Βρεφική προγηρία (σύνδρομο Getchinson-Gilford)

Η προγηρία της παιδικής ηλικίας (συνώνυμο του συνδρόμου Hutchinson-Gilford) είναι μια σπάνια, πιθανώς γενετικά ετερογενής ασθένεια, με κυρίαρχο αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, δεν αποκλείεται η πιθανότητα μιας νέας κυρίαρχης μετάλλαξης. Χαρακτηρίζεται από αλλαγές που σχετίζονται με την ηλικία στο σώμα στην παιδική ηλικία με θανατηφόρο έκβαση, που συχνά εμφανίζονται πριν από την ηλικία των 15 ετών από επιπλοκές που προκαλούνται από αθηροσκλήρωση.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Επιδημιολογία

[ 8 ], [ 9 ]

Αιτίες νεανική προγηρία

Τα αίτια της παιδικής προγηρίας είναι άγνωστα.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Παθογένεση

Αποκαλύπτονται ατροφικές αλλαγές στην επιδερμίδα και το χόριο, λέπτυνση του υποδόριου λίπους. Στην περιοχή της συμπύκνωσης του δέρματος, η επιδερμίδα έχει φυσιολογικό πάχος και δομή, το χόριο είναι έντονα παχύ, στο κάτω μέρος του υπάρχει υαλίνωση των ινών κολλαγόνου, που εξαπλώνονται στον υποδόριο ιστό με τη μορφή στρωμάτων. Στο άνω μέρος του χορίου - μέτριες περιαγγειακές φλεγμονώδεις διηθήσεις. Τα τελικά τμήματα των ιδρωτοποιών αδένων βρίσκονται υψηλότερα από το κανονικό.

Στην καλλιέργεια ινοβλαστών που ελήφθησαν από ασθενείς και τους ετερόζυγους γονείς τους, ανιχνεύθηκε επιβράδυνση στην κυτταρική ανάπτυξη, μείωση της μιτωτικής δραστηριότητας, της σύνθεσης DNA και της ικανότητας κλωνοποίησης. Σε ένα υβρίδιο ινοβλαστών από ασθενείς με ασκιτικά κύτταρα Ehrlich από ποντίκια, η απορρόφηση θυμιδίνης μειώθηκε απότομα.

[ 15 ], [ 16 ]

Συμπτώματα νεανική προγηρία

Το δέρμα είναι λεπτό, ξηρό, ζαρωμένο, με ημιδιαφανείς φλέβες, υπάρχει έντονη ατροφία των μυών και του υποδόριου ιστού, δυστροφία των δοντιών και των νυχιών, αλλαγές στην οστική και αρθρική συσκευή, το μυοκάρδιο, θόλωση του φακού, διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων. Η ασθένεια συνήθως εκδηλώνεται στην ηλικία των 6-12 μηνών με καθυστέρηση της ανάπτυξης, τριχόπτωση στο τριχωτό της κεφαλής, στην περιοχή των φρυδιών και των βλεφαρίδων. Υπάρχει ασυμφωνία μεταξύ του όγκου του κρανίου και του μικρού προσώπου, υποανάπτυξη της κάτω γνάθου, μύτη σε σχήμα ράμφους και κυάνωση γύρω από το στόμα. Το δέρμα του κορμού είναι λεπτό, χρωματισμένο, με πλάκες που μοιάζουν με σκληρό χιτώνα. Παρατηρείται υποπλασία των γεννητικών οργάνων, απουσιάζουν δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά.