Τεστ Πατρότητας DNA: Πώς γίνεται και πόσο ακριβές είναι

Ένα τεστ πατρότητας DNA είναι μια γενετική εξέταση που καθορίζει εάν ένας συγκεκριμένος άνδρας είναι ο βιολογικός πατέρας ενός παιδιού. Η μέθοδος είναι απλή: ένα παιδί λαμβάνει περίπου το μισό του γενετικού του υλικού από τη βιολογική του μητέρα και το μισό από τον βιολογικό του πατέρα. Επομένως, το εργαστήριο συγκρίνει τμήματα του DNA του παιδιού με τμήματα του DNA του φερόμενου ως πατέρα και, ει δυνατόν, της μητέρας. [1]

Η σύγχρονη έρευνα συνήθως βασίζεται στην ανάλυση πολλαπλών σύντομων, επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών DNA. Το εργαστήριο προσδιορίζει το γενετικό προφίλ κάθε συμμετέχοντα και στη συνέχεια αξιολογεί εάν ο φερόμενος ως πατέρας μπορεί να εξηγήσει τις παραλλαγές του DNA που το παιδί δεν θα μπορούσε να κληρονομήσει από τη μητέρα. Αυτή είναι η βάση για τον υπολογισμό της στατιστικής ισχύος της αντιστοίχισης. [2]

Στην πράξη, τα κύτταρα από το εσωτερικό του μάγουλου χρησιμοποιούνται συχνότερα για αυτόν τον τύπο ανάλυσης. Πρόκειται για μια τυπική, μη επεμβατική και βολική μέθοδο συλλογής του δείγματος. Επίσημες πηγές αναφέρουν επίσης ότι ένα σωστά συλλεγμένο δείγμα από το εσωτερικό του μάγουλου είναι συγκρίσιμο σε ακρίβεια με μια εξέταση αίματος, επομένως συνήθως δεν χρειάζεται αίμα για εξετάσεις ρουτίνας. [3]

Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι το τεστ απαντά στο ερώτημα της βιολογικής προέλευσης του παιδιού. Δεν καθορίζει ποιος ήταν ο κοινωνικός πατέρας, ποιος μεγάλωσε το παιδί, ποιος είναι ο νόμιμος πατέρας σύμφωνα με τους νόμους μιας συγκεκριμένης χώρας ή ποιες οικογενειακές ευθύνες έχουν ήδη προκύψει βάσει του νόμου. Σε σύνθετες οικογενειακές καταστάσεις, η βιολογική, η κοινωνική και η νομική πατρότητα ενδέχεται να μην συμπίπτουν. [4]

Από ιατρικής άποψης, τέτοιου είδους εξετάσεις είναι σημαντικές όχι μόνο λόγω διαφορών σχετικά με την καταγωγή ενός παιδιού. Η διαπίστωση μιας βιολογικής σχέσης μπορεί να βοηθήσει στην αποσαφήνιση του οικογενειακού ιστορικού, στην αξιολόγηση των κινδύνων κληρονομικών ασθενειών και στην καλύτερη κατανόηση του ιατρικού ιστορικού της οικογένειας. Ωστόσο, ένα τεστ πατρότητας από μόνο του δεν αντικαθιστά μια πλήρη εξέταση για κληρονομικές ασθένειες και δεν απαντά στο ερώτημα εάν ένα παιδί έχει μια συγκεκριμένη γενετική διαταραχή. [5]

Πίνακας 1. Τι δείχνει και τι δεν δείχνει η δοκιμή

Ερώτηση	Μπορεί να απαντήσει	Δεν μπορώ να απαντήσω
Είναι ο άνδρας ο βιολογικός πατέρας του παιδιού;	Ναί	-
Συμφωνούν ορισμένα τμήματα του DNA του παιδιού και του άνδρα;	Ναί	-
Ποιος είναι ο νόμιμος πατέρας σύμφωνα με το νόμο;	Εν μέρει, μόνο μαζί με τη νομική διαδικασία	Ναι, το ίδιο το τεστ δεν το λύνει αυτό.
Ποιος μεγάλωσε το παιδί και εκπλήρωσε τον γονικό ρόλο;	Οχι	Ναί
Έχει το παιδί κάποια συγκεκριμένη κληρονομική ασθένεια;	Όχι, χρειάζεται άλλη έρευνα για αυτό.	Ναί
Είναι δυνατόν να δημιουργηθεί άμεσα μια ολοκληρωμένη οικογενειακή ιατρική πρόγνωση με βάση την εξέταση;	Οχι	Ναί

