Μεταβολισμός των υδατανθράκων

Οι υδατάνθρακες αποτελούν την κύρια πηγή ενέργειας: 1 g υδατανθράκων, όταν διασπαστούν πλήρως, απελευθερώνουν 16,7 kJ (4 kcal). Επιπλέον, οι υδατάνθρακες με τη μορφή βλεννοπολυσακχαριτών αποτελούν μέρος του συνδετικού ιστού και με τη μορφή σύνθετων ενώσεων (γλυκοπρωτεΐνες, λιποπολυσακχαρίτες) αποτελούν δομικά στοιχεία των κυττάρων, καθώς και συστατικά ορισμένων δραστικών βιολογικών ουσιών (ένζυμα, ορμόνες, ανοσοποιητικά όργανα κ.λπ.).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Υδατάνθρακες στη διατροφή

Η αναλογία υδατανθράκων στη διατροφή των παιδιών εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ηλικία. Στα παιδιά του πρώτου έτους ζωής, η περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες που καλύπτει την ανάγκη για ενέργεια είναι 40%. Μετά από ένα χρόνο, αυξάνεται στο 60%. Τους πρώτους μήνες της ζωής, η ανάγκη για υδατάνθρακες καλύπτεται από το σάκχαρο του γάλακτος - λακτόζη, η οποία αποτελεί μέρος του μητρικού γάλακτος. Με την τεχνητή σίτιση με γάλα, το παιδί λαμβάνει επίσης σακχαρόζη ή μαλτόζη. Μετά την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών, αρχίζουν να εισέρχονται στον οργανισμό πολυσακχαρίτες (άμυλο, εν μέρει γλυκογόνο), οι οποίοι καλύπτουν κυρίως την ανάγκη του σώματος για υδατάνθρακες. Αυτός ο τύπος διατροφής για παιδιά προάγει τόσο τον σχηματισμό αμυλάσης από το πάγκρεας όσο και την έκκρισή της με το σάλιο. Τις πρώτες ημέρες και εβδομάδες της ζωής, η αμυλάση ουσιαστικά απουσιάζει και η σιελόρροια είναι ασήμαντη και μόνο από 3-4 μήνες αρχίζει η έκκριση αμυλάσης και η σιελόρροια αυξάνεται απότομα.

Είναι γνωστό ότι η υδρόλυση του αμύλου συμβαίνει υπό την επίδραση της σιελικής αμυλάσης και του παγκρεατικού υγρού· το άμυλο διασπάται σε μαλτόζη και ισομαλτόζη.

Μαζί με τους δισακχαρίτες τροφίμων - λακτόζη και σακχαρόζη - η μαλτόζη και η ισομαλτόζη στην επιφάνεια των εντερικών λαχνών του εντερικού βλεννογόνου, υπό την επίδραση των δισακχαριδασών, διασπώνται σε μονοσακχαρίτες: γλυκόζη, φρουκτόζη και γαλακτόζη, οι οποίοι απορροφώνται μέσω της κυτταρικής μεμβράνης. Η διαδικασία απορρόφησης γλυκόζης και γαλακτόζης σχετίζεται με την ενεργή μεταφορά, η οποία συνίσταται στη φωσφορυλίωση των μονοσακχαριτών και τη μετατροπή τους σε φωσφορική γλυκόζη και στη συνέχεια σε γλυκόζη-6-φωσφορική (αντίστοιχα, φωσφορικά γαλακτόζης). Αυτή η ενεργοποίηση συμβαίνει υπό την επίδραση κινασών γλυκόζης ή γαλακτόζης με την έκλυση ενός μακροεργικού δεσμού ATP. Σε αντίθεση με τη γλυκόζη και τη γαλακτόζη, η φρουκτόζη απορροφάται σχεδόν παθητικά, με απλή διάχυση.

Οι δισακχαριδάσες στο εμβρυϊκό έντερο σχηματίζονται ανάλογα με την ηλικία κύησης.

