Ανοσοανεπάρκεια στα παιδιά

Οι καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας (ανοσοανεπάρκεια) αναπτύσσονται λόγω της ήττας ενός ή περισσότερων συνδέσμων ανοσίας. Μια χαρακτηριστική εκδήλωση ανοσοανεπάρκειας είναι επαναλαμβανόμενες, σοβαρές λοιμώξεις. Ωστόσο, για πολλούς τύπους συνθηκών ανοσοανεπάρκειας, είναι επίσης χαρακτηριστική η αυξημένη συχνότητα των αυτοάνοσων εκδηλώσεων και / ή των όγκων. Ορισμένες καταστάσεις μπορεί να συνοδεύονται από αλλεργική παθολογία. Έτσι, η παραδοσιακή κατανόηση των καταστάσεων ανοσοανεπάρκειας ως καταστάσεων με αυξημένη ευαισθησία στις λοιμώξεις έχει επεκταθεί, συμπεριλαμβανομένης της μη μολυσματικής παθολογίας.

Οι καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας (ανοσοανεπάρκειες) χωρίζονται σε πρωτογενείς και δευτερογενείς. Οι δευτερογενείς καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας χαρακτηρίζονται από έντονες ανοσολογικές ατέλειες που προκύπτουν ως αποτέλεσμα άλλης ασθένειας ή gyuzdeystviya.

Οι πρωταρχικές καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας (PIDC) είναι πολύ λιγότερο συχνές και ανήκουν στην ομάδα σοβαρών γενετικά καθορισμένων ασθενειών που προκαλούνται από παραβίαση ενός ή περισσοτέρων μηχανισμών αμυντικής άμυνας.

Οι πρώτες περιγραφόμενες πρωταρχικές καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας ονομάστηκαν μετά από τον ερευνητή, τη χώρα της ανακάλυψης ή τα κύρια χαρακτηριστικά της παθογένειας. Κάποτε συνέβαινε ότι μια κατάσταση μελωδίας έχει πολλά ονόματα. Επί του παρόντος, υιοθετείται η διεθνής ταξινόμηση των ανοσοανεπάρκειων, η οποία επιδιώκει να συνδυάσει ασθένειες που εξαρτώνται από το κύριο προσβεβλημένο ανοσοποιητικό σύστημα. Ο κύριος ρόλος στην κατάταξη των παιχνιδιών ανοσοανεπάρκειας που δημιουργήθηκε το 1970 από πρωτοβουλία του ΠΟΥ διεθνή ομάδα εμπειρογνωμόνων ανοσοανεπάρκειες (τώρα - μια ομάδα εμπειρογνωμόνων σε IUIS - Διεθνής Ένωση Ανοσοανεπάρκειας Εταιρειών) . Η ομάδα συνεδριάζει κάθε 2-3 χρόνια και ενημερώνει την ταξινόμηση. Με τα χρόνια, οι κύριες ανακατατάξεις που σχετίζονται με την παραγωγή νέων τύπων πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες και να αλλάξουν τις ιδέες τους σχετικά με τους μηχανισμούς της ανάπτυξης και τον προσδιορισμό της γενετικής βάσης των πολλών ανοσολογικές διαταραχές.

Η τελευταία ταξινόμηση του 2006 "και βασίζεται κυρίως στην πρωταρχική ήττα ενός ή του άλλου συνδέσμου ανοσίας, υποδιαιρεί την πρωτογενή ανοσοανεπάρκεια στις ακόλουθες κύριες ομάδες:

• συνδυασμένες ανοσοανεπάρκειες με βλάβη Τ και Β λεμφοκυττάρων.
• κατά κύριο λόγο χυμικές ανοσοανεπάρκειες.
• σαφώς οριοθετημένες καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας.
• την κατάσταση της ανοσορυθμιστικής ρύθμισης.
• ελαττώματα φαγοκυττάρωσης,
• ελαττώματα της έμφυτης ανοσίας.
• αυτο-φλεγμονώδεις ασθένειες.
• ελαττώματα του συστήματος συμπληρώματος.

Οι κύριες αιτίες της δευτερογενούς κατάστασης ανοσοανεπάρκειας

• Πρόωρα νεογνά
• Συγγενείς και μεταβολικές ασθένειες
  • Χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Down, κ.λπ.)
  • Ουρααιμία
  • Νεφριτικό σύνδρομο
  • Αγγεοπάθεια
• Ανοσοκατασταλτικοί παράγοντες
  • Ακτινοβολία
  • Κυτοστατική
  • Γλυκοκορτικοειδή
  • Αναιμοτομική σφαιρίνη
  • Aichi-Τ και Β μονοκλωνικά αντισώματα
• Λοιμώξεις
  • HIV
  • VVB
  • Συγγενής ερυθρά
• Αιματολογικές ασθένειες
  • Γαστιδοκυττάρωση
  • Λευχαιμία
  • Μυελογενής ασθένεια
• Χειρουργικές επεμβάσεις και τραυματισμοί
  • Σπληνκτομή
  • Εγγραφή ασθένειας
  • Υποθερμία

