Χρόνια κοκκιωματώδης νόσος: αίτια, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η χρόνια κοκκιωματώδης νόσος χαρακτηρίζεται από την ανικανότητα των λευκοκυττάρων να παράγουν ενεργές μορφές οξυγόνου και την αδυναμία φαγοκυττάρωσης μικροοργανισμών. Οι εκδηλώσεις περιλαμβάνουν επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις. πολλαπλές κοκκιωματώδεις μεταβολές στους πνεύμονες, το ήπαρ, τους λεμφαδένες, τον γαστρεντερικό και τον ουροποιητικό σωλήνα. αποστήματα? λεμφαδενίτιδα. υπεργαμμασφαιριναιμία. αύξηση του ESR. αναιμία. Η διάγνωση βασίζεται σε ανάλυση της ικανότητας των λευκοκυττάρων να παράγουν ρίζες οξυγόνου με κυτταρομετρία ροής αναπνοών. Η θεραπεία περιλαμβάνει θεραπεία με αντιβιοτικά, αντιμυκητιακά φάρμακα, ιντερφερόνη γ. μπορεί να παρουσιαστεί μετάγγιση κοκκιοκυττάρων.

Περισσότερο από το 50% των περιπτώσεων χρόνιας κοκκιωμάτωσης (CGD - χρόνια κοκκιωματώδη νόσο, CGD - χρόνια κοκκιωματώδη νόσο) είναι μια κληρονομική νόσος, προσκολλημένο στο Χ-χρωμόσωμα, και τόσο κοινή στους άνδρες? Οι υπόλοιπες περιπτώσεις κληρονομούνται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Σε χρόνια κοκκιωματώδη νόσο λευκοκύτταρα δεν παράγουν υπεροξειδίου και υπεροξείδιο του υδρογόνου και άλλα συστατικά του ενεργού οξυγόνου που οφείλεται σε ελάττωμα δινουκλεοτίδιο νικοτιναμιδίου αδενίνης φωσφορυλάση (NADP). Από αυτή την άποψη, υπάρχει μια παραβίαση της φαγοκυττάρωσης από τα φαγοκυτταρικά κύτταρα των μικροοργανισμών, και ως εκ τούτου τα βακτήρια και οι μύκητες δεν καταστρέφονται πλήρως όπως στην κανονική φαγοκυττάρωση.

[1], [2], [3], [4]

Συμπτώματα χρόνιας κοκκιωματώδους νόσου

Η χρόνια κοκκιωματώδης νόσος εκδηλώνεται συνήθως ως υποτροπιάζοντα αποστήματα κατά τη διάρκεια της πρώιμης παιδικής ηλικίας, αλλά σε μερικούς ασθενείς μπορεί να εκδηλωθεί αργότερα, σε πρώιμη εφηβεία. Τυπικά παθογόνα Οι καταλάση-οργανισμούς που παράγουν (π.χ., Staphylococcus aureus ? Escherichia coli ? Serratia , Klebsiella , Pseudomonas sp? Μανιτάρια). Οι μύκητες Aspergillus μπορούν να προκαλέσουν θάνατο.

Πολλαπλές κοκκιωματώδεις αλλοιώσεις σημειώνονται στους πνεύμονες, στο ήπαρ, στους λεμφαδένες, στο γαστρεντερικό και στο ουροποιητικό (που προκαλούν απόφραξη). Συχνά υπάρχει πυώδης λεμφαδενίτιδα, ηπατοσπληνομεγαλία, πνευμονία, υπάρχουν αιματολογικές ενδείξεις χρόνιων λοιμώξεων. Υπάρχουν επίσης αποστήματα του δέρματος, λεμφαδένες, πνεύμονες, συκώτι, περιπρωκτικά αποστήματα. στοματίτιδα; οστεομυελίτιδα. Η ανάπτυξη μπορεί να παραβιαστεί. Υπεργαμμασφαιριναιμία και αναιμία αυξάνεται.

Διάγνωση και θεραπεία χρόνιας κοκκιωματώδους νόσου

Η διάγνωση βασίζεται στα αποτελέσματα της κυτταρομετρίας ροής των βρογχοκυψελιδικών εκπλύσεων για τον προσδιορισμό της παραγωγής ριζών οξυγόνου. Η δοκιμή αυτή βοηθά επίσης στον προσδιορισμό μεταξύ των γυναικών φορέων της χ-συνδεδεμένης χ-συνδεδεμένης κοκκιωμάτωσης.

Αντιβιοτικό διενεργείται τριμεθοπρίμη-sulfametaksazolom 160/180 mg από το στόμα δύο φορές την ημέρα, μία φορά ή κεφαλεξίνη 500 mg από το στόμα κάθε 8 ώρες. Τα από του στόματος αντιμυκητιασικά φάρμακα συνταγογραφούνται ως πρωταρχική πρόληψη ή προστίθενται εάν η μυκητιασική λοίμωξη έχει συμβεί τουλάχιστον μία φορά. πιο συχνά χρησιμοποιείται ιτρακοναζόλης από το στόμα κάθε 12 ώρες (100 mg για ασθενείς ηλικίας κάτω των 13 ετών, 200 mg για ασθενείς 13 ετών ή ένα βάρος> 50 kg) και η βορικοναζόλη το στόμα κάθε 12 ώρες (100 mg για ασθενείς βάρους <40 kg, 200 mg για ασθενείς με βάρος 40 kg). Η ιντερφερόνη (IF-y) θα βοηθήσει στη μείωση της σοβαρότητας ή της συχνότητας των μολύνσεων, πιθανώς λόγω της αύξησης της μη οξειδωτικής αντιμικροβιακής δράσης. Συνήθως συνταγογραφούμενη δόση των 50 mg / m ² υποδόρια 3 φορές την εβδομάδα. Η μετάγγιση κοκκιοκυττάρων θα σώσει τις σοβαρές μολυσματικές διεργασίες. Η επιτυχής μεταμόσχευση μυελού των οστών από ταυτόχρονες λοίμωξης HLA μετά από χημειοθεραπεία πριν από τη μεταμόσχευση μπορεί επίσης να είναι αποτελεσματική γονιδιακή θεραπεία.

[5], [6], [7], [8], [9]