Σκλήρυνση κατά πλάκας - Συμπτώματα

Τα κύρια συμπτώματα της σκλήρυνσης κατά πλάκας ανάλογα με την εντόπιση της βλάβης

Οπτικές οδοί

Η φλεγμονή και η απομυελίνωση των οπτικών νεύρων και του χιάσματος είναι συχνές στη σκλήρυνση κατά πλάκας. Σε περίπου 20% των ασθενών, τα συμπτώματα της οπτικής νευρίτιδας είναι η πρώτη εκδήλωση της νόσου και στο 70% των περιπτώσεων εμφανίζονται σε κάποιο στάδιο της νόσου. Ένας σημαντικός αριθμός ασθενών με οπτική νευρίτιδα στη συνέχεια αναπτύσσει σκλήρυνση κατά πλάκας. Σε μια προοπτική μελέτη, παρατηρήθηκε ότι το 74% των γυναικών και το 34% των ανδρών ανέπτυξαν κλινικά συμπτώματα σκλήρυνσης κατά πλάκας εντός 15 ετών από το πρώτο επεισόδιο οπτικής νευρίτιδας. Σε άλλες μελέτες, το ποσοστό των ασθενών που στη συνέχεια ανέπτυξαν σκλήρυνση κατά πλάκας ήταν 20-30%, αλλά σε μικρότερο χρονικό διάστημα. Σε αυτές τις μελέτες, ο κίνδυνος εμφάνισης σκλήρυνσης κατά πλάκας μετά από οπτική νευρίτιδα ήταν επίσης υψηλότερος στις γυναίκες παρά στους άνδρες.

Η οπτική νευρίτιδα συχνά εμφανίζεται με οξεία οπτική βλάβη που αναπτύσσεται σε διάστημα αρκετών ημερών (έως 1 εβδομάδα). Ήπια δυσφορία ή πόνος με την κίνηση του προσβεβλημένου ματιού ή στην περικογχική περιοχή είναι συχνή, που προηγείται ή συνοδεύει την οπτική βλάβη. Τις περισσότερες φορές, εμπλέκεται μόνο ένα νεύρο, αλλά δύο νεύρα μπορεί να επηρεαστούν ταυτόχρονα ή διαδοχικά. Η απώλεια όρασης συνήθως χαρακτηρίζεται από μειωμένη οπτική οξύτητα, μειωμένη αντίληψη χρώματος, μερικές φορές σε συνδυασμό με περιορισμένο οπτικό πεδίο ή διεύρυνση του κεντρικού σκότωματος. Στην οξεία οπτική νευρίτιδα, η άμεση οφθαλμοσκόπηση μπορεί να αποκαλύψει ωχρότητα ή οίδημα της νευρικής κεφαλής στο προσβεβλημένο μάτι, ανάλογα με την εγγύτητα του προσβεβλημένου τμήματος με την νευρική κεφαλή. Άλλες αλλαγές μπορούν να ανιχνευθούν με εκτεταμένη έμμεση οφθαλμοσκοπική εξέταση. Αυτές περιλαμβάνουν: ωχρότητα γύρω από τα περιφερικά φλεβίδια του αμφιβληστροειδούς (περιφλεβικά περιβλήματα), εντοπισμένη διαρροή υγρού σε φθορίζοντα αγγειογραφήματα και την παρουσία κυττάρων στο υαλοειδές σώμα. Αυτές οι αλλαγές συμβαίνουν παρά την απουσία μυελινωμένων ινών στον αμφιβληστροειδή, υποδεικνύοντας ότι οι αλλαγές στην αγγειακή διαπερατότητα μπορεί να εμφανίζονται κυρίως στη σκλήρυνση κατά πλάκας και δεν αποτελούν επιπλοκή της απομυελίνωσης.