Πηγή για τον πίνακα. [6]

Πότε πραγματοποιείται η δοκιμή και ποια δείγματα χρησιμοποιούνται;

Ο έλεγχος πατρότητας διενεργείται συχνότερα σε τρεις ομάδες περιπτώσεων. Η πρώτη είναι προσωπική, όταν η οικογένεια επιθυμεί διευκρινίσεις. Η δεύτερη είναι νομική, όταν το ζήτημα αφορά διατροφή τέκνου, κηδεμονία, κληρονομιά, διαδικασίες μετανάστευσης ή αλλαγές εγγράφων. Η τρίτη είναι ιατρική, όταν η καταγωγή του παιδιού είναι σημαντική για το οικογενειακό ιστορικό και την αξιολόγηση κινδύνου για ορισμένες παθήσεις. [7]

Μετά τη γέννηση ενός παιδιού, οι εξετάσεις συνήθως πραγματοποιούνται χρησιμοποιώντας δείγματα κυττάρων από τον στοματικό βλεννογόνο. Αυτή είναι η πιο συνηθισμένη επιλογή. Ωστόσο, οι γενετικές εξετάσεις γενικά μπορούν επίσης να χρησιμοποιήσουν και άλλα δείγματα: αίμα, μαλλιά, δέρμα, αμνιακό υγρό και άλλους ιστούς. Για τον τυπικό έλεγχο πατρότητας, συνήθως προτιμάται ένα στοματικό στυλεό επειδή είναι απλό, ασφαλές και κατάλληλο για συνήθεις εργαστηριακές εργασίες. [8]

Εάν ο φερόμενος ως πατέρας δεν είναι διαθέσιμος, έχει αποβιώσει ή αρνείται να παράσχει υλικό, είναι μερικές φορές δυνατό να επιλυθεί πλήρως το ζήτημα αναλύοντας στενούς βιολογικούς συγγενείς: τους γονείς, τα αδέρφια, τις αδελφές και άλλους συγγενείς εξ αίματος του άνδρα. Ωστόσο, αυτό δεν είναι πλέον ένα κλασικό τεστ άμεσης πατρότητας, αλλά μια πιο σύνθετη μελέτη συγγένειας. Η στατιστική του ισχύς είναι συνήθως χαμηλότερη και η ερμηνεία απαιτεί μεγαλύτερη προσοχή. [9]

Για το εργαστήριο, ο καλύτερος σχεδιασμός θεωρείται μια μελέτη που περιλαμβάνει τρεις συμμετέχοντες: τη μητέρα, το παιδί και τον φερόμενο ως πατέρα. Η κατοχή ενός δείγματος μητέρας διευκολύνει το εργαστήριο να διαχωρίσει το μητρικό τμήμα του γονιδιώματος του παιδιού από το πατρικό τμήμα και να εκτιμήσει με μεγαλύτερη ακρίβεια τη συμβολή του φερόμενου ως πατέρα. Εάν η μελέτη διεξαχθεί μόνο σε δύο συμμετέχοντες, η αποδεικτική ισχύς παραμένει υψηλή σε πολλές περιπτώσεις, αλλά ο κίνδυνος δύσκολης ή λιγότερο αξιόπιστης ερμηνείας αυξάνεται. [10]

Τα μη τυποποιημένα δείγματα, όπως μια οδοντόβουρτσα, ένα ξυράφι, ένα γόπα τσιγάρου, μια τσίχλα ή τρίχες, μπορεί θεωρητικά να περιέχουν χρήσιμο DNA, αλλά παρουσιάζουν περισσότερες προκλήσεις. Οι κύριες δυσκολίες περιλαμβάνουν τη μόλυνση, την ανάμειξη με ξένο βιολογικό υλικό, την αβεβαιότητα σχετικά με την ταυτότητα του αντικειμένου και τη χαμηλότερη καταλληλότητα για νομικά σημαντικά συμπεράσματα. Επομένως, για αξιόπιστες, και ιδιαίτερα για εγκληματολογικές, δοκιμές, τέτοια δείγματα θεωρούνται εφεδρική και όχι πρωταρχική επιλογή. [11]

Πίνακας 2. Ποια δείγματα χρησιμοποιούνται συχνότερα;

