Ακοκκιοκυττάρωση στα παιδιά

Η ακοκκιοκυττάρωση στα παιδιά αντιπροσωπεύεται από διάφορους τύπους της νόσου:

• Σύνδρομο Kostmann ή γενετικά καθορισμένη ακοκκιοκυτταραιμία στην παιδική ηλικία.
• Ακοκκιοκυτταραιμία παιδικής ηλικίας με κυκλική ουδετεροπενία.
• Ακοκκιοκυττάρωση σε νεογνά με ισοάνοση σύγκρουση.

Ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά σε κάθε τύπο ασθένειας.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Σύνδρομο Kostmann

Μια πολύ σοβαρή ασθένεια που μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς ενός άρρωστου παιδιού είναι υγιείς άνθρωποι, αλλά ταυτόχρονα, είναι φορείς ενός παθολογικού γονιδίου.

Τα συμπτώματα της νόσου στα παιδιά εκφράζονται στις ακόλουθες εκδηλώσεις:

• Στα νεογνά, εμφανίζονται πυώδεις λοιμώξεις, μεταξύ των οποίων μπορεί κανείς να παρατηρήσει την εμφάνιση επαναλαμβανόμενων δερματικών αλλοιώσεων μαζί με το σχηματισμό φλύκταινας και φλεγμονωδών διηθήσεων.
• Επίσης, χαρακτηριστικά της νόσου είναι τα συμπτώματα της ελκώδους στοματίτιδας, της μολυσματικής περιοδοντίτιδας και της περιοδοντίτιδας, η εμφάνιση υπερτροφίας και η αιμορραγία των ούλων.
• Μεταξύ των παθολογιών των αναπνευστικών οργάνων, η εμφάνιση ωτίτιδας, μαστοειδίτιδας, φλεγμονωδών διεργασιών που εμφανίζονται στην βλεννογόνο μεμβράνη της μύτης είναι χαρακτηριστική. Είναι επίσης δυνατό να αναπτυχθούν παρατεταμένες μορφές πνευμονίας, οι οποίες είναι επιρρεπείς στο σχηματισμό αποστημάτων.
• Σε αυτή την περίπτωση, τα παιδιά εμφανίζουν αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος, συνοδευόμενη από γενικευμένη διεύρυνση των λεμφαδένων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρείται ένας ορισμένος βαθμός σπληνομεγαλίας - διεύρυνση του σπλήνα.
• Οι σοβαρές μορφές της νόσου προκαλούν την ανάπτυξη σηψαιμίας, στην οποία σχηματίζονται αποστήματα στο ήπαρ.
• Ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων στο αίμα αρχίζει να αλλάζει. Τυπικές περιπτώσεις χαρακτηρίζονται από την παρουσία ακραίου βαθμού ουδετεροπενίας, στην οποία δεν ανιχνεύονται καθόλου ουδετερόφιλα. Ηωσινοφιλία και η μονοκυττάρωση παρατηρούνται επίσης σε φόντο φυσιολογικού επιπέδου λεμφοκυττάρων στο αίμα.

Επί του παρόντος, οι επιστήμονες έχουν αναπτύξει ένα φάρμακο που ονομάζεται παράγοντας διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων (G-CSF), ο οποίος χρησιμοποιείται στη θεραπεία αυτής της νόσου.

Ακοκκιοκυτταραιμία παιδικής ηλικίας που σχετίζεται με κυκλική ουδετεροπενία

Η κυκλική ουδετεροπενία είναι μια κληρονομική ασθένεια. Η εμφάνισή της προκαλείται από έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών: η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα παιδί μόνο εάν τουλάχιστον ένας από τους γονείς έχει παρόμοια παθολογία.

Η κλινική εικόνα της νόσου μοιάζει με αυτό: υπάρχει μια ρυθμική διακύμανση στον αριθμό των ουδετερόφιλων στο πλάσμα του αίματος - από φυσιολογικό έως βαθύ βαθμό ακοκκιοκυττάρωσης, όταν η παρουσία αυτών των σωματιδίων δεν προσδιορίζεται καθόλου.

