Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Τι μπορεί να οδηγήσει σε ανεπάρκεια καρνιτίνης;
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η ανεπάρκεια καρνιτίνης είναι το αποτέλεσμα ανεπαρκούς πρόσληψης ή ανικανότητας για μεταβολισμό του αμινοξέος καρνιτίνης. Η ανεπάρκεια της καρνιτίνης είναι μια ετερογενής ομάδα διαταραχών. Ο μεταβολισμός των μυών επιδεινώνεται, οδηγώντας σε μυοπάθεια, υπογλυκαιμία ή καρδιομυοπάθεια. Τις περισσότερες φορές, η θεραπεία συνίσταται στη σύσταση μιας δίαιτας εμπλουτισμένης με L-καρνιτίνη.
Το αμινοξύ καρνιτίνη είναι αναγκαία για την συνένζυμο μεταφοράς εστέρα (συν-ένζυμα) Α, και λιπαρά οξέα μακράς αλύσου, ακετυλο-συνένζυμο Α, σε μιτοχόνδρια μυοκυττάρων όπου οξειδώνονται για ενέργεια. Η καρνιτίνη βρίσκεται σε τρόφιμα, ειδικά ζωικής προέλευσης, και συντίθεται επίσης στο σώμα.
Αιτίες της έλλειψης καρνιτίνης
Αιτίες ανεπάρκειας της καρνιτίνης: ανεπαρκής πρόσληψη [π.χ. λόγω δίαιτας μόδας, δυσπρόσιτων τροφών, πλήρους παρεντερικής διατροφής (PPT)]. ανικανότητα αφομοίωσης λόγω ελλείμματος των ενζύμων (π.χ., ανεπάρκεια καρνιτίνης παλμιτοϋλοτρανσφεράσης, μεθύλιο malonatlatsiduriya, propionatatsidemiya, izovaleriatemiya)? μειωμένη ενδογενής σύνθεση καρνιτίνης σε σοβαρή ηπατική βλάβη, υπερβολική απώλεια καρνιτίνης με διάρροια, αυξημένη διούρηση, αιμοκάθαρση, κληρονομική παθολογία των νεφρών, στην οποία η καρνιτίνη απεκκρίνεται έντονα. αύξηση της ζήτησης καρνιτίνης σε κέτωση, αύξηση των απαιτήσεων του σώματος για την οξείδωση των λιπαρών οξέων, χρήση βαλπροϊκού οξέος. Η ανεπάρκεια της καρνιτίνης μπορεί να γενικευθεί (συστημική) ή μπορεί να επηρεάσει κυρίως τους μυς (μυοπαθητική).
[Συμπτώματα ανεπάρκειας καρνιτίνης
Τα συμπτώματα και η ηλικία στην οποία τα συμπτώματα εμφανίζονται, ανάλογα με την αιτία της ανεπάρκειας καρνιτίνης. ανεπάρκειας καρνιτίνης μπορεί να προκαλέσει νέκρωση των μυϊκών, μυοσφαιρινουρία, λεγόμενο λιπιδίου μυοπάθειες, υπογλυκαιμία, λιπαρών εκφύλιση του ήπατος και υπεραμμωνιαιμίας συνοδεύεται από μυϊκό πόνο, αδυναμία, σύγχυση, και καρδιομυοπάθεια.
Σε νεογέννητα βρέφη, καρνιτίνη παλμιτοϋλο τρανσφεράσης-ανεπάρκειας έχει διαγνωστεί με φασματομετρία μάζας. Η προγεννητική διάγνωση μπορεί να διαπιστωθεί με ανάλυση του αμνιακού υγρού (αμνιωτικά κύτταρα). Στους ενήλικες, η οριστική διάγνωση της ανεπάρκειας καρνιτίνης καθορίζεται με βάση τον προσδιορισμό του επιπέδου της ακυλο-καρνιτίνης σε ορό, ούρα και τους ιστούς (μυς και ήπαρ για συστηματική ανεπάρκεια, μόνο ο μυς - για έλλειμμα μυοπαθητικές μορφή).
Θεραπεία ανεπάρκειας καρνιτίνης
ανεπάρκειας καρνιτίνης που αναπτύσσεται λόγω ανεπαρκούς διαιτητικής πρόσληψης της, αυξάνοντας την ανάγκη για αυτό, περίσσεια απώλειες, μειώνοντας τη σύνθεση και (μερικές φορές) λόγω ένζυμο ανεπάρκεια, μπορεί να αντιμετωπιστεί με την ανάθεση L-καρνιτίνη 25 mg / kg από το στόμα κάθε 6 ώρες.