Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου

Νευροχειρουργός παιδιών

Νέες δημοσιεύσεις

Θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία

Alexey Portnov , Ιατρικός συντάκτης
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024

Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.

Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.

Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.

Επιδημιολογία

Συμπτώματα
Διαγνωστικά
Ποιος θα επικοινωνήσει;

Η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία είναι μια τυπική κληρονομική νόσος πριόν που προκαλεί διαταραχές ύπνου, διαταραχές κινητικότητας και θάνατο.

trusted-source [1], [2], [3],

Επιδημιολογία

Η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία είναι μια πολύ σπάνια (σποραδική) αυτοσωμική κυρίαρχη ασθένεια, μέχρι σήμερα, δεν έχουν αναφερθεί περισσότερες από 40 περιπτώσεις παγκοσμίως. Η μέση ηλικία εμφάνισης της νόσου είναι περίπου 40 έτη (από 30 έως 60).

trusted-source [4], [5], [6], [7]

Συμπτώματα θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία

Στα πρώτα στάδια μιας θανατηφόρα οικογενή αϋπνία και διαταραχές του ύπνου εκδηλώνεται με διαταραχές διακοπτόμενη κίνηση (μυοκλονικές κρίσεις, σπαστική πάρεση). Αυτό το στάδιο μπορεί να διαρκέσει για αρκετούς μήνες, αλλά τελικά επιδεινώνεται με την ανάπτυξη σοβαρής αϋπνίας, μυοκλωνία, υπερδραστηριότητα του συμπαθητικού νευρικού συστήματος (υπέρταση, ταχυκαρδία, υπερθερμία, εφίδρωση), και η άνοια. Ο θάνατος εμφανίζεται κατά μέσο όρο μετά από 13 μήνες.

Υποψία μιας θανατηφόρας οικογενειακής αϋπνίας θα πρέπει να συμβεί εάν ο ασθενής έχει κινητικές διαταραχές, διαταραχές ύπνου και οικογενειακό ιστορικό.

trusted-source [8], [9], [10]

Διαγνωστικά θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία

Διεξάγετε μια γενετική εξέταση που μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

trusted-source [11], [12], [13], [14]

Ποιος θα επικοινωνήσει;

Νευροπαθολόγος

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.