Μυελοϊνωμάτωση: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η μυελοΐνωση (ιδιοπαθής μυελοειδής μεταπλασία, μυελοΐνωση με μυελοειδή μεταπλασία) είναι μια χρόνια και συνήθως ιδιοπαθής νόσος που χαρακτηρίζεται από ίνωση του μυελού των οστών, σπληνομεγαλία και αναιμία με ανώριμα και σταγονοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια. Η διάγνωση απαιτεί εξέταση του μυελού των οστών και αποκλεισμό άλλων αιτιών που μπορούν να προκαλέσουν δευτεροπαθή μυελοΐνωση. Συνήθως χορηγείται υποστηρικτική θεραπεία.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Επιδημιολογία

Η μέγιστη συχνότητα εμφάνισης ιδιοπαθούς μυελοϊνώσεως εμφανίζεται μεταξύ των ηλικιών 50 και 70 ετών.

[ 4 ], [ 5 ]

Αιτίες μυελοΐνωση

Η μυελοΐνωση χαρακτηρίζεται από ινώδη εκφύλιση του μυελού των οστών με απώλεια αιμοποιητικών κυττάρων και επακόλουθη ανάπτυξη εξωμυελικής αιμοποίησης (κυρίως στο ήπαρ και τον σπλήνα, το μέγεθος του οποίου αυξάνεται σημαντικά). Αυτή η παθολογία είναι συνήθως μια πρωτοπαθής ασθένεια, η οποία πιθανώς προκαλείται από νεοπλασματικό μετασχηματισμό πολυδύναμων βλαστικών κυττάρων του μυελού των οστών - αυτά τα βλαστικά κύτταρα διεγείρουν τους ινοβλάστες του μυελού των οστών (αυτή η διαδικασία δεν αποτελεί μέρος του νεοπλασματικού μετασχηματισμού) σε αυξημένο σχηματισμό κολλαγόνου. Η μυελοΐνωση μπορεί επίσης να εμφανιστεί λόγω διαφόρων αιματολογικών, ογκολογικών και μολυσματικών ασθενειών. Επιπλέον, η μυελοΐνωση μπορεί να είναι μια επιπλοκή της χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας και εμφανίζεται στο 15-30% των ασθενών με πραγματική πολυκυτταραιμία και μακρά πορεία της νόσου. Ένας μεγάλος αριθμός ανώριμων ερυθροκυττάρων και κοκκιοκυττάρων εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος (λευκοερυθροβλάστωση), η οποία μπορεί να συνοδεύεται από αύξηση της δραστικότητας της LDH στο αίμα. Η μυελοΐνωση έχει ως αποτέλεσμα ανεπάρκεια του μυελού των οστών με αναιμία και θρομβοπενία. Μια σπανιότερη παραλλαγή αυτής της νόσου είναι η κακοήθης ή οξεία μυελοΐνωση, η οποία χαρακτηρίζεται από ταχύτερη εξέλιξη. είναι πιθανό αυτή η μορφή της νόσου να είναι στην πραγματικότητα μια πραγματική μεγακαρυοκυτταρική λευχαιμία.

Παθήσεις που σχετίζονται με μυελοΐνωση

Κατάσταση	Παράδειγμα
Κακοήθεις ασθένειες	Λευχαιμία, αληθής πολυκυτταραιμία, πολλαπλό μυέλωμα, λέμφωμα Hodgkin (νόσος Hodgkin), μη-Hodgkin λεμφώματα, καρκίνος με μεταστατικές αλλοιώσεις μυελού των οστών
Λοιμώξεις	Φυματίωση, οστεομυελίτιδα
Τοξίνες	Ακτίνες Χ ή ακτινοβολία γάμμα, βενζόλιο, διοξείδιο του θορίου
Αυτοάνοσα νοσήματα (σπάνια)	SKV

[ 6 ]

Συμπτώματα μυελοΐνωση

Τα πρώιμα στάδια μπορεί να είναι ασυμπτωματικά. Μπορεί να υπάρχει σπληνομεγαλία. Σε μεταγενέστερα στάδια, οι ασθενείς μπορεί να παραπονιούνται για γενική αδιαθεσία, απώλεια βάρους, πυρετό και μπορεί να ανιχνευθούν εμφράγματα σπλήνα. Ηπατομεγαλία υπάρχει στο 50% των ασθενών. Διόγκωση των λεμφαδένων παρατηρείται περιστασιακά, αλλά δεν είναι τυπική για τη νόσο. Ταχέως εξελισσόμενη οξεία λευχαιμία αναπτύσσεται σε περίπου 10% των ασθενών.