Χρόνος ανάπτυξης των λειτουργιών του γαστρεντερικού σωλήνα, χρόνος ανίχνευσης και σοβαρότητα ως ποσοστό της ίδιας λειτουργίας σε ενήλικες

Απορρόφηση υδατανθράκων	Πρώτη ανίχνευση του ενζύμου, εβδομάδα	Σοβαρότητα, % ενηλίκων
Α-Αμυλάση παγκρέατος	22	5
Α-Αμυλάση των σιελογόνων αδένων	16	10
Λακτάση	10	Περισσότερα από 100
Σακχαράση και ισομαλτάση	10	100
Γλυκοαμυλάση	10	50
Απορρόφηση μονοσακχαριτών	11	92

Είναι προφανές ότι η δραστικότητα της μαλτάσης και της σακχαράσης αυξάνεται νωρίτερα (6-8 μήνες κύησης) και αργότερα (8-10 μήνες) - της λακτάσης. Μελετήθηκε η δραστικότητα διαφόρων δισακχαριδασών στα κύτταρα του εντερικού βλεννογόνου. Διαπιστώθηκε ότι η συνολική δραστικότητα όλων των μαλτάσων μέχρι τη στιγμή της γέννησης αντιστοιχεί σε κατά μέσο όρο 246 μmol διασπασμένου δισακχαρίτη ανά 1 g πρωτεΐνης ανά λεπτό, η συνολική δραστικότητα της σακχαράσης - 75, η συνολική δραστικότητα της ισομαλτάσης - 45 και η συνολική δραστικότητα της λακτάσης - 30. Αυτά τα δεδομένα παρουσιάζουν μεγάλο ενδιαφέρον για τους παιδίατρους, καθώς γίνεται σαφές γιατί ένα θηλάζον μωρό χωνεύει καλά τα μείγματα δεξτρίνης-μαλτόζης, ενώ η λακτόζη προκαλεί εύκολα διάρροια. Η σχετικά χαμηλή δραστικότητα της λακτάσης στον βλεννογόνο του λεπτού εντέρου εξηγεί το γεγονός ότι η ανεπάρκεια λακτάσης παρατηρείται συχνότερα από την ανεπάρκεια άλλων δισακχαριδασών.

[ 7 ], [ 8 ]

Μειωμένη απορρόφηση υδατανθράκων

Υπάρχουν τόσο παροδικές όσο και συγγενείς δυσαπορροφήσεις λακτόζης. Η πρώτη μορφή προκαλείται από καθυστέρηση στην ωρίμανση της εντερικής λακτάσης και ως εκ τούτου εξαφανίζεται με την ηλικία. Η συγγενής μορφή μπορεί να παρατηρηθεί για μεγάλο χρονικό διάστημα, αλλά, κατά κανόνα, είναι πιο έντονη από τη γέννηση κατά τη διάρκεια του θηλασμού. Αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι η περιεκτικότητα σε λακτόζη στο μητρικό γάλα είναι σχεδόν 2 φορές υψηλότερη από ό,τι στο αγελαδινό γάλα. Κλινικά, το παιδί εμφανίζει διάρροια, η οποία χαρακτηρίζεται, μαζί με χαλαρά κόπρανα (περισσότερες από 5 φορές την ημέρα), αφρώδη κόπρανα όξινης αντίδρασης (pH μικρότερο από 6). Μπορεί επίσης να παρατηρηθούν συμπτώματα αφυδάτωσης, που εκδηλώνονται ως σοβαρή πάθηση.

Σε μεγαλύτερη ηλικία, εμφανίζεται η λεγόμενη καταστολή της λακτάσης, όταν η δραστηριότητά της μειώνεται σημαντικά. Αυτό εξηγεί το γεγονός ότι ένας σημαντικός αριθμός ανθρώπων δεν ανέχεται το φυσικό γάλα, ενώ τα γαλακτοκομικά προϊόντα που έχουν υποστεί ζύμωση (κεφίρ, οξύφιλο, γιαούρτι) απορροφώνται καλά. Η ανεπάρκεια λακτάσης επηρεάζει περίπου το 75% των ατόμων αφρικανικής και ινδικής καταγωγής, έως και το 90% των ατόμων ασιατικής καταγωγής και το 20% των Ευρωπαίων. Η συγγενής δυσαπορρόφηση της σακχαρόζης και της ισομαλτόζης είναι λιγότερο συχνή. Συνήθως εκδηλώνεται σε παιδιά με τεχνητή σίτιση με μείγματα γάλακτος εμπλουτισμένα με σακχαρόζη και με την εισαγωγή χυμών, φρούτων ή λαχανικών που περιέχουν αυτόν τον δισακχαρίτη στη διατροφή. Οι κλινικές εκδηλώσεις της ανεπάρκειας σακχαρόζης είναι παρόμοιες με εκείνες της δυσαπορρόφησης της λακτόζης. Η ανεπάρκεια δισακχαριδάσης μπορεί επίσης να είναι καθαρά επίκτητη, να είναι συνέπεια ή επιπλοκή ενός ευρέος φάσματος ασθενειών που πάσχει το παιδί. Οι κύριες αιτίες της ανεπάρκειας δισακχαριδάσης παρατίθενται παρακάτω.

