Ανταλλαγή υδατανθράκων

Οι υδατάνθρακες είναι μια σημαντική πηγή ενέργειας: 1 g υδατανθράκων με την πλήρη διάσπαση απελευθερώνει 16,7 kJ (4 kcal). Επιπλέον, οι υδατάνθρακες ως μέρος της βλεννοπολυσακχαριτών του συνδετικού ιστού, και με τη μορφή του συμπλόκου ενώσεων (γλυκοπρωτεΐνες, λιποπολυσακχαρίτες) είναι δομικά στοιχεία του κυττάρου, καθώς επίσης και συστατικά ορισμένων δραστικών βιολογικών ουσιών (ένζυμα, ορμόνες, ανοσοποιητικό φορείς et al.).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Υδατάνθρακες στη διατροφή

Η αναλογία των υδατανθράκων στη διατροφή των παιδιών εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ηλικία. Στα παιδιά του πρώτου έτους ζωής, η περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες, η οποία παρέχει την ανάγκη για ενέργεια, είναι 40%. Μετά από ένα χρόνο, αυξάνεται στο 60%. Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, η ανάγκη για υδατάνθρακες καλύπτεται από τη ζάχαρη γάλακτος - τη λακτόζη, η οποία αποτελεί μέρος του γυναικείου γάλακτος. Με τεχνητή σίτιση με γάλα, το παιδί λαμβάνει επίσης σακχαρόζη ή μαλτόζη. Μετά την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών, οι πολυσακχαρίτες (άμυλο, μερικώς γλυκογόνο) αρχίζουν να εισέρχονται στο σώμα, το οποίο βασικά καλύπτει τις ανάγκες του οργανισμού σε υδατάνθρακες. Αυτός ο τύπος διατροφής των παιδιών συμβάλλει τόσο στον σχηματισμό αμυλάσης από το πάγκρεας όσο και στην έκκριση του με σάλιο. Στις πρώτες ημέρες και εβδομάδες της ζωής, δεν υπάρχει σχεδόν καμία αμυλάση και η σιελόρροια είναι ασήμαντη και μόνο στους 3-4 μήνες αρχίζει να αναπτύσσεται αμυλάση και το σάλιο αυξάνεται απότομα.

Είναι γνωστό ότι η υδρόλυση του αμύλου εμφανίζεται όταν εκτίθεται σε αμυλάση σάλιου και παγκρεατικό χυμό. το άμυλο διαιρείται σε μαλτόζη και ισομαλτόζη.

Μαζί με δισακχαρίτες τροφίμων - λακτόζη και σακχαρόζη - μαλτόζη και ισομαλτόζης επί της επιφανείας του εντέρου λαχνών του εντερικού βλεννογόνου επηρεάζεται δισακχαριδασών αποικοδομείται σε μονοσακχαρίτες: γλυκόζη, φρουκτόζη και γαλακτόζη, οι οποίες υφίστανται επαναρρόφηση μέσω της κυτταρικής μεμβράνης. Η διαδικασία της επαναρρόφησης της γλυκόζης και γαλακτόζης σχετίζεται με ενεργητική μεταφορά, η οποία συνίσταται στη φωσφορυλίωση των σακχάρων και τη μετατροπή τους σε φωσφορική γλυκόζη και στη συνέχεια σε 6-φωσφορική γλυκόζη (αντίστοιχα galaktozofosfaty). Αυτή η ενεργοποίηση λαμβάνει χώρα κάτω από την επίδραση της γλυκόζης ή galaktozokinaz με τις δαπάνες της ATP macroergic επικοινωνίας ήχου. Σε αντίθεση με γλυκόζη και γαλακτόζη, φρουκτόζη απορροφάται σχεδόν παθητικά με απλή διάχυση.

Οι δισακχαρίσες στο έντερο του εμβρύου σχηματίζονται ανάλογα με την περίοδο κύησης.

Ο χρονισμός του σχηματισμού των λειτουργιών του γαστρεντερικού σωλήνα, ο χρονισμός της ανίχνευσης και η σοβαρότητα ως ποσοστό παρόμοιας λειτουργίας σε ενήλικες

Εξακρίβωση υδατανθράκων	Πρώτη ανίχνευση ενζύμου, εβδομάδες	Έκφραση,% των ενηλίκων
α-Αμυλάση του παγκρέατος	22	5
α-Αμυλάση των σιελογόνων αδένων	16	10
Λακτάση	10	Περισσότεροι από 100
Σακράση και ισομαλτάση	10	100
Γλυκοαμυλάση	10	50
Αναρρόφηση μονοσακχαριτών	11ο	92

Μπορεί να δει κανείς ότι πριν από την αυξανόμενη ενεργό μαλτάσης και σακχαράσης (6-8 μήνες της κύησης), και αργότερα (8-10 μήνες) - λακτάσης. Έχει μελετηθεί η δραστικότητα διαφόρων δισακχαριδασών σε κύτταρα του εντερικού βλεννογόνου. Έχει βρεθεί ότι η συνολική δραστικότητα της μαλτάσης δραστηριοτήτων κατά τη στιγμή της γέννησης αντιστοιχεί σε έναν μέσο όρο 246 micromoles διασπώνται δισακχαρίτη ανά 1 g πρωτεΐνης ανά λεπτό, της συνολικής δραστηριότητας της σουκράσης - 75, η συνολική δραστηριότητα του ισομαλτάσης - 45 και συνολική δραστηριότητα των λακτάσης - 30. Αυτά τα δεδομένα έχουν μεγάλο ενδιαφέρον για παιδιάτρους όπως γίνεται σαφές γιατί το μωρό είναι καλά χωνεμένη μείγμα dekstrinmaltoznye, ενώ η λακτόζη εύκολα να προκαλέσει διάρροια. Σχετικά χαμηλή δραστηριότητα της λακτάσης στο βλεννογόνο του λεπτού εντέρου οφείλεται στο γεγονός ότι η ανεπάρκεια της λακτάσης εμφανίζεται πιο συχνά από ό, τι άλλες δισακχαριδασών αποτυχία.

[10], [11], [12]

Παραβίαση vsysyvvanija υδατάνθρακες

Υπάρχουν τόσο παροδική δυσαπορρόφηση της λακτόζης όσο και συγγενής. Η πρώτη του μορφή οφείλεται σε καθυστέρηση στην ωρίμανση της εντερικής λακτάσης και κατά συνέπεια εξαφανίζεται με την ηλικία. Η συγγενής μορφή μπορεί να παρατηρηθεί για μεγάλο χρονικό διάστημα, αλλά, κατά κανόνα, είναι πιο έντονη από τη γέννηση κατά τη διάρκεια του θηλασμού. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η περιεκτικότητα σε λακτόζη στο ανθρώπινο γάλα είναι σχεδόν 2 φορές υψηλότερη από ό, τι στο αγελαδινό γάλα. Κλινικά, το παιδί έχει διάρροια, η οποία, μαζί με ένα υγρό σκαμνί (περισσότερο από 5 φορές την ημέρα) χαρακτηρίζεται από αφρώδη κόπρανα όξινων αντιδράσεων (pH μικρότερο από 6). Μπορεί επίσης να υπάρχουν συμπτώματα αφυδάτωσης, που εκδηλώνονται με σοβαρή κατάσταση.

Σε μια πιο προχωρημένη ηλικία, υπάρχει μια λεγόμενη καταστολή της λακτάσης, όταν η δραστηριότητά της είναι σημαντικά μειωμένη. Αυτό εξηγεί το γεγονός ότι ένας σημαντικός αριθμός ανθρώπων δεν ανέχεται το φυσικό γάλα, ενώ τα γαλακτοκομικά προϊόντα (κεφίρ, ασετόφιλος, γιαούρτι) απορροφώνται καλά. Η ανεπάρκεια της λακτάσης επηρεάζει περίπου το 75% των μεταναστών από την Αφρική και τους Ινδούς, έως το 90% των ανθρώπων της ασιατικής καταγωγής και το 20% των Ευρωπαίων. Λιγότερο συνηθισμένο είναι η συγγενής δυσαπορρόφηση της σακχαρόζης και της ισομαλτόζης. Συνήθως συμβαίνει σε παιδιά με τεχνητή σίτιση με παρασκευάσματα γάλακτος εμπλουτισμένα σε σακχαρόζη και με την εισαγωγή χυμών, φρούτων ή λαχανικών που περιέχουν αυτόν τον δισακχαρίτη στη διατροφή. Οι κλινικές εκδηλώσεις έλλειψης σακχάρου είναι παρόμοιες με εκείνες που οφείλονται στη δυσαπορρόφηση της λακτόζης. Η δισακχαριδική ανεπάρκεια μπορεί να είναι καθαρά αποκτηθείσα, να είναι συνέπεια ή επιπλοκή ενός ευρέος φάσματος παιδικών νόσων. Οι κύριες αιτίες της ανεπάρκειας δισακχαριδάσης δίνονται παρακάτω.

