Συγγενής μυοπάθεια

Συγγενής μυοπάθεια - ένας όρος που μερικές φορές χρησιμοποιείται σε εκατοντάδες ανεξάρτητες νευρομυϊκές παθήσεις που μπορεί να εκδηλωθεί κατά τη γέννηση, αλλά συνήθως ο όρος αυτός έχει μείνει για μια ομάδα σπάνια κληρονομικά πρωτογενούς ασθενειών των μυών που προκαλούν μυϊκή υποτονία και αδυναμία κατά τη γέννηση ή κατά τη νεογνική περίοδο και σε ορισμένες περιπτώσεις καθυστέρηση στην ανάπτυξη κινητήρα σε μεταγενέστερη ηλικία.

5, ο πιο κοινός τύπος της συγγενούς μυοπαθειών περιλαμβάνουν nemielinovuyu μυοπάθεια, miotubulyarnuyu μυοπάθεια, μυοπάθεια με βλάβες των μυϊκών ινών του πυρήνα, τα εγγενή είδη ανισότητα των μυϊκών ινών και μυοπάθεια με πολλαπλούς πυρήνες. Διαφέρουν κυρίως στην ιστολογική εικόνα, τα συμπτώματα και την πρόγνωση. Η διάγνωση υποδεικνύεται από χαρακτηριστικές κλινικές εκδηλώσεις, επιβεβαιώνοντας τη διάγνωση με βιοψία μυών. Η θεραπεία αποτελείται από φυσιοθεραπεία, η οποία μπορεί να συμβάλει στη διατήρηση της λειτουργίας.

Η μυοπάθεια της νεμυελίνης μπορεί να είναι αυτοσωματική κυρίαρχη ή υπολειπόμενη και αναπτύσσεται λόγω διαφόρων γονιδιακών μεταλλάξεων εντοπισμένων σε διαφορετικά χρωμοσώματα. Η μυοπάθεια Nemalinovaya στα νεογέννητα μπορεί να είναι σοβαρή, μέτρια και ήπια. Σε σοβαρές αλλοιώσεις, οι ασθενείς μπορεί να έχουν αδυναμία αναπνευστικών μυών και αναπνευστική ανεπάρκεια. Με μέτρια βλάβη, αναπτύσσεται η προοδευτική αδυναμία των μυών του προσώπου, του λαιμού, του κορμού και των ποδιών, ωστόσο το αναμενόμενο προσδόκιμο ζωής μπορεί να είναι σχεδόν φυσιολογικό. Με ελαφρά βλάβη, το ρεύμα είναι μη προοδευτικό, το αναμενόμενο προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό.

Η μυοθυλακική μυοπάθεια είναι αυτοσωματική ή Χ-συνδεδεμένη. Η πιο συχνή αυτοσωματική παραλλαγή προκαλεί ήπια μυϊκή αδυναμία και υπόταση σε ασθενείς και των δύο φύλων. Χ-συνδεδεμένη παραλλαγή επηρεάζει αγόρια, και οδηγεί σε σοβαρές σκελετικούς μυϊκή αδυναμία και υποτονία, αδυναμία των μυών του προσώπου, διαταραχές στην κατάποση, αδυναμία των αναπνευστικών μυών και αναπνευστική ανεπάρκεια.

Μυοπάθεια με βλάβη στον πυρήνα των μυϊκών ινών. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος. Οι περισσότεροι ασθενείς αναπτύσσουν υπόταση και ήπια αδυναμία των εγγύς μυών κατά την περίοδο νεογνών. Πολλοί έχουν επίσης αδυναμία των μυών του προσώπου. Η αδυναμία δεν εξελίσσεται, το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό. Ταυτόχρονα, αυτοί οι ασθενείς έχουν αυξημένο κίνδυνο κακοήθους υπερθερμίας (ένα γονίδιο που σχετίζεται με μυοπάθεια με την ήττα των βασικών μυϊκών ινών συνδέονται επίσης με αυξημένη ευπάθεια στην κακοήθη υπερθερμία).

Η συγγενής δυσαναλογία των τύπων μυϊκών ινών είναι κληρονομική, αλλά ο τύπος κληρονομίας σήμερα είναι κακώς κατανοητός. Η υπόταση και η αδυναμία του προσώπου, του λαιμού, του κορμού και των άκρων συχνά συνοδεύονται από σκελετικές ανωμαλίες και δυσμορφικά χαρακτηριστικά. Τα περισσότερα από τα παιδιά που επηρεάζονται παρουσιάζουν βελτίωση με την ηλικία, αλλά ένα μικρό ποσοστό αναπτύσσει αναπνευστική ανεπάρκεια.

Η μυοπάθεια με πολλαπλές ράβδους είναι συνήθως αυτοσυνανιστική, αλλά μπορεί επίσης να είναι αυτοσωματική κυριαρχία. Τα βρέφη αναπτύσσουν κεντρική μυϊκή αδυναμία, αλλά ορισμένα παιδιά αναπτύσσονται αργότερα και περιλαμβάνουν γενικευμένη μυϊκή αδυναμία. Η εξέλιξη ποικίλλει σημαντικά. 

[1]