Συνέπεια της έκθεσης σε επιβλαβείς παράγοντες:

• μετά από εντερίτιδα ιογενούς ή βακτηριακής αιτιολογίας.
• η ιδιαίτερη σημασία της λοίμωξης από ροταϊό·
• υποσιτισμός;
• γιάρδιας;
• μετά από νεκρωτική εντεροκολίτιδα.
• ανοσολογική ανεπάρκεια;
• κοιλιοκάκη;
• κυτταροστατική θεραπεία;
• δυσανεξία στην πρωτεΐνη του αγελαδινού γάλακτος
• υποξικές συνθήκες της περιγεννητικής περιόδου.
• Ίκτερος και η φωτοθεραπεία του.

Ανωριμότητα του ορίου των θάμνων:

• πρόωρο;
• ανωριμότητα κατά τη γέννηση.

Συνέπειες χειρουργικών επεμβάσεων:

• γαστροστομία;
• ειλεοστομία;
• κολοστομία;
• εκτομή του λεπτού εντέρου;
• αναστομώσεις του λεπτού εντέρου.

Παρόμοιες κλινικές εκδηλώσεις έχουν περιγραφεί σε περιπτώσεις μειωμένης ενεργοποίησης μονοσακχαριτών - γλυκόζης και γαλακτόζης. Θα πρέπει να διακρίνονται από περιπτώσεις όπου η διατροφή περιέχει υπερβολική ποσότητα αυτών των μονοσακχαριτών, οι οποίοι, έχοντας υψηλή οσμωτική δράση, προκαλούν την είσοδο νερού στο έντερο. Δεδομένου ότι οι μονοσακχαρίτες απορροφώνται από το λεπτό έντερο στη δεξαμενή του V. portae, εισέρχονται πρώτα στα ηπατικά κύτταρα. Ανάλογα με τις συνθήκες, οι οποίες καθορίζονται κυρίως από την περιεκτικότητα σε γλυκόζη στο αίμα, μετατρέπονται σε γλυκογόνο ή παραμένουν ως μονοσακχαρίτες και μεταφέρονται με τη ροή του αίματος.

Στο αίμα των ενηλίκων, η περιεκτικότητα σε γλυκογόνο είναι ελαφρώς χαμηλότερη (0,075-0,117 g/l) από ό,τι στα παιδιά (0,117-0,206 g/l).

Η σύνθεση του εφεδρικού υδατάνθρακα του σώματος - γλυκογόνου - πραγματοποιείται από μια ομάδα διαφορετικών ενζύμων, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό έντονα διακλαδισμένων μορίων που αποτελούνται από υπολείμματα γλυκόζης που συνδέονται με δεσμούς 1,4- ή 1,6- (οι πλευρικές αλυσίδες του γλυκογόνου σχηματίζονται από δεσμούς 1,6). Εάν είναι απαραίτητο, το γλυκογόνο μπορεί να διασπαστεί ξανά σε γλυκόζη.

Η σύνθεση γλυκογόνου ξεκινά την 9η εβδομάδα της ενδομήτριας ανάπτυξης στο ήπαρ. Ωστόσο, η ταχεία συσσώρευσή του συμβαίνει μόνο πριν από τη γέννηση (20 mg/g ήπατος ανά ημέρα). Επομένως, η συγκέντρωση γλυκογόνου στον ηπατικό ιστό του εμβρύου κατά τη γέννηση είναι κάπως υψηλότερη από ό,τι σε έναν ενήλικα. Περίπου το 90% του συσσωρευμένου γλυκογόνου χρησιμοποιείται τις πρώτες 2-3 ώρες μετά τη γέννηση και το υπόλοιπο γλυκογόνο καταναλώνεται εντός 48 ωρών.

Αυτό, στην πραγματικότητα, καλύπτει τις ενεργειακές ανάγκες των νεογνών τις πρώτες ημέρες της ζωής, όταν το παιδί λαμβάνει λίγο γάλα. Από τη 2η εβδομάδα της ζωής, η συσσώρευση γλυκογόνου ξεκινά ξανά και μέχρι την 3η εβδομάδα της ζωής, η συγκέντρωσή του στον ηπατικό ιστό φτάνει στο επίπεδο των ενηλίκων. Ωστόσο, η μάζα του ήπατος στα παιδιά είναι σημαντικά μικρότερη από ό,τι στους ενήλικες (σε παιδιά ηλικίας 1 έτους, η μάζα του ήπατος είναι ίση με το 10% της μάζας του ήπατος ενός ενήλικα), επομένως τα αποθέματα γλυκογόνου στα παιδιά καταναλώνονται ταχύτερα και πρέπει να τα αναπληρώσουν για να αποτρέψουν την υπογλυκαιμία.