Οι συνέπειες των επιζήμιων παραγόντων:

• μετά από εντερίτιδα ιογενούς ή βακτηριακής αιτιολογίας.
• ιδιαίτερη σημασία της λοίμωξης από ροταϊό.
• υποσιτισμός ·
• giardiasis;
• μετά από νεκρωτική εντεροκολίτιδα.
• Ανοσολογική ανεπάρκεια.
• κοιλιοκάκη ·
• κυτταροστατική θεραπεία.
• δυσανεξία στις πρωτεΐνες του αγελαδινού γάλακτος.
• υποξικές συνθήκες της περιγεννητικής περιόδου.
• τον ίκτερο και τη φωτοθεραπεία του.

στα σύνορα βούρτσα ανωριμότητα:

• πρόωρο;
• ανυπαρξία κατά τη γέννηση.

Συνέπεια των χειρουργικών παρεμβάσεων:

• γαστροστομία;
• ιλεοστομία.
• kolostomiya?
• εκτομή του λεπτού εντέρου.
• αναστόμωση του λεπτού εντέρου.

Παρόμοιες κλινικές εκδηλώσεις περιγράφονται επίσης όταν διαταράσσεται η ενεργοποίηση των μονοσακχαριτών - γλυκόζη και γαλακτόζη. Πρέπει να διακρίνεται από τις περιπτώσεις όπου η δίαιτα περιέχει πάρα πολύ από αυτούς τους μονοσακχαρίτες, οι οποίοι, έχοντας υψηλή οσμωτική δράση, προκαλούν την είσοδο νερού στο έντερο. Δεδομένου ότι η απορρόφηση των μονοσακχαριτών προέρχεται από το λεπτό έντερο στη λεκάνη V. Portae, έρχονται κυρίως στα ηπατικά κύτταρα. Ανάλογα με τις συνθήκες που καθορίζονται κυρίως από την περιεκτικότητα της γλυκόζης στο αίμα, υποβάλλονται σε μετασχηματισμό σε γλυκογόνο ή παραμένουν στη μορφή μονοσακχαριτών και μεταφέρονται με ροή αίματος.

Στο αίμα των ενηλίκων, η περιεκτικότητα σε γλυκογόνο είναι κάπως μικρότερη (0,075-0,117 g / l) από ότι στα παιδιά (0,117-0,206 g / l).

Σύνθεση αποθεματικό υδατάνθρακα οργανισμό - Το γλυκογόνο - υλοποιείται από μία ποικιλία ενζύμων, με αποτέλεσμα το σχηματισμό λίαν διακλαδισμένων μορίου του αποτελείται από μονάδες γλυκόζης που συνδέονται 1,4 ή 1,6-δεσμούς (πλευρικές αλυσίδες του γλυκογόνου που παράγεται 1,6-ομόλογα). Εάν είναι απαραίτητο, το γλυκογόνο μπορεί και πάλι να αναλυθεί σε γλυκόζη.

Η σύνθεση του γλυκογόνου αρχίζει την 9η εβδομάδα ενδομήτριας ανάπτυξης στο ήπαρ. Ωστόσο, η ταχεία συσσώρευσή του συμβαίνει μόνο πριν από τη γέννηση (20 mg / g ήπατος την ημέρα). Επομένως, η συγκέντρωση του γλυκογόνου στον ιστό του εμβρυϊκού ήπατος μέχρι τη γέννηση είναι κάπως μεγαλύτερη από αυτή του ενήλικα. Περίπου το 90% του συσσωρευμένου γλυκογόνου χρησιμοποιείται στις πρώτες 2-3 ώρες μετά τη γέννηση και το υπόλοιπο γλυκογόνο καταναλώνεται μέσα σε 48 ώρες.

Αυτό, στην πραγματικότητα, παρέχει τις ενεργειακές ανάγκες των νεογέννητων στις πρώτες ημέρες της ζωής, όταν ένα παιδί λαμβάνει λίγο γάλα. Από τη 2η εβδομάδα ζωής, η συσσώρευση του γλυκογόνου αρχίζει και πάλι, και ήδη από την 3η εβδομάδα της ζωής η συγκέντρωσή του στον ιστό του ήπατος φτάνει στο επίπεδο ενός ενήλικα. Ωστόσο, το βάρος του ήπατος σε παιδιά είναι πολύ μικρότερη από αυτή ενός ενήλικα (παιδιά ηλικίας 1 χρόνια μάζα παλιά ήπαρ είναι το 10% του ενήλικου ήπατος), έτσι ώστε τα αποθέματα γλυκογόνου που καταναλώνεται πιο γρήγορα στα παιδιά, και θα πρέπει να συμπληρώσετε για την πρόληψη της υπογλυκαιμίας.

