Πρωτογενές συγγενές γλαύκωμα: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Το συγγενές γλαύκωμα είναι μια ομάδα παθήσεων με ανωμαλίες στην ανάπτυξη του συστήματος εκροής του υδατοειδούς υγρού. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει: το συγγενές γλαύκωμα, στο οποίο η ανώμαλη ανάπτυξη της γωνίας του πρόσθιου θαλάμου δεν σχετίζεται με άλλες οφθαλμικές ή συστηματικές ανωμαλίες· το συγγενές γλαύκωμα με συνοδές οφθαλμικές ή συστηματικές ανωμαλίες· το δευτερογενές γλαύκωμα παιδικής ηλικίας, στο οποίο άλλες οφθαλμικές παθολογίες προκαλούν διαταραχή της εκροής υγρών.

Υπάρχουν αρκετές διαφορετικές προσεγγίσεις για την ταξινόμηση των συγγενών γλαυκωμάτων. Οι πιο συχνά χρησιμοποιούμενες ανατομικές ταξινομήσεις είναι αυτές των Schaeffer-Weiss και Hoskin. Η ταξινόμηση Schaeffer-Weiss διακρίνει τρεις κύριες ομάδες: πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα, γλαύκωμα που σχετίζεται με συγγενείς ανωμαλίες και δευτερογενή γλαύκωμα παιδικής ηλικίας. Η δεύτερη ταξινόμηση βασίζεται σε αναπτυξιακές ανωμαλίες που προσδιορίζονται κλινικά κατά την εξέταση και περιλαμβάνει επίσης τρεις ομάδες: μεμονωμένη αναπτυξιακή διαταραχή της δοκιδωτής συσκευής με δυσπλασία του δοκιδωτού δικτύου χωρίς ανωμαλίες της ίριδας και του κερατοειδούς, ιριδοτραβεκουλική δυσγενεσία, συμπεριλαμβανομένων ανωμαλιών της γωνίας και της ίριδας, δοκιδωτή δυσγενεσία κερατοειδούς, που συχνά σχετίζεται με ανωμαλίες της ίριδας. Ο προσδιορισμός των ανατομικών ελαττωμάτων μπορεί να είναι χρήσιμος για τον καθορισμό των τακτικών θεραπείας και της πρόγνωσης.

Το πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα είναι η πιο συχνή μορφή παιδικού γλαυκώματος, αντιπροσωπεύοντας περίπου το 50% όλων των περιπτώσεων συγγενούς γλαυκώματος. Χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στην ανάπτυξη του δοκιδωτού δικτύου και καμία συσχέτιση με άλλες οφθαλμικές ή συστηματικές παθήσεις. Στο 75% των περιπτώσεων, το πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα επηρεάζει και τα δύο μάτια. Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1 στις 5.000-10.000 γεννήσεις. Περισσότερο από το 80% των περιπτώσεων εμφανίζεται πριν από την ηλικία του 1 έτους: 40% αμέσως μετά τη γέννηση, 70% μεταξύ 1 και 6 μηνών και 80% πριν από το 1 έτος. Η παθολογία είναι πιο συχνή στα αγόρια (70% στα αγόρια και 30% στα κορίτσια). Το 90% των περιπτώσεων είναι σποραδικές και δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Παρά την ανάπτυξη ενός αυτοσωμικού υπολειπόμενου μοντέλου με μεταβλητή διεισδυτικότητα, οι περισσότερες περιπτώσεις πιστεύεται ότι προκύπτουν από πολυπαραγοντική κληρονομικότητα που περιλαμβάνει μη γενετικούς παράγοντες (π.χ. περιβαλλοντικούς παράγοντες).

[ 1 ], [ 2 ]

Συμπτώματα πρωτοπαθούς συγγενούς γλαυκώματος

Αναμνησία

Η δακρύρροια, η φωτοφοβία και ο βλεφαρόσπασμος σχηματίζουν μια κλασική τριάδα. Τα παιδιά με συγγενές γλαύκωμα συνήθως προτιμούν το ημίφως και αποφεύγουν το έντονο φως. Παρατηρείται υπερβολική δακρύρροια. Σε περίπτωση μονομερούς βλάβης, η μητέρα μπορεί να παρατηρήσει ασυμμετρία των ματιών του παιδιού, αύξηση (προσβεβλημένη πλευρά) ή μείωση (φυσιολογική πλευρά) στο μέγεθος των ματιών.