Η μελέτη των οπτικών προκλητών δυναμικών είναι μια εξαιρετικά ευαίσθητη μέθοδος για τη διάγνωση της οπτικής νευρίτιδας στο οξύ στάδιο, η οποία επιτρέπει επίσης την επαλήθευση προηγούμενων επεισοδίων που οδήγησαν σε πλήρη αποκατάσταση της όρασης και δεν άφησαν πίσω τους νευρική ατροφία. Η αξία των οπτικών προκλητών δυναμικών στη διάγνωση της σκλήρυνσης κατά πλάκας έγκειται στην ανίχνευση υποκλινικής βλάβης στις οπτικές οδούς, η οποία επιτρέπει την διαπίστωση της πολυεστιακής φύσης της βλάβης στο κεντρικό νευρικό σύστημα, κάτι που είναι ιδιαίτερα σημαντικό στη διαφορική διάγνωση με παθήσεις του νωτιαίου μυελού, καθώς και σε περιπτώσεις πιθανής ή πιθανής σκλήρυνσης κατά πλάκας.

Ένα χρήσιμο σύμπτωμα της σκλήρυνσης κατά πλάκας που σχετίζεται με υποκλινική βλάβη στο οπτικό νεύρο είναι το φαινόμενο Uthoff. Αν και εκδηλώνεται με πολλούς τρόπους, συχνότερα σχετίζεται με απομυελινωτική βλάβη στις οπτικές οδούς. Το φαινόμενο Uthoff χαρακτηρίζεται από οπτική βλάβη στο ένα ή και στα δύο μάτια λόγω αύξησης της θερμοκρασίας, όπως πυρετός, σωματική άσκηση, ζεστός καιρός κ.λπ. Μπορεί επίσης να εκδηλωθεί σε άλλες καταστάσεις, όπως έκθεση σε έντονο φως, συναισθηματικό στρες ή κόπωση. Εάν ο παράγοντας που τον προκαλεί εξαλειφθεί, η όραση επιστρέφει στο φυσιολογικό.

Το φαινόμενο Marcus Gunn, το οποίο είναι η διαστολή και των δύο κορών όταν η πηγή φωτός μετακινείται από το υγιές μάτι στο πάσχον μάτι, μπορεί επίσης να αποτελεί ένδειξη οξείας, χρόνιας ή υποκλινικής οπτικής νευρίτιδας. Η παρουσία του φαινομένου υποδηλώνει μονομερή βλάβη στο προσαγωγό τμήμα του τόξου της κόρης, τόσο άμεση όσο και συναινετική. Ανιχνεύεται καλύτερα σε σκοτεινό δωμάτιο όταν μετακινείται η πηγή φωτός από το ένα μάτι στο άλλο. Όταν η πηγή φωτός εφαρμόζεται στο μη προσβεβλημένο μάτι, η κόρη θα συσταλεί, τόσο στην πλευρά διέγερσης (λόγω της άμεσης αντίδρασης) όσο και στην αντίπλευρη πλευρά (λόγω της συναινετικής αντίδρασης). Όταν η πηγή φωτός φέρεται στο πάσχον μάτι, η συστολή των κορών θα μετατραπεί σε διαστολή λόγω βλάβης στο προσαγωγό τμήμα του τόξου τόσο των άμεσων όσο και των συναινετικών αντιδράσεων. Όπως οι αλλαγές στα οπτικά προκλητά δυναμικά, το φαινόμενο Marcus Gunn μπορεί να επιμένει επίμονα μετά από ένα επεισόδιο οπτικής νευρίτιδας ακόμη και με πλήρη αποκατάσταση της όρασης ή μπορεί να ανιχνευθεί σε υποκλινική βλάβη του οπτικού νεύρου.

Η οπτική νευρίτιδα μπορεί όχι μόνο να είναι ιδιοπαθής ή να σχετίζεται με απομυελινωτική νόσο, αλλά μπορεί επίσης να προκληθεί από λοιμώξεις (σύφιλη, νόσο του Lyme, φυματίωση, ιγμορίτιδα, διάφορες ιογενείς λοιμώξεις, μερικές από τις οποίες σχετίζονται με AIDS) ή άλλες συστηματικές φλεγμονώδεις νόσους (σαρκοείδωση, νόσος του Behcet, συστηματικός ερυθηματώδης λύκος). Σοβαρή αμφοτερόπλευρη απώλεια όρασης λόγω ταυτόχρονης ή διαδοχικής βλάβης στο οπτικό νεύρο εμφανίζεται στην κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber, μια μιτοχονδριακή νόσο που επηρεάζει κυρίως τους άνδρες. Είναι ενδιαφέρον ότι η μετάλλαξη του μιτοχονδριακού DNA που είναι χαρακτηριστική της νόσου Leber έχει βρεθεί σε μια μικρή ομάδα ασθενών με τυπικές κλινικές εκδηλώσεις σκλήρυνσης κατά πλάκας και σοβαρή απώλεια όρασης, αλλά δεν προδιαθέτει για την ανάπτυξη σκλήρυνσης κατά πλάκας.

