Κολπική απλασία

Η κολπική απλασία είναι μια απόκλιση από τον κανόνα της γυναικείας γεννητικής ανάπτυξης, η οποία περιλαμβάνει πλήρη ή μερική απουσία του κόλπου. Αυτή η ανωμαλία εντοπίστηκε για πρώτη φορά από τον Γερμανό επιστήμονα Mayer, και οι Rokitansky και Müller συμπλήρωσαν τη διάγνωση ανακαλύπτοντας την απουσία της μήτρας παράλληλα με αυτό το ελάττωμα.

[ 1 ]

Επιδημιολογία

Η κολπική απλασία είναι αρκετά σπάνια. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, υπάρχουν μία ή δύο τέτοιες περιπτώσεις ανά 10 χιλιάδες κορίτσια που γεννιούνται. Το 60% των γυναικών με αυτή τη διάγνωση έχουν ανωμαλία του ουροποιητικού συστήματος και το 35% έχουν ελαττώματα του μυοσκελετικού συστήματος.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Αιτίες κολπική απλασία

Η αιτία της απλασίας του κόλπου είναι ένα συγγενές ελάττωμα, που συχνά συνοδεύεται από ελαττώματα ή απουσία ανατομικά γειτονικών οργάνων: της μήτρας, των νεφρών. Δεν υπάρχει σαφής απάντηση στο τι προκαλεί την ανάπτυξη μιας τέτοιας ανωμαλίας. Τις περισσότερες φορές, η εμφάνιση τέτοιων περιπτώσεων είναι μεμονωμένη και δεν σχετίζεται με την κληρονομικότητα. Υπάρχουν επίσης προηγούμενα ύπαρξης αυτής της δυσλειτουργίας σε αρκετές γενιές γυναικών της ίδιας οικογένειας, γεγονός που δίνει λόγο να μιλήσουμε για γενετική προδιάθεση. Σε γενετικό επίπεδο, έχουν ένα φυσιολογικό σύνολο 46 χρωμοσωμάτων με έναν τυπικό τύπο του τελευταίου XX. Ο σχηματισμός της μήτρας συμβαίνει στο εμβρυϊκό στάδιο στο τέλος του δεύτερου μήνα της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου, ξεκινώντας από τους αγωγούς του Μυλλερίου. Η μήτρα, οι σάλπιγγες και ο κόλπος σχηματίζονται από αυτούς. Υποτίθεται ότι διάφορες μολυσματικές ασθένειες, ιδιαίτερα οι σεξουαλικώς μεταδιδόμενες ασθένειες (τριχομονάση, λοίμωξη από ιό θηλώματος, έρπης των γεννητικών οργάνων κ.λπ.), η ισχυρή και παρατεταμένη έκθεση σε χημικές ουσίες και η ακατάλληλη πλύση μπορούν να οδηγήσουν σε ελάττωμα στο αναπαραγωγικό σύστημα του βρέφους.

[ 5 ]

Παράγοντες κινδύνου

Με βάση τις πιθανολογούμενες αιτίες της απλασίας της μήτρας, οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν:

• χρόνια φλεγμονή των γεννητικών οργάνων της μέλλουσας μητέρας.
• οποιεσδήποτε ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων ιογενών λοιμώξεων, που έχουν οδηγήσει σε μακροχρόνια θεραπεία με αντιβιοτικά και άλλα φάρμακα·
• ορμονικές ανισορροπίες
• νευροψυχιατρικές διαταραχές.

[ 6 ], [ 7 ]

Παθογένεση

Η παθογένεση της νόσου δεν έχει πλήρως τεκμηριωθεί μέχρι σήμερα, αλλά είναι προφανές ότι αυτό το ελάττωμα προκαλείται από βιολογική κατωτερότητα των κυττάρων που εμπλέκονται στο σχηματισμό του μελλοντικού σεξουαλικού οργάνου. Η πλήρης απουσία ή ανεπάρκεια υποδοχέων οιστρογόνων στους σωληνίσκους του Μυλλερίου οδηγεί σε μερική σύντηξη ή μη σύντηξή τους, η οποία είναι η αιτία της ανωμαλίας. Συχνά, ελαττώματα στο ουροποιητικό και μυοσκελετικό σύστημα εμποδίζουν τη σύντηξη των τοιχωμάτων των πόρων του Μυλλερίου.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Συμπτώματα κολπική απλασία

