Ακοκκιοκυτταραιμία στα παιδιά

Η ακοκκιοκυτταραιμία στα παιδιά εκπροσωπείται από διάφορους τύπους ασθενειών:

• Το σύνδρομο Kostmann ή γενετικά προσδιορισμένη ακοκκιοκυτταραιμία του παιδιού.
• Παιδική ακοκκιοκυτταραιμία με φόντο κυκλικής ουδετεροπενίας.
• Ακοκκιοκυτταραιμία σε νεογνά με αυτοάνοση σύγκρουση.

Ας εξετάσουμε λεπτομερώς κάθε τύπο νόσου.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Σύνδρομο Kostmann

Μια πολύ σοβαρή ασθένεια που μεταδίδεται μέσω ενός αυτοσωμικού υπολειπόμενου τύπου κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς ενός άρρωστου παιδιού είναι υγιείς, αλλά ταυτόχρονα αυτοί βρίσκονται ως φορείς ενός παθολογικού γονιδίου.

Τα συμπτώματα της νόσου στα παιδιά εκφράζονται στις ακόλουθες εκδηλώσεις:

• Τα νεογνά έχουν πυώδη λοιμώξεις, μεταξύ των οποίων μπορεί κανείς να παρατηρήσει την εμφάνιση επαναλαμβανόμενων δερματικών βλαβών μαζί με το σχηματισμό φλύκταινων και φλεγμονωδών διηθήσεων.
• Τα συμπτώματα της ελκώδους στοματίτιδας, της μολυσματικής περιοδοντίτιδας και της περιοδοντίτιδας, η εμφάνιση υπερτροφίας και αιμορραγικών ούλων είναι επίσης χαρακτηριστικά για την ασθένεια.
• Μεταξύ των παθολογιών των αναπνευστικών οργάνων, η ωτίτιδα, η μαστοειδίτιδα, οι φλεγμονώδεις διεργασίες που εμφανίζονται στον ρινικό βλεννογόνο είναι χαρακτηριστικές. Είναι επίσης πιθανή η εμφάνιση παρατεταμένων μορφών πνευμονίας, οι οποίες είναι επιρρεπείς στο σχηματισμό αποστημάτων.
• Στα παιδιά, η θερμοκρασία του σώματος αυξάνεται, συνοδευόμενη από γενικευμένη διεύρυνση των λεμφαδένων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει ένας ορισμένος βαθμός σπληνομεγαλίας - μια αύξηση στη σπλήνα.
• Οι βαρειές μορφές της νόσου προκαλούν την ανάπτυξη της σηψαιμίας, στην οποία σχηματίζονται αποστήματα στο ήπαρ.
• Η φόρμουλα των λευκοκυττάρων στο αίμα αρχίζει να αλλάζει. Τυπικές περιπτώσεις χαρακτηρίζονται από έναν ακραίο βαθμό ουδετεροπενίας, στον οποίο δεν προσδιορίζονται καθόλου ουδετερόφιλα. Επίσης, η εμφάνιση ηωσινοφιλίας και μονοκυττάρωσης αποδεικνύεται με βάση το φυσιολογικό επίπεδο λεμφοκυττάρων στο αίμα.

Σήμερα, οι επιστήμονες έχουν αναπτύξει ένα φάρμακο που ονομάζεται παράγοντας διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων (G-CSF), το οποίο χρησιμοποιείται στη θεραπεία αυτής της ασθένειας.

Παιδιατρική ακοκκιοκυτταραιμία με κυκλική ουδετεροπενία

Η κυκλική ουδετεροπενία είναι μια νόσος που είναι κληρονομική. Η εμφάνισή του προκαλεί αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο κληρονομίας των συμπτωμάτων: η ασθένεια του παιδιού εμφανίζεται μόνο στην περίπτωση τουλάχιστον ενός από τους γονείς μιας παρόμοιας παθολογίας.

Η κλινική εικόνα της νόσου είναι η εξής: υπάρχει μια ρυθμική ταλάντωση του αριθμού των ουδετερόφιλων στο πλάσμα του αίματος - από κανονική σε βαθιά ακοκκιοκυτταραιμία, όταν η παρουσία αυτών των σωματιδίων δεν καθορίζεται καθόλου.