Δείγμα	Πόσο βολικό είναι;	Πόσο τυπικό είναι;	Σχόλιο
Ένα επίχρισμα από το εσωτερικό του μάγουλου	Πολύ βολικό	Βασικός	Πρότυπο για τις περισσότερες δοκιμές
Αίμα	Βολικό, αλλά πιο επεμβατικό	Λιγότερο συχνά	Συγκρίσιμη σε ακρίβεια με ένα δείγμα μάγουλου όταν συλλέγεται σωστά
Μαλλιά από τη ρίζα	Περιορισμένη άνεση	Σπανίως	Η ποιότητα του υλικού μπορεί να είναι απρόβλεπτη
Αμνιακό υγρό	Μόνο με προγεννητικό επεμβατικό έλεγχο	Ειδική περίπτωση	Χρησιμοποιείται σε ειδικές περιπτώσεις
Πλακουντικός ιστός	Μόνο με προγεννητικό επεμβατικό έλεγχο	Ειδική περίπτωση	Δεν είναι κατάλληλο για τακτικές εξετάσεις μετά τον τοκετό.
Οικιακά είδη	Χαμηλή προβλεψιμότητα	Μη τυπική επιλογή	Αυξάνει τον κίνδυνο αμφιλεγόμενων αποτελεσμάτων και ερωτημάτων σχετικά με την αυθεντικότητα

Πηγή για τον πίνακα. [12]

Πίνακας 3. Μελέτη για 3 συμμετέχοντες και για 2 συμμετέχοντες

Σχέδιο	Ποιος συμμετέχει;	Δυνατά σημεία	Περιορισμοί
Πλήρες κύκλωμα 3 μελών	Μητέρα, παιδί, φερόμενος ως πατέρας	Το πιο ισχυρό και εύκολο στην ερμηνεία	Απαιτούνται δείγματα και από τα 3 άτομα.
Σχέδιο 2 Συμμετεχόντων	Παιδί και φερόμενος ως πατέρας	Πιθανό εάν η μητέρα δεν είναι διαθέσιμη	Υψηλότερος κίνδυνος σύνθετης στατιστικής αξιολόγησης
Έμμεση έρευνα συγγένειας	Το παιδί και οι συγγενείς του φερόμενου ως πατέρα	Χρήσιμο εάν ο ίδιος ο πατέρας δεν είναι διαθέσιμος	Μια λιγότερο άμεση και συχνά λιγότερο πειστική διαδρομή

Πηγή για τον πίνακα. [13]

Πώς γίνεται η ανάλυση και πώς διαβάζονται τα αποτελέσματα;

Μετά τη συλλογή του δείγματος, το εργαστήριο απομονώνει το DNA, εντοπίζει γενετικές παραλλαγές σε κάθε συμμετέχοντα και τις συγκρίνει. Στη συνέχεια, υπολογίζεται ένας στατιστικός δείκτης που δείχνει πόσο καλύτερα εξηγούνται τα δεδομένα που λαμβάνονται από την υπόθεση της βιολογικής πατρότητας παρά από την υπόθεση της μη ύπαρξης τέτοιας σχέσης. Στη ιατροδικαστική γενετική, αυτός ο δείκτης θεωρείται λόγος πιθανοφάνειας και ο δείκτης πατρότητας είναι μια ειδική εκδοχή αυτού του λόγου για το έργο της διαπίστωσης της πατρότητας. [14]

Η τελική έκθεση συνήθως δεν αντιπροσωπεύει τα ακατέργαστα γενετικά δεδομένα, αλλά μάλλον το ερμηνευμένο αποτέλεσμα. Στην πράξη, τα εργαστήρια τις περισσότερες φορές διατυπώνουν το συμπέρασμα είτε ως αποκλεισμό της πατρότητας είτε ως πολύ υψηλή πιθανότητα πατρότητας. Κλινικές πηγές αναφέρουν ρητά ότι στις καθημερινές αναφορές, το 0% χρησιμοποιείται συχνά για τον αποκλεισμό της πατρότητας και το 99,9% χρησιμοποιείται για τα επιβεβαιωτικά αποτελέσματα, αν και η ακριβής μορφή της έκθεσης εξαρτάται από το εργαστήριο και τη μεθοδολογία. [15]