Διαγνωστικά μυελοΐνωση

Η ιδιοπαθής μυελοΐνωση θα πρέπει να τίθεται υπό υποψία σε ασθενείς με σπληνομεγαλία, έμφραγμα του σπλήνα, αναιμία ή ανεξήγητες αυξήσεις στα επίπεδα LDH. Εάν υπάρχει υποψία για τη νόσο, θα πρέπει να διενεργείται πλήρης αιμοληψία και παθολογία περιφερικού αίματος και μυελού των οστών με κυτταρογενετική ανάλυση. Θα πρέπει να αποκλειστούν άλλες διαταραχές που σχετίζονται με μυελοΐνωση (π.χ. χρόνιες λοιμώξεις, κοκκιωματώδεις νόσοι, μεταστατικός καρκίνος, λευχαιμία τριχωτών κυττάρων, αυτοάνοσα νοσήματα). Αυτό γίνεται συνήθως με εξέταση του μυελού των οστών (εάν υπάρχουν κατάλληλα κλινικά και εργαστηριακά δεδομένα).

Τα αιμοσφαίρια έχουν διαφορετικές μορφολογικές δομές. Η αναιμία είναι χαρακτηριστικό σημάδι της νόσου και τείνει να εξελίσσεται. Τα ερυθροκύτταρα είναι νορμοχρωμικά-νορμοκυτταρικά με ελαφρά ποικιλοκυττάρωση, επιπλέον, παρατηρείται δικτυοερυθροκυττάρωση και πολυχρωματοφιλία. Πυρηνωμένα ερυθροκύτταρα μπορεί να ανιχνευθούν στο περιφερικό αίμα. Στα τελευταία στάδια της νόσου, τα ερυθροκύτταρα παραμορφώνονται και μπορεί να έχουν το σχήμα σταγόνας. Αυτές οι αλλαγές είναι αρκετά αρκετές για να υποψιαστούμε αυτή την ασθένεια.

Ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων είναι συνήθως αυξημένος, αλλά παρουσιάζει μεγάλη μεταβλητότητα. Συνήθως υπάρχουν ανώριμα ουδετερόφιλα, ενώ μπορεί να υπάρχουν και βλαστικές μορφές (ακόμα και απουσία οξείας λευχαιμίας). Ο αριθμός των αιμοπεταλίων μπορεί να είναι υψηλός, φυσιολογικός ή χαμηλός στα αρχικά στάδια της νόσου. Με την εξέλιξη της νόσου, τείνει να εμφανίζεται θρομβοπενία. Το περιφερικό αίμα μπορεί να έχει αυξημένα επίπεδα προγονικών κυττάρων (όπως ανιχνεύονται από τον αριθμό των CD34+ κυττάρων).

Η αναρρόφηση μυελού των οστών είναι συνήθως ξηρή. Δεδομένου ότι η ίνωση του μυελού των οστών πρέπει να ανιχνευθεί για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση και η ίνωση μπορεί να είναι άνισα κατανεμημένη, εάν η πρώτη βιοψία δεν είναι πληροφοριακή, πρέπει να επαναληφθεί αλλού.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Θεραπεία μυελοΐνωση

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία που να αντιστρέφει τη διαδικασία ή να παρέχει αποτελεσματικό έλεγχο της νόσου. Η θεραπεία στοχεύει στην εξάλειψη των συμπτωμάτων και στη θεραπεία των επιπλοκών.

Ανδρογόνα, σπληνεκτομή, χημειοθεραπεία και ακτινοθεραπεία στον σπλήνα χρησιμοποιούνται μερικές φορές για τη βελτίωση της κατάστασης του ασθενούς. Όταν τα επίπεδα ερυθροποιητίνης (EPO) είναι χαμηλά, που αντιστοιχούν στον βαθμό αναιμίας, η θεραπεία με ερυθροποιητίνη σε δόση 40.000 U υποδορίως μία φορά την εβδομάδα μπορεί να αυξήσει επαρκώς τον αιματοκρίτη. Διαφορετικά, είναι απαραίτητες μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων. Σε νεαρούς ασθενείς με προχωρημένη νόσο, θα πρέπει να εξετάζεται η αλλογενής μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Πρόβλεψη

Η διάμεση επιβίωση από την έναρξη της νόσου είναι περίπου 5 έτη, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις η διάγνωση δεν μπορεί να τεθεί αμέσως. Η παρουσία γενικών συμπτωμάτων, αναιμίας ή ορισμένων κυτταρογενετικών ανωμαλιών υποδηλώνει κακή πρόγνωση. Σε περίπτωση αναιμίας και ορισμένων κυτταρογενετικών ανωμαλιών, η διάμεση επιβίωση μπορεί να μειωθεί στα 2 έτη.

[ 11 ], [ 12 ]