Ανοσοαντιδραστική θρυψίνη στο αίμα των νεογνών (δοκιμή για συγγενή κυστική ίνωση)

Η κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) είναι μια αρκετά κοινή ασθένεια. Η κυστική ίνωση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο, ανιχνεύεται σε 1 από 1500-2500 νεογνά. Λόγω της έγκαιρης διάγνωσης και της αποτελεσματικής θεραπείας, η ασθένεια δεν θεωρείται πλέον έμφυτη μόνο στην παιδική και εφηβική ηλικία. Με τη βελτίωση των μεθόδων θεραπείας και διάγνωσης, ένας αυξανόμενος αριθμός ασθενών φτάνει στην ενηλικίωση. Επί του παρόντος, το 50% των ασθενών επιβιώνουν στα 25 έτη. Η κύρια μέθοδος πρώιμης μεταγεννητικής διάγνωσης της κυστικής ίνωσης είναι ο προσδιορισμός της συγκέντρωσης της θρυψίνης στον ορό νεογνών.

Τιμές αναφοράς (κανονική) συγκέντρωσης ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης στον ορό του αίματος

Ηλικία	Ανοσοαντιδραστική θρυψίνη, μg / l
Αίμα από τον ομφάλιο λώρο	23,3 ± 1,9
0-6 μήνες	31,3 ± 5,4
6-12 μήνες	37,1 ± 6,9
1-3 χρόνια	29,8 ± 1,8
3-5 χρόνια	28,3 ± 3,2
5-7 χρόνια	35,7 ± 3,6
7-10 ετών	34.9 ± 2.2
Ενήλικες	33,3 ± 11,1

Η αύξηση της συγκέντρωσης της θρυψίνης στον ορό του αίματος των παιδιών τις πρώτες εβδομάδες μετά τη γέννηση δείχνει την παρουσία κυστικής ίνωσης και επομένως ο ορισμός αυτού του δείκτη θεωρείται αποτελεσματική μέθοδος διαλογής. Με την πρόοδο της νόσου και την ανάπτυξη της πραγματικής παγκρεατικής ανεπάρκειας, η συγκέντρωση της θρυψίνης στον ορό αίματος μειώνεται.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]