Έκρηξη

Το Ochronosis είναι μια σχετικά σπάνια κληρονομική ασθένεια που σχετίζεται με μεταβολικές διαταραχές στο σώμα. Σε ένα άτομο που διαγνώστηκε με οκτρονική νόσο, παρατηρείται έλλειψη της ενζυμικής ουσίας της ομογεντινάσης: αυτό προκαλεί διάμεση εναπόθεση ομογυνσινικού οξέος. Εξωτερικά, αυτό εκδηλώνεται με μια αλλαγή στη σκιά του δέρματος, στον κερατοειδή του ματιού,

[1], [2], [3], [4],

Επιδημιολογία

Η Ochronosis θεωρείται γενετική ασθένεια και σπάνια βρίσκεται. Έτσι, σύμφωνα με τα πιο πρόσφατα στατιστικά δεδομένα, η διάγνωση της αιτίας του διαβήτη γίνεται σε μία περίπτωση από 25 χιλιάδες.

Διαπιστώθηκε ότι η υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης της ochronosis έχει καταγραφεί στην Τσεχική Δημοκρατία, τη Σλοβακία και τη Δομινικανή Δημοκρατία.

Η κληρονομική αιμορραγία συχνά επηρεάζει τον αρσενικό πληθυσμό.

[5], [6], [7], [8]

Αιτίες ωχρονησία

Το Ochronosis είναι μια γενετική ενζωοπάθεια που εμφανίζεται σε ένα μωρό στη μήτρα, με την προϋπόθεση ότι έχει μεταλλαγμένο μητρικό γονίδιο.

Οργανική ύλη - ομογυνσινικό οξύ - σχηματίζεται μετά την αποσύνθεση της φαινυλαλανίνης για να σχηματίσει τυροσίνη και υδροξυ-φαινυλο-πυροσταφυλικό οξύ.

Κατά τη διάρκεια των μεταβολικών διεργασιών ομογεντισικού οξέος σε ένα υγιές άτομο σταδιακά μετατρέπεται σε Αρσενικό-ακετοξικού οξέος, φουμαρυλ-ακετοξικό, και φουμαρικό οξύ και ακετοξικού οξέος. Αλλά με την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, η ανταλλαγή αμινοξέων σταματά στο στάδιο του σχηματισμού ομογυνσινικού οξέος.

Σε ανθρώπους με ochronosis, οι ακόλουθοι παράγοντες κινδύνου επηρεάζουν την παραγωγή ενζύμου ομοζυγγοσινάσης:

• υποκαταστάσεις νουκλεοτιδίων.
• μετάλλαξη συναρμολόγησης, όταν το φωσφορικό νουκλεοσίδιο G αλλάζει σε Α ή Τ.
• ένθεση ένθεσης νουκλεοτιδίων.
• συνδυασμένες μεταλλάξεις (εισαγωγές νουκλεοτιδίων σε συνδυασμό με διαγραφές).

[9], [10], [11], [12], [13],

Παθογένεση

Λόγω των αλλαγών στην γονιδιακής μετάλλαξης σε ωχρονοσία, ομογεντισικό οξύ, το οποίο σταμάτησε αντιδράσεις ανταλλαγής τους να αναδιαμορφώσει μια χρωστική ουσία alkapton - είδη πολυφαινόλες κινόνης.

Το Alkapton αρχίζει να απομακρύνεται μαζικά μέσω του ουροποιητικού συστήματος (περίπου 5-7 γρ. Ημερησίως). Η υπολειμματική ποσότητα χρωστικής συσσωρεύεται σταδιακά στους ιστούς, γεγονός που εξηγεί τη σκουρόχρωσή τους και την ευθραυστότητα τους.

Οι αρθρώσεις, ο χόνδρος, οι βλεννώδεις ιστοί, οι συνδετικές συσκευές, ο σκληρός πάσχουν περισσότερο από άλλους. Οι καρδιακές βαλβίδες, το μυοκάρδιο και το αγγειακό ενδοθήλιο επίσης αλλάζουν.

Η συσσώρευση χρωστικής σε παθολογική ασθένεια οδηγεί στον σχηματισμό πέτρων - καταθέσεων στον προστάτη και στους νεφρούς. Στο μέλλον, οι φλεγμονώδεις αντιδράσεις ενώνουν, πρώτα απ 'όλα, τις αρθρώσεις.