Η αναλογία της έντασης των διεργασιών γλυκογένεσης και γλυκογονόλυσης καθορίζει σε μεγάλο βαθμό την περιεκτικότητα σε σάκχαρο στο αίμα - γλυκαιμία. Αυτή η τιμή είναι αρκετά σταθερή. Η γλυκαιμία ρυθμίζεται από ένα πολύπλοκο σύστημα. Ο κεντρικός κρίκος σε αυτή τη ρύθμιση είναι το λεγόμενο κέντρο ζάχαρης, το οποίο θα πρέπει να θεωρείται ως μια λειτουργική σύνδεση νευρικών κέντρων που βρίσκονται σε διάφορα μέρη του κεντρικού νευρικού συστήματος - τον εγκεφαλικό φλοιό, τον υποφλοιό (φακοειδής πυρήνας, ραβδωτό σώμα), την υποθαλαμική περιοχή, τον προμήκη μυελό. Παράλληλα με αυτό, πολλοί ενδοκρινείς αδένες (πάγκρεας, επινεφρίδια, θυρεοειδής) συμμετέχουν στη ρύθμιση του μεταβολισμού των υδατανθράκων.

Διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων: ασθένειες αποθήκευσης

Ωστόσο, μπορεί να παρατηρηθούν συγγενείς διαταραχές των ενζυμικών συστημάτων, στις οποίες η σύνθεση ή η διάσπαση του γλυκογόνου στο ήπαρ ή τους μύες μπορεί να διαταραχθεί. Αυτές οι διαταραχές περιλαμβάνουν τη νόσο της ανεπάρκειας γλυκογόνου. Βασίζεται σε ανεπάρκεια του ενζύμου συνθετάση γλυκογόνου. Η σπανιότητα αυτής της νόσου πιθανώς εξηγείται από τη δυσκολία διάγνωσης και την ταχεία δυσμενή έκβαση. Τα νεογνά εμφανίζουν υπογλυκαιμία πολύ νωρίς (ακόμα και μεταξύ των γευμάτων) με σπασμούς και κέτωση. Συχνότερα, περιγράφονται περιπτώσεις νόσου του γλυκογόνου, όταν συσσωρεύεται γλυκογόνο κανονικής δομής στο σώμα ή σχηματίζεται γλυκογόνο ακανόνιστης δομής που μοιάζει με κυτταρίνη (αμυλοπηκτίνη). Αυτή η ομάδα, κατά κανόνα, καθορίζεται γενετικά. Ανάλογα με την ανεπάρκεια ορισμένων ενζύμων που εμπλέκονται στον μεταβολισμό του γλυκογόνου, διακρίνονται διάφορες μορφές ή τύποι γλυκογονώσεων.

Ο τύπος Ι, ο οποίος περιλαμβάνει ηπατονεφρική γλυκογένεση ή νόσο του Gierke, βασίζεται στην ανεπάρκεια γλυκόζης-6-φωσφατάσης. Αυτή είναι η πιο σοβαρή μορφή γλυκογένεσης χωρίς δομικές διαταραχές γλυκογόνου. Η νόσος είναι υπολειπόμενη. κλινικά εκδηλώνεται αμέσως μετά τη γέννηση ή στη βρεφική ηλικία. Χαρακτηριστική είναι η ηπατομεγαλία, η οποία συνοδεύεται από υπογλυκαιμικές κρίσεις και κώμα, κέτωση. Ο σπλήνας δεν αυξάνεται ποτέ σε μέγεθος. Αργότερα, παρατηρείται καθυστέρηση στην ανάπτυξη και δυσαναλογία του σώματος (η κοιλιά είναι διευρυμένη, το σώμα είναι επιμηκυμένο, τα πόδια είναι κοντά, το κεφάλι είναι μεγάλο). Μεταξύ των γευμάτων, παρατηρούνται ωχρότητα, εφίδρωση και απώλεια συνείδησης ως αποτέλεσμα της υπογλυκαιμίας.

Γλυκογόνωση τύπου II - Νόσος Pompe, η οποία βασίζεται στην ανεπάρκεια όξινης μαλτάσης. Εκδηλώνεται κλινικά σύντομα μετά τη γέννηση και τέτοια παιδιά πεθαίνουν γρήγορα. Παρατηρούνται ηπατο- και καρδιομεγαλία, μυϊκή υποτονία (το παιδί δεν μπορεί να κρατήσει το κεφάλι του ή να θηλάσει). Αναπτύσσεται καρδιακή ανεπάρκεια.

