Το σύνδρομο ενός άκαμπτου ατόμου

Στην ιατρική υπάρχει μια σειρά ασθενειών που εξακολουθούν να είναι ελάχιστα μελετημένες και ως εκ τούτου προκαλούν σημαντικές δυσκολίες, τόσο όσον αφορά τη διάγνωση όσο και τη θεραπεία. Τέτοιες παθολογίες περιλαμβάνουν το σύνδρομο Mersha-Voltman ή το λεγόμενο σύνδρομο άκαμπτου προσώπου. Για την ασθένεια χαρακτηρίζεται από μια σταδιακά αυξανόμενη δυσκαμψία των μυών, εξάπλωση εξίσου μέσω του συστήματος των μυών των χεριών, των ποδιών, κορμό. Αυτή η κατάσταση επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, η οποία αργά ή γρήγορα οδηγεί σε συστηματική μυϊκή ακαμψία.

Επιδημιολογία

Δεδομένου ότι το σύνδρομο είναι μια ασθένεια με εξαιρετικά δύσκολη διάγνωση, δεν είναι δυνατόν να εντοπιστεί η εξάπλωσή του στον κόσμο ή σε μία μόνο χώρα.

Παρατηρείται ότι το σύνδρομο του άκαμπτου ατόμου αρχίζει να εκδηλώνεται σε ασθενείς ηλικίας 30-40 ετών και άνω. Ασθενείς και έφηβοι εμφανίζονται επίσης, αλλά πολύ λιγότερο συχνά - τέτοιες περιπτώσεις μπορεί να ονομάζονται σποραδικές.

Το σύνδρομο ενός άκαμπτου ατόμου επηρεάζει τους ανθρώπους ανεξάρτητα από το φύλο.

Η ασθένεια δεν είναι μεταδοτική. Οι περισσότεροι επιστήμονες τείνουν στην αυτοάνοση προέλευση της παθολογίας.

[1], [2], [3], [4], [5]

Παράγοντες κινδύνου

Δεδομένου ότι οι αιτίες του συνδρόμου του άκαμπτου ανθρώπου έχουν μελετηθεί πολύ λίγο, οι ακόλουθοι πιθανοί παράγοντες κινδύνου για τη νόσο μπορεί να θεωρητικά προσδιοριστούν:

• οστεοχονδρωσία της σπονδυλικής στήλης.
• τραύμα στο λαιμό και στο κεφάλι.
• εγκεφαλική αιμορραγία, φλεγμονώδεις διεργασίες (μηνιγγίτιδα, εγκεφαλίτιδα).
• Τη νόσο του Parkinson.

Ένας επιπλέον δυσμενή παράγοντας μπορεί να είναι δυσλειτουργία των επινεφριδίων. Ωστόσο, δεν υπάρχει σαφής ένδειξη για οποιαδήποτε θεωρία της προέλευσης της ασθένειας.

[6], [7], [8]

Παθογένεση

Η παθογένεση της νόσου δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί πλήρως. Μπορεί να υποτεθεί ότι η αιτία του συνδρόμου είναι κατά παράβαση του κεντρικού νευρικού συστήματος: αυτό υποδεικνύεται από τέτοια σημεία ως απόλυτη βελτίωση του μυϊκού συστήματος κατά τη διάρκεια του ύπνου, αφού ένα τεχνητό αποκλεισμό των περιφερικών νεύρων κατά τη διάρκεια της γενικής αναισθησίας και κατά την παραλαβή διαζεπάμη. Υπάρχουν πολλοί λόγοι να πιστεύουμε ότι η κύρια προκλητική στιγμή στην ανάπτυξη ενός άκαμπτου συνδρόμου είναι η αυξημένη διέγερση α-μονονευρών, οι αιτίες των οποίων είναι επίσης άγνωστες.

Οι πληροφορίες που αποκτήθηκαν κατά τη διάρκεια των φυσιολογικών εξετάσεων μας επιτρέπουν να δικαιολογήσουμε αυτό το πρόβλημα ως αποτέλεσμα της εξασθενημένης λειτουργίας των συστημάτων σπονδυλικής στήλης που ελέγχουν την απόδοση των νευρικών κυττάρων του νωτιαίου μυελού.

