Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Η προγεσία των ενηλίκων (σύνδρομο Werner)
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Το σύνδρομο Werner (syn: progeria των ενηλίκων) είναι μια σπάνια αυτοσωματική υπολειπόμενη ασθένεια, ο γονιδικός τόπος είναι 8p12-p11. Η διάρκεια ζωής μειώνεται. Οι πιο κοινές αιτίες θανάτου είναι το έμφραγμα του μυοκαρδίου, το εγκεφαλικό επεισόδιο του εγκεφάλου, οι κακοήθεις όγκοι.
Αιτίες progeria ενήλικες
Αιτία της νόσου δεν είναι εγκατεστημένο, μπορεί να υπάρχουν διαταραχές στο μεταβολισμό του συνδετικού ιστού, όπως υποδεικνύεται από τη μείωση του πολλαπλασιασμού των ινοβλαστών, αύξηση της παραγωγής κολλαγόνου με μία μείωση στη σύνθεση των γλυκοσαμινογλυκανών. Η αργή ανάπτυξη των ινοβλαστών μπορεί να εξηγηθεί από μεταβολές στη σύνθεση της ενδοκυτταρικής ουσίας.
[13]
Παθογένεση
Η ιστολογική εξέταση των πλακών που ομοιάζουν με σκληρόδερμα δείχνει μια ελαφρά ατροφία της επιδερμίδας με αύξηση της περιεκτικότητας σε χρωστικές στα βασικά επιθηλιοκύτταρα. Στο θηλώδες στρώμα του δέρματος παρατηρείται ομογενοποίηση του κολλαγόνου, στο στρώμα των ματιών - υαλίνωση και αραίωση των ινών κολλαγόνου.
Ο αριθμός των σκαφών μειώνεται, μερικά από αυτά περιβάλλονται από μικρές φλεγμονώδεις διηθήσεις αποτελούνται από λεμφοκύτταρα και ιστιοκύτταρα στο οποίο έχει προστεθεί κυττάρων πλάσματος και ηωσινόφιλα κοκκιοκύτταρα. Τα τοιχώματα των αρτηριών είναι επίσης υαλισμένα, οι επιδερμίδες του δέρματος είναι ατροφικές, ειδικά οι θύλακες των τριχών και οι σμηγματογόνοι αδένες, οι ιδρώτες δεν μεταβάλλονται. Οι ελαστικές ίνες της στρώσης πλέγματος είναι τεμαχισμένες.
Υπάρχει πολλαπλασιασμός του συνδετικού ιστού στον υποδόριο ιστό, οι νεοσχηματισμένες ίνες κολλαγόνου είναι λεπτές, χαλαρά διατεταγμένες. Οι νευρικές ίνες αποτελούνται από μια κοκκώδη ουσία, κενοτομημένη, με πυκνωτικούς πυρήνες, κατά μήκος της περιφέρειας της οποίας υπάρχει πολλαπλασιασμός συνδετικού ιστού.
Η ηλεκτρονική μικροσκοπία εξετάζει την κανονική περιοδικότητα των ινών κολλαγόνου, αλλά μεταξύ αυτών αποκαλύπτονται συστάδες άμορφων ουσιών ή λεπτών ινιδίων, που είναι ανώριμες ίνες κολλαγόνου. ινοβλάστες με ενδείξεις αυξημένης συνθετικής δραστικότητας, όπως αποδεικνύεται από πολυάριθμες κυτταροπλασματικές εκβλάσεις, επέκταση κλωβών ενδοπλασμικού δικτύου που περιέχουν μια κοκκώδη ινιδική ουσία. Ελαστικές ίνες σε διαφορετικά στάδια ωριμότητας, τα αγγειακά ενδοθηλιακά κύτταρα συχνά κενοτοπίζονται.
Συμπτώματα progeria ενήλικες
Κλινικά χαρακτηριζόμενη από σημεία πρόωρης γήρανσης, ατροφία του υποδόριου ιστού και μεταβολές του δέρματος που ομοιάζουν με σκληροδερμία του εντοπισμού της αφαίρεσης, διμερείς καταρράκτες.
Οι ασθενείς έχουν μια χαρακτηριστική εμφάνιση: χαμηλή ανάπτυξη, φεγγαρόμορφο πρόσωπο με λεπτό ράμφος σαν μύτη, ψευδο-εξωφθαλμός, πλήρης κορμός και λεπτά άκρα. Στις προεξοχές των οστών και περιφερικά άκρα - περιοχές της υπερκεράτωσης, υπερμελάγχρωση ή διάχυτη εναλλασσόμενη υπερ- και hypopigmented περιοχές, πολλαπλές κηλίδων. Στα πόδια και τα πόδια, εμφανίζονται συχνά τρωκτικά έλκη. Τα μαλλιά γίνονται γκρίζα νωρίς, πέφτουν. Εκτός από τον καταρράκτη, παρατηρείται μερικές φορές βλάβη στα μάτια με τη μορφή κερατοεπιπεφυκίτιδας, χοριορετινίτιδας.
Οι μεταβολές στα οστά εκδηλώνονται με μεταστατική ασβεστοποίηση, διάχυτη οστεοπόρωση, λιγότερο συχνά οστεομυελίτιδα.
Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης διαβήτη και κακοήθων όγκων του δέρματος.
Οι σεξουαλικοί αδένες επηρεάζονται, γεγονός που οδηγεί σε υπογονιτισμό, ατροφία των όρχεων, διαταραχή του κύκλου της εμμήνου ρύσεως, πρώιμη εμμηνόπαυση και κακή ανάπτυξη των μαστών.
Οι συνηθέστεροι μεσεγχυματικοί κακοήθεις όγκοι όπως το ινοσαρκωματώδες, το λειομυοσάρκωμα, το λιποσάρκωμα, η λευχαιμία. Τα μελανώματα, τα αδενοκαρκινώματα, τα καρκινώματα των βασικών κυττάρων και οι όγκοι των ενδοκρινών αδένων παρατηρούνται επίσης.