Γλυκογόνωση τύπου III - νόσος Cori, που προκαλείται από συγγενές ελάττωμα της αμυλο-1,6-γλυκοσιδάσης. Η μετάδοση είναι υπολειπόμενη-αυτοσωμική. Οι κλινικές εκδηλώσεις είναι παρόμοιες με τη νόσο Gierke τύπου Ι, αλλά λιγότερο σοβαρές. Σε αντίθεση με τη νόσο Gierke, πρόκειται για περιορισμένη γλυκογόνωση, που δεν συνοδεύεται από κέτωση και σοβαρή υπογλυκαιμία. Το γλυκογόνο εναποτίθεται είτε στο ήπαρ (ηπατομεγαλία) είτε στο ήπαρ και ταυτόχρονα στους μύες.

Τύπος IV - Νόσος Άντερσεν - προκαλείται από ανεπάρκεια της 1,4-1,6-τρανσγλυκοσιδάσης, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό γλυκογόνου ακανόνιστης δομής που μοιάζει με κυτταρίνη (αμυλοπηκτίνη). Είναι σαν ξένο σώμα. Παρατηρούνται ίκτερος και ηπατομεγαλία. Αναπτύσσεται κίρρωση του ήπατος με πυλαία υπέρταση. Ως αποτέλεσμα, αναπτύσσονται κιρσοί του στομάχου και του οισοφάγου, η ρήξη των οποίων προκαλεί άφθονη γαστρική αιμορραγία.

Τύπος V - μυϊκή γλυκογονίωση, νόσος McArdle - αναπτύσσεται λόγω ανεπάρκειας μυϊκής φωσφορυλάσης. Η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί στον 3ο μήνα της ζωής, όταν παρατηρείται ότι τα παιδιά δεν είναι σε θέση να θηλάσουν για μεγάλο χρονικό διάστημα και κουράζονται γρήγορα. Λόγω της σταδιακής συσσώρευσης γλυκογόνου στους γραμμωτούς μύες, παρατηρείται ψευδής υπερτροφία του.

Η γλυκογονίωση τύπου VI - νόσος Hertz - προκαλείται από ανεπάρκεια ηπατικής φωσφορυλάσης. Κλινικά, ανιχνεύεται ηπατομεγαλία, η υπογλυκαιμία εμφανίζεται λιγότερο συχνά. Παρατηρείται καθυστέρηση ανάπτυξης. Η πορεία είναι πιο ευνοϊκή από ό,τι σε άλλες μορφές. Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή γλυκογονίωσης.

Άλλες μορφές ασθενειών αποθήκευσης παρατηρούνται επίσης, όταν ανιχνεύονται μονο- ή πολυενζυμικές διαταραχές.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Το σάκχαρο στο αίμα ως δείκτης του μεταβολισμού των υδατανθράκων

Ένας από τους δείκτες του μεταβολισμού των υδατανθράκων είναι το επίπεδο σακχάρου στο αίμα. Κατά τη στιγμή της γέννησης, το επίπεδο γλυκόζης του παιδιού αντιστοιχεί σε αυτό της μητέρας του, κάτι που εξηγείται από την ελεύθερη διαπλακουντιακή διάχυση. Ωστόσο, από τις πρώτες ώρες της ζωής, παρατηρείται μείωση της περιεκτικότητας σε σάκχαρα, η οποία εξηγείται από δύο λόγους. Ένας από αυτούς, ο πιο σημαντικός, είναι η έλλειψη αντι-νησιωτικών ορμονών. Αυτό αποδεικνύεται από το γεγονός ότι η αδρεναλίνη και η γλυκαγόνη είναι σε θέση να αυξήσουν το επίπεδο σακχάρου στο αίμα κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου. Ένας άλλος λόγος για την υπογλυκαιμία στα νεογνά είναι ότι τα αποθέματα γλυκογόνου στο σώμα είναι πολύ περιορισμένα και ένα νεογέννητο που τοποθετείται στο στήθος λίγες ώρες μετά τη γέννηση τα καταναλώνει. Μέχρι την 5η-6η ημέρα της ζωής, η περιεκτικότητα σε σάκχαρα αυξάνεται, αλλά στα παιδιά παραμένει σχετικά χαμηλότερη από ό,τι στους ενήλικες. Η αύξηση της συγκέντρωσης σακχάρων στα παιδιά μετά το πρώτο έτος ζωής είναι κυματοειδής (το πρώτο κύμα - μέχρι την ηλικία των 6 ετών, το δεύτερο - μέχρι την ηλικία των 12 ετών), η οποία συμπίπτει με την αύξηση της ανάπτυξής τους και την υψηλότερη συγκέντρωση σωματοτροπικής ορμόνης. Το φυσιολογικό όριο οξείδωσης της γλυκόζης στον οργανισμό είναι 4 mg/(kg • min). Συνεπώς, η ημερήσια δόση γλυκόζης θα πρέπει να είναι από 2 έως 4 g/kg σωματικού βάρους.