Τα συμπτώματα κυκλική ακοκκιοκυτταραιμία περιοδικά εμφανίζονται υποτροπιάζουσα πυρετό, ελκώδης βλάβες του στόματος και του λαιμού, η αύξηση των περιφερειακών λεμφαδένες και εμφανή τοξικά συμπτώματα. Όταν ένας πυρετός απελευθερώνει ένα παιδί, η κατάστασή του επιστρέφει στο φυσιολογικό. Αλλά μερικοί μικροί ασθενείς λαμβάνουν αντί επιπλοκών υψηλής θερμοκρασίας με τη μορφή ωτίτιδας, αποπνικτικής πνευμονίας και ούτω καθεξής.

Το πιο σημαντικό σημείο της κυκλικής ουδετεροπενίας είναι η περιοδική μείωση του αριθμού των κοκκιοκυττάρων στο πλάσμα του αίματος. Στο πιο ακραίο στάδιο εμφανίζεται η ακοκκιοκυτταραιμία, η οποία διαρκεί τρεις έως τέσσερις ημέρες. Μετά από αυτό, τα ουδετερόφιλα αρχίζουν να εμφανίζονται ξανά στο αίμα, αλλά σε μικρές ποσότητες. Σε αυτή την περίπτωση είναι δυνατή η αύξηση του αριθμού των λεμφοκυττάρων. Μετά από αυτή τη φάση αιχμής, σε εργαστηριακές μελέτες, μπορεί να εντοπιστεί η παροδική μονοκυττάρωση και η ηωσινοφιλία. Και πριν από τον επόμενο κύκλο, όλα τα επίπεδα αίματος βρίσκονται εντός του φυσιολογικού εύρους. Σε ορισμένους ασθενείς με ακοκκιοκυτταραιμία παρατηρείται μείωση του επιπέδου των ερυθροκυττάρων και των αιμοπεταλίων.

Η θεραπεία αυτής της νόσου στα παιδιά είναι, πρώτα απ 'όλα, στην πρόληψη των επιπλοκών από το να εισέλθουν στο σώμα των μολύνσεων. Επιπλέον, η προετοιμασία του παράγοντα διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων (G-CSF), η οποία μειώνει τον βαθμό κοκκιοκυτταροπενίας, έχει αποδειχθεί. Δυστυχώς, αυτό το φάρμακο δεν μπορεί να αποτρέψει την εμφάνιση κυκλικών αλλαγών στη σύνθεση του αίματος στο παιδί.

Ακοκκιοκυτταραιμία σε νεογνά με αυτοάνοση σύγκρουση

Όταν εμφανίζεται η απομόνωσα ουδετεροπενία, σημειώνεται κοκκιοκυτταροπενία, η οποία μπορεί να φτάσει στο στάδιο της ακοκκιοκυτταραιμίας. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από τα ίδια συμπτώματα εκδήλωσης όπως η αιμολυτική αναιμία στα νεογνά με Rh-conflict, μόνο στην περίπτωση αυτή το πρόβλημα συμβαίνει με τα κοκκιοκύτταρα.

Ο μηχανισμός αυτής της παθολογίας συνίσταται στο σχηματισμό στο σώμα της μητέρας αντισωμάτων στα κοκκιοκύτταρα των παιδιών, τα οποία έχουν την ίδια αντιγονική σύνθεση με εκείνη του πατέρα του μωρού. Τα αντισώματα αποστέλλονται στα πρόδρομα κύτταρα των κοκκιοκυττάρων, τα οποία παράγουν κόκκινο μυελό των οστών.

Χαρακτηριστικά αυτού του τύπου ακοκκιοκυττάρωσης εκδηλώνονται στον χαρακτήρα διέλευσης της νόσου. Σε αυτή την περίπτωση, τα μητρικά αντισώματα εκπλένονται ταχέως από τα υγρά από το σώμα του παιδιού με υψηλό ρυθμό, πράγμα που διεγείρει την αυθόρμητη ομαλοποίηση του αριθμού κοκκιοκυττάρων στο πλάσμα αίματος του ασθενούς. Ως εκ τούτου, το παιδί ανακάμπτει σε δέκα ή δώδεκα ημέρες μετά την εμφάνιση της νόσου. Αυτή τη στιγμή είναι σημαντικό να χρησιμοποιηθούν αντιβιοτικά για την πρόληψη μολυσματικών επιπλοκών.

[11], [12], [13], [14]