Η απλασία του κόλπου δεν επηρεάζει με κανέναν τρόπο την εμφάνιση μιας γυναίκας. Όλα τα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά αντιστοιχούν στην ηλικία. Τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά την εφηβεία. Συχνά σηματοδοτούνται με πόνο στην περιοχή της πυέλου, βάρος στην κάτω κοιλιακή χώρα και απουσία εμμήνου ρύσεως. Με τη μερική απλασία, είναι πιθανή η έντονη αιμορραγία με την αδυναμία εισαγωγής ταμπόν. Μερικές φορές η ούρηση συνοδεύεται από επώδυνες αισθήσεις και η αφόδευση διαταράσσεται. Σε ορισμένες περιπτώσεις, εμφανίζεται έμετος και αυξάνεται η θερμοκρασία.

Συχνά το πρώτο σημάδι που υποδηλώνει την ύπαρξη αναπτυξιακού ελαττώματος του αναπαραγωγικού συστήματος είναι η απουσία εμμήνου ρύσεως κατά την εφηβεία. Μερικά κορίτσια βιώνουν μια ανεπιτυχή προσπάθεια για την πρώτη τους σεξουαλική επαφή, ενώ άλλα ενοχλούνται από έντονες κρίσεις περιοδικού πόνου που δεν υποχωρούν μετά τη λήψη παυσίπονων.

[ 14 ], [ 15 ]

Έντυπα

Η κολπική απλασία διακρίνεται σε πλήρη και μερική. Σε περίπτωση μερικής απουσίας του κόλπου, το εγκάρσιο διάφραγμα μπορεί να είναι πλήρες ή ατελές, τα τοιχώματά του μπορεί να έχουν διαφορετικό πάχος και να βρίσκονται σε διαφορετικά μέρη του άνω τριτημορίου του κόλπου.

Με την εμφάνιση, η πλήρης απλασία μπορεί να είναι:

• με μια πλήρη μήτρα.
• με απλασία της μήτρας.
• με απλασία του τραχήλου της μήτρας και του καναλιού που συνδέει τα εσωτερικά και εξωτερικά γεννητικά όργανα.

[ 16 ], [ 17 ]

Απλασία της μήτρας και του κόλπου

Η απλασία της μήτρας και του κόλπου ονομάζεται επίσης σύνδρομο Rokitansky-Küster-Mayer. Σε αυτή την ασθένεια, η μήτρα απουσιάζει εντελώς, αλλά υπάρχουν ωοθήκες που λειτουργούν κανονικά. Τα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά σχηματίζονται χωρίς αποκλίσεις, δεν υπάρχει σύνδρομο περιοδικού πόνου.

[ 18 ], [ 19 ]

Επιπλοκές και συνέπειες

Οι συνέπειες της απλασίας του κόλπου είναι η υπογονιμότητα και η αδυναμία μιας πλήρους προσωπικής ζωής χωρίς χειρουργική αφαίρεση της ανωμαλίας. Ταυτόχρονα, αυτό είναι ένα μεγάλο ψυχολογικό πλήγμα για κάθε κορίτσι, το οποίο πρέπει να ξεπεράσει. Επιπλοκές μπορεί να προκύψουν κατά την προσπάθεια της πρώτης σεξουαλικής επαφής. Μη γνωρίζοντας το ελάττωμά της, ένα κορίτσι μπορεί να υποστεί ρήξη του περινέου, της ουρήθρας.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Διαγνωστικά κολπική απλασία

Η αρχική κλινική εξέταση των γεννητικών οργάνων στο εξεταστικό τραπέζι δεν δείχνει καμία ανωμαλία στη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και επιβεβαιώνει την παρουσία τριχών στο ηβικό οστό. Σε περίπτωση απλασίας τόσο του κόλπου όσο και της μήτρας, υπάρχουν ορισμένες ιδιαιτερότητες στην τοποθεσία τους. Έτσι, η επιφάνεια του κολπικού προθαλάμου μπορεί να είναι λεία από την ουρήθρα έως το ορθό, ο υμένας μπορεί να μην έχει κοιλότητα στο περίνεο και να έχει ένα άνοιγμα μέσω του οποίου ανιχνεύεται απλασία. Η ψηλάφηση της κοιλιάς αποκαλύπτει έναν ομφάλιο λώρο αντί για τη μήτρα. Για να διευκρινιστεί η διάγνωση, συνταγογραφούνται εργαστηριακές εξετάσεις ούρων, αίματος, ενόργανη και διαφορική εξέταση.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Δοκιμές