[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24],

Συμπτώματα ωχρονησία

Τα πρώτα σημάδια της παθολογικής νόσου ανιχνεύονται ήδη στην περίοδο του νεογέννητου: λόγω του υψηλού επιπέδου του αλκαπτονίου, το ουροποιητικό υγρό γίνεται πολύ σκοτεινό, μέχρι το καφέ και το σκούρο καφέ χρώμα.

Άλλα συμπτώματα της παθολογικής νόσου εμφανίζονται πολύ αργότερα - σε μερικές δωδεκάδες χρόνια, όταν η περιεκτικότητα του αλκαπτονίου στους ιστούς θα είναι περιοριστική. Για παράδειγμα, η ήττα των χόνδρινων ιστών και των αρθρώσεων βρίσκεται μετά την ηλικία των 30 ετών.

Τα κοινά σημεία της χρόνιας πάθησης είναι τα εξής:

• Το δέρμα του ασθενούς σκουραίνει ιδιαίτερα στο πρόσωπο, στο λαιμό, στο στομάχι και στη βουβωνική χώρα.
• Τα κοχύλια των αυτιών αποκτούν μια γαλαζωπή απόχρωση και συμπυκνώνονται.
• Στην περιοχή του σκληρού χιτώνα, τα εγκλείσματα και τα στίγματα του σκούρου χρώματος γίνονται αισθητά.
• Υπάρχουν ασθένειες των αρθρώσεων και της σπονδυλικής στήλης. Αυτό μπορεί να διαπιστωθεί από τη δυσκολία της κίνησης στις αρθρώσεις, τη θαμπή πόνο στο πίσω μέρος (ειδικά με σωματική άσκηση).
• Υπάρχουν επίπονες αισθήσεις κατά την κατάποση τροφής ή ακόμα και σάλιου, το οποίο είναι αποτέλεσμα της εναπόθεσης αλκαφών στον λαρυγγικό χόνδρο.
• Υπάρχουν ασθένειες των αιμοφόρων αγγείων και των αγγειακών βαλβίδων.
• Οι πέτρες σχηματίζονται στα νεφρά, και στους άνδρες - στον αδένα του προστάτη.

Στάδια

Η συσσώρευση χρωστικής ουσίας στους ιστούς των αρθρώσεων με την ουρική αρθρίτιδα οδηγεί στην ανάπτυξη αρθρώσεων και παραμορφώσεων με το χρόνο. Η αρθρική παθολογία προχωρεί σε ορισμένα στάδια:

• Το πρήξιμο, το οποίο είναι ένα σημάδι μιας αντιδραστικής αρθραιμίας.
• κρύπτη?
• Περιορισμένη λειτουργία κινητήρα.
• ανάπτυξη συσπάσεων κάμψης.

Τις περισσότερες φορές με chorus, αρθρώσεις ισχίου, ώμους, γόνατα, καθώς και το αρθρικό και ιερό τμήμα επηρεάζονται.

[25]

Έντυπα

Η Ochronosis μπορεί να είναι πολλών τύπων:

• Γενετική κληρονομικότητα κληρονομούμενη από αυτοσωματική υπολειπόμενη οδό. Δημιουργείται λόγω μεταλλάξεως γονιδίων με διαταραχή στην παραγωγή του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για την διάσπαση της τυροσίνης και της φαινυλαλανίνης.
• Συμπτωματική αιμορραγία. Εμφανίζεται σε οξεία ανεπάρκεια ασκορβικού οξέος στο σώμα.

[26], [27], [28],

Επιπλοκές και συνέπειες

Το Ochronosis μπορεί να περιπλέκεται από τέτοιες οδυνηρές καταστάσεις:

• το σχηματισμό πέτρες στα νεφρά, η ανάπτυξη της πυελονεφρίτιδας - μια φλεγμονώδης διαδικασία βακτηριακής αιτιολογίας, η οποία συμβαίνει με πυρετό, πόνο στο κάτω μέρος της πλάτης,
• δυσκαμψία της σπονδυλικής στήλης και των αρθρώσεων, μέχρι την ολική απώλεια της κινητικής λειτουργίας.
• βλάβη στις καρδιακές βαλβίδες, καρδιακή ανεπάρκεια.

[29], [30], [31], [32]

Διαγνωστικά ωχρονησία

Προκειμένου να γίνει διάγνωση της αιτίας, είναι απαραίτητο να γίνει μια εξέταση του ασθενούς, καθώς και να ανατεθεί ένας αριθμός διαγνωστικών διαδικασιών και μελετών.

