Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Θρομβοφιλίες: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 05.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Σε υγιή άτομα, η αιμοστατική ισορροπία είναι το αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης των προπηκτικών (που προάγουν τον σχηματισμό θρόμβων), των αντιπηκτικών και των ινωδολυτικών συστατικών. Πολυάριθμοι παράγοντες, συμπεριλαμβανομένων συγγενών, επίκτητων και περιβαλλοντικών παραγόντων, μπορούν να μετατοπίσουν την ισορροπία προς την υπερπηκτικότητα, οδηγώντας σε σχηματισμό θρόμβων στις φλέβες [π.χ., εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση (ΕΦΘ)], στις αρτηρίες (π.χ., έμφραγμα του μυοκαρδίου, ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο) ή στις καρδιακές κοιλότητες. Ένας θρόμβος μπορεί να προκαλέσει απόφραξη της ροής του αίματος στο σημείο σχηματισμού του θρόμβου ή μπορεί να αποκολληθεί και να φράξει ένα απομακρυσμένο αγγείο (π.χ., πνευμονική εμβολή, εγκεφαλικό επεισόδιο).
Αιτίες θρομβοφιλίες
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις που αυξάνουν την ευαισθησία σε φλεβική θρομβοεμβολή περιλαμβάνουν τη μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden, η οποία προκαλεί αντοχή στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C, τη μετάλλαξη του γονιδίου προθρομβίνης 20210, την ανεπάρκεια πρωτεΐνης C, πρωτεΐνης S, πρωτεΐνης Z και την ανεπάρκεια αντιθρομβίνης.
Επίκτητες διαταραχές που προδιαθέτουν για την ανάπτυξη φλεβικής ή αρτηριακής θρόμβωσης, όπως η θρομβοπενία/θρόμβωση που προκαλείται από ηπαρίνη, η παρουσία αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων και (πιθανώς) η υπερομοκυστεϊναιμία που προκύπτει από ανεπάρκεια φυλλικού οξέος, βιταμίνης Β12 ή Β6.
Ορισμένες ιατρικές παθήσεις και περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης θρόμβωσης, ειδικά όταν συνδυάζονται με ένα από τα γενετικά ελαττώματα που αναφέρθηκαν παραπάνω.
Η στάση αίματος που σχετίζεται με χειρουργική επέμβαση ή ορθοπεδική χειρουργική επέμβαση, η ακινησία λόγω παράλυσης, η καρδιακή ανεπάρκεια, η εγκυμοσύνη και η παχυσαρκία αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης φλεβικής θρόμβωσης.
Τα διακλαδισμένα κύτταρα, ειδικά στην προμυελοκυτταρική λευχαιμία, οι όγκοι του πνεύμονα, του μαστικού αδένα, του προστάτη, του γαστρεντερικού σωλήνα προδιαθέτουν για την ανάπτυξη φλεβικών θρομβώσεων. Είναι ικανά να προκαλέσουν υπερπηξία του αίματος εκκρίνοντας πρωτεάση που ενεργοποιεί τον παράγοντα Χ, εκφράζοντας τον ιστικό παράγοντα στην επιφάνεια της μεμβράνης ή συμπεριλαμβάνοντας και τους δύο αυτούς μηχανισμούς.
Η σήψη και άλλες σοβαρές λοιμώξεις σχετίζονται με αυξημένη έκφραση ιστικών παραγόντων σε μονοκύτταρα και μακροφάγα, γεγονός που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ανάπτυξης φλεβικής θρόμβωσης.
Τα από του στόματος αντισυλληπτικά που περιέχουν οιστρογόνα αυξάνουν τον κίνδυνο αρτηριακής και φλεβικής θρομβοεμβολής, αλλά ο κίνδυνος είναι χαμηλός με τα σύγχρονα σχήματα χαμηλής δόσης.
Η αθηροσκλήρωση προδιαθέτει στην ανάπτυξη αρτηριακής θρόμβωσης, ειδικά σε περιοχές αγγειακής στένωσης. Η ρήξη μιας αθηροσκληρωτικής πλάκας και η είσοδος περιεχομένου πλούσιου σε ιστικούς παράγοντες στο αίμα ξεκινά την προσκόλληση και συσσωμάτωση των αιμοπεταλίων, οδηγεί στην ενεργοποίηση των παραγόντων πήξης και προκαλεί την ανάπτυξη θρόμβωσης.
[ Διαγνωστικά θρομβοφιλίες
Το σύμπλεγμα μελετών που αποσκοπούν στην εύρεση κληρονομικής παθολογίας περιλαμβάνει τον προσδιορισμό της λειτουργικής δραστηριότητας των φυσικών αντιπηκτικών μορίων στο πλάσμα του αίματος και τον προσδιορισμό συγκεκριμένων γονιδιακών ανωμαλιών. Η εξέταση ξεκινά με μια ομάδα διαγνωστικών εξετάσεων που ακολουθούνται (εάν είναι απαραίτητο) από συγκεκριμένες μελέτες.
Θεραπεία θρομβοφιλίες
Η θεραπεία της θρόμβωσης εξαρτάται από τη θέση του θρόμβου. Οι προδιαθεσικοί παράγοντες θα πρέπει πάντα να λαμβάνονται υπόψη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κατάσταση είναι κλινικά προφανής (π.χ. πρόσφατη χειρουργική επέμβαση ή τραύμα, παρατεταμένη ακινητοποίηση, καρκίνος, γενικευμένη αθηροσκλήρωση). Εάν δεν εντοπιστούν προφανείς προδιαθεσικοί παράγοντες, η περαιτέρω διερεύνηση θα πρέπει να περιλαμβάνει οικογενειακό ιστορικό φλεβικής θρόμβωσης, εκδηλώσεις περισσότερων από μίας φλεβικής θρόμβωσης, εμφράγματος του μυοκαρδίου ή ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου πριν από την ηλικία των 50 ετών ή ασυνήθιστες εντοπίσεις φλεβικής θρόμβωσης (π.χ., σπηλαιώδης κόλπος, μεσεντερικές φλέβες). Τουλάχιστον οι μισοί από όλους τους ασθενείς με αυθόρμητη βαθιά φλεβική θρόμβωση έχουν γενετική προδιάθεση.