Τα ελαττώματα της παραγωγής αντισωμάτων (χυμικά ελαττώματα) αποτελούν το μεγαλύτερο μέρος όλων των περιπτώσεων πρωτοπαθούς καταστάσεως ανοσοανεπάρκειας. Οι ασθενείς με τις πιο σοβαρές εκδηλώσεις πρωτοπαθούς καταστάσεως ανοσοανεπάρκειας είναι στην ομάδα των συνδυασμένων κυτταρικών καταστάσεων, είναι 20%.

Οι πρωτογενείς ανοσοανεπάρκειες είναι τα πιο σημαντικά φυσικά μοντέλα που επιτρέπουν σε κάποιον να κατανοήσει πλήρως τις λειτουργίες ορισμένων συστατικών του ανοσοποιητικού συστήματος. Τα τελευταία χρόνια, η προσέγγιση στη διάγνωση και τη θεραπεία των πρωτευουσών συνθηκών ανοσοανεπάρκειας έχει ουσιαστικά αλλάξει. Αν αρχικά η διάγνωση βασιζόταν σε κλινικές εκδηλώσεις, οι περαιτέρω πολύπλοκες εργαστηριακές μελέτες έγιναν αναπόσπαστο μέρος της διάγνωσης. Τώρα η διάγνωση είναι αδιανόητη χωρίς την επακόλουθη ανίχνευση της μετάλλαξης του υπόπτου γονιδίου. Γονίδια των οποίων τα ελαττώματα να οδηγήσει στην ανάπτυξη του πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειες εντοπίζονται μόνο σε κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος (π.χ., RAG ελάττωμα) ή Express ruyutsya και σε άλλους ιστούς. Σε αυτή την περίπτωση, οι καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας συνοδεύονται από άλλα, μη ανοσολογικά ελαττώματα (για παράδειγμα σύνδρομο Nijmigen).

Οι περισσότεροι κληρονόμησε ανοσοανεπάρκειες ή φυλοσύνδετη υπολειπόμενη αυτοσωματικό, μικρή ομάδα της ανοσοανεπάρκειας έχει αυτοσωματικό κυρίαρχο πορεία κληρονομιάς. Μερικά πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας που προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο (π.χ., αταξία-telangiektaziya), αλλά πολλοί κλινικώς ταυτόσημες καταστάσεις είναι το αποτέλεσμα των μεταλλάξεων σε διάφορα γονίδια (σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια, χρόνια κοκκιωματώδη νόσο). Περαιτέρω, ως ευρεία εξάπλωση της μοριακής γενετικής μεθόδων διάγνωσης της πρωτογενούς καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας ήταν σε θέση να προσδιορίσει ότι οι διαφορετικές μεταλλάξεις του ίδιου γονιδίου μπορεί να οδηγήσει σε διαφορετικές κλινικές καταστάσεις (μεταλλάξεις WASP).

Οι περισσότερες από τις πρωταρχικές καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας αρχίζουν νωρίς στην παιδική ηλικία. Η έγκαιρη διάγνωση και η επαρκής θεραπεία των πρωτοπαθών καταστάσεων ανοσοανεπάρκειας επιτρέπει την επίτευξη ανάκτησης ή σταθερής γενικής κατάστασης των ασθενών με την πλειονότητα αυτών των ασθενειών. Η συχνότητα εμφάνισης πρωτοπαθών ανοσοανεπάρκειας είναι κατά μέσο όρο από 1: 10.000 άτομα - συχνότητα συγκρίσιμη με φαινυλκετονουρία ή κυστική ίνωση. Ωστόσο, σήμανση shpodiagnostika αυτές τις συνθήκες. Η συνέπεια αυτού είναι η αδικαιολόγητα υψηλή αναπηρία και η θνησιμότητα των παιδιών με πρωτογενείς καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας που προκαλούνται από μολυσματικές και άλλες επιπλοκές. Δυστυχώς, σε σχέση με την ετερογένεια των πρωτοπαθών καταστάσεων ανοσοανεπάρκειας, ο έλεγχός τους στα νεογνά είναι πρακτικά αδύνατος.

Ωστόσο, υπάρχει η ελπίδα ότι η αύξηση της εγρήγορσης των παιδίατρων και των γενικών ιατρών ως προς τις πρωτογενείς ανοσοανεπάρκειες, μεγαλύτερη ευαισθητοποίηση του πληθυσμού, θα βελτιώσει τη διάγνωση και, συνεπώς, τη συνολική πρόγνωση αυτής της ομάδας ασθενών. 

[1], [2], [3], [4], [5]