ένταση Μέθοδος αναλογία γλυκογένεση γλυκογονόλυση και καθορίζει σε μεγάλο βαθμό την περιεκτικότητα του σακχάρου στο αίμα - γλυκαιμία. Αυτή η ποσότητα είναι πολύ σταθερή. Η γλυκαιμία ρυθμίζεται από ένα πολύπλοκο σύστημα. Κεντρικό ρόλο σε αυτόν τον κανονισμό είναι η αποκαλούμενη ζάχαρη-κέντρο, το οποίο θα πρέπει να θεωρηθεί ως λειτουργική σύνδεση των νευρικών κέντρων που βρίσκονται σε διάφορα μέρη του κεντρικού νευρικού συστήματος - τον εγκεφαλικό φλοιό, υποφλοιώδη (πυρήνας φακή, ραβδωτό σώμα), υποθάλαμος, προμήκη μυελό. Επιπλέον, στη ρύθμιση του μεταβολισμού των υδατανθράκων περιλαμβάνει πολλές ενδοκρινείς αδένες (πάγκρεας, επινεφρίδια, θυρεοειδή).

Διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων: συσσωρευτικές ασθένειες

Ωστόσο, μπορεί να εμφανισθούν συγγενείς διαταραχές ενζυμικών συστημάτων, στις οποίες μπορεί να διαταραχθεί η σύνθεση ή η αποσύνθεση του γλυκογόνου στο ήπαρ ή τους μύες. Αυτές οι διαταραχές περιλαμβάνουν την έλλειψη ασθενειών των αποθεμάτων γλυκογόνου. Βασίζεται σε ανεπάρκεια του ενζύμου συνθετάση γλυκογόνου. Η σπανιότητα αυτής της ασθένειας πιθανότατα οφείλεται στη δυσκολία διάγνωσης και σε μια γρήγορη δυσμενής έκβαση. Στα νεογνά πολύ νωρίς, παρατηρείται υπογλυκαιμία (ακόμη και σε διαλείμματα μεταξύ τροφοδοσίας) με επιληπτικές κρίσεις και κέτωση. Συχνά περιγράφονται περιπτώσεις ασθενειών γλυκογόνου, όταν συσσωρεύεται γλυκογόνο στο σώμα της κανονικής δομής ή το γλυκογόνο σχηματίζεται από μια ακανόνιστη δομή που μοιάζει με κυτταρίνη (αμυλοπηκτίνη). Αυτή η ομάδα, κατά κανόνα, καθορίζεται γενετικά. Ανάλογα με την ανεπάρκεια αυτών ή άλλων ενζύμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό του γλυκογόνου, απομονώνονται διάφορες μορφές ή τύποι γλυκογονών.

Στον πρώτο τύπο, που περιλαμβάνει ηπατορενική γλυκογένεση ή ασθένεια Girke, βρίσκεται η ανεπάρκεια της γλυκόζης-6-φωσφατάσης. Αυτή είναι η πιο σοβαρή παραλλαγή των γλυκογονών χωρίς δομικές διαταραχές του γλυκογόνου. Η ασθένεια έχει υποχωρητική μετάδοση. που εκδηλώνονται κλινικά αμέσως μετά τη γέννηση ή τη βρεφική ηλικία. Χαρακτηρίζεται από ηπατομεγαλία, η οποία συνοδεύεται από υπογλυκαιμικές σπασμούς και κώμα, κέτωση. Ο σπλήνας δεν αυξάνεται ποτέ. Στο μέλλον, υπάρχει μια υστέρηση στην ανάπτυξη, μια δυσαναλογία στη σωματική διάπλαση (η κοιλιά είναι διευρυμένη, ο κορμός είναι επιμήκης, τα πόδια είναι σύντομα, το κεφάλι είναι μεγάλο). Στα διαλείμματα μεταξύ της σίτισης, ο ασθενής, ο εφίδρωση, η απώλεια συνείδησης ως αποτέλεσμα της υπογλυκαιμίας σημειώνονται.

ΙΙ τύπου γλυκογόνωσης είναι η ασθένεια Pompe, η οποία βασίζεται στην ανεπάρκεια της όξινης μαλτάσης. Εκδηλώνονται κλινικά σύντομα μετά τη γέννηση και τέτοια παιδιά πεθαίνουν γρήγορα. Υπάρχουν ηπατο-και καρδιομεγαλία, υποτονία των μυών (το παιδί δεν μπορεί να κρατήσει το κεφάλι του, πιπιλίζουν). Η καρδιακή ανεπάρκεια αναπτύσσεται.