Μετά το αρχικό επεισόδιο οπτικής νευρίτιδας, η πρόγνωση για ανάρρωση είναι γενικά καλή. Η ανάρρωση συνήθως συμβαίνει εντός 4-6 εβδομάδων. Σε σχετικά ήπιες περιπτώσεις, η πλήρης αποκατάσταση της όρασης εντός 6 μηνών παρατηρείται στο 70% των ασθενών. Αυτό το αποτέλεσμα δεν φαίνεται να επηρεάζεται από τη θεραπεία με κορτικοτροπίνη ή γλυκοκορτικοειδή. Ωστόσο, η πιθανότητα αποκατάστασης της όρασης σε μέτριες έως σοβαρές περιπτώσεις επηρεάζεται σημαντικά από τη θεραπεία με κορτικοστεροειδή. Η αποτελεσματικότητα αυτής της θεραπείας μπορεί να εξαρτάται από την έγκαιρη εφαρμογή της - η έγκαιρη θεραπεία είναι πιο αποτελεσματική από την καθυστερημένη θεραπεία.

Νωτιαίος μυελός

Η προσβολή του νωτιαίου μυελού είναι συχνή στη σκλήρυνση κατά πλάκας και μπορεί να είναι οξεία ή αργά εξελισσόμενη. Συμπτώματα όπως μειωμένη ευαισθησία, παραισθησία και παράλυση, ειδικά εάν είναι αμφοτερόπλευρη, μπορεί να αποδοθούν σε προσβολή του νωτιαίου μυελού. Αστάθεια κατά το περπάτημα, δυσλειτουργία του ουροποιητικού και του εντέρου, σεξουαλική δυσλειτουργία και πόνος μπορεί επίσης να σχετίζονται με προσβολή του νωτιαίου μυελού. Δυστονία και μυόκλονος έχουν αναφερθεί σε προσβολή του νωτιαίου μυελού, αλλά είναι πιο συχνά σε αλλοιώσεις του εγκεφαλικού στελέχους.

Η δυσλειτουργία του νωτιαίου μυελού μπορεί να αναπτυχθεί οξεία (όπως στην εγκάρσια μυελίτιδα), υποξεία ή σταδιακά. Η αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης επηρεάζεται στα 2/3 των περιπτώσεων, ενώ η θωρακική μοίρα της σπονδυλικής στήλης επηρεάζεται λιγότερο συχνά. Η απώλεια αισθητικότητας λόγω ατελούς εγκάρσιας μυελίτιδας εμφανίζεται σχεδόν στους μισούς ασθενείς ως το πρώτο σύμπτωμα της νόσου. Η απώλεια αισθητικότητας συνήθως ξεκινά στα άπω άκρα και στη συνέχεια εξαπλώνεται κεντρικά. Κορυφώνεται σε διάστημα αρκετών ημερών ή 1-2 εβδομάδων και υποχωρεί περίπου την ίδια περίοδο με την αντίστροφη σειρά από την εμφάνισή της. Τα αισθήματα μυρμηγκιάσματος και μουδιάσματος εξαπλώνονται από τα άπω κάτω άκρα στον κορμό ή περιλαμβάνουν το χέρι και το πόδι στην ίδια πλευρά του σώματος. Η απώλεια αισθητικότητας σπάνια είναι πλήρης και συνήθως εκδηλώνεται με μέτριες αντικειμενικές αλλαγές κατά την εξέταση. Παρατηρείται παραισθησία σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις. Μερικοί ασθενείς παραπονιούνται για ακούσια ανάγκη ούρησης ή δυσκολία στην έναρξη της ούρησης. Τα βαθιά αντανακλαστικά μπορεί να είναι έντονα, φυσιολογικά ή, λιγότερο συχνά, μειωμένα. Το σημάδι του Babinski μπορεί να υπάρχει ή να μην υπάρχει. Η απώλεια επιφανειακών κοιλιακών αντανακλαστικών (που δεν σχετίζεται με αδυναμία του κοιλιακού τοιχώματος, όπως λόγω χειρουργικής επέμβασης στην κοιλιά) υποδηλώνει επίσης βλάβη του νωτιαίου μυελού.

