Διάγνωση του διεγκεφαλικού συνδρόμου

Είναι απαραίτητο να δοθεί προσοχή στις ιδιαιτερότητες της πορείας της εγκυμοσύνης και του τοκετού στη μητέρα: υποξία, υποτροφία, μεταγεννητική ωρίμανση και άλλους παράγοντες που συμβάλλουν στη διαταραχή της λειτουργίας των υποθαλαμικών δομών του εγκεφάλου του παιδιού. Είναι επίσης απαραίτητο να διαπιστωθεί η παρουσία παχυσαρκίας, διαβήτη, νόσου του θυρεοειδούς και τάσης για φυτο-αγγειακή δυστονία σε στενούς συγγενείς.

Σωματική εξέταση

Η σωματική ανάπτυξη των παιδιών χαρακτηρίζεται από υψηλή ανάπτυξη και αύξηση του ΔΜΣ από την αρχή της εφηβείας. Σχεδόν το ένα τρίτο των ασθενών έχουν τάση για παχυσαρκία από την παιδική ηλικία. Ένα κοινό σημάδι υποθαλαμικής δυσλειτουργίας είναι οι λευκές και ροζ ραβδώσεις στο δέρμα ποικίλης σοβαρότητας. Ο υπερτρίχωση παρατηρείται στο 21% των κοριτσιών. Υπερμελάγχρωση του δέρματος στις μασχάλες, τον αυχένα και τους αγκώνες παρατηρείται στο 19% των ασθενών. Αύξηση του θυρεοειδούς αδένα σε βαθμό I-II παρατηρείται στο 34%.

Η πορεία της εφηβείας στα κορίτσια χαρακτηρίζεται από την πρώιμη έναρξη (9-10 έτη) και την ταχεία αύξηση βάρους σε διάστημα 2-4 ετών, με φόντο την ταχεία ανάπτυξη του σώματος σε μήκος. Η ηλικία της εμμηναρχής κυμαίνεται από 9 έως 12 έτη. Στη συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών, οι διαταραχές του εμμηνορροϊκού κύκλου καταγράφονται 0,5-2,5 έτη μετά την έναρξη της εμμήνου ρύσεως, συμπίπτοντας κυρίως με την ηλικία των 14-16 ετών.

Κατά την αξιολόγηση του ρυθμού εφηβείας, διαπιστώθηκε ότι τα κορίτσια με υποθαλαμική δυσλειτουργία είχαν νωρίτερα και ταχύτερη σεξουαλική ανάπτυξη σε σύγκριση με τους συνομηλίκους τους.

Η γυναικολογική εξέταση αποκαλύπτει σωστή ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, ενώ σχεδόν οι μισοί εφήβοι έχουν υπερμελάγχρωση του δέρματος του περίνεου και του εσωτερικού των μηρών. Η κατάσταση, το μέγεθος και η θέση των εσωτερικών γεννητικών οργάνων, κατά κανόνα, δεν διαφέρουν από τον ηλικιακό κανόνα.

Εργαστηριακή διαγνωστική

Η εργαστηριακή διάγνωση περιλαμβάνει:

• προσδιορισμός των επιπέδων ορού LH, PRL, FSH, τεστοστερόνης, οιστραδιόλης, DHEA-S, κορτιζόλης, TSH, τριιωδοθυρονίνης, ελεύθερης θυροξίνης και, εάν είναι απαραίτητο, ACTH, καθώς και STH, αντισωμάτων έναντι TPO και TG. Σύμφωνα με τις ενδείξεις, μελετώνται οι ημερήσιοι ρυθμοί έκκρισης LH, προλακτίνης και κορτιζόλης.
• προσδιορισμός βιοχημικών παραμέτρων αίματος που χαρακτηρίζουν την κατάσταση του μεταβολισμού των λιπιδίων, των υδατανθράκων και των πρωτεϊνών.
• προσδιορισμός του επιπέδου γλυκόζης στον ορό αίματος νηστείας. Εάν το επίπεδο γλυκόζης είναι φυσιολογικό, πραγματοποιείται δοκιμή ανοχής γλυκόζης με γλυκαιμικό φορτίο και, εάν το επίπεδο είναι αυξημένο, πραγματοποιείται φόρτωση τροφής.
• προσδιορισμός της περιεκτικότητας σε μεταβολίτες στεροειδών του φύλου στα ημερήσια ούρα.

Ενόργανες μέθοδοι

• Ακτινογραφία κρανίου με προβολή στο τουρκικό εφίππιο, στις αρθρώσεις των χεριών και του καρπού με προσδιορισμό της οστικής ηλικίας.
• ΗΕΓ, ΗχοΗΓ, ρεοεγκεφαλογράφημα ή υπερηχογράφημα Doppler των εγκεφαλικών αγγείων.
• Υπερηχογράφημα των πυελικών οργάνων, του θυρεοειδούς αδένα και των επινεφριδίων.
• Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου (για παράδειγμα, της υπόφυσης-υποθαλάμου περιοχής) με σκιαγραφικό.

Διαφορική διάγνωση

Είναι απαραίτητο να διεξαχθεί διαφορική διάγνωση με τη νόσο και το σύνδρομο Itsenko-Cushing, τον όγκο στον εγκέφαλο. Επιπλέον, η υποθαλαμική δυσλειτουργία θα πρέπει να διαφοροποιείται από τις μεταβολικές-ενδοκρινικές διαταραχές στο πλαίσιο της αντίστασης στην ινσουλίνη.

Η διαφορική διάγνωση βασίζεται σε πρόσθετες ερευνητικές μεθόδους: μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου και των επινεφριδίων, τα αποτελέσματα της μελέτης του καθημερινού ρυθμού των ορμονών και της ορμονικής κατάστασης στις συνθήκες των ορμονικών εξετάσεων και των βιοχημικών παραμέτρων του αίματος.

Ενδείξεις για διαβούλευση με άλλους ειδικούς

Σε περίπτωση δυσλειτουργίας του θυρεοειδούς αδένα, των επινεφριδίων ή σημείων υπερινσουλιναιμίας (ή υποψίας αυτών), είναι απαραίτητη η συμβουλή ενός ενδοκρινολόγου και σε περίπτωση εκδηλώσεων αυτοφυούς δυσλειτουργίας, θερμονεύρωσης - ενός νευρολόγου. Εάν ανιχνευθεί αδένωμα υπόφυσης, απαιτείται η συμβουλή ενός νευροχειρουργού.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]