Τα συμπτώματα της κυκλικής ακοκκιοκυττάρωσης είναι ο περιοδικά επαναλαμβανόμενος πυρετός, οι ελκώδεις αλλοιώσεις της στοματικής κοιλότητας και του λάρυγγα, η διόγκωση των περιφερειακών λεμφαδένων και τα εμφανή συμπτώματα δηλητηρίασης. Όταν ο πυρετός υποχωρήσει, η κατάσταση του παιδιού επιστρέφει στο φυσιολογικό. Ωστόσο, ορισμένοι μικροί ασθενείς εμφανίζουν επιπλοκές με τη μορφή ωτίτιδας, αποστηματικής πνευμονίας κ.λπ. αντί για υψηλή θερμοκρασία.

Το πιο σημαντικό σημάδι της κυκλικής ουδετεροπενίας είναι οι περιοδικές μειώσεις στον αριθμό των κοκκιοκυττάρων στο πλάσμα του αίματος. Στο πιο ακραίο στάδιο, εμφανίζεται ακοκκιοκυττάρωση, η οποία διαρκεί τρεις έως τέσσερις ημέρες. Μετά την οποία αρχίζουν να εμφανίζονται ξανά ουδετερόφιλα στο αίμα, αλλά σε μικρές ποσότητες. Ταυτόχρονα, είναι πιθανή αύξηση στον αριθμό των λεμφοκυττάρων. Μετά από αυτή τη φάση αιχμής, οι εργαστηριακές εξετάσεις μπορούν να αποκαλύψουν παροδική μονοκυττάρωση και ηωσινοφιλία. Και στη συνέχεια, μέχρι την έναρξη του επόμενου κύκλου, όλες οι παράμετροι του αίματος επιστρέφουν στο φυσιολογικό. Σε ορισμένους ασθενείς, η ακοκκιοκυττάρωση συνοδεύεται από μείωση του επιπέδου των ερυθρών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων.

Η θεραπεία για αυτήν την ασθένεια στα παιδιά συνίσταται κυρίως στην πρόληψη επιπλοκών από λοιμώξεις που έχουν εισέλθει στο σώμα. Επιπλέον, το φάρμακο G-CSF, ο οποίος μειώνει τον βαθμό της κοκκιοκυτταροπενίας, έχει αποδειχθεί αποτελεσματικό. Δυστυχώς, αυτό το φάρμακο δεν μπορεί να αποτρέψει την εμφάνιση κυκλικών αλλαγών στη σύνθεση του αίματος ενός παιδιού.

Ακοκκιοκυττάρωση σε νεογνά με ισοάνοση σύγκρουση

Με την ισοάνοση ουδετεροπενία, υπάρχει έντονη κοκκιοκυτταροπενία, η οποία μπορεί να φτάσει στο στάδιο της ακοκκιοκυτταραιμίας. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από τα ίδια συμπτώματα με την αιμολυτική αναιμία σε νεογνά με σύγκρουση Rh, μόνο που σε αυτή την περίπτωση το πρόβλημα παρουσιάζεται με τα κοκκιοκύτταρα.

Ο μηχανισμός αυτής της παθολογίας είναι ο σχηματισμός στο σώμα της μητέρας αντισωμάτων έναντι των κοκκιοκυττάρων των παιδιών, τα οποία έχουν την ίδια σύνθεση αντιγόνου με τον πατέρα του μωρού. Τα αντισώματα κατευθύνονται στα πρόδρομα κύτταρα των κοκκιοκυττάρων που παράγονται από τον ερυθρό μυελό των οστών.

Οι ιδιαιτερότητες αυτού του τύπου ακοκκιοκυττάρωσης εκδηλώνονται στην παροδική φύση της νόσου. Σε αυτή την περίπτωση, τα μητρικά αντισώματα αποβάλλονται από το σώμα του παιδιού μέσω υγρών με αρκετά υψηλή ταχύτητα, γεγονός που διεγείρει την αυθόρμητη ομαλοποίηση του αριθμού των κοκκιοκυττάρων στο πλάσμα αίματος του ασθενούς. Επομένως, το παιδί αναρρώνει δέκα ή δώδεκα ημέρες μετά την έναρξη της νόσου. Αυτή τη στιγμή, είναι σημαντικό να χρησιμοποιούνται αντιβιοτικά για την πρόληψη μολυσματικών επιπλοκών.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]