Οι ασθενείς μπορεί να παραπονιούνται για οξύ πόνο ή παραισθησίες που ακτινοβολούν από τον αυχένα κατά μήκος της πλάτης προς τα χέρια ή τα πόδια όταν κινούν το κεφάλι τους. Αυτό είναι γνωστό ως σύμπτωμα Lhermitte, το οποίο υποδηλώνει βλάβη στον αυχενικό νωτιαίο μυελό. Το σύμπτωμα προκαλείται από ερεθισμό του νωτιαίου μυελού ως αποτέλεσμα του ελαφρού τεντώματός του όταν η κεφαλή έχει κλίση. Αν και το σύμπτωμα Lhermitte μπορεί να υποδηλώνει σκλήρυνση κατά πλάκας, δεν είναι παθογνωμονικό για αυτήν και μπορεί να εμφανιστεί με άλλες ασθένειες, όπως τραυματισμός του νωτιαίου μυελού, ανεπάρκεια βιταμίνης Β12, μυελοπάθεια από ακτινοβολία, λοίμωξη από έρπητα ζωστήρα ή συμπίεση του νωτιαίου μυελού.

Άλλες εκδηλώσεις της σκλήρυνσης κατά πλάκας περιλαμβάνουν οξεία ή σταδιακά αναπτυσσόμενη σπαστική μονοπάρεση, παραπάρεση ή ημιπάρεση, οι οποίες, όπως και οι αισθητηριακές διαταραχές, σπάνια είναι πλήρεις στην αρχή. Κατά κανόνα, υπάρχει ένας συνδυασμός κινητικών διαταραχών με αισθητηριακές διαταραχές, ιδιαίτερα διαταραχές της δόνησης και της αίσθησης των αρθρώσεων-μυών. Τα πυραμιδικά σημεία είναι συχνά αμφοτερόπλευρα, ακόμη και αν η πάρεση περιορίζεται μόνο στο ένα άκρο.

Η μαγνητική τομογραφία (MRI) είναι η μέθοδος εκλογής για τη μελέτη βλαβών του νωτιαίου μυελού. Επιτρέπει τη διάγνωση ενδομυελικών αποφύσεων, αγγειακών δυσπλασιών, αναπτυξιακών ανωμαλιών και εξωμυελικής συμπίεσης του νωτιαίου μυελού. Οι εστίες απομυελίνωσης συνήθως απεικονίζονται καλά σε οβελιαίες εικόνες που λαμβάνονται σε λειτουργία Τ2 ή λειτουργία πυκνότητας πρωτονίων ως οριοθετημένες υπερεντεταμένες ζώνες προσανατολισμένες παράλληλα προς τον μακρύ άξονα του νωτιαίου μυελού. Μια τέτοια ζώνη μπορεί να περιλαμβάνει ένα ή περισσότερα γειτονικά τμήματα του νωτιαίου μυελού, αλλά μερικές φορές παρατηρούνται αρκετές εστίες σε διαφορετικά τμήματα. Οι αξονικές εικόνες μπορεί να αποκαλύψουν εστίες στην κεντρική ζώνη του νωτιαίου μυελού, που περιλαμβάνουν τόσο τη φαιά όσο και τη λευκή ουσία ή τα οπίσθια, πρόσθια ή πλάγια σπονδυλικά κύτταρα. Σε εγκάρσιες τομές του νωτιαίου μυελού, οι εστίες συχνά έχουν ετερογενή ή μωσαϊκή δομή. Στην οξεία φάση, οι εστίες μπορεί να συγκριθούν με το γαδολίνιο και να προκαλέσουν ήπιο οίδημα του νωτιαίου μυελού, το οποίο μπορεί να αποτελέσει λόγο για εσφαλμένη διάγνωση όγκου σε περιπτώσεις μεμονωμένων εστιών. Η ατροφία του νωτιαίου μυελού, πιθανώς λόγω αξονικής εκφύλισης στις εστίες απομυελίνωσης, συσχετίζεται με τη συνολική σοβαρότητα του νευρολογικού ελαττώματος. Όπως και με την οπτική νευρίτιδα ή τα σύνδρομα του εγκεφαλικού στελέχους, ο κίνδυνος εξέλιξης στην ανάπτυξη μιας πλήρους κλινικής εικόνας σκλήρυνσης κατά πλάκας μετά από μεμονωμένη βλάβη του νωτιαίου μυελού αυξάνεται απότομα παρουσία αλλοιώσεων στη λευκή ουσία του εγκεφάλου.