• Η εξέταση του ασθενούς καθιστά δυνατή την προσοχή στα κύρια συμπτώματα της νόσου. Σε αυτή την περίπτωση, το χρώμα του ουροποιητικού υγρού έχει σημαντική διαγνωστική αξία.
• Η ανάλυση ούρων με χρήση φασματοφωτομετρίας ενζύμου και χρωματογραφίας θα βοηθήσει στην εκτίμηση του επιπέδου της ομογενεσίνης και του βενζοκινοξικού οξέος.
• Οι αναλύσεις της γενετικής - PCR - θα βοηθήσουν στον εντοπισμό ενός ελαττωματικού γονιδίου.
• Το οξειδωτικό της σπονδυλικής στήλης θα επιτρέπει την απεικόνιση των ασβεστοποιήσεων, τη μείωση των μεσοσπονδύλιων χώρων και τη σκλήρυνση των σπονδύλων.
• Η όργανο διάγνωση των αρθρώσεων (υπερηχογράφημα και ακτίνες Χ) καταδεικνύει μείωση των αρθρικών χώρων, παρουσία οστεοφυκών, αλλαγή στη δομή των χόνδρινων και μαλακών ιστών. Επιπρόσθετα, μπορεί να συνταγογραφηθεί αρθροσκόπηση για να επιβεβαιωθεί η χρωστική ουσία του χόνδρου σε παθολογική ασθένεια.
• Ο υπέρηχος του προστάτη και των νεφρών επιβεβαιώνει ή αποκλείει την παρουσία καταθέσεων.
• Η αορτογραφία και η ηχοκαρδιογραφία θα υποδηλώνουν την παρουσία παθολογιών του καρδιαγγειακού συστήματος.
• Η λαρυγγοσκόπηση θα μας επιτρέψει να εξετάσουμε τη σκιά του λαρυγγικού χόνδρου.
• Μια διάτρηση με πρόσληψη αρθρικού υγρού θα ανιχνεύσει την αλκαπόνη.

Επιπλέον, είναι σημαντικό να γίνει διάκριση μεταξύ της γενετικής και της συμπτωματικής παθολογικής νόσου, καθώς το συμπτωματικό εξαφανίζεται εντελώς μετά την εξάλειψη της αιτίας της εμφάνισής του (για παράδειγμα, όταν αναπληρώνεται μια ανεπάρκεια ασκορβικού οξέος).

[33], [34], [35]

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση της παθολογικής νόσου εκτελείται επίσης με πορφυρία, αιματουρία, μελανινουρία.

Θεραπεία ωχρονησία

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει κατάλληλο σχήμα για τη θεραπεία της ουρρόνης. Οι επιστήμονες συνεχίζουν να εργάζονται για την εύρεση ενός φαρμάκου που μπορεί να αντικαταστήσει την έλλειψη ενζυμικής ουσίας στο σώμα.

Λόγω της έλλειψης ειδικής θεραπείας της παθολογικής νόσου, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει μόνο συμπτωματική θεραπεία με στόχο τη μείωση των οδυνηρών εκδηλώσεων. Για παράδειγμα, εάν η ουρτρονίαση επηρεάζει τους αρθρώσεις και τη σπονδυλική στήλη, τέτοια φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν:

• Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ινδομεθακίνη, δικλοφενάκη, κλπ.).
• Στεροειδή φάρμακα που χαρακτηρίζονται από παρατεταμένη έκθεση (ενδοαρθρική χορήγηση με έντονο πόνο, αλλά όχι περισσότερο από 1-2 φορές το χρόνο).
• Φάρμακα με βάση το υαλουρονικό οξύ (με σημαντική βλάβη των αρθρώσεων).
• Χονδροπροστατευτικά φάρμακα που εμποδίζουν την καταστροφή του ιστού χόνδρου.
• Φάρμακα-μυοχαλαρωτικά, εξαλείφοντας τη μυϊκή ένταση στη σπονδυλική στήλη.
• Σπασμολυτικά (με βλάβες στο ουροποιητικό σύστημα).
• Βιταμίνες - συγκεκριμένα, η βιταμίνη C, που εμπλέκονται στις διεργασίες της αποσύνθεσης της τυροσίνης και εμποδίζει την απόθεση μεταβολικών προϊόντων στους ιστούς σε ορμονική νόσο. Το ασκορβικό οξύ συνταγογραφείται σε υψηλές δόσεις - 500-600 mg / ημέρα.

Χειρουργική θεραπεία - κοινή πρόσθεση - χρησιμοποιείται μόνο με σημαντική παραμόρφωση, η οποία οδηγεί σε απώλεια της κινητικής λειτουργίας σε παθολογική ασθένεια.