III τύπου γλυκογένεσης - η νόσος του Cory, που προκαλείται από ένα συγγενές ελάττωμα της αμυλο-1,6-γλυκοσιδάσης. Η μετάδοση είναι υπολειπόμενη-αυτοσωματική. Οι κλινικές εκδηλώσεις είναι παρόμοιες με τη νόσο τύπου I - Girke, αλλά λιγότερο σοβαρές. Σε αντίθεση με τη νόσο του Girke, είναι περιορισμένη η γλυκογένεση, η οποία δεν συνοδεύεται από κέτωση και σοβαρή υπογλυκαιμία. Το γλυκογόνο εναποτίθεται είτε στο ήπαρ (ηπατομεγαλία) είτε στο ήπαρ και ταυτόχρονα στους μύες.

Τύπος IV - ασθένεια Andersen - 1,4-1,6-προκάλεσε ανεπάρκεια transglyu- kozidazy σχηματίζοντας έτσι γλυκογόνου ακανόνιστες δομές on-θυμάται κυτταρίνης (αμυλοπηκτίνη). Είναι σαν ένα ξένο σώμα. Υπάρχει ίκτερος, ηπατομεγαλία. Κίρρωση του ήπατος με πυλαία υπέρταση σχηματίζεται. Ως αποτέλεσμα, αναπτύσσονται κιρσώδεις φλέβες του στομάχου και του οισοφάγου, η ρήξη του οποίου προκαλεί άφθονη γαστρική αιμορραγία.

V τύπου - μυϊκή γλυκογένεση, η ασθένεια Mc-Ardl - αναπτύσσεται λόγω ανεπάρκειας της μυϊκής φωσφορυλάσης. Η ασθένεια μπορεί να συμβεί κατά τη διάρκεια του 3ου μήνα της ζωής, όταν διαπιστώνεται ότι τα παιδιά δεν είναι σε θέση να θηλάσουν το στήθος τους για μεγάλο χρονικό διάστημα, γίνονται γρήγορα κουρασμένα. Σε σχέση με τη σταδιακή συσσώρευση γλυκογόνου στον εγκάρσιο μυ, παρατηρείται ψευδής υπερτροφία.

Ο τύπος της γλυκογονώσεως VI - η ασθένεια του Hertz - προκαλείται από ανεπάρκεια της ηπατικής φωσφορυλάσης. Κλινικά, ανιχνεύεται η ηπατομεγαλία και η υπογλυκαιμία εμφανίζεται λιγότερο συχνά. Υπάρχει μια καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Η ροή είναι πιο ευνοϊκή από άλλες μορφές. Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή γλυκογένεσης.

Υπάρχουν και άλλες μορφές νόσων συσσώρευσης, όταν εντοπίζονται μονο- ή πολυενζυματικές διαταραχές.

[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]

Ζάχαρη στο αίμα ως δείκτης του μεταβολισμού των υδατανθράκων

Ένας από τους δείκτες του μεταβολισμού των υδατανθράκων είναι η περιεκτικότητα σε σάκχαρα στο αίμα. Τη στιγμή της γέννησης, το επίπεδο γλυκόζης σε ένα παιδί αντιστοιχεί σε εκείνο της μητέρας του, το οποίο εξηγείται από την ελεύθερη διαπλακουντική διάχυση. Ωστόσο, από τις πρώτες ώρες ζωής παρατηρήθηκε πτώση της περιεκτικότητας σε ζάχαρη, η οποία οφείλεται σε δύο λόγους. Ένα από αυτά, πιο σημαντικό, είναι η έλλειψη ανθεκτικών ορμονών. Αυτό αποδεικνύεται από το γεγονός ότι η αδρεναλίνη και το gliczhagon είναι σε θέση να αυξήσουν την περιεκτικότητα σε σάκχαρα στο αίμα σε αυτή την περίοδο. Μια άλλη αιτία της υπογλυκαιμίας στα νεογνά είναι ότι τα αποθέματα γλυκογόνου στο σώμα είναι πολύ περιορισμένα και το νεογέννητο, το οποίο εφαρμόζεται στο μαστό λίγες ώρες μετά τη γέννηση, τα καταναλώνει. Την 5η-6η ημέρα της ζωής, η περιεκτικότητα σε ζάχαρη αυξάνεται, αλλά στα παιδιά παραμένει σχετικά χαμηλότερη από αυτή των ενηλίκων. Η αύξηση της συγκέντρωσης του σακχάρου στα παιδιά μετά το πρώτο έτος της ζωής τους κυμαίνεται (το πρώτο κύμα - κατά 6 έτη, το δεύτερο - κατά 12 έτη), το οποίο συμπίπτει με την αύξηση της ανάπτυξης και την υψηλότερη συγκέντρωση της αυξητικής ορμόνης. Το φυσιολογικό όριο οξείδωσης γλυκόζης στο σώμα είναι 4 mg / (kg • min). Ως εκ τούτου, η ημερήσια δόση γλυκόζης πρέπει να είναι από 2 έως 4 g / kg σωματικού βάρους.