Πρέπει να τονιστεί ότι η χρήση της γλυκόζης κατά την ενδοφλέβια χορήγησή της συμβαίνει ταχύτερα στα παιδιά από ό,τι στους ενήλικες (είναι γνωστό ότι η ενδοφλέβια χορηγούμενη γλυκόζη χρησιμοποιείται από τον οργανισμό, κατά κανόνα, εντός 20 λεπτών). Επομένως, η ανοχή των παιδιών στο φορτίο υδατανθράκων είναι υψηλότερη, κάτι που πρέπει να λαμβάνεται υπόψη κατά τη μελέτη των γλυκαιμικών καμπυλών. Για παράδειγμα, για τη μελέτη της γλυκαιμικής καμπύλης, χρησιμοποιείται ένα μέσο φορτίο 1,75 g / kg.

Ταυτόχρονα, τα παιδιά έχουν μια πιο σοβαρή πορεία σακχαρώδους διαβήτη, για τη θεραπεία του οποίου, κατά κανόνα, είναι απαραίτητη η χρήση ινσουλίνης. Ο σακχαρώδης διαβήτης στα παιδιά ανιχνεύεται συχνότερα σε περιόδους ιδιαίτερα έντονης ανάπτυξης (η πρώτη και η δεύτερη φυσιολογική παράταση), όταν παρατηρείται συχνότερα διαταραχή της συσχέτισης των ενδοκρινών αδένων (αυξάνεται η δραστηριότητα της σωματοτροπικής ορμόνης της υπόφυσης). Κλινικά, ο διαβήτης στα παιδιά εκδηλώνεται με δίψα (πολυδιψία), πολυουρία, απώλεια βάρους και συχνά αυξημένη όρεξη (πολυφαγία). Ανιχνεύεται αύξηση του σακχάρου στο αίμα (υπεργλυκαιμία) και εμφάνιση σακχάρου στα ούρα (γλυκοζουρία). Η κετοξέωση είναι συχνή.

Η ασθένεια βασίζεται στην ανεπάρκεια ινσουλίνης, η οποία δυσκολεύει τη διείσδυση της γλυκόζης στις κυτταρικές μεμβράνες. Αυτό προκαλεί αύξηση της περιεκτικότητάς της στο εξωκυττάριο υγρό και στο αίμα, και επίσης αυξάνει την αποικοδόμηση του γλυκογόνου.

Στο σώμα, η γλυκόζη μπορεί να διασπαστεί με διάφορους τρόπους. Οι πιο σημαντικοί από αυτούς είναι η γλυκολυτική αλυσίδα και ο κύκλος των πεντόζων. Η διάσπαση κατά μήκος της γλυκολυτικής αλυσίδας μπορεί να συμβεί τόσο σε αερόβιες όσο και σε αναερόβιες συνθήκες. Υπό αερόβιες συνθήκες, οδηγεί στο σχηματισμό πυροσταφυλικού οξέος, και υπό αναερόβιες συνθήκες, γαλακτικού οξέος.

Στο ήπαρ και το μυοκάρδιο, οι διεργασίες προχωρούν αερόβια, στα ερυθροκύτταρα - αναερόβια, στους σκελετικούς μύες κατά τη διάρκεια έντονης εργασίας - κυρίως αναερόβια, κατά την ανάπαυση - κυρίως αερόβια. Η αερόβια οδός είναι πιο οικονομική για τον οργανισμό, καθώς έχει ως αποτέλεσμα τον σχηματισμό περισσότερου ATP, το οποίο φέρει ένα μεγάλο απόθεμα ενέργειας. Η αναερόβια γλυκόλυση είναι λιγότερο οικονομική. Γενικά, μέσω της γλυκόλυσης, τα κύτταρα μπορούν γρήγορα, αν και οικονομικά ασύμφορα, να τροφοδοτούνται με ενέργεια ανεξάρτητα από την «παροχή» οξυγόνου. Η αερόβια διάσπαση στον συνδυασμό της γλυκολυτικής αλυσίδας - του κύκλου του Krebs είναι η κύρια πηγή ενέργειας για τον οργανισμό.