[9], [10], [11]

Συμπτώματα του συνδρόμου ενός άκαμπτου ατόμου

Τα πρώτα σημάδια της νόσου συχνά περνούν απαρατήρητα ή αγνοούνται. Αρχικά, ο ασθενής μπορεί να αντιμετωπίσει διακριτικό, σπάνιο πόνο και μυϊκή δυσφορία στην πλάτη, την κοιλιακή και την αυχενική σπονδυλική στήλη. Ωστόσο, με την πάροδο του χρόνου, η δυσφορία αυξάνεται, αποκτά ένα μόνιμο χαρακτήρα, υπάρχουν μυϊκές συσπάσεις. Μέσα σε λίγους μήνες, οι συμμετρικοί μύες των χεριών και των ποδιών εμπλέκονται στη διαδικασία.

Το σύνδρομο ενός άκαμπτου ατόμου χαρακτηρίζεται από την κυριαρχία της υπερτονίας στους εκτατούς μυς. Λόγω της σταθερής τάσης των μυών, μπορεί να αναπτυχθεί η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (συνήθως λόρδωση). Η θωρακική περιοχή είναι συνήθως ευθεία, το κεφάλι μπορεί να πεταχτεί πίσω, οι ώμοι στραμμένοι προς τα πάνω. Μερικές φορές είναι δυνατόν να παρατηρήσουμε την κυφωση του τραχήλουθρακα.

Οι μύες της κοιλιακής πρέσσας βρίσκονται σε κατάσταση στρες (ένα σύμπτωμα του "πίνακα").

Ταυτόχρονα με τη συνεχή μυϊκή ένταση παρατηρούνται βραχυπρόθεσμες σπαστικές συσπάσεις των μυών. Τέτοιες σπασμοί μπορεί να προκύψουν ως απάντηση στο τρόμο, την αφής, τον οξύ ήχο, την επίδραση της θερμοκρασίας κλπ. Εάν εφαρμόσετε επανειλημμένα το ερέθισμα, η αντίδραση των μυών γίνεται λιγότερο έντονη.

Οι σπαστικές συστολές επηρεάζουν επίσης τους μύες των ποδιών και της πλάτης, που εκτείνονται στο αναπνευστικό μυϊκό σύστημα, το οποίο επηρεάζει τη συχνότητα και το ρυθμό των αναπνευστικών κινήσεων. Πιθανή ανάπτυξη στένωσης του λάρυγγα, αποφρακτική στένωση του οισοφάγου, δυσφαγία.

Η σοβαρότητα των σπασμών μπορεί να είναι διαφορετική, από μικρότερη έως ισχυρότερη, η οποία μπορεί να προκαλέσει εξάρθρωση ή κάταγμα. Συχνά ο ασθενής κραυγάζει ή πέφτει επίπεδα στο έδαφος εξαιτίας ενός αιχμηρού μυϊκού σπασμού. Αυτή η κατάσταση μπορεί να συνδυαστεί με άγχος, σοβαρή εφίδρωση, αίσθημα παλμών, υπέρταση.

Σπάνια είναι η βλάβη στους μύες του προσώπου και στους μυς των χεριών και των ποδιών.

Λόγω της σταθερής σπαστικότητας, η πιθανότητα κινήσεων στο κάτω μέρος της πλάτης και του ισχίου είναι περιορισμένη. Ο ασθενής γίνεται δύσκολο να σηκωθεί, να καθίσει και ακόμη και να γυρίσει στο πλάι του. Με την ήττα των μυών του αυχένα, ο ασθενής δεν μπορεί να κινήσει το κεφάλι του προς τη μία ή την άλλη κατεύθυνση.

Στο προχωρημένο στάδιο ενός συνδρόμου δυσκαμψίας ως αποτέλεσμα της υπερβολικής μυϊκής μάζας, σχηματίζεται η παθολογική θέση των άκρων. Ο ασθενής συχνά δεν μπορεί να κινηθεί ανεξάρτητα, ελλείψει υποστήριξης πέφτει.