Θα πρέπει να τονιστεί ότι η χρησιμοποίηση της γλυκόζης ενδοφλεβίως όταν συμβαίνει ταχύτερα σε παιδιά από ότι στους ενήλικες (γνωστό ότι η ενδοφλέβια χορήγηση της γλυκόζης που χρησιμοποιείται από το σώμα, συνήθως μέσα σε 20 λεπτά). Επομένως, η ανοχή των παιδιών σε φορτία υδατανθράκων είναι υψηλότερη, γεγονός που πρέπει να λαμβάνεται υπόψη κατά τη μελέτη των γλυκαιμικών καμπυλών. Για παράδειγμα, για τη μελέτη της γλυκαιμικής καμπύλης, το φορτίο εφαρμόζεται κατά μέσο όρο 1,75 g / kg.

Ταυτόχρονα, τα παιδιά έχουν πιο σοβαρή μορφή διαβήτη, για την οποία είναι συνήθως απαραίτητη η χρήση ινσουλίνης. Ο σακχαρώδης διαβήτης στα παιδιά ανιχνεύονται συχνά σε περιόδους έντονης ανάπτυξης ιδίως (πρώτη και δεύτερη φυσιολογική επιμήκυνση), όταν υπάρχουν περισσότερες παραβίαση παρατηρήθηκε συσχέτιση ενδοκρινικές (υπόφυσης σωματοτροπικά δραστηριότητα αυξάνει ορμόνη). Κλινικά, ο διαβήτης στα παιδιά εκδηλώνεται με δίψα (πολυδιψία), πολυουρία, απώλεια βάρους και συχνά αυξημένη όρεξη (πολυφαγία). Εμφανίζεται αύξηση της περιεκτικότητας σε σάκχαρα στο αίμα (υπεργλυκαιμία) και εμφάνιση ζάχαρης στα ούρα (γλυκοζουρία). Τα φαινόμενα της κετοξέωσης είναι συχνές.

Στην καρδιά της νόσου είναι η ανεπάρκεια ινσουλίνης, γεγονός που καθιστά δύσκολη τη διείσδυση της γλυκόζης μέσω των κυτταρικών μεμβρανών. Αυτό προκαλεί αύξηση της περιεκτικότητάς του στο εξωκυττάριο υγρό και το αίμα και επίσης ενισχύει τη διάσπαση του γλυκογόνου.

Στο σώμα, η διάσπαση της γλυκόζης μπορεί να συμβεί με διάφορους τρόπους. Τα σημαντικότερα από αυτά είναι η γλυκολυτική αλυσίδα και ο κύκλος πεντόζης. Η διάσπαση κατά μήκος της γλυκολυτικής αλυσίδας μπορεί να συμβεί τόσο σε αερόβιες όσο και σε αναερόβιες συνθήκες. Υπό αερόβιες συνθήκες, οδηγεί στον σχηματισμό πυροσταφυλικού οξέος και για το αναερόβιο οξύ - γαλακτικό οξύ.

Στις διεργασίες του ήπατος και μυοκάρδιο προχωρήσει αερόβια σε ερυθροκύτταρα - αναεροβίως σε σκελετικό μυ με ένα ενισχυμένο χαρτί - κατά προτίμηση σε αναερόβιες συνθήκες κατά τη διάρκεια της νάρκης - κυρίως σε αερόβιες συνθήκες. Για το σώμα, η αερόβια διαδρομή είναι πιο οικονομική, ως αποτέλεσμα αυτού, παράγεται περισσότερο ΑΤΡ, το οποίο φέρει ένα μεγάλο ενεργειακό απόθεμα. Η αναερόβια γλυκόλυση είναι λιγότερο οικονομική. Σε γενικές γραμμές, τα κύτταρα μπορούν γρήγορα, αν και μη οικονομικά, να τροφοδοτήσουν ενέργεια, ανεξάρτητα από την «παροχή» οξυγόνου. Η αερόβια διάσπαση σε συνδυασμένη γλυκολυτική αλυσίδα - ο κύκλος του Krebs είναι η κύρια πηγή ενέργειας για τον οργανισμό.

