Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Κληρονομικό έλλειμμα χαλκού
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Περίπου το ήμισυ του καταναλωθέντος χαλκού αναρροφάται. Ο χαλκός, ο οποίος έχει απορροφηθεί πάνω από τις μεταβολικές ανάγκες, εκκρίνεται με χολή. Ο χαλκός αποτελεί συστατικό πολλών πρωτεϊνών του σώματος. σχεδόν όλος ο χαλκός στο σώμα συνδέεται με τις πρωτεΐνες. Τα μη δεσμευμένα (ελεύθερα) ιόντα χαλκού είναι τοξικά. Οι γενετικοί μηχανισμοί ελέγχουν την ενσωμάτωση του χαλκού σε αποπρωτεΐνες και διαδικασίες που αποτρέπουν την τοξική συσσώρευση του χαλκού στο σώμα.
Απόκτηση ανεπάρκειας χαλκού
Εάν οι γενετικοί μηχανισμοί που ελέγχουν τον μεταβολισμό του χαλκού λειτουργούν κανονικά, τότε ο υποσιτισμός στο φαγητό σπάνια προκαλεί κλινικά σημαντική ανεπάρκεια χαλκού. Οι μόνοι λόγοι που έχουν αναφερθεί - kwashiorkor, συνεχής διάρροια σε βρέφη (που συνήθως συνδέεται με τη δύναμη μόνο γάλα), σοβαρή δυσαπορρόφηση (όπως στο στεατόρροια) και η υπερβολική πρόσληψη ψευδαργύρου. Η ανεπάρκεια του χαλκού μπορεί να προκαλέσει ουδετεροπενία, παραβίαση της ασβεστοποίησης των οστών και υποχρωμική αναιμία που δεν είναι ευαίσθητη στα συμπληρώματα σιδήρου. Η διάγνωση βασίζεται σε χαμηλά επίπεδα στον ορό του χαλκού και της κερουλοπλασμίνης. Η θεραπεία της επίκτητης ανεπάρκειας χαλκού αποσκοπεί στην εξάλειψη της αιτίας του ελλείμματος και ο χαλκός συνταγογραφείται σε δόση 1,5-3 mg / ημέρα προς τα μέσα (συνήθως με τη μορφή θειικού χαλκού).
[7], [8], [9], [10], [11], [12]
Κληρονομική ανεπάρκεια χαλκού
Κληρονομική ανεπάρκεια του χαλκού (σύνδρομο Menkes) συμβαίνει σε αρσενικά νεογέννητα που κληρονομούν το μεταλλαγμένο γονίδιο, που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Η συχνότητα είναι περίπου 1 ανά 50.000 νεογνά. Ο χαλκός είναι μειωμένη στο ήπαρ, πρωτεΐνες ορού που περιέχουν χαλκό: κυτοχρώματος οξειδάσης C, σερουλοπλασμίνη, λυσυλο οξειδάση. Συμπτώματα - σοβαρή καθυστέρηση της ψυχικής ανάπτυξης. εμετός. διάρροια; εγκεφαλοπάθεια με απώλεια πρωτεΐνης. υποσιτισμό; αλλαγές στα οστά. ρήξη αρτηριών? σπάνια, σκληρά, σγουρά μαλλιά. Η διάγνωση βασίζεται σε χαμηλά επίπεδα χαλκού και κερουλοπλασμίνης, συνήθως σε βρέφη ηλικίας μικρότερης των 2 εβδομάδων. Η τυπική θεραπεία - χορήγηση παρεντερικώς χαλκού (όπως θειικό χαλκό) σε μία δόση των 20-30 mg / kg ενδοφλεβίως μια φορά. Ωστόσο, ο χαλκός που εισάγεται παρεντερικώς δεν εισέρχεται στα ένζυμα που περιέχουν χαλκό. Περισσότερο αποτελεσματικός μπορεί να είναι ο διορισμός ενός συμπλόκου χαλκού-ιστιδίνης σε δόση 100-600 mg υποδορίως μία φορά την ημέρα. στη διαδικασία επεξεργασίας, απαιτείται συνεχής παρακολούθηση.