Έντυπα

Υπάρχουν διάφορες ποικιλίες του συνδρόμου του άκαμπτου ατόμου ή, όπως αποκαλείται επίσης, το σύνδρομο ακαμψίας της σπονδυλικής στήλης. Έτσι, στη νευρολογία το σύνδρομο έχει αριθμό βαθμών:

• Εύκολη ομαλοποίηση (μικρή αλλαγή στις στροφές της πλάτης).
• μεσαίου βαθμού (ισιωμένο πίσω και σύμπτωμα του "πίνακα" των κοιλιακών μυών)?
• εκφρασμένο βαθμό του συνδρόμου (δευτερογενείς διαταραχές του μυοσκελετικού συστήματος και των αρθρώσεων) ·
• ένα σοβαρό βαθμό (αλλαγές στη λειτουργικότητα των εσωτερικών οργάνων).

[12], [13], [14]

Επιπλοκές και συνέπειες

Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, το σύνδρομο του άκαμπτου ατόμου έχει την τάση για σταδιακή πρόοδο, αν και η σωστή συνταγογράφηση μπορεί να σταθεροποιήσει μόνιμα την κατάσταση του ασθενούς. Περιοδική ανακούφιση από την πάθηση είναι σπάνια, η οποία μπορεί να διαρκέσει μήνες ή και χρόνια. Αλλά πιο συχνά η κατάσταση επιδεινώνεται σταθερά και μετά από λίγο ο ασθενής δεν μπορεί πλέον να ξεφύγει από το κρεβάτι.

Με τη σειρά του, η συνεχής συσχέτιση σε συνδυασμό με την ήττα των αναπνευστικών μυών οδηγεί στην ανάπτυξη μιας φλεγμονώδους διαδικασίας στους πνεύμονες, η οποία συχνά προκαλεί το θάνατο του ασθενούς.

Επιπλέον, υπάρχουν στοιχεία για περιπτώσεις αιφνίδιου θανάτου, οι οποίες μπορεί να οφείλονται σε σημαντικές διαταραχές του αυτόνομου πληθυσμού.

[15]

Διαγνωστικά του συνδρόμου ενός άκαμπτου ατόμου

Η διάγνωση της ασθένειας πραγματοποιείται λαμβάνοντας υπόψη όλα τα συμπτώματα, τις καταγγελίες και τα αποτελέσματα της έρευνας.

Το πιο σημαντικό στάδιο για τη σωστή διάγνωση είναι η διαδραστική διάγνωση και ειδικότερα η ηλεκτρομυογραφία. Αυτός ο τύπος έρευνας βοηθά στην ανίχνευση της παρουσίας μιας μόνιμης λανθάνουσας κινητικής δραστηριότητας, ακόμη και όταν προσπαθεί να χαλαρώσει τους μυς. Υπό την επίδραση αισθητικών παθογόνων παραγόντων (αιχμηρός ήχος, ηλεκτρικός ερεθισμός κλπ.), Η ηλεκτρομυογραφική δραστηριότητα αυξάνεται.

Η εξαφάνιση της έντασης των μυών παρατηρείται κατά τη διάρκεια του ύπνου (ειδικά κατά τη φάση του λεγόμενου "γρήγορου" ύπνου). Το ίδιο αποτέλεσμα μπορεί να ανιχνευθεί μετά από ενδοφλέβια ένεση διαζεπάμης ή μυοχαλαρωτικών ή κατά τη διάρκεια γενικής αναισθησίας.

Οι συμβατικές δοκιμές δεν μπορούν να ανιχνεύσουν το σύνδρομο ενός άκαμπτου ατόμου, αλλά να βοηθήσουν στον εντοπισμό συναφών ασθενειών, οι οποίες μπορεί να διευκολύνουν κάπως τη διάγνωση. Για παράδειγμα, μια γενική εξέταση αίματος θα καθορίσει αναιμία, φλεγμονώδεις διεργασίες στο σώμα.

Η εκχώρηση είναι δυνατή:

• γενική ανάλυση των ούρων.
• ανάλυση ηλεκτρολυτικής σύνθεσης αίματος.
• μελέτες ορμονών (θυρεοειδικές ορμόνες).

Διεξάγεται βιοψία του μυϊκού ιστού για τον εντοπισμό τέτοιων μη ειδικών αλλαγών όπως ίνωση, ατροφία, εκφυλιστικές διαταραχές, πρήξιμο, ισχαιμία μυϊκών ινών.