Ταυτόχρονα, από τον ανάρροιας γλυκολυτικά σώμα αλυσίδα μπορεί να εκτελέσει υδατάνθρακα σύνθεση των ενδιάμεσων προϊόντων του μεταβολισμού των υδατανθράκων, όπως πυροσταφυλικό οξύ και γαλακτικό οξύ. Η μετατροπή των αμινοξέων σε πυροσταφυλικό οξύ, α-κετογλουταρικό και οξαλικό άλας μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό υδατανθράκων. Οι διεργασίες της γλυκολυτικής αλυσίδας εντοπίζονται στο κυτταρόπλασμα των κυττάρων.

Η μελέτη της αναλογίας των μεταβολιτών της γλυκολυτικής αλυσίδας και του κύκλου του Krebs στο αίμα των παιδιών δείχνει αρκετά σημαντικές διαφορές σε σύγκριση με τους ενήλικες. Στον ορό αίματος ενός νεογέννητου και ενός παιδιού του πρώτου έτους ζωής, περιέχεται σημαντική ποσότητα γαλακτικού οξέος, πράγμα που υποδηλώνει την υπεροχή της αναερόβιας γλυκόλυσης. Ο οργανισμός του παιδιού προσπαθεί να αντισταθμίσει την υπερβολική συσσώρευση γαλακτικού οξέος αυξάνοντας τη δραστηριότητα του ενζύμου γαλακτική δεϋδρογενάση, η οποία μετατρέπει το γαλακτικό οξύ σε πυροσταφυλικό οξύ και στη συνέχεια το ενσωματώνει στον κύκλο του Krebs.

Υπάρχουν επίσης μερικές διαφορές στην περιεκτικότητα των ισοενζύμων γαλακτικής αφυδρογονάσης. Σε παιδιά νεαρής ηλικίας η δραστηριότητα του 4ου και 5ου κλάσματος είναι υψηλότερη και το περιεχόμενο του πρώτου κλάσματος είναι χαμηλότερο.

Μια άλλη, όχι λιγότερο σημαντική, οδός διάσπασης της γλυκόζης είναι ο κύκλος πεντόζης, ο οποίος ξεκινά με τη γλυκολυτική αλυσίδα στο επίπεδο της 6-φωσφορικής γλυκόζης. Ως αποτέλεσμα ενός κύκλου από 6 μόρια γλυκόζης, το ένα διασπάται πλήρως σε διοξείδιο του άνθρακα και νερό. Αυτός είναι ένας συντομότερος και ταχύτερος τρόπος αποσύνθεσης, ο οποίος εξασφαλίζει την απελευθέρωση μιας μεγάλης ποσότητας ενέργειας. Ως αποτέλεσμα του κύκλου πεντόζης, σχηματίζονται επίσης πεντόζες, οι οποίες χρησιμοποιούνται από το σώμα για τη βιοσύνθεση των νουκλεϊνικών οξέων. Πιθανώς, αυτό εξηγεί γιατί στα παιδιά ο κύκλος της πεντόζης είναι μεγάλης σημασίας. Το βασικό του ένζυμο είναι η αφυδρογονάση γλυκόζης-6-φωσφορικής, η οποία παρέχει μια σύνδεση μεταξύ της γλυκόλυσης και του κύκλου της πεντόζης. Η δραστικότητα αυτού του ενζύμου στο αίμα σε παιδιά ηλικίας 1 μηνός - 3 έτη - 67-83, 4-6 έτη - 50-60, 7-14 ετών - 50-63 mmol / g αιμοσφαιρίνης.

Παραβίαση πεντόζης κύκλου λόγω της διάσπασης της γλυκόζης, η γλυκόζη-6-φωσφορική αφυδρογονάση ανεπάρκεια κρύβεται nesferotsitarnoy αιμολυτική αναιμία (ένας τύπος eritrotsitopaty), η οποία εκδηλώνεται αναιμία, ίκτερο, σπληνομεγαλία. Τυπικά, οι αιμολυτικές κρίσεις προκαλούνται από τη λήψη φαρμάκων (κινίνη, κινιδίνη, σουλφοναμίδια, αντιβιοτικά, και μερικά άλλα.) Ενίσχυση του αποκλεισμού αυτού του ενζύμου.

