^

Υγεία

Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου

Παιδονευροχειρουργός
A
A
A

Μοιραία οικογενειακή αϋπνία

 
, Ιατρικός συντάκτης
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.

Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.

Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.

Η θανατηφόρα οικογενής αϋπνία είναι μια κοινή κληρονομική διαταραχή πριόνων που προκαλεί διαταραχές ύπνου, κινητικές διαταραχές και θάνατο.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Επιδημιολογία

Η θανατηφόρα οικογενής αϋπνία είναι μια πολύ σπάνια (σποραδική) αυτοσωμική επικρατής διαταραχή, με όχι περισσότερες από 40 περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί παγκοσμίως μέχρι σήμερα. Η μέση ηλικία έναρξης είναι περίπου τα 40 έτη (30 έως 60).

trusted-source[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Συμπτώματα θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία

Στα πρώιμα στάδια, η θανατηφόρα οικογενής αϋπνία εκδηλώνεται ως διαταραχή έναρξης ύπνου και διαλείπουσες κινητικές διαταραχές (μυοκλονικές κρίσεις, σπαστική πάρεση). Αυτό το στάδιο μπορεί να διαρκέσει αρκετούς μήνες, αλλά τελικά επιδεινώνεται με την ανάπτυξη σοβαρής αϋπνίας, μυοκλονίας, συμπαθητικής υπεραντιδραστικότητας (υψηλή αρτηριακή πίεση, ταχυκαρδία, υπερθερμία, αυξημένη εφίδρωση) και άνοιας. Ο θάνατος επέρχεται κατά μέσο όρο μετά από 13 μήνες.

Υποψία για θανατηφόρα οικογενή αϋπνία θα πρέπει να προκύψει εάν ο ασθενής έχει κινητικές διαταραχές, διαταραχές ύπνου και οικογενειακό ιστορικό.

trusted-source[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Διαγνωστικά θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία

Διεξάγεται γενετική εξέταση που μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

trusted-source[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Ποιος θα επικοινωνήσει;

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.