[16],

Διαφορική διάγνωση

Διαφορική διάγνωση μπορεί να χρειαστεί για να διακρίνει το σύνδρομο ενός άκαμπτου ατόμου από το σύνδρομο του Isaac. Τελικά, η ηλεκτρομυογραφία αποκαλύπτει μυοχημεία. Σε ορισμένες περιπτώσεις αποκλεισμού σπασμούς πυραμιδική σύνδρομο (APS χωρίς υψηλή αντανακλαστικά) και την ένταση των μυών κατά τη διάρκεια υπερπυρηνική παράλυση (η νόσος έχει πολλά κοινά με νόσο του Πάρκινσον και δυστονία).

Σε σοβαρές σπαστικές καταστάσεις, είναι απαραίτητο να διαφοροποιηθεί με τον τετάνο, για το οποίο το φαινόμενο του τρισμ είναι χαρακτηριστικό.

[17]

Θεραπεία του συνδρόμου ενός άκαμπτου ατόμου

Η θεραπεία του συνδρόμου θεραπεύεται. Κατά κανόνα, όλες οι διαδικασίες θεραπείας έχουν ως στόχο τη βελτίωση της κατάστασης του ασθενούς και την παράταση της ζωής του.

Η βασική θεραπευτική προσέγγιση υλοποιείται χρησιμοποιώντας τα κεφάλαια της GABA. Τέτοια φάρμακα αναστέλλουν την αυξημένη δραστηριότητα των σπονδυλικών κινητήριων νεύρων και μειώνουν τους μυϊκούς σπασμούς.

	Κλοναζεπάμη	Diazepam
Δοσολογία και χορήγηση	Η μέση δόση των δισκίων είναι 4 έως 8 mg ημερησίως.	Τα δισκία λαμβάνουν κατά μέσο όρο 2,5-10 mg, έως και 4 φορές την ημέρα.
Αντενδείξεις	Αναπνευστική ανεπάρκεια, γλαύκωμα, σοβαρή καταθλιπτική κατάσταση.	Επιληψία, γλαύκωμα, νυκτερινή άπνοια.
Παρενέργειες	Οφθαλμία, κόπωση, μυϊκή αδυναμία, δυσπεψία.	Νωθρότητα, απάθεια, πόνος στο κεφάλι, ζάλη.

Η θεραπεία με τέτοια φάρμακα ξεκινά με μια ελάχιστη δοσολογία, μετά την οποία η ποσότητα του φαρμάκου αυξάνεται βαθμιαία σε βέλτιστη αποτελεσματικότητα.

Εάν τα παραπάνω φάρμακα δεν βελτίωσαν τη δυναμική του συνδρόμου, τότε προχωρήστε στην εφαρμογή του μπακλοφενίου.

• Το βακλοφαίνη συνταγογραφείται με σταδιακή αύξηση της δοσολογίας, φτάνοντας τα 100-120 mg την ημέρα (πρωί, απόγευμα και νύχτα). Μια από τις συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες κατά τη λήψη Baclofen είναι η αναστολή και η υπνηλία.

Η ποιοτική βελτίωση της κατάστασης των ασθενών μπορεί να επιτευχθεί με τη συνδυασμένη χρήση μπακλοφενίου και διαζεπάμης, με τον καθορισμό ελάχιστων ποσοτήτων φαρμάκων για τη μείωση των ανεπιθύμητων ενεργειών.

Επίσης για τη θεραπεία μπορούν να χρησιμοποιηθούν κορτικοστεροειδή:

• Μεθυλπρεδνιζολόνη 500 mg ενδοφλέβια, με αργή μείωση της δοσολογίας στα 5 mg από το στόμα 24 ώρες την ημέρα. Το φάρμακο δεν συνταγογραφείται για επίμονη υπέρταση, νεφρίτιδα. Με το διαβήτη, απαιτείται ιδιαίτερη προσοχή κατά τη χρήση του φαρμάκου.

Με την παρατεταμένη χρήση της Μεθυλπρεδνιζολόνης μπορεί να αναπτυχθεί η παχυσαρκία, τα μαλλιά και η οστεοπόρωση.