Μια παρόμοια κλινική εικόνα της αιμολυτικής αναιμίας οφείλεται στην ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης, η οποία καταλύει τη μετατροπή του φωσφοενολοπυροσταφυλικού σε πυροσταφυλικό. Διακρίνονται από μια εργαστηριακή μέθοδο, προσδιορίζοντας τη δραστικότητα αυτών των ενζύμων σε ερυθροκύτταρα.

Παραβίαση της γλυκόλυσης σε αιμοπεταλίων κρύβεται η παθογένεση πολλών tromboasteny κλινικώς εκδηλώνεται αιμορραγικών διαταραχών με φυσιολογικό αριθμό αιμοπεταλίων, αλλά εξασθενημένη λειτουργία τους (συσσωμάτωση) και ανέπαφα παράγοντες πήξης του αίματος. Είναι γνωστό ότι ο βασικός μεταβολισμός ενέργειας του ανθρώπου βασίζεται στη χρήση γλυκόζης. Οι υπόλοιπες εξόζες (γαλακτόζη, φρουκτόζη) κατά κανόνα μετασχηματίζονται σε γλυκόζη και υφίστανται πλήρη διάσπαση. Η μετατροπή αυτών των εξόζων σε γλυκόζη πραγματοποιείται με ενζυμικά συστήματα. Η ανεπάρκεια των ενζύμων που μετασχηματίζουν αυτό το μετασχηματισμό, βρίσκεται στην καρδιά της τεκτονεκμίας και της φρουκτόζαιμης. Αυτές είναι οι γενετικά καθορισμένες ζυμωδοπάθειες. Στην περίπτωση της κυστεκτομής, υπάρχει ανεπάρκεια της γαλακτόζης-1-φωσφατριδυλ τρανσφεράσης. Ως αποτέλεσμα, η γαλακτόζη-1-φωσφορική συσσωρεύεται στο σώμα. Επιπλέον, ένας μεγάλος αριθμός φωσφορικών αλάτων εξάγεται από το κύκλωμα, γεγονός που προκαλεί ανεπάρκεια ATP, το οποίο προκαλεί βλάβη στις ενεργειακές διεργασίες στα κύτταρα.

Τα πρώτα συμπτώματα γαλακτοσαιμίας εμφανίζονται σύντομα μετά την έναρξη της διατροφής παιδιών με γάλα, ιδιαίτερα θηλυκό, που περιέχει μεγάλη ποσότητα λακτόζης, η οποία περιλαμβάνει ταυτόσημες ποσότητες γλυκόζης και γαλακτόζης. Υπάρχει έμετος, το σωματικό βάρος είναι χαμηλό (αναπτύσσεται υποτροφία). Στη συνέχεια εμφανίζεται η ηπατοσπληνομεγαλία με ίκτερο και καταρράκτη. Πιθανή ανάπτυξη ασκίτη και κιρσών του οισοφάγου και του στομάχου. Στη μελέτη των ούρων, ανιχνεύεται γαλακτοσπουρία.

Με τη γαλακτοζαιμία, η λακτόζη πρέπει να αποκλειστεί από τη διατροφή. Χρησιμοποιούνται ειδικά παρασκευασμένα γαλακτοκομικά μείγματα, στα οποία η περιεκτικότητα σε λακτόζη μειώνεται σημαντικά. Αυτό εξασφαλίζει την ορθή ανάπτυξη των παιδιών.

Όταν η φρουκτόζη δεν μετατρέπεται σε γλυκόζη, η φρουκτοσαιμία αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα ανεπάρκειας φρουκτόζης-1-φωσφαταλακλάσης. Οι κλινικές του εκδηλώσεις είναι παρόμοιες με εκείνες της γαλακτοζαιμίας, αλλά είναι πιο ήπια. Το πιο χαρακτηριστικό των συμπτωμάτων της είναι έμετος, ξαφνική απώλεια της όρεξης (ανορεξία), όταν τα παιδιά αρχίζουν να δίνουν χυμούς φρούτων, ζαχαρούχα κουάκερ και πουρέ πατάτας (σακχαρόζη περιέχει φρουκτόζη και γλυκόζη). Συνεπώς, οι κλινικές εκδηλώσεις ενισχύονται ιδιαίτερα όταν τα παιδιά μεταφέρονται σε μικτή και τεχνητή σίτιση. Σε μεγαλύτερη ηλικία, οι ασθενείς δεν ανέχονται τα γλυκά και το μέλι που περιέχουν καθαρή φρουκτόζη. Στη μελέτη των ούρων ανιχνεύεται φρουκτοσουρία. Είναι απαραίτητο να αποκλειστεί η σακχαρόζη και τα τρόφιμα που περιέχουν φρουκτόζη από τη διατροφή.