Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Το παιδικό progeria (το σύνδρομο Hutchinson-Guildford)
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Τα παιδιά progeria (Hutchinson-Gilford blues σύνδρομο.) - μια σπάνια, ίσως γενετικά ετερογενής νόσος με κύριο λόγο αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας, δεν αποκλείει το ενδεχόμενο ενός νέου κυρίαρχη μετάλλαξη. Χαρακτηρίζεται από αλλαγές που σχετίζονται με την ηλικία του σώματος στην παιδική ηλικία, με μοιραία έκβαση, συχνά μέχρι την ηλικία των 15 ετών από επιπλοκές που προκαλούνται από αθηροσκλήρωση.
[
Παθογένεση
Προσδιορίστε τις ατροφικές αλλαγές στην επιδερμίδα και στο χόριο, αραίωση του υποδόριου λίπους. Το πάχος φυσιολογική επιδερμίδα του δέρματος περιοχής σφραγίσεως και τη δομή, απότομα πυκνωμένη χόριο στο κατώτερο τμήμα του σημειώνονται υαλοειδοποίηση των ινών κολλαγόνου που εκτείνεται μέσα στον υποδόριο ιστό με τη μορφή στρωμάτων. Στο άνω μέρος του δέρματος παρατηρούνται μέτριες περιαγγειακές φλεγμονώδεις διηθήσεις. Τα ακραία τμήματα των αδένων ιδρώτα βρίσκονται υψηλότερα από τον κανόνα.
Στην καλλιέργεια ινοβλαστών που ελήφθησαν από ασθενείς και τους ετεροζυγείς γονείς τους παρατηρήθηκε μια επιβράδυνση της κυτταρικής ανάπτυξης, μία μείωση της μιτωτικής δραστικότητας, μία σύνθεση του DNA και μία ικανότητα κλωνοποίησης. Σε ένα υβρίδιο ινοβλαστών σε ασθενείς με κύτταρα ασκιτών Ehrlich ποντικών, η πρόσληψη θυμιδίνης μειώθηκε σημαντικά.
Συμπτώματα παιδί progeria
λέπτυνση του δέρματος, ξηρό, ζαρωμένο, με ημιδιαφανή φλέβες έντονη ατροφία των μυών και του υποδόριου ιστού, εκφυλισμό των δοντιών και των νυχιών, συσκευή οστεοαρθρική αλλαγή, έμφραγμα, καταρράκτη, διαταραχές στο μεταβολισμό των λιπιδίων. Η ασθένεια εκδηλώνεται συνήθως σε ηλικία 6-12 μηνών, αργή ανάπτυξη, απώλεια μαλλιών στο τριχωτό της κεφαλής, στα φρύδια, τις βλεφαρίδες. Σημειώστε τη διαφορά μεταξύ του όγκου του κρανίου και ένα μικρό πρόσωπο, κάτω γνάθου υποπλασία, το σχήμα ράμφος της μύτης, κυάνωση γύρω από το στόμα. Το δέρμα του κορμού είναι λεπτό, χρωματισμένο, με σκληροπλάκες. Υπάρχει υποπλασία των γεννητικών οργάνων, απουσιάζουν δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά.