Συμπτώματα έλλειψης φυλλικού οξέος

Κλινικά, ανεπάρκεια (έλλειψη) του φολικού οξέος σε παιδιά εκδηλώνεται την αυξανόμενη λήθαργος, ανορεξία, χαμηλή αύξηση του σωματικού βάρους, επιρρεπείς σε διαταραχές του γαστρεντερικού συστήματος (χρόνια διάρροια είναι δυνατό). Γλωσσίτιδα μπορεί να συμβεί, συχνότερες μολυσματικές ασθένειες σε προχωρημένες περιπτώσεις - θρομβοκυτταροπενική αιμορραγία. Οι νευρολογικές διαταραχές, σε αντίθεση με την ανεπάρκεια της βιταμίνης Β12 _, αρ. Αλλά σημειωθεί ότι η παρουσία των νευροψυχιατρικών διαταραχών (επιληψία, σχιζοφρένεια) φυλλικού οξέος επιδεινώνει την πορεία τους.

Συγγενής δυσαπορρόφηση του φολικού οξέος

Είναι σπάνιο (περιγράφονται 13 περιπτώσεις). κληρονομείται αυτοσωματικά-υποχωρητικά. που χαρακτηρίζεται από επιλεκτική δυσαπορρόφηση των φολικών. Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, εμφανίζεται μεγαλοβλαστική αναιμία, διάρροια, στοματίτιδα, γλωσσίτιδα, καθυστέρηση στην ανάπτυξη, παρατηρούνται επίσης προοδευτικές νευρολογικές διαταραχές. Ένα πολύ χαμηλό επίπεδο φολικού οξέος στον ορό του αίματος, τα ερυθροκύτταρα και το εγκεφαλονωτιαίο υγρό προσδιορίζεται εργαστηριακά. μπορεί να αυξηθεί η έκκριση ούρων από το φαινυλογλουταμικό και το οροτικό οξύ. Θεραπεία: το φυλλικό οξύ μέσα σε δόση 5-40 mg την ημέρα, εάν είναι απαραίτητο, η δόση μπορεί να αυξηθεί στα 100 mg την ημέρα ή περισσότερο. είναι επίσης δυνατή η χορήγηση φυλλικού οξέος ενδομυϊκά, για την πρόληψη της υποτροπής, το φολικό οξύ χορηγείται ενδομυϊκά στα 15 mg κάθε 3 έως 4 εβδομάδες.

Ανεπάρκεια δραστικότητας ρεδουκτάσης μεθυλοτετραϋδροφυλλικού

Κληρονομικές σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο? Η βιβλιογραφία περιέχει περιγραφές περισσότερες από 30 περιπτώσεις. Τα πρώτα κλινικά συμπτώματα της νόσου σημειώνεται είτε κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, ή πολύ αργότερα - κατά 16 ετών και άνω. Χαρακτηριστικά συμπτώματα: ψυχοκινητική καθυστέρηση, μικροκεφαλία, αργότερα στη ζωή τους - παραβίαση της βάδισης και κινητικές δεξιότητες, εγκεφαλικά επεισόδια και ψυχιατρικές εκδηλώσεις. Μεγαλοβλαστική αναιμία είναι απούσα. Enzyme ανεπάρκεια οδηγεί σε αύξηση της ομοκυστεΐνης στο πλάσμα και gomotsisteinurii και να μειώνουν τα επίπεδα της μεθειονίνης στο πλάσμα. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα των παθολογικών μελετών που διεξήχθησαν σε ασθενείς με σοβαρή ανεπάρκεια της metiltetragidrofolatreduktazy δραστηριότητας αποκάλυψε αγγειακές αλλαγές, θρόμβωση των εγκεφαλικών φλεβών και των αρτηριών, η επέκταση των κοιλιών του εγκεφάλου, υδροκέφαλο, mikrogiriya, περιαγγειακή αλλαγές, απομυελίνωση, διήθηση μακροφάγων, γλοίωση, αστροκυττάρωση, εκφυλιστικές αλλαγές στο νωτιαίο μυελό. απομυελίνωση αιτία μπορεί επίσης να είναι ανεπαρκή σε μεθειονίνη. Για διαγνωστικά προσδιοριστεί η ενζυμική δραστικότητα στα ηπατικά κύτταρα, λευκοκύτταρα και ινοβλάστες καλλιέργειας.

Πρόγνωση: δυσμενής για την πρώιμη εμφάνιση της νόσου. Θεραπεία: η ασθένεια είναι ανθεκτική στη θεραπεία. συνταγογραφούν φολικό οξύ, μεθυλο τετραϋδροφολικό, μεθειονίνη, πυριδοξίνη, κοβαλαμίνη, βεταϊνη. Είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση ενζυμικής ανεπάρκειας (αμνιοπαρακέντηση, βιοψία χορίου). Μετά την καθιέρωση της διάγνωσης, η βεταϊνη, η οποία βοηθά στη μείωση του επιπέδου της ομοκυστεΐνης και στην αύξηση του επιπέδου της μεθειονίνης.

Θειαμίνη-εξαρτώμενη μεγαλοβλαστική αναιμία

Εμφανίζεται πολύ σπάνια. κληρονομείται αυτοσωματικά-υποχωρητικά. Ασθενείς με μεγαλοβλαστική αναιμία, μπορεί να έχουν σιδεροβλαστική αναιμία με δακρυϊκά σιδωρόβλαστα. Υπάρχει λευκοπενία, θρομβοπενία. Εκτός από τη μεγαλοβλαστική αναιμία, οι ασθενείς έχουν σακχαρώδη διαβήτη, ατροφία των οπτικών νεύρων, κώφωση. Η περιεκτικότητα της κοβαλαμίνης και του φολικού οξέος στον ορό αίματος είναι φυσιολογική, δεν υπάρχουν σημάδια έλλειψης θειαμίνης.

Η παθογένεση της νόσου δεν είναι σαφής. Πιστεύεται ότι η ασθένεια μπορεί να οφείλεται είτε σε παραβίαση της μεταφοράς θειαμίνης είτε σε έλλειψη δραστικότητας ενζύμου πυροφωσφοκινάσης εξαρτώμενης από θειαμίνη.

Θεραπεία: η χρήση της βιταμίνης Β ₁₂, το φολικό οξύ είναι αναποτελεσματική. Αναθέστε τη θειαμίνη στα 100 mg ημερησίως από το στόμα καθημερινά μέχρις ότου ολοκληρωθεί η ομαλοποίηση των αιματολογικών παραμέτρων και στη συνέχεια χορηγείται θεραπεία συντήρησης με θειαμίνη σε δόση 25 mg την ημέρα. Με την απόσυρση του φαρμάκου μετά από μερικούς μήνες υπάρχει υποτροπή της νόσου.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]