Παραμορφώσεις του εγκεφάλου

Σεπττοπτική δυσπλασία (σύνδρομο de Morsier)

Septoopticheskaya δυσπλασία (de σύνδρομο Morse) - μια δυσμορφία του πρόσθιου τμήματος του εγκεφάλου που αναπτύσσεται προς το τέλος του πρώτου μήνα της κύησης και περιλαμβάνει υποπλασία του οπτικού νεύρου, η έλλειψη των τοίχων μεταξύ των πρόσθιων μερών των δύο πλευρικών κοιλιών, η αποτυχία των ορμονών της υπόφυσης. Αν και οι λόγοι μπορεί να είναι πολλαπλές, σε μερικούς ασθενείς με septoopticheskoy δυσπλασία βρέθηκαν ανωμαλίες ενός συγκεκριμένου γονιδίου (HESX1).

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μειωμένη οπτική οξύτητα ένα ή αμφότερα τα μάτια, τα μάτια, στραβισμού και ενδοκρινικές δυσλειτουργία (συμπεριλαμβανομένης της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης, ο υποθυρεοειδισμός, ανεπάρκεια των επινεφριδίων, άποιος διαβήτης και υπογοναδισμού). Κράμπες μπορεί να αναπτυχθούν. Παρά το γεγονός ότι ορισμένα παιδιά έχουν κανονική νοημοσύνη, άλλα έχουν μαθησιακές δυσκολίες, διανοητική καθυστέρηση, εγκεφαλική παράλυση ή άλλους τύπους αναπτυξιακής καθυστέρησης. Η διάγνωση βασίζεται στη μαγνητική τομογραφία. Όλα τα παιδιά στην ανίχνευση αυτής της νόσου πρέπει να εξεταστούν για ενδοκρινική δυσλειτουργία και αναπτυξιακές διαταραχές. Η θεραπεία είναι υποστηρικτική.

Ανεγκεφαλία

Η αναισθησία είναι η απουσία των εγκεφαλικών ημισφαιρίων. Ο ελλιπής εγκέφαλος αντικαθίσταται μερικές φορές από έναν εσφαλμένα σχηματισμένο κυστικό νευρικό ιστό, ο οποίος μπορεί να είναι γυμνό ή καλυμμένο δέρμα. Τμήματα του εγκεφάλου ή του νωτιαίου μυελού μπορεί να απουσιάζουν ή να σχηματίζονται εσφαλμένα. Ένα παιδί γεννιέται νεκρό ή πεθαίνει μέσα σε λίγες μέρες ή εβδομάδες. Η θεραπεία είναι υποστηρικτική.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Εγκεφαλοκήλη

Η εγκεφαλοκήλη είναι μια προεξοχή του νευρικού ιστού και εμπεριέχει ένα ελάττωμα στο κρανίο. Ο σχηματισμός ενός ελαττώματος συνδέεται με το ατελές κλείσιμο του κρανίου (κρανίο bifidum). Η εγκεφαλοκήλη συνήθως εμφανίζεται κατά μήκος της μέσης γραμμής και η προεξοχή εμφανίζεται οπουδήποτε από την ινιακή κοιλότητα, αλλά μπορεί να είναι ασύμμετρη στις μετωπικές και βρεγματικές περιοχές. Μία ελαφρά προεξοχή μπορεί να μοιάζει με κεφαλογράφημα, αλλά στο ροδοντογράφημα υπάρχει ένα ελάττωμα στο κρανίο στη βάση του. Συχνά με εγκεφαλοκήλη, σημειώνεται υδροκεφαλία. Περίπου το 50% των παιδιών έχουν άλλες συγγενείς ανωμαλίες.

Η πρόγνωση, η οποία εξαρτάται από τη θέση και το μέγεθος της προεξοχής, είναι συνήθως καλή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η εγκεφαλοκήλη μπορεί να λειτουργήσει με επιτυχία. Ακόμη και με μεγάλο μέγεθος, η προεξοχή, κατά κανόνα, περιέχει κυρίως εκτοπικό νευρικό ιστό, ο οποίος μπορεί να απομακρυνθεί χωρίς να μειωθεί η λειτουργικότητα. Εάν η εγκεφαλοκήλη είναι συνδυασμένη με άλλες σοβαρές ανωμαλίες της ανάπτυξης, η απόφαση για την εκτέλεση της λειτουργίας μπορεί να είναι πιο δύσκολη.

[8], [9], [10], [11], [12],

Εσφαλμένα σχηματισμένα εγκεφαλικά ημισφαίρια

Τα ημισφαίρια του εγκεφάλου μπορούν να είναι μεγάλα, μικρά ή ασύμμετρα. Ο Cortis μπορεί να απουσιάζει, ασυνήθιστα διευρυμένο ή πολυάριθμο και μικρό. μια μικροσκοπική εξέταση ενός κανονικού εγκεφάλου που ψάχνει μπορεί να δείξει αποδιοργάνωση της κανονικής διευθέτησης των νευρώνων. Μικροκεφαλία, μέτρια ή σοβαρή επιβράδυνση της κινητικής και πνευματικής ανάπτυξης και της επιληψίας συχνά παρατηρούνται με αυτά τα ελαττώματα. Η θεραπεία είναι υποστηρικτική, περιλαμβάνει αντιεπιληπτικά φάρμακα εάν είναι απαραίτητο για τον έλεγχο του σπαστικού συνδρόμου.