Εξωτερική εξέταση

Η φυσιολογική οριζόντια διάμετρος του κερατοειδούς στα τελειόμηνα νεογνά είναι 10-10,5 mm. Αυξάνεται στο μέγεθος των ενηλίκων (περίπου 11,5-12 mm) κατά τα δύο έτη. Μια διάμετρος κερατοειδούς μεγαλύτερη από 12 mm σε ένα νεογέννητο υποδηλώνει υψηλή πιθανότητα συγγενούς γλαυκώματος.

Μπορεί επίσης να ανιχνευθούν θολερότητες του κερατοειδούς, ρήξεις της μεμβράνης Descemet (ραβδώσεις Haab), βαθύς πρόσθιος θάλαμος, ενδοφθάλμια πίεση μεγαλύτερη από 21 mm Hg, υποπλασία του στρώματος της ίριδας, μεμονωμένη τραμπεκουλοδυσγενεσία κατά τη γωνιοσκόπηση και αυξημένη εκσκαφή του οπτικού δίσκου. Οι ραβδώσεις Haab μπορεί να είναι μονές ή πολλαπλές και συνήθως προσανατολίζονται οριζόντια ή ομόκεντρα προς το σκληροκερατοειδές άκρο.

Η αξιολόγηση του οπτικού δίσκου αποτελεί βασικό σημείο στη διάγνωση του γλαυκώματος. Οι γλαυκωματικές αλλαγές στον δίσκο εμφανίζονται ταχύτερα στα βρέφη και σε συνθήκες χαμηλότερης ενδοφθάλμιας πίεσης από ό,τι στους εφήβους και τους ενήλικες. Η αναλογία της περιοχής εκσκαφής προς την περιοχή του οπτικού δίσκου μεγαλύτερη από 0,3 παρατηρείται σπάνια σε βρέφη και υποδηλώνει υψηλή πιθανότητα ανάπτυξης γλαυκώματος. Το ίδιο υποδηλώνεται από την ασυμμετρία των εκσκαφών των δίσκων, ειδικά μια διαφορά μεγαλύτερη από 0,2 μεταξύ των δύο οφθαλμών. Η γλαυκωματώδης εκσκαφή μπορεί να έχει οβάλ σχήμα, αλλά πιο συχνά είναι στρογγυλή, που βρίσκεται στο κέντρο. Μετά την ομαλοποίηση της ενδοφθάλμιας πίεσης, η εκσκαφή επιστρέφει στην αρχική της κατάσταση.

Για να γίνει ακριβής διάγνωση και να συνταγογραφηθεί επαρκής θεραπεία, είναι απαραίτητο να αξιολογηθεί η γωνία του πρόσθιου θαλάμου του οφθαλμού. Οι αναπτυξιακές ανωμαλίες μπορεί να εμφανιστούν σε δύο κύριες μορφές: επίπεδη προσκόλληση ίριδας, στην οποία η ίριδα προσκολλάται απευθείας ή πρόσθια στο δοκιδωτό πλέγμα, με τις αποφύσεις της πιθανώς να εκτείνονται πάνω από το σκληρικό άκανθο, και κυρτή προσκόλληση ίριδας, στην οποία η ίριδα είναι ορατή πίσω από το δοκιδωτό πλέγμα αλλά καλύπτεται από πυκνό ανώμαλο ιστό. Παρέχεται επίσης φωτογραφία γωνιοσκοπικής εικόνας φυσιολογικής γωνίας πρόσθιου θαλάμου σε βρέφος για σύγκριση.