Ωστόσο, ένας καλός αριθμός από μόνος του δεν σημαίνει ότι όλα τα εργαστήρια και οι υπηρεσίες θα ερμηνεύσουν το αποτέλεσμα με τον ίδιο τρόπο. Για παράδειγμα, στην πρακτική μετανάστευσης των ΗΠΑ, ένα αποτέλεσμα 99,5% ή υψηλότερο θεωρείται επαρκές για να αποδειχθεί μια βιολογική σχέση, ενώ το εκπαιδευτικό υλικό του Εθνικού Ινστιτούτου Δικαιοσύνης υποδεικνύει ότι τα εφαρμοζόμενα όρια μπορεί να διαφέρουν μεταξύ χωρών και συστημάτων αξιολόγησης. Αυτό σημαίνει ότι δεν έχει σημασία μόνο το ποσοστό, αλλά και το πλαίσιο, η διαπίστευση του εργαστηρίου και η ποιότητα της διαδικασίας συλλογής δειγμάτων. [16]

Ο τρόπος με τον οποίο το εργαστήριο χειρίζεται τις αναντιστοιχίες είναι επίσης σημαντικός. Στις γενικές οδηγίες συγγένειας, οι πολλαπλές προφανείς αναντιστοιχίες συνήθως οδηγούν σε αποκλεισμό, αλλά ένα μόνο προβληματικό σημείο δεν σημαίνει πάντα ότι ο άνδρας σίγουρα δεν είναι ο πατέρας. Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι μεταλλάξεις στην περιοχή του DNA που αναλύεται είναι η αιτία, επομένως οι δύσκολες περιπτώσεις απαιτούν ένα ευρύτερο πάνελ δεικτών και μια πιο προσεκτική αξιολόγηση από ειδικό, αντί για ένα μηχανικό συμπέρασμα που βασίζεται σε μία μόνο αμφισβητήσιμη περιοχή. [17]

Το βασικό πρακτικό συμπέρασμα προκύπτει από αυτό: η φράση «το τεστ είναι ακριβές κατά 99,9%» υπεραπλουστεύει την πραγματικότητα. Η αξιοπιστία εξαρτάται από την ποιότητα των δειγμάτων, τον αριθμό και τον τύπο των δεικτών που ελέγχονται, τη συμμετοχή της μητέρας, την απουσία στενού συγγενή μεταξύ των πιθανών πατέρων και τους σωστούς στατιστικούς υπολογισμούς. Επομένως, ένα καλό τεστ δεν είναι μόνο θέμα εργαστηριακής τεχνολογίας, αλλά και της σωστής οργάνωσης ολόκληρης της διαδικασίας, από τη συλλογή του δείγματος έως την έκδοση ενός συμπεράσματος. [18]

Πίνακας 4. Πώς ερμηνεύεται συνήθως το αποτέλεσμα

Επιλογή εξόδου	Τι σημαίνει αυτό
Η πατρότητα αποκλείεται	Τα γενετικά δεδομένα δεν συνάδουν με τη βιολογική πατρότητα
Η πατρότητα δεν αποκλείεται, η πιθανότητα είναι πολύ υψηλή	Τα γενετικά στοιχεία υποστηρίζουν σθεναρά τη βιολογική πατρότητα
Το αποτέλεσμα δεν είναι αρκετά πειστικό	Απαιτούνται πρόσθετοι δείκτες, μητρικό δείγμα ή επαναλαμβανόμενες εξετάσεις.
Το αποτέλεσμα είναι αμφιλεγόμενο λόγω της περίπλοκης υπόθεσης	Πιθανή στενή σχέση των φερόμενων πατέρων, μετάλλαξη, σπάνιο βιολογικό φαινόμενο ή πρόβλημα δείγματος

Πηγή για τον πίνακα. [19]

Κατ' οίκον, νόμιμα έγκυρος και προγεννητικός έλεγχος

Για προσωπική χρήση, υπάρχει η λεγόμενη μορφή κατ' οίκον: οι συμμετέχοντες συλλέγουν τα δικά τους δείγματα και τα στέλνουν στο εργαστήριο. Αυτή η επιλογή είναι βολική για ιδιωτικές έρευνες, αλλά το κύριο μειονέκτημά της είναι η αδυναμία αξιόπιστης απόδειξης του ποιος παρείχε τα δείγματα. Επομένως, τέτοια αποτελέσματα είναι συνήθως ακατάλληλα για δικαστικές ή άλλες επίσημες διαδικασίες. [20]

Η νομικά σημαντική έρευνα δομείται διαφορετικά. Τα δείγματα συλλέγονται σε εγκεκριμένο σημείο συλλογής, η ταυτότητα των συμμετεχόντων επιβεβαιώνεται με έγγραφα και η μετακίνηση του υλικού τεκμηριώνεται από τη συλλογή έως την έκδοση μιας έκθεσης. Τα επαγγελματικά πρότυπα για τα εργαστήρια συγγένειας και οι επίσημες κυβερνητικές διαδικασίες βασίζονται ακριβώς σε αυτό: όχι μόνο στην ακρίβεια της ανάλυσης, αλλά και στη συνεχή, τεκμηριωμένη διατήρηση των δειγμάτων. [21]