Γολοπροεγκεφαλίτιδα

Η γολοπροεγκεφαλία αναπτύσσεται όταν η τμηματοποίηση και η απόκλιση δεν εμφανίζονται στο εμβρυϊκό προγεφύρωμα. Ο πρόσθιος μεσαίος εγκέφαλος, το κρανίο και το πρόσωπο σχηματίζονται ακανόνιστα. Αυτό το αναπτυξιακό ελάττωμα μπορεί να προκληθεί από ελαττώματα στο ακουστικό σκαντζόχοιρο γονιδίων (sonic hedgehog). Σε σοβαρές βλάβες, το έμβρυο μπορεί να πεθάνει πριν από τη γέννηση. Η θεραπεία είναι υποστηρικτική.

Lysencephaly

Η λυσσεφανία αποτελείται από έναν αφύσικα πυκνό φλοιό, μειωμένη ή απουσία διαφοροποίησης σε στρώματα και διάχυτη ετερόπυψη των νευρώνων. Ο λόγος είναι η παραβίαση της μετανάστευσης των νευρώνων, η διαδικασία με την οποία οι ανώριμοι νευρώνες συνδέονται με ακτινωτά γλοία και μετακινούνται από τον τόπο του σελιδοδείκτη κοντά στις κοιλίες στην επιφάνεια του εγκεφάλου. Αρκετά ελαττώματα των μεμονωμένων γονιδίων μπορεί να είναι η αιτία αυτής της αναπτυξιακής δυσπλασίας (π.χ. LIS1). Σε παιδιά με αυτή την αναπτυξιακή δυσπλασία παρατηρείται διανοητική καθυστέρηση, μυϊκοί σπασμοί και σπασμοί. Η θεραπεία είναι υποστηρικτική, ωστόσο πολλά παιδιά πεθαίνουν πριν από την ηλικία των δύο.

Πολυμυοπάθεια

Η πολυμυοπάθεια, στην οποία οι συσπάσεις είναι μικρές και υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός, θεωρείται συνέπεια της εγκεφαλικής βλάβης μεταξύ της 17ης και της 26ης εβδομάδας κύησης. Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να υπάρξει καθυστέρηση στην ψυχική ανάπτυξη και σπασμούς. Η θεραπεία είναι υποστηρικτική.

Porencephaly

Η πόλωση είναι μια κύστη ή κοιλότητα στο εγκεφαλικό ημισφαίριο που επικοινωνεί με την κοιλία. Μπορεί να αναπτυχθεί πριν και μετά τον τοκετό. Αυτό το ελάττωμα μπορεί να προκληθεί από δυσπλασία, φλεγμονώδη διαδικασία ή αγγειακή επιπλοκή, για παράδειγμα, ενδοκοιλιακή αιμορραγία με εξάπλωση στο παρέγχυμα. Τα αποτελέσματα μιας νευρολογικής εξέτασης, κατά κανόνα, διαφέρουν από τα φυσιολογικά. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με CT, MRI ή υπερηχογράφημα του εγκεφάλου. Σπάνια με πορενσφαλία υπάρχει ένας προοδευτικός υδροκεφαλμός. Η πρόβλεψη είναι διαφορετική. ένας μικρός αριθμός ασθενών αναπτύσσει μόνο ελάχιστα σημεία από το νευρικό σύστημα, έχουν κανονική νοημοσύνη. Η θεραπεία είναι υποστηρικτική.

Υδαρανγκεφαλία

Η υδραγκεφαλία είναι η ακραία μορφή της παννεκεντίας, στην οποία τα ημισφαίρια του εγκεφάλου σχεδόν απουσιάζουν. Συνήθως σχηματίζεται η παρεγκεφαλίδα και το εγκεφαλικό στέλεχος, τα βασικά γάγγλια είναι άθικτα. Τα οστά, τα οστά και το δέρμα πάνω από την κρανιακή κοιλότητα είναι φυσιολογικά. Συχνά η υδρεναγκεφαλία διαγνωρίζεται προγεννητικά με υπερήχους. Τα αποτελέσματα της νευρολογικής εξέτασης, κατά κανόνα, διαφέρουν από τα φυσιολογικά, το παιδί αναπτύσσεται με διαταραχές. Έξω, το κεφάλι μπορεί να φαίνεται φυσιολογικό, αλλά με διαφανοσκόπηση, το φως λάμπει εντελώς. CT ή υπερήχων επιβεβαιώνουν τη διάγνωση. Η θεραπεία είναι υποστηρικτική, με κίνηση με υπερβολική αύξηση του μεγέθους του κεφαλιού.

Shizencephalia

Shizentsefaliya η οποία μπορεί να χαρακτηριστεί ως μια μορφή porentsefalii είναι συνέπεια της ανώμαλου σχηματισμού των συνελίξεων ή ρωγμές στα εγκεφαλικά ημισφαίρια. Σε αντίθεση με porentsefalii, το οποίο πιστεύεται ότι είναι το αποτέλεσμα της βλάβης του εγκεφάλου, πιστεύουν shizentsefaliya είναι ελαττωματικό νευρωνική μετανάστευση και, ως εκ τούτου, μια πραγματική δυσμορφία. Η θεραπεία είναι υποστηρικτική.