Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Επίκτητη και κληρονομική ανεπάρκεια χαλκού
Τελευταία επισκόπηση: 04.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Περίπου το ήμισυ του χαλκού που καταναλώνεται απορροφάται. Ο χαλκός που απορροφάται πέραν των μεταβολικών αναγκών απεκκρίνεται στη χολή. Ο χαλκός είναι συστατικό πολλών πρωτεϊνών του σώματος. σχεδόν όλος ο χαλκός στο σώμα είναι συνδεδεμένος με πρωτεΐνες. Τα μη δεσμευμένα (ελεύθερα) ιόντα χαλκού είναι τοξικά. Οι γενετικοί μηχανισμοί ελέγχουν την ενσωμάτωση του χαλκού στις αποπρωτεΐνες και διεργασίες που αποτρέπουν την τοξική συσσώρευση χαλκού στο σώμα.
Επίκτητη ανεπάρκεια χαλκού
Εάν οι γενετικοί μηχανισμοί που ελέγχουν τον μεταβολισμό του χαλκού λειτουργούν κανονικά, η διατροφική ανεπάρκεια σπάνια προκαλεί κλινικά σημαντική ανεπάρκεια χαλκού. Οι μόνες αιτίες που έχουν αναφερθεί είναι το kwashiorkor, η επίμονη διάρροια σε βρέφη (συνήθως σχετίζεται με δίαιτα μόνο με γάλα), η σοβαρή δυσαπορρόφηση (όπως στην sprue) και η υπερβολική πρόσληψη ψευδαργύρου. Η ανεπάρκεια χαλκού μπορεί να προκαλέσει ουδετεροπενία, μειωμένη ασβεστοποίηση των οστών και υποχρωμική αναιμία που δεν ανταποκρίνεται στη χορήγηση συμπληρωμάτων σιδήρου. Η διάγνωση βασίζεται σε χαμηλά επίπεδα χαλκού και σερουλοπλασμίνης στον ορό. Η θεραπεία της επίκτητης ανεπάρκειας χαλκού κατευθύνεται στην αιτία της ανεπάρκειας και στη χορήγηση συμπληρωμάτων χαλκού σε δόση 1,5-3 mg/ημέρα από το στόμα (συνήθως ως θειικός χαλκός).
[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]
Κληρονομική ανεπάρκεια χαλκού
Η κληρονομική ανεπάρκεια χαλκού (σύνδρομο Menkes) εμφανίζεται σε νεογέννητα αγόρια που κληρονομούν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που συνδέεται με το Χ. Η συχνότητα εμφάνισης είναι περίπου 1 στις 50.000 ζώντες γεννήσεις. Ο χαλκός μειώνεται στο ήπαρ, στον ορό και στις πρωτεΐνες που περιέχουν χαλκό: οξειδάση κυτοχρώματος C, σερουλοπλασμίνη και λυσυλοξειδάση. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν σοβαρή νοητική υστέρηση, έμετο, διάρροια, εντεροπάθεια που προκαλεί απώλεια πρωτεΐνης, υπομελάγχρωση, οστικές αλλαγές, ρήξη αρτηριών, αραιά, τραχιά, σγουρά μαλλιά. Η διάγνωση βασίζεται σε χαμηλά επίπεδα χαλκού και σερουλοπλασμίνης, συνήθως σε βρέφη ηλικίας κάτω των 2 εβδομάδων. Η τυπική θεραπεία είναι η παρεντερική χορήγηση χαλκού (ως θειικού χαλκού) σε εφάπαξ δόση 20-30 mg/kg ενδοφλεβίως. Ωστόσο, ο παρεντερικά χορηγούμενος χαλκός δεν μεταβολίζεται από ένζυμα που περιέχουν χαλκό. Πιο αποτελεσματική μπορεί να είναι η χορήγηση συμπλόκου χαλκού-ιστιδίνης σε δόση 100-600 mg υποδόρια μία φορά την ημέρα. Απαιτείται συνεχής παρακολούθηση κατά τη διάρκεια της θεραπείας.