Ο προγεννητικός έλεγχος πατρότητας είναι εφικτός. Η μη επεμβατική μέθοδος βασίζεται στο γεγονός ότι το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου. Επίσημες πηγές για το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA δείχνουν ότι μια τέτοια εξέταση αίματος μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη από την 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, και οι σύγχρονες ανασκοπήσεις επιβεβαιώνουν ότι και οι μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου πατρότητας αναπτύσσονται σε αυτή τη βάση. [22]

Υπάρχουν επίσης επεμβατικές προγεννητικές επιλογές. Η λήψη χοριακών λαχνών (CVS) πραγματοποιείται συνήθως μεταξύ 10 και 13 εβδομάδων και η αμνιοπαρακέντηση μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων. Ωστόσο, και οι δύο μέθοδοι ενέχουν κίνδυνο απώλειας κύησης: για την αμνιοπαρακέντηση, η Εθνική Υπηρεσία Υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου αναφέρει κίνδυνο έως και 1 στις 200 διαδικασίες μετά από 15 εβδομάδες, ενώ για την CVS, είναι λιγότερο από 1 στις 200 για τις περισσότερες μονοκύηση. [23]

Συνεπώς, στη σύγχρονη πρακτική, ο προγεννητικός έλεγχος πατρότητας απαιτεί μια ιδιαίτερα ισορροπημένη προσέγγιση. Εάν το ερώτημα αφορά μόνο την εξακρίβωση της βιολογικής πατρότητας, παρά την ιατρική διάγνωση του εμβρύου για μαιευτικούς λόγους, είναι λογικό να συζητηθεί πρώτα μια μη επεμβατική επιλογή και να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή. Οι επεμβατικές μέθοδοι είναι καλύτερο να εξετάζονται μόνο μετά από ξεχωριστή συζήτηση των κινδύνων, των οφελών και των εναλλακτικών λύσεων. Αυτό δεν αποτελεί απαγόρευση, αλλά ένα επιφυλακτικό κλινικό συμπέρασμα που βασίζεται στο γεγονός ότι οι ασφαλείς και οι επικίνδυνες επιλογές διαφέρουν ριζικά. [24]

Πίνακας 5. Προσωπικό και νομικά σημαντικό κριτήριο

Χαρακτηριστικός	Τεστ προσωπικότητας	Νομικά σημαντικό τεστ
Ποιος συλλέγει δείγματα;	Συνήθως οι ίδιοι οι συμμετέχοντες	Εξουσιοδοτημένος ειδικός
Επαλήθευση ταυτότητας	Περιορισμένο ή απών	Επιτακτικός
Τεκμηρίωση της μετακίνησης των δειγμάτων	Συνήθως όχι	Ναί
Κατάλληλο για δικαστήριο	Συνήθως όχι	Ναι, εάν πληρούνται οι προϋποθέσεις δικαιοδοσίας
Ο κύριος στόχος	Προσωπική σαφήνεια	Επίσημη απόδειξη

Πηγή για τον πίνακα. [25]

Πίνακας 6. Επιλογές για την προγεννητική διαπίστωση πατρότητας

Μέθοδος	Πότε είναι δυνατόν;	Υλικό	Πλεονεκτήματα	Περιορισμοί
Μη επεμβατική εξέταση αίματος για έγκυες γυναίκες	Συνήθως από την 10η εβδομάδα	Ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας	Ασφαλέστερο για την εγκυμοσύνη	Οι μεθοδολογίες ποικίλλουν μεταξύ των εργαστηρίων
Δειγματοληψία χοριακής λάχνης	Περίπου 10-13 εβδομάδες	Πλακουντικός ιστός	Πρώιμο χρονικό διάστημα	Επεμβατικότητα και κίνδυνος απώλειας κύησης
Αμνιοπαρακέντηση	Συνήθως 15-20 εβδομάδες	Αμνιακό υγρό	Υψηλή διαγνωστική αξία του υλικού	Επεμβατικότητα και κίνδυνος απώλειας κύησης

Πηγή για τον πίνακα. [26]