Εάν υπάρχει υποψία κολπικής απλασίας, οι εξετάσεις παρέχουν λίγες πληροφορίες, αλλά είναι απαραίτητες για να προσδιοριστεί το υπόβαθρο στο οποίο αναπτύχθηκε το ελάττωμα. Για το σκοπό αυτό, συνταγογραφείται εξέταση ούρων, καθώς και γενική και λεπτομερής εξέταση αίματος. Οι μελέτες θα δείξουν το ορμονικό επίπεδο, την πιθανή ανισορροπία του. Η βακτηριολογική και βακτηριοσκοπική ανάλυση ενός επιχρίσματος και βιοϋλικού θα προσδιορίσει τη μικροχλωρίδα του γεννητικού συστήματος, την παρουσία φλεγμονής, μυκήτων, βακτηρίων και πιθανών σεξουαλικά νοσημάτων.

[ 29 ], [ 30 ]

Ενόργανη διάγνωση

Ο πιο σημαντικός μηχανισμός για την τεκμηρίωση της σωστής διάγνωσης σε περίπτωση κολπικής απλασίας είναι η ενόργανη διάγνωση. Η χρήση ενός καθετήρα κατά την εξέταση σας επιτρέπει να εντοπίσετε τον κόλπο πίσω από τον υμένα, ο οποίος καταλήγει τυφλά. Εάν τέτοια μέτρα δεν επαρκούν για την τεκμηρίωση της διάγνωσης, χρησιμοποιούνται λαπαροσκοπικές διαγνωστικές μέθοδοι. Πρόκειται για μια ελάχιστα επεμβατική χειρουργική μέθοδο εξέτασης, η οποία καθιστά δυνατή τη διείσδυση στην κοιλιακή κοιλότητα μέσω μικρών οπών με τη βοήθεια ενός οπτικού λαπαροσκοπίου και την παροχή μιας μεγεθυμένης εικόνας των αναπαραγωγικών οργάνων στην οθόνη. Οι μη χειρουργικές διαγνωστικές μέθοδοι - η υπερηχογραφική εξέταση (US) και η μαγνητική τομογραφία (MRI) των κοιλιακών οργάνων θα δείξουν εάν υπάρχουν ελαττώματα σε άλλα αναπαραγωγικά ή γειτονικά όργανα. Μπορεί να μην υπάρχει μήτρα με φυσιολογικές ωοθήκες και σάλπιγγες ή μπορεί να είναι υπανάπτυκτη, ανιχνεύονται ελαττώματα στο ουροποιητικό σύστημα.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση είναι πολύ σημαντική για τον προσδιορισμό της διάγνωσης και έχει σχεδιαστεί για να προστατεύει την ασθενή από ακατάλληλη θεραπεία. Σε κορίτσια με απλασία της μήτρας, ανιχνεύεται συμπύκνωση σε απόσταση 2-8 cm από τον πρωκτό κατά την εξέταση σε γυναικολογική καρέκλα και κατά την ψηλάφηση της κοιλιάς, η οποία μπορεί να εκληφθεί εσφαλμένα ως κύστη ή όγκος. Οι επώδυνες αισθήσεις μπορούν να εκληφθούν εσφαλμένα ως επίθεση οξείας σκωληκοειδίτιδας, στρέψης του ωοθηκικού μίσχου ή αιδοιοκολπίτιδας.

