές μεμβράνες των νεφρικών σωληναριακών κυττάρων που μπλοκάρουν την επαγόμενη PTH-φωσφατουρία, δηλαδή θεωρείται αυτοάνοση γένεση ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού τύπου II. Σε αυτή τη μορφή της νόσου, η εξασθένηση της ορμονικής ευαισθησίας περιορίζεται στους ιστούς που ανταποκρίνονται στην παραθορμόνη. Δεν παρατηρούνται άλλες διαταραχές από αυτή την άποψη.

Με τον ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό, μπορεί να εμφανιστούν διάφοροι συνδυασμοί αλλαγών με ποικίλους βαθμούς σοβαρότητας, οι οποίοι καθορίζονται γενετικά. Οι συγγενείς ασθενών με ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό συχνά έχουν αποκλίσεις από τον κανόνα της γενικής ανάπτυξης και σκελετικά ελαττώματα χωρίς διαταραχή της έκκρισης παραθυρεοειδικής ορμόνης, χωρίς παθολογία του μεταβολισμού φωσφόρου-ασβεστίου και επιληπτικές κρίσεις. Αυτός είναι ο λεγόμενος ψευδο-ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμός - μια μεταβολικά φυσιολογική παραλλαγή του ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμού. Λόγω της σπανιότητας της παθολογίας, ο τύπος κληρονομικότητας αυτής της νόσου δεν έχει προσδιοριστεί με ακρίβεια. Η αναλογία συχνότητας σε γυναίκες και άνδρες είναι 1:1. Υποθέτουν μια φυλοσύνδετη κυρίαρχη κληρονομικότητα δύο αλληλένδετων διαταραχών - ψευδο- και ψευδο-ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμού, αλλά υπάρχουν περιπτώσεις άμεσης μετάδοσης ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού από πατέρα σε γιο, γεγονός που υποδηλώνει την πιθανότητα αυτοσωμικής κληρονομικότητας.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]