Σε περιπτώσεις όπου η εγκάρσια μυελίτιδα είναι ατελής και επομένως δεν προκαλεί παραπληγία, η πιθανότητα εμφάνισης σκλήρυνσης κατά πλάκας είναι υψηλότερη από ό,τι με πλήρη εγκάρσια βλάβη του νωτιαίου μυελού. Η παρουσία ολιγοκλωνικών αντισωμάτων στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό θα διαφοροποιήσει την έναρξη της σκλήρυνσης κατά πλάκας από τη μεταλοιμώδη μυελίτιδα. Η ιογενής μυελίτιδα συνοδεύεται από υψηλότερη κυτταρόλυση και επίπεδο πρωτεΐνης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό από ό,τι η απομυελινωτική νόσος. Σε περιπτώσεις όπου η σκλήρυνση κατά πλάκας εμπλέκει επιλεκτικά τον νωτιαίο μυελό, η νόσος είναι πολύ πιο συχνά προοδευτική παρά υφέσιμη. Η διάγνωση της σκλήρυνσης κατά πλάκας μπορεί να είναι δύσκολη σε περιπτώσεις όπου η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου δεν αποκαλύπτει αλλαγές ή αποκαλύπτει μη ειδικές αλλαγές στη λευκή ουσία, που θυμίζουν στη φύση αυτές που παρατηρούνται συχνά σε ηλικιωμένα άτομα.

Στέλεχος εγκεφάλου και παρεγκεφαλίδα

Σε σύγκριση με εστίες άλλης εντόπισης, οι εστίες απομυελίνωσης στις δομές του οπίσθιου κρανιακού βόθρου (εγκεφαλικό στέλεχος ή παρεγκεφαλίδα) συχνά προκαλούν σοβαρό νευρολογικό ελάττωμα, το οποίο συχνά δεν αντιστοιχεί στο δικό τους μέγεθος ή αριθμό. Η βλάβη σε αυτήν την εντόπιση προκαλεί την κλασική τριάδα Charcot: νυσταγμός, τρόμος πρόθεσης, σαρωμένη ομιλία. Σύμφωνα με την παθομορφολογική μελέτη των Ikuta και Zimmerman (1976), οι αλλαγές στις δομές του οπίσθιου κρανιακού βόθρου δεν ανιχνεύονται αρκετά συχνά: σε 16% των περιπτώσεων απουσίαζαν στον μεσεγκέφαλο, σε 13% των περιπτώσεων - στην παρεγκεφαλίδα, σε 12% των περιπτώσεων - στον προμήκη μυελό, σε 7% των περιπτώσεων - στη γέφυρα. Για λόγους σύγκρισης, οι αλλαγές απουσίαζαν στα οπτικά νεύρα, τα εγκεφαλικά ημισφαίρια και τον νωτιαίο μυελό σε 1, 3 και 1% των περιπτώσεων, αντίστοιχα. Αν και η βλάβη στο εγκεφαλικό στέλεχος εκδηλώνεται με τα ίδια συμπτώματα όπως η βλάβη σε άλλα μέρη του εγκεφάλου (για παράδειγμα, ημιπάρεση, παραπάρεση ή αισθητηριακές διαταραχές), είναι πιθανά πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα της σκλήρυνσης κατά πλάκας, που σχετίζονται με την εξασθένηση συγκεκριμένων λειτουργιών του εγκεφαλικού στελέχους - συμπεριλαμβανομένων διαταραχών των συζευγμένων κινήσεων των ματιών, της άρθρωσης, της κατάποσης και της αναπνοής. Οι βλάβες στα υποφλοιώδη μέρη της παρεγκεφαλίδας και των παρεγκεφαλιδικών οδών μπορούν να προκαλέσουν αταξία των άκρων και του κορμού, νυσταγμό, ζάλη και σαρωμένη ομιλία. Μερικοί ασθενείς με διατηρημένη μυϊκή δύναμη παρουσιάζουν βαθιά αναπηρία λόγω σοβαρής αταξίας του κορμού και των άκρων.

