Μυελοϊνωση: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Μυελοΐνωση (Αγνώστου Προέλευσης μυελοειδή μεταπλασία, μυελοϊνωση με μυελοειδή μεταπλασία) είναι μια χρόνια και συνήθως ιδιοπαθής νόσος που χαρακτηρίζεται από ίνωση του μυελού των οστών, αναιμία, σπληνομεγαλία, και η παρουσία των ανώριμων ερυθροκυττάρων και drop-σχήματος. Για τη διάγνωση της μυελού των οστών είναι απαραίτητες για τη μελέτη και να αποκλειστούν άλλες αιτίες που μπορεί να προκαλέσουν δευτερεύουσα μυελοΐνωση. Συνήθως διεξάγεται θεραπεία συντήρησης.

[1], [2], [3], [4], [5]

Επιδημιολογία

Η μέγιστη συχνότητα εμφάνισης της ιδιοπαθούς μυελοφλεγμονής πέφτει στην ηλικία μεταξύ 50 και 70 ετών.

[6], [7], [8]

Αιτίες μυελοϊνωμάτωση

Μυελοΐνωση χαρακτηρίζεται από ινωτική εκφυλισμό με την απώλεια των αιμοποιητικών κυττάρων του μυελού των οστών και την επακόλουθη ανάπτυξη των εξωμυελικής αιματοποίησης (κυρίως στο ήπαρ και τον σπλήνα, των οποίων οι διαστάσεις αυξηθεί σημαντικά). Αυτό παθολογία είναι συνήθως μια πρωτοπαθή νόσο, η οποία είναι πιθανόν να οφείλεται σε νεοπλαστικό μετασχηματισμό των βλαστικών κυττάρων μυελού των οστών πολυδύναμων - αυτά τα βλαστοκύτταρα διεγείρουν ινοβλάστες του μυελού των οστών (η διαδικασία αυτή δεν αποτελεί μέρος του νεοπλαστικού μετασχηματισμού) σε ένα αυξημένο σχηματισμό κολλαγόνου. Η μυελοϊνωση μπορεί επίσης να συμβεί λόγω διαφόρων αιματολογικών, ογκολογικών και μολυσματικών ασθενειών. Επιπλέον, μυελοΐνωση μπορεί να είναι μια επιπλοκή της χρόνιας μυελοειδούς λευχαιμίας και εμφανίζεται σε 15-30% των ασθενών με αληθή πολυκυτταραιμία και μακροπρόθεσμη πορεία της νόσου. Ένας μεγάλος αριθμός των ανώριμων ερυθρών αιμοσφαιρίων και κοκκιοκύτταρα να πάει στην κυκλοφορία του αίματος (leykoeritroblastoz), η οποία μπορεί να συνοδεύεται από αυξημένη γαλακτική αφυδρογονάση αίματος δραστηριότητα. Στο τέλος του μυελοσκλήρυνση λαμβάνει χώρα αστοχία του αίματος μυελού των οστών με την ανάπτυξη αναιμίας και θρομβοπενία. Μια σπάνια παραλλαγή αυτής της νόσου είναι η κακοήθης ή οξεία μυελοϊνωμάτωση, η οποία χαρακτηρίζεται από ταχύτερη εξέλιξη. είναι πιθανό αυτή η μορφή της νόσου να είναι στην πραγματικότητα πραγματική μεγακαρυοκυτταρική λευχαιμία.

Συνθήκες που σχετίζονται με μυελοϊνωμάτωση

Κατάσταση	Παράδειγμα:
Κακοήθεις ασθένειες	Λευχαιμία, αληθής πολυκυτταραιμία, πολλαπλό μυέλωμα, limfomaHodzhkina (νόσος του Hodgkin), μη-Hodgkin λέμφωμα, μεταστατικό καρκίνο του μυελού των οστών
Λοιμώξεις	Φυματίωση, οστεομυελίτιδα
Τοξίνες	Ακτίνες Χ ή ακτινοβολία Υ, βενζόλιο, διοξείδιο του θορίου
Αυτοάνοσες ασθένειες (σπάνιες)	SLE

[9], [10], [11], [12]

Συμπτώματα μυελοϊνωμάτωση

Τα πρώτα στάδια μπορεί να είναι ασυμπτωματικά. Μπορεί να παρατηρηθεί σπληνομεγαλία. σε μεταγενέστερα στάδια, οι ασθενείς μπορούν να διαμαρτυρηθούν για γενική κακουχία, απώλεια βάρους, πυρετό και έμφρακτα σπλήνας. Το 50% των ασθενών έχουν ηπατομεγαλία. Μερικές φορές ανιχνεύεται λεμφαδενοπάθεια, αλλά αυτό το σύμπτωμα δεν είναι τυπικό για αυτή την ασθένεια. Περίπου το 10% των ασθενών αναπτύσσουν ταχεία προοδευτική οξεία λευχαιμία.