	Δοσολογία και χορήγηση	Παρενέργειες	Ειδικές οδηγίες
Diclofenac	Τα δισκία λαμβάνονται με ochronosis σε ποσότητα 25-50 mg έως τρεις φορές την ημέρα, μετά το φαγητό.	Πόνος στην κοιλιά, δυσπεψία, πόνος στο κεφάλι.	Τα δισκία μπορούν να χορηγηθούν σε παιδιά ηλικίας από έξι ετών.
Υδροξείδιο	Αλοιφή ή γέλη εφαρμόζεται σε παρωτίτιδα έως και 3 φορές την ημέρα στις πληγείσες αρθρώσεις.	Σπάνια, αλλεργικές αντιδράσεις.	Το φάρμακο δεν χρησιμοποιείται για τη θεραπεία των βλεννογόνων.
Δροταβερίνη	Τα δισκία λαμβάνονται με ochronosis 40-80 mg τρεις φορές την ημέρα, με σπασμούς και πόνους.	Ζάλη, δυσπεψία, αλλεργίες.	Το φάρμακο μπορεί να προκαλέσει πτώση της αρτηριακής πίεσης.
Midocalm	Τα δισκία λαμβάνονται με ochronosis 50-150 mg έως τρεις φορές την ημέρα, με σταδιακή αύξηση της δοσολογίας.	Μυασθένεια gravis, πόνο στο κεφάλι, μείωση της αρτηριακής πίεσης, δυσάρεστες αισθήσεις στην κοιλιά.	Το φάρμακο μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε παιδιά από 3 ετών.

Φυσιοθεραπευτική αγωγή

Το Ochronosis, το οποίο συνοδεύεται από βλάβη των αρθρώσεων, μπορεί να βοηθηθεί με μαγνητοθεραπεία, στην οποία λαμβάνει χώρα τοπική θέρμανση όχι μόνο της άρθρωσης αλλά και των πλησιέστερων μυών και συνδέσμων. Η διαδικασία προωθεί τη διέγερση της κυκλοφορίας του αίματος, την εξάλειψη του οιδήματος, την αύξηση της κυτταρικής ανοσίας, την ενεργοποίηση του μηχανισμού επισκευής ιστών.

Η θεραπεία με υπερηχογράφημα είναι μια διαδικασία που επηρεάζει άμεσα την πορεία της παθολογικής νόσου, καθώς βελτιώνει τη διατροφή και την παροχή αίματος στους ιστούς. Ο υπερηχογράφημα βοηθάει στη μείωση των σημείων φλεγμονής, αποκαθιστά τον ιστό του χόνδρου.

Εκτός από τη μαγνητοθεραπεία και την υπερηχογράφημα, μπορεί να αναμένεται καλή επίδραση στην παθολογική νόσος από τα υδρόθειο και τα λουτρά ραδονίου. Τέτοια λουτρά αυξάνουν την κυκλοφορία του αίματος, βελτιώνουν την ποιότητα και την ποσότητα του αρθρικού υγρού, διευκολύνουν την εργασία του καρδιαγγειακού συστήματος.

Εναλλακτική θεραπεία

Εάν ένας ασθενής με παθολογική ασθένεια διαπιστωθεί ότι έχει βλάβη στα νεφρά και τις αρθρώσεις, τότε μπορεί να συστήσει τη χρήση εναλλακτικών μέσων για την ανακούφιση των δυσάρεστων συμπτωμάτων. Τα εναλλακτικά μέσα δεν θα ανακουφίσουν από μια τέτοια ασθένεια την πάθηση του παχέος εντέρου, αλλά μπορούν να βελτιώσουν την ευημερία του ασθενούς.

• Κάθε πρωί, με άδειο στομάχι, πρέπει να πίνετε 50 ml φρέσκου χυμού ραπανάκι.
• Την άνοιξη, στη μέση της εποχής της σημύδας, είναι απαραίτητο να το πίνετε καθημερινά χωρίς περιορισμούς. Σε άλλες εποχές του χρόνου, μπορείτε να αντικαταστήσετε το χυμό με έγχυση στίγματος καλαμποκιού.
• Το ποιοτικό σπιτικό ξύδι σε παθολογική ασθένεια μπορεί να ληφθεί κάθε πρωί με άδειο στομάχι για 1 κουταλάκι του γλυκού, διαλύοντας σε 200 ml νερού. Η διάρκεια εισδοχής είναι 1 μήνα. Η θεραπεία δεν είναι κατάλληλη για εκείνους τους ανθρώπους που έχουν προβλήματα με το πεπτικό σύστημα.
• Η ευνοϊκή επίδραση στις αρθρώσεις της ochronosis έχει ένα ζωμό δάφνης. Για να το κάνετε, πρέπει να πάρετε 20 γραμμάρια φύλλα δάφνης, βάλτε σε βραστό νερό (300 κ.εκ.) και κρατήστε στη χαμηλή φωτιά για λίγα λεπτά, στη συνέχεια, καλύψτε και αφήστε το να κρυώσει. Ένα τέτοιο φάρμακο πρέπει να πιει πριν πάτε για ύπνο. Κάθε μέρα, ετοιμάζετε ένα νέο φρέσκο ζωμό.