Οφθαλμοκινητικές διαταραχές

Παρόλο που δεν υπάρχουν παθογνωμονικές οφθαλμοκινητικές διαταραχές χαρακτηριστικές της σκλήρυνσης κατά πλάκας, μερικές από αυτές παρατηρούνται συχνά σε αυτή τη νόσο. Το πιο χαρακτηριστικό σημάδι είναι η διαταραχή του συντονισμού των οφθαλμικών κινήσεων στην πλάγια απαγωγή λόγω μεσοπυρηνικής οφθαλμοπληγίας. Αυτό το σύνδρομο μπορεί να είναι μονομερές ή αμφοτερόπλευρο, πλήρες ή ατελές. Εμφανίζεται λόγω βλάβης στην έσω διαμήκη δεσμίδα (MLF), μια οδό που συνδέει τον πυρήνα του τρίτου κρανιακού νεύρου (που ελέγχει την προσαγωγή του ομόπλευρου οφθαλμού) με τον πυρήνα του έκτου κρανιακού νεύρου στην αντίθετη πλευρά (που ελέγχει την απαγωγή του ομόπλευρου οφθαλμού). Όταν κοιτάζει την πλάγια ετερόπλευρη βλάβη, ο ασθενής δεν μπορεί να προσάγει το μάτι στην πλευρά της βλάβης ή το φέρνει αργά στη μέση θέση, ενώ το ετερόπλευρο μάτι έχει απαχθεί πλήρως, αλλά ταυτόχρονα, λόγω υπερμετρίας, μπορεί να εμφανιστεί ένας χονδροειδής οριζόντιος μονόφθαλμος νυσταγμός. Οι μεμονωμένες οφθαλμοκινητικές διαταραχές είναι σπάνιες και συσχετίζονται συχνότερα με βλάβη στο τρίτο ή έκτο κρανιακό νεύρο.

Μεγάλα ημισφαίρια

Πολλές βλάβες που απεικονίζονται στην υποφλοιώδη λευκή ουσία εντοπίζονται στις «σιωπηλές» περιοχές του εγκεφάλου και, κατά συνέπεια, είναι ασυμπτωματικές. Ωστόσο, οι βλάβες στα εγκεφαλικά ημισφαίρια προκαλούν περιστασιακά, όπως στο εγκεφαλικό επεισόδιο, ημιπάρεση, ημιυποσθένεια, φλοιώδη τύφλωση ή αφασία. Η γνωστική εξασθένηση στη σκλήρυνση κατά πλάκας σχετίζεται όχι μόνο με το συνολικό μέγεθος της βλάβης, αλλά και με τοπική βλάβη στο μεσολόβιο. Η γνωστική εξασθένηση στη σκλήρυνση κατά πλάκας συνήθως χαρακτηρίζεται από εξασθένηση της βραχυπρόθεσμης μνήμης, εξασθένηση της αφηρημένης και εννοιολογικής σκέψης, μειωμένη ομιλία και οπτικο-χωρικές διαταραχές. Τα εξωπυραμιδικά σύνδρομα είναι σπάνια, αλλά μπορούν να προκληθούν από βλάβες που εντοπίζονται στην υποφλοιώδη φαιά ουσία, για παράδειγμα, στα βασικά γάγγλια (κερκοφόρος πυρήνας ή υποθαλαμικός πυρήνας).