Περιορισμοί της μεθόδου, δύσκολες περιπτώσεις και πρακτικά συμπεράσματα

Παρόλο που το τεστ πατρότητας θεωρείται εξαιρετικά ακριβές, δεν είναι ένα μαγικό τεστ που λειτουργεί άψογα σε κάθε περίπτωση. Οι περιπτώσεις όπου υπάρχουν στενοί συγγενείς μεταξύ των πιθανών πατέρων είναι ιδιαίτερα δύσκολες. Οι υπολογισμοί που βασίζονται στον πληθυσμό έχουν δείξει ότι ο κίνδυνος ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων είναι σημαντικά υψηλότερος όταν εξετάζεται μόνο το παιδί και ο φερόμενος ως πατέρας από ό,τι όταν εξετάζεται ολόκληρο το τεστ συμπεριλαμβανομένης της μητέρας. [27]

Μια ξεχωριστή ομάδα σπάνιων αλλά σημαντικών προβλημάτων προκύπτει από ασυνήθιστες βιολογικές καταστάσεις. Έχουν περιγραφεί περιπτώσεις χιμαιρισμού, στις οποίες ένα μόνο άτομο έχει δύο γενετικά διακριτές κυτταρικές σειρές. Σε μια τέτοια περίπτωση, το DNA από ένα δείγμα αίματος ή από ένα δείγμα αίματος μπορεί να μην ταιριάζει με το DNA από τα γεννητικά κύτταρα και μια τυπική εξέταση μπορεί εσφαλμένα να αποκλείσει τον πραγματικό βιολογικό πατέρα. Αυτό είναι εξαιρετικά σπάνιο, αλλά ακριβώς αυτές οι εξαιρέσεις εξηγούν γιατί, σε αμφιλεγόμενες περιπτώσεις, μερικές φορές ζητούνται επαναλαμβανόμενες εξετάσεις σε άλλους ιστούς και μια πιο εκτεταμένη εξέταση. [28]

Είναι εξίσου σημαντικό να θυμόμαστε ότι η βιολογική προέλευση είναι μόνο μία πτυχή του ζητήματος. Στην υιοθεσία, τη χρήση γαμετών δότη, την παρένθετη μητρότητα και ορισμένες άλλες περιστάσεις, οι κοινωνικοί και νομικοί γονικοί ρόλοι μπορεί να μην συμπίπτουν με τους γενετικούς. Για το εργαστήριο, η βιολογική σχέση είναι το κλειδί, αλλά για την οικογένεια και το δικαστήριο, αυτό μερικές φορές δεν επαρκεί για την επίλυση ολόκληρης της διαφοράς. [29]

Οι γενετικές εξετάσεις δεν φέρουν μόνο εργαστηριακές αλλά και ψυχολογικές επιβαρύνσεις. Οι γενικές πληροφορίες σχετικά με τους κινδύνους των γενετικών εξετάσεων επισημαίνουν ότι τα αποτελέσματα μπορούν να προκαλέσουν άγχος, ενοχές, κατάθλιψη και ένταση εντός της οικογένειας. Στην περίπτωση των εξετάσεων πατρότητας, οι συνέπειες συχνά επηρεάζουν την εμπιστοσύνη, τις οικονομικές υποχρεώσεις και τις οικογενειακές σχέσεις. Επομένως, είναι λογικό να μην γίνεται η εξέταση παρορμητικά, αλλά αφού κατανοηθεί ακριβώς τι θα γίνει με τα αποτελέσματα. [30]

Η πιο λογική προσέγγιση φαίνεται να είναι πρώτα να οριστεί ο σκοπός της μελέτης, στη συνέχεια να επιλεγεί μια άμεση ή έμμεση οδός, να συμπεριληφθεί ένα μητρικό δείγμα, εάν είναι δυνατόν, να χρησιμοποιηθεί μόνο ένα διαπιστευμένο εργαστήριο με τεκμηριωμένη ροή δειγμάτων για επίσημους σκοπούς και να συζητηθεί ξεχωριστά η ασφάλεια της μεθόδου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν το αποτέλεσμα είναι απροσδόκητο ή έρχεται σε αντίθεση με προφανείς συνθήκες, αυτό που χρειάζεται δεν είναι σκάνδαλο, αλλά μια επαναξιολόγηση από ειδικούς της ποιότητας του δείγματος, της σύνθεσης των συμμετεχόντων και σπάνιων βιολογικών εξαιρέσεων. [31]