Υπάρχει μια καλή επίδραση στο διορισμό των ενέσεων ανοσοσφαιρίνης - ένα ασφαλές φάρμακο με ελάχιστες παρενέργειες (σπάνια - κεφαλαλγία, πυρετός, ναυτία, αλλεργίες).

Εάν όλα τα παραπάνω σχήματα διαπιστώθηκε ότι είναι αναποτελεσματικά, τότε μετατρέπονται σε μακροχρόνια χρήση κυτταροστατικών παραγόντων, όπως κυκλοφωσφαμίδη ή αζαθειοπρίνη. Το σχήμα της χρήσης των κυτταροστατικών συνταγογραφείται αυστηρά μεμονωμένα.

Πρόληψη

Μη γνωρίζοντας τα πραγματικά αίτια της ασθένειας, είναι πολύ δύσκολο να καθοριστούν προληπτικά μέτρα. Ωστόσο, εάν υποθέσουμε την αυτοάνοση φύση της ασθένειας, τότε οποιοδήποτε άτομο μπορεί να υποβληθεί σε μια δοκιμασία για την ανίχνευση αντιπυρηνικών αντισωμάτων. Τέτοια αντισώματα προκαλούν την ανάπτυξη της νόσου. Έτσι, είναι δυνατόν να διαπιστωθεί εάν υπάρχει κίνδυνος να υπάρξει μια αυτοάνοση διαδικασία.

Κατά τα άλλα, πρέπει να τηρήσουμε τις γενικές συστάσεις για την πρόληψη ασθενειών:

• ορθολογική διατροφή ·
• υποστηρίζουν την κανονική λειτουργία του εντέρου.
• επαρκής αριθμός βιταμινών και ιχνοστοιχείων στα τρόφιμα, καθώς και βιταμίνη D,
• Αντιμετώπιση αγχωτικών καταστάσεων.
• απουσία κακών συνηθειών.

Ένας υγιής και καθαρός οργανισμός μπορεί συχνά να υπερνικήσει πολλούς παράγοντες, από τις αρνητικές επιδράσεις εξωτερικών παραγόντων, σε κληρονομική προδιάθεση. Αυτή η στιγμή σας επιτρέπει να ελαχιστοποιήσετε τον κίνδυνο ανάπτυξης αυτοάνοσων διεργασιών.

[18], [19], [20], [21], [22]

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση της ασθένειας μπορεί σε μεγάλο βαθμό να εξαρτάται από την παρουσία ασθενειών του περιβάλλοντος. Για παράδειγμα, πολύ συνηθισμένη ταυτόχρονη παθολογία είναι ο ανεξάρτητος από ινσουλίνη σακχαρώδης διαβήτης. Σε αυτή την περίπτωση, ο θάνατος των ασθενών από υπογλυκαιμικό κώμα δεν είναι ασυνήθιστο.

Επίσης, οι άκαμπτες ασθενείς με σύνδρομο παρουσιάζουν συχνά ανθρώπινη παθολογία του ενδοκρινικού συστήματος (όπως του θυρεοειδούς), αναιμία, αμφιβληστροειδοπάθεια, δερματολογική ασθένεια και ούτω καθεξής. Οι παραπάνω ασθένειες γενικά σχετίζονται με αυτοάνοσες αντιδράσεις.

Θεωρείται ότι σε άτομα που έχουν σύνδρομο, η αυτοάνοση διαδικασία επαναπροσανατολίζεται έναντι του κεντρικού νευρικού συστήματος και ορισμένων συστημάτων οργάνων. Υπάρχουν περιγραφές περιπτώσεων ασθένειας που σχετίζονται με ογκολογικές αλλαγές στο σώμα.

Εάν λάβετε υπόψη όλα τα παραπάνω, τότε η πρόγνωση μιας τέτοιας ασθένειας, όπως το σύνδρομο ενός άκαμπτου ατόμου, δεν μπορεί να θεωρηθεί ευνοϊκή. Τουλάχιστον, επί του παρόντος το φάρμακο δεν μπορεί να αποκαταστήσει το σώμα που επηρεάζεται από αυτοάνοσες διεργασίες.

[23], [24]