Άλλα συμπτώματα της σκλήρυνσης κατά πλάκας

Η νευραλγία τριδύμου μπορεί να εμφανιστεί κατά την έναρξη της νόσου ή κατά τη διάρκεια της. Σε μεγάλες κλινικές σειρές, παρατηρείται στο 2% των ασθενών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρείται ήπια πάρεση των μυών του προσώπου, που μοιάζει με νευροπάθεια του προσωπικού νεύρου. Ένα σπάνιο σύμπτωμα που είναι πιθανό στη σκλήρυνση κατά πλάκας και σε ορισμένες άλλες ασθένειες είναι η μυοκυμία του προσώπου. Χαρακτηρίζεται από κυματοειδή συσπάσεις των μυών του προσώπου. Η εμπλοκή των αναπνευστικών κέντρων του κορμού, που οδηγεί σε αναπνευστική ανεπάρκεια, εμφανίζεται συνήθως σε μεταγενέστερο στάδιο της νόσου, αλλά είναι επίσης δυνατή στην οξεία φάση της έξαρσης.

Πορεία και φυσική εξέλιξη της σκλήρυνσης κατά πλάκας

Έχουν εντοπιστεί αρκετές διαφορετικές παραλλαγές της πορείας της νόσου, σύμφωνα με τις οποίες η νόσος ταξινομείται σε ξεχωριστές μορφές. Οι διαφορετικές μορφές σχηματίζουν ένα είδος κλινικού φάσματος, το οποίο, αφενός, αντιπροσωπεύεται από επαναλαμβανόμενες εξάρσεις με πλήρεις ή σχεδόν πλήρεις υφέσεις και, αφετέρου, από μια σταθερή μη υφέσιμη εξέλιξη νευρολογικών διαταραχών. Αυτές οι δύο μορφές χαρακτηρίζονται αντίστοιχα ως υφέουσες (υποτροπιάζουσες-διαλείπουσες) και κυρίως προοδευτικές. Η τελευταία θα πρέπει να διακρίνεται από τη δευτερογενή προοδευτική μορφή, η οποία αναπτύσσεται σε ασθενείς με υφέσιμη πορεία, καθώς και από την προοδευτική-υποτροπιάζουσα μορφή, η οποία χαρακτηρίζεται από την αρχή από σταθερή εξέλιξη με σπάνιες εξάρσεις. Ο όρος «καλοήθης σκλήρυνση κατά πλάκας» εξαιρείται από τη νέα ταξινόμηση.

Η φύση της πορείας της σκλήρυνσης κατά πλάκας επηρεάζεται από την ηλικία έναρξης της νόσου και τη φύση των αρχικών εκδηλώσεών της. Η ύφεση της σκλήρυνσης κατά πλάκας παρατηρείται συχνότερα στις γυναίκες, με την έναρξη της νόσου σε μικρότερη ηλικία με μειωμένη ευαισθησία ή οπτική νευρίτιδα. Η προοδευτική πορεία της σκλήρυνσης κατά πλάκας παρατηρείται συχνότερα στους άνδρες, με όψιμη έναρξη της νόσου (στην 5η-6η δεκαετία της ζωής) με σταδιακά αναπτυσσόμενη παράλυση.

Κλινικές και παθολογικές παραλλαγές της σκλήρυνσης κατά πλάκας

Υπάρχουν διάφορες παραλλαγές της σκλήρυνσης κατά πλάκας, που διαφέρουν ως προς τις κλινικές και παθομορφολογικές αλλαγές. Η διάχυτη μυελινοκλαστική σκλήρυνση του Schilder χαρακτηρίζεται από την παρουσία εκτεταμένων αμφοτερόπλευρων συμμετρικών ζωνών απομυελίνωσης στο ημιωοειδές κέντρο (η περιοχή της λευκής ουσίας που βρίσκεται πάνω από τις πλάγιες κοιλίες), συνοδευόμενες από μικρότερες μεμονωμένες εστίες ή χωρίς αυτές. Τέτοιες περιπτώσεις παρατηρούνται συχνότερα σε παιδιά. Κλινικά, η νόσος εκδηλώνεται με άνοια και άλλες ψυχικές διαταραχές, την παρουσία εξάρσεων και υφέσεων, αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση, που μιμείται την κλινική εικόνα ενός όγκου στον εγκέφαλο (ψευδοογκική πορεία). Ιστολογικά, ανιχνεύονται σαφώς οριοθετημένες ζώνες απομυελίνωσης με ινώδη γλοίωση, γιγάντια πολυπύρηνα ή οιδηματώδη αστροκύτταρα, περιαγγειακή διήθηση και αξονική βλάβη.

