Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Σε τι μπορεί να οδηγήσει η ανεπάρκεια καρνιτίνης;
Τελευταία επισκόπηση: 05.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η ανεπάρκεια καρνιτίνης προκύπτει από ανεπαρκή πρόσληψη ή αδυναμία αξιοποίησης του αμινοξέος καρνιτίνη. Η ανεπάρκεια καρνιτίνης είναι μια ετερογενής ομάδα διαταραχών. Ο μεταβολισμός των μυών διαταράσσεται, οδηγώντας σε μυοπάθεια, υπογλυκαιμία ή καρδιομυοπάθεια. Η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει τη σύσταση μιας δίαιτας πλούσιας σε L-καρνιτίνη.
Το αμινοξύ καρνιτίνη είναι απαραίτητο για τη μεταφορά των εστέρων του συνενζύμου Α και των λιπαρών οξέων μακράς αλυσίδας, του ακετυλοσυνενζύμου Α, στα μιτοχόνδρια των μυοκυττάρων, όπου οξειδώνονται για την παραγωγή ενέργειας. Η καρνιτίνη βρίσκεται σε τρόφιμα, ειδικά σε αυτά ζωικής προέλευσης, και συντίθεται επίσης στον οργανισμό.
Αιτίες της ανεπάρκειας καρνιτίνης
Αιτίες ανεπάρκειας καρνιτίνης: ανεπαρκής πρόσληψη [π.χ., λόγω μανιωδών διαιτών, μη διαθεσιμότητα τροφών, ολική παρεντερική διατροφή (TPN)]· αδυναμία απορρόφησης λόγω ανεπάρκειας ενζύμων (π.χ., ανεπάρκεια καρνιτίνης παλμιτοϋλτρανσφεράσης, οξυουρία μεθυλομηλονικού, προπιονική οξυαιμία, ισοβαλεριαιμία)· μειωμένη ενδογενής σύνθεση καρνιτίνης σε σοβαρή ηπατική νόσο· υπερβολική απώλεια καρνιτίνης σε διάρροια, αυξημένη διούρηση, αιμοκάθαρση· κληρονομική νεφρική νόσος στην οποία η καρνιτίνη απεκκρίνεται υπερβολικά· αυξημένη ανάγκη για καρνιτίνη σε κέτωση, αυξημένη ανάγκη για οξείδωση λιπαρών οξέων· χρήση βαλπροϊκού. Η ανεπάρκεια καρνιτίνης μπορεί να είναι γενικευμένη (συστηματική) ή μπορεί να επηρεάζει κυρίως τους μύες (μυοπαθητική).
[ Συμπτώματα ανεπάρκειας καρνιτίνης
Τα συμπτώματα και η ηλικία στην οποία εμφανίζονται εξαρτώνται από την αιτία της ανεπάρκειας καρνιτίνης. Η ανεπάρκεια καρνιτίνης μπορεί να οδηγήσει σε μυϊκή νέκρωση, μυοσφαιρινουρία, μια λεγόμενη λιπιδική μυοπάθεια, υπογλυκαιμία, λιπώδη νόσο του ήπατος και υπεραμμωνιαιμία, η οποία προκαλεί μυϊκό πόνο, αδυναμία, σύγχυση και καρδιομυοπάθεια.
Στα νεογνά, η ανεπάρκεια της παλμιτοϋλτρανσφεράσης της καρνιτίνης διαγιγνώσκεται με φασματομετρία μάζας. Η προγεννητική διάγνωση μπορεί να γίνει με ανάλυση αμνιακού υγρού (αμνιακά κύτταρα λαχνών). Στους ενήλικες, η οριστική διάγνωση της ανεπάρκειας καρνιτίνης γίνεται με τη μέτρηση των επιπέδων ακυλ-καρνιτίνης στον ορό, τα ούρα και τους ιστούς (μύες και ήπαρ για συστηματική ανεπάρκεια· μόνο μύες για μυοπαθητική ανεπάρκεια).
Θεραπεία της ανεπάρκειας καρνιτίνης
Η ανεπάρκεια καρνιτίνης, η οποία προκύπτει από ανεπαρκή διαιτητική πρόσληψη, αυξημένες απαιτήσεις, υπερβολικές απώλειες, μειωμένη σύνθεση και (μερικές φορές) ελλείψεις ενζύμων, μπορεί να αντιμετωπιστεί με χορήγηση L-καρνιτίνης σε δόση 25 mg/kg από το στόμα κάθε 6 ώρες.