Διαγνωστικά μυελοϊνωμάτωση

Θα πρέπει να υπάρχει υποψία αιτιοπαθολογικής μυελοϊνώσεως σε ασθενείς με σπληνομεγαλία, έμφραγμα σπλήνας, αναιμία ή ανεξήγητη αύξηση των επιπέδων LDH. Αν υποψιάζεστε μια ασθένεια, πρέπει να εκτελέσετε μια γενική κλινική εξέταση αίματος και να διεξαγάγετε μια μορφολογική μελέτη του περιφερικού αίματος και του μυελού των οστών με μια κυτταρογενετική ανάλυση. Είναι απαραίτητο να αποκλειστούν και άλλες ασθένειες που συνδέονται με μυελοϊνωμάτωση (π.χ. χρόνιες λοιμώξεις, κοκκιωματώδεις ασθένειες, μεταστάσεις καρκίνου, λευχαιμία των τριχωτών κυττάρων, αυτοάνοσες ασθένειες). για αυτό, συνήθως πραγματοποιείται έρευνα μυελού των οστών (με τα κατάλληλα κλινικά και εργαστηριακά δεδομένα).

Τα κύτταρα του αίματος έχουν διαφορετική μορφολογική δομή. Η αναιμία είναι χαρακτηριστικό σημάδι της νόσου και τείνει να προχωρήσει. Τα ερυθροκύτταρα είναι κανονικοχρωματικά-νορμοκυτταρικά με μικρή ποικυλοκυττάρωση, επιπρόσθετα παρατηρείται δικτυοερυθροποίηση και πολυχρωματοφωλίωση. Στο περιφερικό αίμα, μπορούν να βρεθούν πυρηνοποιημένα ερυθροκύτταρα. Στα τελευταία στάδια της νόσου, τα ερυθροκύτταρα παραμορφώνονται, μπορεί να πάρουν τη μορφή μιας σταγόνας. Αυτές οι αλλαγές αρκούν για να υποψιάζονται την ασθένεια.

Το επίπεδο των λευκοκυττάρων είναι συνήθως αυξημένο, αλλά πολύ μεταβλητό. Κατά κανόνα, βρέθηκαν ανώριμα ουδετερόφιλα, μπορεί να υπάρχουν μορφές έκρηξης (ακόμη και απουσία οξείας λευχαιμίας). Κατά την εμφάνιση της νόσου, ο αριθμός των αιμοπεταλίων μπορεί να είναι υψηλός, κανονικός ή μειωμένος. με την εξέλιξη της νόσου υπάρχει τάση θρομβοπενίας. Στο περιφερικό αίμα, το επίπεδο των προγονικών κυττάρων μπορεί να αυξηθεί (όπως ανιχνεύεται με μέτρηση του αριθμού των κυττάρων CD34 +).

Η αναρρόφηση του μυελού των οστών είναι συνήθως ξηρή. Δεδομένου ότι η επιβεβαίωση της διάγνωσης απαιτεί την ανίχνευση της ίνωσης του μυελού των οστών και η ίνωση μπορεί να κατανέμεται ανομοιόμορφα, τότε όταν λαμβάνει μια μη ενημερωτική πρώτη βιοψία, πρέπει να επαναλαμβάνεται αλλού.

[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19]

Θεραπεία μυελοϊνωμάτωση

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει καμία θεραπεία που να εκκινεί την αντίστροφη διαδικασία ή να δίνει αποτελεσματικό έλεγχο της νόσου. Η θεραπεία έχει ως στόχο την εξάλειψη των συμπτωμάτων και τη θεραπεία επιπλοκών.

Τα ανδρογόνα, η σπληνεκτομή, η χημειοθεραπεία και η ακτινοθεραπεία στην περιοχή του σπλήνα χρησιμοποιούνται μερικές φορές για να ανακουφίσουν την κατάσταση του ασθενούς. Με χαμηλό επίπεδο ερυθροποιητίνης (ΕΡΟ), που αντιστοιχεί στον βαθμό αναιμίας, η θεραπεία με ερυθροποιητίνη σε δόση 40.000 μονάδων ανά υποδόρια μία φορά την εβδομάδα μπορεί να αυξήσει επαρκώς τον αιματοκρίτη. διαφορετικά, είναι απαραίτητες μεταγγίσεις μάζας ερυθροκυττάρων. Το πρόβλημα της αλλογενούς μεταμόσχευσης μυελού των οστών πρέπει να λαμβάνεται υπόψη σε νεαρούς ασθενείς με προχωρημένα στάδια της νόσου.

Πρόβλεψη

Η μέση επιβίωση από την εμφάνιση της νόσου είναι περίπου 5 έτη, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις η διάγνωση δεν μπορεί να γίνει αμέσως. Η παρουσία γενικών συμπτωμάτων, αναιμίας ή ορισμένων κυτταρογενετικών ανωμαλιών δείχνει μια κακή πρόγνωση. Με την παρουσία αναιμίας και μερικών κυτταρογενετικών διαταραχών, η μέση επιβίωση μπορεί να μειωθεί σε 2 χρόνια.

[20], [21]