Ταυτόχρονα, μέσω της αντίστροφης ροής της γλυκολυτικής αλυσίδας, το σώμα μπορεί να συνθέσει υδατάνθρακες από ενδιάμεσα προϊόντα του μεταβολισμού των υδατανθράκων, όπως πυροσταφυλικό και γαλακτικό οξύ. Η μετατροπή των αμινοξέων σε πυροσταφυλικό οξύ, α-κετογλουταρικό και οξαλοξικό μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό υδατανθράκων. Οι διεργασίες της γλυκολυτικής αλυσίδας εντοπίζονται στο κυτταρόπλασμα των κυττάρων.

Μια μελέτη της αναλογίας των μεταβολιτών της γλυκολυτικής αλυσίδας και του κύκλου του Krebs στο αίμα των παιδιών δείχνει αρκετά σημαντικές διαφορές σε σύγκριση με τους ενήλικες. Ο ορός αίματος ενός νεογέννητου και ενός παιδιού του πρώτου έτους ζωής περιέχει μια αρκετά σημαντική ποσότητα γαλακτικού οξέος, γεγονός που υποδηλώνει την επικράτηση της αναερόβιας γλυκόλυσης. Το σώμα του παιδιού προσπαθεί να αντισταθμίσει την υπερβολική συσσώρευση γαλακτικού οξέος αυξάνοντας τη δραστηριότητα του ενζύμου γαλακτική αφυδρογονάση, το οποίο μετατρέπει το γαλακτικό οξύ σε πυροσταφυλικό οξύ με την επακόλουθη ένταξή του στον κύκλο του Krebs.

Υπάρχουν επίσης ορισμένες διαφορές στην περιεκτικότητα των ισοενζύμων της γαλακτικής αφυδρογονάσης. Στα μικρά παιδιά, η δραστικότητα του 4ου και 5ου κλάσματος είναι υψηλότερη και η περιεκτικότητα του 1ου κλάσματος είναι χαμηλότερη.

Ένας άλλος, εξίσου σημαντικός, τρόπος διάσπασης της γλυκόζης είναι ο κύκλος των πεντόζων, ο οποίος ξεκινά με τη γλυκολυτική αλυσίδα στο επίπεδο της 6-φωσφορικής γλυκόζης. Ως αποτέλεσμα ενός κύκλου, ένα από τα 6 μόρια γλυκόζης διασπάται πλήρως σε διοξείδιο του άνθρακα και νερό. Αυτή είναι μια συντομότερη και ταχύτερη διαδρομή αποσύνθεσης, η οποία παρέχει την απελευθέρωση μεγάλης ποσότητας ενέργειας. Ως αποτέλεσμα του κύκλου των πεντόζων, σχηματίζονται επίσης πεντόζες, οι οποίες χρησιμοποιούνται από τον οργανισμό για τη βιοσύνθεση νουκλεϊκών οξέων. Αυτό πιθανώς εξηγεί γιατί ο κύκλος των πεντόζων έχει μεγάλη σημασία στα παιδιά. Το βασικό του ένζυμο είναι η αφυδρογονάση της γλυκόζης-6-φωσφορικής, η οποία παρέχει τη σύνδεση μεταξύ της γλυκόλυσης και του κύκλου των πεντόζων. Η δραστικότητα αυτού του ενζύμου στο αίμα παιδιών ηλικίας 1 μηνός - 3 ετών είναι 67-83, 4-6 ετών - 50-60, 7-14 ετών - 50-63 mmol / g αιμοσφαιρίνης.

Η διαταραχή του κύκλου πεντόζης της διάσπασης της γλυκόζης λόγω ανεπάρκειας της γλυκόζης-6-φωσφορικής αφυδρογονάσης αποτελεί τη βάση της μη σφαιροκυτταρικής αιμολυτικής αναιμίας (ένας από τους τύπους ερυθροκυτταροπάθειας), η οποία εκδηλώνεται με αναιμία, ίκτερο, σπληνομεγαλία. Κατά κανόνα, οι αιμολυτικές κρίσεις προκαλούνται από τη λήψη φαρμάκων (κινίνη, κινιδίνη, σουλφοναμίδες, ορισμένα αντιβιοτικά κ.λπ.), τα οποία αυξάνουν τον αποκλεισμό αυτού του ενζύμου.

