Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Συμπτώματα ανεπάρκειας φυλλικού οξέος
Τελευταία επισκόπηση: 06.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Κλινικά, η έλλειψη (ανεπάρκεια) φυλλικού οξέος στα παιδιά εκδηλώνεται με αυξημένη λήθαργο, ανορεξία, χαμηλή αύξηση βάρους και τάση για γαστρεντερικές διαταραχές (είναι πιθανή η χρόνια διάρροια). Μπορεί να παρατηρηθεί γλωσσίτιδα, αυξημένη συχνότητα λοιμωδών νοσημάτων και, σε προχωρημένες περιπτώσεις, θρομβοπενική αιμορραγία. Δεν υπάρχουν νευρολογικές διαταραχές, σε αντίθεση με την ανεπάρκεια βιταμίνης Β12 . Ωστόσο, έχει παρατηρηθεί ότι παρουσία ψυχονευρολογικών διαταραχών (επιληψία, σχιζοφρένεια), η έλλειψη φυλλικού οξέος επιδεινώνει την πορεία τους.
Συγγενής δυσαπορρόφηση φυλλικού οξέος
Σπάνια (περιγράφονται 13 περιπτώσεις). κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. χαρακτηρίζεται από επιλεκτική δυσαπορρόφηση φυλλικού οξέος. Η μεγαλοβλαστική αναιμία αναπτύσσεται τους πρώτους μήνες της ζωής, καθώς και διάρροια, στοματίτιδα, γλωσσίτιδα, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και προοδευτικές νευρολογικές διαταραχές. Οι εργαστηριακές εξετάσεις αποκαλύπτουν πολύ χαμηλά επίπεδα φυλλικού οξέος στον ορό, τα ερυθροκύτταρα και το εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Η απέκκριση φορμιμινογλουταμινικού και οροτικού οξέος στα ούρα μπορεί να αυξηθεί. Θεραπεία: από του στόματος χορήγηση φυλλικού οξέος σε δόση 5-40 mg την ημέρα, εάν είναι απαραίτητο, η δόση μπορεί να αυξηθεί στα 100 mg την ημέρα ή περισσότερο. Είναι επίσης δυνατή η ενδομυϊκή χορήγηση φυλλικού οξέος. Για την πρόληψη υποτροπών, το φυλλικό οξύ χορηγείται ενδομυϊκά στα 15 mg κάθε 3-4 εβδομάδες.
Ανεπάρκεια μεθυλοτετραϋδροφυλλικής αναγωγάσης
Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Στη βιβλιογραφία υπάρχουν περιγραφές περισσότερων από 30 περιπτώσεων της νόσου. Οι πρώτες κλινικές εκδηλώσεις της νόσου παρατηρούνται είτε στους πρώτους μήνες της ζωής, είτε πολύ αργότερα - σε ηλικία 16 ετών και άνω. Χαρακτηριστικά σημεία: καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη, μικροκεφαλία, σε μεγαλύτερη ηλικία - διαταραχές βάδισης και κινητικότητας, εγκεφαλικά επεισόδια, ψυχιατρικές εκδηλώσεις. Απουσιάζει η μεγαλοβλαστική αναιμία. Η ανεπάρκεια ενζύμων οδηγεί σε αύξηση της ομοκυστεΐνης και της ομοκυστινουρίας στο πλάσμα και σε μείωση των επιπέδων μεθειονίνης στο πλάσμα. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα παθομορφολογικών μελετών που πραγματοποιήθηκαν σε ασθενείς με σοβαρή ανεπάρκεια της δραστικότητας της μεθυλοτετραϋδροφυλλικής αναγωγάσης, αποκαλύφθηκαν αγγειακές αλλαγές, θρόμβωση εγκεφαλικών φλεβών και αρτηριών, διαστολή εγκεφαλικών κοιλιών, υδροκέφαλος, μικρογυρία, περιαγγειακές αλλαγές, απομυελίνωση, διήθηση μακροφάγων, γλοίωση, αστροκυττάρωση, εκφυλιστικές αλλαγές στον νωτιαίο μυελό. Η απομυελίνωση μπορεί επίσης να προκληθεί από ανεπάρκεια μεθειονίνης. Για τη διάγνωση, η ενζυμική δραστηριότητα προσδιορίζεται σε ηπατικά κύτταρα, λευκοκύτταρα και καλλιέργεια ινοβλαστών.
Πρόγνωση: δυσμενής στην πρώιμη έναρξη της νόσου. Θεραπεία: η νόσος είναι ανθεκτική στη θεραπεία· συνταγογραφούνται φολικό οξύ, μεθυλοτετραϋδροφυλλικό, μεθειονίνη, πυριδοξίνη, κοβαλαμίνη, βεταΐνη. Είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση της ανεπάρκειας ενζύμων (αμνιοπαρακέντηση, χοριακή βιοψία). Μετά τη διάγνωση, συνταγογραφείται βεταΐνη, η οποία βοηθά στη μείωση των επιπέδων ομοκυστεΐνης και στην αύξηση των επιπέδων μεθειονίνης.
Θειαμίνη-εξαρτώμενη μεγαλοβλαστική αναιμία
Είναι πολύ σπάνια· κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Οι ασθενείς έχουν μεγαλοβλαστική αναιμία και μπορεί να έχουν σιδηροβλαστική αναιμία με δακτυλιοειδείς σιδηροβλάστες. Υπάρχουν λευκοπενία και θρομβοπενία. Εκτός από τη μεγαλοβλαστική αναιμία, οι ασθενείς έχουν σακχαρώδη διαβήτη, ατροφία του οπτικού νεύρου και κώφωση. Τα επίπεδα κοβαλαμίνης και φυλλικού οξέος στον ορό είναι φυσιολογικά και δεν υπάρχουν ενδείξεις ανεπάρκειας θειαμίνης.
Η παθογένεση της νόσου είναι ασαφής. Πιστεύεται ότι η νόσος μπορεί να προκαλείται είτε από διαταραχή της μεταφοράς θειαμίνης είτε από ανεπάρκεια της δραστικότητας του θειαμίνης-εξαρτώμενου ενζύμου πυροφωσφοκινάσης.
Θεραπεία: η χρήση βιταμίνης Β12 , φολικού οξέος είναι αναποτελεσματική. Η θειαμίνη συνταγογραφείται στα 100 mg ημερησίως από το στόμα καθημερινά μέχρι να ομαλοποιηθούν πλήρως οι αιματολογικές παράμετροι, στη συνέχεια πραγματοποιείται θεραπεία συντήρησης με θειαμίνη στα 25 mg ημερησίως. Εάν το φάρμακο διακοπεί, εμφανίζεται υποτροπή της νόσου μετά από αρκετούς μήνες.
[