Η νόσος Marburg είναι μια οξεία κεραυνοβόλος μορφή σκλήρυνσης κατά πλάκας που χαρακτηρίζεται από μαζική ημισφαιρική βλάβη, εμπλοκή του εγκεφαλικού στελέχους, πλειοκυττάρωση και ολιγοκλωνικά αντισώματα στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Το οίδημα είναι εμφανές νωρίς και παρατηρείται επίσης εκτεταμένη καταστροφή μυελίνης και απότομη μείωση στον αριθμό των αξόνων.

Η ομόκεντρη σκλήρυνση του Balo είναι μια άλλη παραλλαγή της κεραυνοβόλου μονοφασικής πορείας της σκλήρυνσης κατά πλάκας, στην οποία σχηματίζεται μια βλάβη που αποτελείται από ομόκεντρα τοποθετημένα στρώματα απομυελινωμένου και μυελινωμένου ιστού.

Δύο άλλες παραλλαγές της απομυελινωτικής νόσου, η οξεία διάχυτη εγκεφαλομυελίτιδα (ADEM) και η οπτική νευρομυελίτιδα (νόσος του Devic), είναι πιο συχνές και συζητούνται λεπτομερέστερα παρακάτω.

Πειραματική αλλεργική εγκεφαλομυελίτιδα

Αν και άλλα θηλαστικά δεν έχουν μια ασθένεια παρόμοια με την ανθρώπινη σκλήρυνση κατά πλάκας, μια απομυελινωτική ασθένεια, η πειραματική αλλεργική εγκεφαλίτιδα (EAE), μπορεί να προκληθεί τεχνητά σε αυτά. Η δημιουργία ενός πειραματικού μοντέλου είναι σημαντική όχι μόνο για την κατανόηση της παθογένεσης της ανοσολογικής διαδικασίας στη σκλήρυνση κατά πλάκας, αλλά και για την αναζήτηση και αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας πιθανών φαρμάκων. Οι παθομορφολογικές αλλαγές στην EAE είναι παρόμοιες με εκείνες στην MS και χαρακτηρίζονται από περιφλεβική φλεγμονώδη διήθηση και μεταβλητή απομυελίνωση. Η EAE προκαλείται με ανοσοποίηση με παρασκευάσματα που περιέχουν αντιγόνα μυελίνης, συμπεριλαμβανομένου του μη επεξεργασμένου ομογενοποιήματος εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού, πρωτεϊνών μυελίνης ή θραυσμάτων τους με ή χωρίς την προσθήκη ανοσοενισχυτικού και τοξίνης κοκκύτη. Η ασθένεια μπορεί επίσης να μεταφερθεί παθητικά μεταξύ συγγενικών σειρών ποντικών χρησιμοποιώντας Τ λεμφοκύτταρα ευαισθητοποιημένα σε αντιγόνα μυελίνης. Σε αυτήν την περίπτωση, απαιτείται πρόσθετη χορήγηση αντισωμάτων στη μυελίνη για την ανάπτυξη πιο έντονης απομυελίνωσης. Συνήθως, η EAE είναι μια μονοφασική ασθένεια με πλήρη ή σχεδόν πλήρη ανάρρωση. Ωστόσο, η υποτροπιάζουσα EAE μπορεί να προκληθεί σε ινδικά χοιρίδια και μορμοζέτα. Η ΕΑΕ έχει επίσης μελετηθεί σε ποντίκια με έναν διαγονιδιακό υποδοχέα Τ-κυττάρων σε μια συγκεκριμένη αλληλουχία αμινοξέων της βασικής πρωτεΐνης μυελίνης. Αν και η ΕΑΕ δεν είναι απόλυτο ανάλογο της σκλήρυνσης κατά πλάκας και είναι ατελές ως μοντέλο, τα δεδομένα που ελήφθησαν στη μελέτη της μας επέτρεψαν να κατανοήσουμε καλύτερα τη βιολογία των υποδοχέων Τ-κυττάρων και του MHC, των αυτοαντιγόνων και των αυτοαντισωμάτων που πιθανώς εμπλέκονται στη σκλήρυνση κατά πλάκας, τη ρύθμιση της ανοσολογικής απόκρισης και τη γενετική της απομυελίνωσης του ΚΝΣ.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]