Πίνακας 7. Καταστάσεις που περιπλέκουν συχνότερα την ερμηνεία

Κατάσταση	Γιατί είναι σημαντικό;
Μελέτη χωρίς μητρικό δείγμα	Μειώνει τη στατιστική ισχύ σε σύγκριση με τον πλήρη σχεδιασμό
Πιθανοί πατέρες περιλαμβάνουν έναν αδελφό ή άλλο στενό συγγενή.	Αυξάνει τον κίνδυνο ψευδούς ενεργοποίησης
Μη αναμενόμενες αναντιστοιχίες σε 1 περιοχή DNA	Μπορεί να σχετίζεται με μετάλλαξη και να απαιτεί περαιτέρω εξετάσεις.
Σπάνια βιολογικά φαινόμενα, όπως ο χιμαιρισμός	Μπορεί να δώσουν μια ψευδή εξαίρεση.
Μη επιβεβαιωμένη προέλευση δείγματος	Καθιστά το συμπέρασμα νομικά ευάλωτο
Χρήση μη τυποποιημένων αντικειμένων αντί για μια τυπική πινελιά	Αυξάνει τον κίνδυνο μόλυνσης και διαφορών σχετικά με την ιδιοκτησία του υλικού

Πηγή για τον πίνακα. [32]

Συχνές ερωτήσεις

Πόσο ακριβές είναι ένα τεστ πατρότητας;
Με σωστή συλλογή δειγμάτων και εργαστηριακές διαδικασίες, το τεστ θεωρείται εξαιρετικά ακριβές. Οι κλινικές αναφορές συχνά αναφέρουν ένα αποτέλεσμα 99,9% για ένα επιβεβαιωτικό συμπέρασμα, ενώ η επίσημη πρακτική μετανάστευσης των ΗΠΑ θεωρεί ότι το 99,5% ή υψηλότερο είναι επαρκές για να τεκμηριωθεί μια βιολογική σχέση. Ωστόσο, η ακρίβεια εξαρτάται όχι μόνο από το εργαστήριο, αλλά και από το ποιος εμπλέκεται στο τεστ και πώς συλλέχθηκαν τα δείγματα. [33]

Είναι δυνατόν να διεξαχθεί μια δοκιμή χωρίς τη μητέρα;
Ναι, είναι δυνατό, αλλά είναι μια λιγότερο ισχυρή επιλογή από ένα πλήρες σχέδιο με τη μητέρα. Μια μελέτη με δύο συμμετέχοντες συχνά αφήνει περισσότερο περιθώριο για σύνθετη στατιστική ερμηνεία, ειδικά εάν υπάρχουν στενοί συγγενείς μεταξύ των πιθανών πατέρων. [34]

Είναι δυνατόν να διεξαχθεί ένα τεστ χωρίς να προσδιοριστεί ο φερόμενος ως πατέρας;
Μερικές φορές ναι, εξετάζοντας τους στενούς συγγενείς εξ αίματος. Ωστόσο, αυτό δεν είναι πλέον ένα κλασικό τεστ άμεσης πατρότητας, αλλά μια πιο σύνθετη μελέτη συγγένειας, όπου το συμπέρασμα είναι συνήθως λιγότερο άμεσο και εξαρτάται περισσότερο από τη σύνθεση των διαθέσιμων συγγενών. [35]

Αρκεί ένα δείγμα από μάγουλο ή χρειάζεται αίμα;
Στις περισσότερες περιπτώσεις, αρκεί ένα δείγμα από μάγουλο. Επίσημες πηγές αναφέρουν ότι ένα σωστά εκτελεσμένο δείγμα από μάγουλο είναι συγκρίσιμο σε ακρίβεια με μια εξέταση αίματος. Γι' αυτό θεωρείται το τυπικό υλικό για τα περισσότερα τεστ πατρότητας. [36]

Θα δεχτεί ένα δικαστήριο μια κατ' οίκον εξέταση;
Συνήθως όχι. Η επίσημη χρήση απαιτεί επαλήθευση της ταυτότητας των συμμετεχόντων και τεκμηριωμένη ακεραιότητα των δειγμάτων από τη συλλογή έως την εργαστηριακή επιβεβαίωση. Ένα κιτ κατ' οίκον συνήθως δεν παρέχει κάτι τέτοιο. [37]

Είναι δυνατή η διαπίστωση πατρότητας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Ναι. Η μη επεμβατική προσέγγιση βασίζεται στο ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο αίμα της μητέρας και είναι συνήθως δυνατή από την 10η εβδομάδα. Υπάρχουν επίσης επεμβατικές επιλογές, αλλά σχετίζονται με τον κίνδυνο απώλειας κύησης και ως εκ τούτου απαιτούν ξεχωριστή συζήτηση. [38]