Η αύξηση της ενδοφθάλμιας πίεσης προκαλεί μεγάλη διεύρυνση του βολβού του ματιού με προοδευτική πάχυνση του κερατοειδούς σε παιδιά κάτω των 3 ετών. Καθώς ο κερατοειδής διευρύνεται, η διάτασή του οδηγεί σε ρήξεις της μεμβράνης Descemet, οίδημα του επιθηλίου και του στρώματος και θολερότητα του κερατοειδούς. Η διάταση της ίριδας προκαλεί λέπτυνση του στρώματος. Ο σκληρικός πόρος μέσω του οποίου διέρχεται το οπτικό νεύρο διευρύνεται επίσης με αύξηση της ενδοφθάλμιας πίεσης, οδηγώντας σε ταχεία αύξηση της εκσκαφής του οπτικού δίσκου, η οποία επιστρέφει γρήγορα στην αρχική της κατάσταση όταν η ενδοφθάλμια πίεση επιστρέψει στο φυσιολογικό. Μια τόσο γρήγορη αποκατάσταση του μεγέθους της εκσκαφής δεν συμβαίνει σε ενήλικες, πιθανώς λόγω της μεγαλύτερης ελαστικότητας του συνδετικού ιστού της θηλής του οπτικού νεύρου στα βρέφη. Εάν η ενδοφθάλμια πίεση δεν μπορεί να ελεγχθεί, μπορεί να αναπτυχθεί βουφθαλμία.

Διαφορική διάγνωση πρωτοπαθούς συγγενούς γλαυκώματος

Οι αλλοιώσεις του κερατοειδούς περιλαμβάνουν επίσης τη μεγαλοκερατοειδή, τις μεταβολικές ασθένειες, τις δυστροφίες του κερατοειδούς, το τραύμα κατά τη γέννηση και την κερατίτιδα. Δακρύρροια ή φωτοφοβία μπορεί να εμφανιστεί με απόφραξη του ρινοδακρυϊκού πόρου, δακρυοκυστίτιδα και ιρίτιδα. Αλλαγές του οπτικού νεύρου παρόμοιες με αυτές που παρατηρούνται στο γλαύκωμα περιλαμβάνουν κοιλότητες οπτικού δίσκου, κολοβώματα και υποπλασία.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Θεραπεία του πρωτοπαθούς συγγενούς γλαυκώματος

Το συγγενές γλαύκωμα αντιμετωπίζεται πάντα χειρουργικά. Η φαρμακευτική θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για περιορισμένο χρονικό διάστημα - μέχρι να συνταγογραφηθεί χειρουργική επέμβαση. Η μέθοδος εκλογής σε τέτοιες περιπτώσεις είναι οι δοκιδωτές τομές. Η γωνιοτομή απαιτεί έναν διαφανή κερατοειδή για την απεικόνιση της γωνίας του πρόσθιου θαλάμου. Η γωνιοτομή πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας γωνιοτόμο και έναν ευθύ γωνιόλο, κατά προτίμηση έναν γωνιόλο Barkan. Χρησιμοποιώντας γωνιοτόμο, γίνεται μια τομή σε πυκνό ανώμαλο ιστό στο δοκιδωτό πλέγμα σε μήκος 90 έως 180° διαμέσου του διαφανούς κερατοειδούς (Εικ. 10-7 και 10-8). Η τραβεκουλοτομή με εξωτερική πρόσβαση στον πόρο του Schlemm δεν απαιτεί διαφάνεια του κερατοειδούς.

Η τραβεκουλοτομή ενδείκνυται όταν ο κερατοειδής είναι θολό. Δημιουργείται ένα σκληρικό πτερύγιο στο οποίο πρέπει να αναγνωριστεί ο πόρος Schlemm για τη διαδικασία. Το δοκιδωτό πλέγμα κόβεται χρησιμοποιώντας έναν τραβεκουλότομο ή χρησιμοποιώντας ένα ράμμα (συνήθως προπυλένιο) που διέρχεται μέσω του πόρου Schlemm (μέθοδος Lynch). Εάν ο πόρος Schlemm δεν μπορεί να αναγνωριστεί, πραγματοποιείται τραβεκουλεκτομή. Μια άλλη θεραπευτική επιλογή για αυτούς τους ασθενείς είναι η εγκατάσταση συσκευών παροχέτευσης με ή χωρίς βαλβίδα.