Θεραπεία κολπική απλασία

Η θεραπεία της κολπικής απλασίας περιλαμβάνει την εξάλειψη της συγγενούς ανωμαλίας χρησιμοποιώντας κολποποίηση - τεχνητή δημιουργία νεοκολπικής κύστεως. Αυτό δεν είναι πάντα πλαστική χειρουργική. Υπάρχει μια αναίμακτη μέθοδος που χρησιμοποιεί έναν κολποεπιμηκυντή - ένα ειδικό προστατευτικό. Η ουσία αυτής της μεθόδου είναι η σταδιακή τάνυση της κολπικής μεμβράνης χρησιμοποιώντας μια ειδική συσκευή. Η διαδικασία πραγματοποιείται υπό την επίβλεψη ιατρικού προσωπικού, η πίεση στον ιστό ρυθμίζεται με βάση τις αισθήσεις της γυναίκας. Η διάρκεια της διαδικασίας στα πρώτα στάδια είναι 20 λεπτά, αυξάνοντας σταδιακά σε μισή ώρα έως σαράντα λεπτά δύο φορές την ημέρα. Η διάρκεια της θεραπείας είναι 15-20 διαδικασίες. Μπορεί να επαναληφθεί μετά από 2 μήνες. Οι περισσότεροι ασθενείς επιτυγχάνουν τάνυση ιστού έως και 10 cm. Δεν απαιτείται φαρμακευτική αγωγή.

Εάν η συντηρητική θεραπεία αποτύχει, καταφεύγουμε σε χειρουργική επέμβαση. Η ιστορία τέτοιων επεμβάσεων χρονολογείται από τις αρχές του 19ου αιώνα. Αλλά χωρίς ενδοσκοπικές συσκευές, οι επεμβάσεις συνοδεύονταν από υψηλό τραύμα και σημαντικές επιπλοκές. Υπήρχαν διάφορες τεχνολογίες: χρήση ασημένιων ή ανοξείδωτων μεταλλικών προθέσεων στο δημιουργημένο κανάλι, μέσω του ορθού και με σχηματισμό νεοκολπικού κρημνού από δερματικά πτερύγια, κ.λπ. Η σύγχρονη μέθοδος κολποποίησης περιλαμβάνει έναν συνδυασμό επεμβατικών και λαπαροσκοπικών μεθόδων. Η επέμβαση εκτελείται ταυτόχρονα σε δύο σημεία: σε ορισμένους χειρουργούς - μέσω του πυελικού περιτοναίου, σε άλλους - μέσω του περινέου, όπου σχηματίζεται ένα κανάλι μεταξύ της ουροδόχου κύστης και του ορθού. Στη συνέχεια, το περιτοναϊκό τοίχωμα ράβεται στον προθάλαμο του κόλπου και σχηματίζεται ο θόλος του.

Ένα μήνα μετά την επέμβαση, μπορεί να ξεκινήσει μια πλήρης σεξουαλική ζωή. Για να αποφευχθεί η συγκόλληση των τοιχωμάτων του νεοσχηματισμένου κόλπου, είναι απαραίτητο να έχετε τακτική σεξουαλική ζωή ή να κάνετε τεχνητή μπούτζενάζ. Στο μέλλον, είναι απαραίτητο να υποβάλλεστε σε ιατρική εξέταση μία φορά κάθε έξι μήνες για να διαγνωστούν εγκαίρως οι ουλώδεις αλλαγές στον κόλπο.

Πρόληψη

Προς το παρόν δεν υπάρχει πρόληψη της κολπικής απλασίας. Υπάρχει σε επίπεδο συστάσεων για τις έγκυες γυναίκες που θέλουν να γεννήσουν υγιείς απογόνους - να είναι πολύ προσεκτικές κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, όταν τα γεννητικά όργανα σχηματίζονται σε εμβρυϊκό επίπεδο. Το αλκοόλ, το κάπνισμα, διάφορες χημικές εκθέσεις, επιβλαβείς βιομηχανίες, ιογενείς λοιμώξεις - αυτοί είναι παράγοντες που μπορούν να βλάψουν το μέλλον κορίτσι, την ψυχή της, να στερήσουν τη χαρά μιας πλήρους σεξουαλικής ζωής και τη χαρά της μητρότητας.

[ 31 ], [ 32 ]

Πρόβλεψη

Οι σύγχρονες τεχνολογίες, η εφεύρεση και η χρήση διαγνωστικού και χειρουργικού εξοπλισμού υψηλής ακρίβειας δίνουν ελπίδα στις ασθενείς και καθιστούν την πρόγνωση της νόσου ευνοϊκή. Η εξωσωματική γονιμοποίηση έχει καταστήσει δυνατή για τις γυναίκες με απλασία του κόλπου να βιώσουν τη χαρά της μητρότητας μέσω της παρένθετης μητρότητας.

[ 33 ], [ 34 ]