Παρόμοια κλινική εικόνα αιμολυτικής αναιμίας παρατηρείται λόγω της ανεπάρκειας της πυροσταφυλικής κινάσης, η οποία καταλύει τη μετατροπή του φωσφοενολπυροσταφυλικού σε πυροσταφυλικό. Διακρίνονται με εργαστηριακή μέθοδο, προσδιορίζοντας τη δραστικότητα αυτών των ενζύμων στα ερυθροκύτταρα.

Η διαταραχή της γλυκόλυσης στα αιμοπετάλια αποτελεί τη βάση της παθογένεσης πολλών θρομβοασθενειών, που κλινικά εκδηλώνονται με αυξημένη αιμορραγία με φυσιολογικό αριθμό αιμοπεταλίων, αλλά με μειωμένη λειτουργία (συσσώρευση) και άθικτους παράγοντες πήξης του αίματος. Είναι γνωστό ότι ο κύριος ενεργειακός μεταβολισμός ενός ατόμου βασίζεται στη χρήση γλυκόζης. Οι υπόλοιπες εξόζες (γαλακτόζη, φρουκτόζη), κατά κανόνα, μετατρέπονται σε γλυκόζη και υφίστανται πλήρη διάσπαση. Η μετατροπή αυτών των εξόζων σε γλυκόζη πραγματοποιείται από ενζυμικά συστήματα. Η ανεπάρκεια ενζύμων που μετασχηματίζουν αυτή τη μετατροπή αποτελεί τη βάση της γστακτοζαιμίας και της φρουκτόζης. Αυτές είναι γενετικά καθορισμένες ενζυμοπάθειες. Στη γστακτοζαιμία, υπάρχει ανεπάρκεια της γαλακτόζης-1-φωσφορικής ουριδυλοτρανσφεράσης. Ως αποτέλεσμα, η γαλακτόζη-1-φωσφορική συσσωρεύεται στο σώμα. Επιπλέον, μια μεγάλη ποσότητα φωσφορικών αλάτων απομακρύνεται από την κυκλοφορία, γεγονός που προκαλεί έλλειψη ATP, προκαλώντας βλάβη στις ενεργειακές διεργασίες στα κύτταρα.

Τα πρώτα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας εμφανίζονται αμέσως μετά την έναρξη της σίτισης των παιδιών με γάλα, ειδικά με μητρικό γάλα, το οποίο περιέχει μεγάλη ποσότητα λακτόζης, η οποία περιλαμβάνει ίσες ποσότητες γλυκόζης και γαλακτόζης. Εμφανίζονται έμετος, το σωματικό βάρος αυξάνεται ελάχιστα (αναπτύσσεται υποτροφία). Στη συνέχεια εμφανίζεται ηπατοσπληνομεγαλία με ίκτερο και καταρράκτη. Μπορεί να αναπτυχθούν ασκίτης και κιρσοί του οισοφάγου και του στομάχου. Η εξέταση ούρων αποκαλύπτει γαλακτοζουρία.

Σε περίπτωση γαλακτοζαιμίας, η λακτόζη πρέπει να αποκλειστεί από τη διατροφή. Χρησιμοποιούνται ειδικά παρασκευασμένα γάλατα, στα οποία η περιεκτικότητα σε λακτόζη μειώνεται απότομα. Αυτό διασφαλίζει τη σωστή ανάπτυξη των παιδιών.

Η φρουκτοζαιμία αναπτύσσεται όταν η φρουκτόζη δεν μετατρέπεται σε γλυκόζη λόγω ανεπάρκειας της αλδολάσης φρουκτόζης-1-φωσφορικής. Οι κλινικές εκδηλώσεις της είναι παρόμοιες με αυτές της γαλακτοζαιμίας, αλλά εκφράζονται σε ηπιότερο βαθμό. Τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματά της είναι ο έμετος, η απότομη μείωση της όρεξης (έως και ανορεξία), όταν χορηγούνται στα παιδιά χυμοί φρούτων, γλυκαμένα δημητριακά και πουρέδες (η σακχαρόζη περιέχει φρουκτόζη και γλυκόζη). Επομένως, οι κλινικές εκδηλώσεις επιδεινώνονται ιδιαίτερα όταν τα παιδιά μεταφέρονται σε μικτή και τεχνητή σίτιση. Σε μεγαλύτερη ηλικία, οι ασθενείς δεν ανέχονται τα γλυκά και το μέλι, το οποίο περιέχει καθαρή φρουκτόζη. Η φρουκτοζουρία ανιχνεύεται κατά την εξέταση των ούρων. Είναι απαραίτητο να αποκλειστεί η σακχαρόζη και τα προϊόντα που περιέχουν φρουκτόζη από τη διατροφή.