Φυτική θεραπεία

Για τη βοηθητική θεραπεία της παθολογικής νόσου, συχνά χρησιμοποιούνται χόρτα που έχουν αναλγητικές, αντιφλεγμονώδεις, συσφικτικές, βακτηριοκτόνες και βιροστατικές ιδιότητες.

• Γάμα ηλικίας 10 g, φύλλα σημύδας 40 g, φλοιός ιτιάς 40 g επιμένουν σε 1 λίτρο βραστό νερό. Πιείτε το μισό ποτήρι 4 φορές την ημέρα πριν από τα γεύματα.
• Πλούσιος γέρος 10 g, φύλλο τσουκνίδας 30 g, ρίζωμα μαϊντανό 30 g, φλοιός ιτιάς 30 g επιμένουν σε 1 λίτρο βραστό νερό. Πάρτε το μισό ποτήρι 4 φορές την ημέρα πριν από τα γεύματα.
• Μπάρτσα φύλλα 20 g, φύλλα τσουκνίδας 20 g, ιώδη χόρτα 20 g παρασκευάζονται σε 500 ml βραστό νερό. Πάρτε το μισό ποτήρι μέχρι 6 φορές την ημέρα πριν από τα γεύματα.

Κατά τη διάρκεια της ημέρας με choriotis συνιστάται να πίνετε βιταμινούχο τσάι με βάση τα φύλλα της φραγκοστάφυλο, τα άγρια τριαντάφυλλα. Συνιστάται να πίνετε αυτό το ποτό τουλάχιστον 2 φορές την ημέρα.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Ομοιοπαθητική

Η χρήση ομοιοπαθητικών φαρμάκων για την πρόληψη των ασθενειών - τόσο μονοπυρηνικών όσο και σύνθετων ομοιοπαθητικών ενώσεων - επιτρέπει την επίτευξη μιας σταθερής περιόδου ανακούφισης. Ένα επιπλέον πλεονέκτημα μιας τέτοιας θεραπείας είναι η απουσία παρενεργειών και εθισμού στα φάρμακα. Ωστόσο, ορίστε τέτοια φάρμακα μπορεί μόνο ένας έμπειρος γιατρός που ειδικεύεται στην ομοιοπαθητική.

• Αν ανησυχείτε για το κάψιμο και τον πόνο στις αρθρώσεις, η Apis θα βοηθήσει.
• Εάν οι πόνοι των αρθρώσεων εκδηλώνονται μόνο στην κινητική δραστηριότητα, διορίζεται η Brionia.
• Σε περιπτώσεις αρθρίτιδας και σημαντικών μεταβολικών διαταραχών, χρησιμοποιείται το Fitollyak.
• Με τις αρθρώσεις των αρθρώσεων που οφείλονται στην αρθρίτιδα, το Sulfur συνταγογραφείται.
• Με τον πόνο που σχετίζεται με την αλλαγή του καιρού, η Dulcamara βοηθάει.

Αυτά τα φάρμακα διαρκούν συνήθως για αρκετούς μήνες. Περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να βρείτε από τον θεράποντα ιατρό-ομοιοπαθητικό.

Πρόληψη

Δεδομένου ότι η ochronosis θεωρείται γενετική ασθένεια, δεν υπάρχουν συγκεκριμένα μέτρα για την πρόληψή της.

Προς το παρόν, εξετάζονται τα οφέλη από τη διεξαγωγή ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής κατά το στάδιο προγραμματισμού της εγκυμοσύνης.

[42], [43], [44], [45], [46], [47],

Πρόβλεψη

Η Ochronosis θεωρείται μια ανίατη παθολογία με μια χρόνια πορεία. Οι διαταραχές που εμφανίζονται στο σώμα είναι μη αναστρέψιμες.

[48], [49], [50], [51],