Ποια είναι καλύτερη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: μια μη επεμβατική ή μια επεμβατική επιλογή;
Εάν ο στόχος είναι η διαπίστωση της πατρότητας και όχι η υποχρεωτική προγεννητική ιατρική διάγνωση για μαιευτικές ενδείξεις, στην πράξη είναι συνήθως πιο συνετό να συζητηθεί πρώτα η μη επεμβατική επιλογή. Οι επεμβατικές διαδικασίες σχετίζονται με διαδικαστικούς κινδύνους και ως εκ τούτου απαιτούν ιδιαίτερα προσεκτική λήψη αποφάσεων. [39]

Μπορεί το τεστ να είναι λανθασμένο εάν ο φερόμενος ως πατέρας είναι ο πραγματικός αδελφός του πατέρα;
Ναι, αυτές είναι οι πιο δύσκολες περιπτώσεις. Οι στενοί συγγενείς μοιράζονται περισσότερο DNA από τους ξένους, επομένως ο κίνδυνος ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων αυξάνεται, ειδικά εάν το δείγμα της μητέρας δεν είναι διαθέσιμο. [40]

Υπάρχει ψευδής αποκλεισμός ενός πραγματικού πατέρα;
Σπάνια, αλλά συμβαίνει υπό ειδικές συνθήκες. Μεταξύ των αιτιών που περιγράφονται είναι οι μεταλλάξεις στις περιοχές που μελετήθηκαν και πολύ σπάνια φαινόμενα όπως ο χιμαιρισμός, όταν η γενετική σύνθεση διαφορετικών ιστών ενός ατόμου δεν ταιριάζει απόλυτα. [41]

Μπορεί να χρησιμοποιηθεί τεστ γενεαλογίας αντί για τεστ πατρότητας;
Όχι. Τα τεστ γενεαλογίας και τα τεστ πατρότητας εξυπηρετούν διαφορετικούς σκοπούς. Για την επιβεβαίωση της βιολογικής πατρότητας, απαιτείται ένα συγκεκριμένο τεστ καταγωγής και όχι ένα γενικό τεστ καταγωγής καταναλωτή. [42]

Έχει ένα τέτοιο τεστ κάποιο ιατρικό όφελος για το παιδί;
Ναι, σε ορισμένες περιπτώσεις. Η διαπίστωση της βιολογικής προέλευσης βοηθά στην ακριβέστερη συλλογή οικογενειακού ιστορικού και στην κατανόηση του κατά πόσον υπάρχουν κληρονομικές παθήσεις στην οικογένεια για τις οποίες ο γιατρός θα πρέπει να γνωρίζει. Ωστόσο, αυτό δεν καθιστά το τεστ πατρότητας αυτόματο τεστ για ασθένειες. [43]

Σύναψη

Το τεστ πατρότητας DNA είναι μια εξαιρετικά ακριβής γενετική εξέταση που λειτουργεί καλύτερα όταν ο σκοπός είναι σαφής εκ των προτέρων, τα δείγματα συλλέγονται σωστά και το εργαστήριο τηρεί τα επαγγελματικά πρότυπα. Η πιο πειστική μέθοδος είναι μια άμεση ανάλυση που περιλαμβάνει τρεις συμμετέχοντες: τη μητέρα, το παιδί και τον φερόμενο πατέρα. Για τις επίσημες διαδικασίες, όχι μόνο η ακρίβεια του εργαστηρίου αλλά και η τεκμηριωμένη αυθεντικότητα των δειγμάτων είναι κρίσιμη. [44]

Οι κύριοι περιορισμοί της μεθόδου δεν πηγάζουν από το γεγονός ότι «το DNA μπορεί να πει ψέματα», αλλά από το γεγονός ότι οι πραγματικές οικογενειακές καταστάσεις μπορεί να είναι πιο περίπλοκες από έναν απλό τύπο. Οι στενοί συγγενείς μεταξύ των πιθανών πατέρων, η απουσία μητρικού δείγματος, οι σπάνιες μεταλλάξεις, ο χιμαιρισμός, η χρήση μη τυποποιημένων αντικειμένων και η σύγχυση της βιολογικής, κοινωνικής και νομικής πατρότητας μπορούν να περιπλέξουν δραματικά την ερμηνεία. Επομένως, το καλύτερο τεστ δεν είναι το πιο φανταχτερό διαφημιστικό πακέτο, αλλά μια σωστά οργανωμένη και επαγγελματικά ερμηνευμένη εξέταση. [45]