Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Ανακαλύφθηκαν νέες γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν διαβήτη
Τελευταία επισκόπηση: 01.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Ο σακχαρώδης διαβήτης είναι μια αρκετά κοινή ασθένεια, θα μπορούσε κανείς να πει ότι είναι η μάστιγα της σύγχρονης κοινωνίας.
Διάφορες μέθοδοι χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία αυτής της ασθένειας. Περισσότεροι από ένα εκατομμύριο νέοι ηλικίας είκοσι ετών και άνω ακούν τη διάγνωση του « σακχαρώδη διαβήτη » κάθε χρόνο. Μετά τις καρδιαγγειακές και ογκολογικές παθήσεις, ο σακχαρώδης διαβήτης κατατάσσεται τρίτος σε αριθμό ασθενών στον κόσμο.
Ο σακχαρώδης διαβήτης είναι μια συστηματική ασθένεια που αναπτύσσεται σε φόντο μερικής ή απόλυτης ανεπάρκειας της ορμόνης ινσουλίνης. Ως αποτέλεσμα, ο οργανισμός βιώνει διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων, ειδικότερα, αναστέλλεται η αξιοποίηση της γλυκόζης από τους ιστούς. Στη συνέχεια, εμφανίζονται ορισμένες ορμονικές και μεταβολικές διαταραχές, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη νεφρικών διαταραχών, αιμοφόρων αγγείων του αμφιβληστροειδούς, εμφράγματος του μυοκαρδίου και εγκεφαλικού επεισοδίου. Όλα αυτά καθιστούν τον διαβήτη μια επικίνδυνη ασθένεια που απαιτεί επείγουσα θεραπεία.
Ερευνητές ανακάλυψαν τρεις γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν την παραγωγή ινσουλίνης. Τα αποτελέσματα της εργασίας τους δημοσιεύονται στο επιστημονικό περιοδικό Nature Genetics. Αυτή η έρευνα των επιστημόνων είχε ως στόχο τη μελέτη γονιδίων που έχουν σημαντικό αντίκτυπο στην έκκριση της ορμόνης ινσουλίνης.
Σύμφωνα με την επικεφαλής συγγραφέα της μελέτης, καθηγήτρια γενετικής Κάρεν Μοκ της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Βόρειας Καρολίνας, η ανάλυση και η μελέτη των γενετικών παραλλαγών βοηθά στην καλύτερη κατανόηση της επιρροής που έχουν τα γονίδια στην ανάπτυξη μιας ασθένειας.
Αυτή η μελέτη είναι η πρώτη του είδους της που χρησιμοποιεί τη μέθοδο ExoME για τη συλλογή γενετικών πληροφοριών.
Η κλινική διαγνωστική μέθοδος αλληλούχισης ExoME επιτρέπει στους ειδικούς να διαγνώσουν ασθενείς σε περιπτώσεις όπου αυτό δεν μπορεί να γίνει με παραδοσιακές διαγνωστικές μεθόδους.
Το ExoME καθιστά δυνατή την αναγνώριση περιοχών του γονιδιώματος όπου εμφανίζονται μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες.
«Αυτή η μέθοδος μας επέτρεψε να εξετάσουμε έναν μεγάλο αριθμό ανθρώπων, συγκεκριμένα, περισσότερους από 8.000 ανθρώπους. Ελπίζουμε ότι μια τέτοια ανάλυση θα είναι χρήσιμη για τον εντοπισμό μεταλλάξεων που σχετίζονται με την παχυσαρκία και την ανάπτυξη καρκίνου», λένε οι ερευνητές.
Μια ομάδα επιστημόνων με επικεφαλής τον καθηγητή Moke διεξήγαγε μια λεπτομερή μελέτη και ανάλυση μιας μεγάλης κλίμακας μελέτης από ειδικούς του Πανεπιστημίου της Ανατολικής Φινλανδίας.
Οι ερευνητές ανέλυσαν ιατρικά αρχεία και γενετικά δεδομένα από 8.229 Φινλανδούς άνδρες για να εντοπίσουν πιθανές γενετικές παραλλαγές που θα μπορούσαν να σχετίζονται με τον διαβήτη.
Τέτοιες παραλλαγές, οι οποίες προκαλούν διαταραχές στην παραγωγή ινσουλίνης από τον οργανισμό, εντοπίστηκαν σε τρία γονίδια - TBC1D30, PAM και KANK1. Η παρουσία αυτών των γονιδίων μπορεί να δημιουργήσει προβλήματα υγείας ακόμη και σε απολύτως υγιείς ανθρώπους και επίσης να οδηγήσει στην ανάπτυξη διαβήτη.
Η ομάδα των επιστημόνων δεν πρόκειται να σταματήσει και σχεδιάζει να διεξάγει περαιτέρω έρευνα για να μάθει περισσότερα σχετικά με το πώς τα γονίδια συνδέονται με τον διαβήτη. Ελπίζουν ότι η επιτυχημένη εργασία τους, που διεξάγεται με τη μέθοδο ExoME, θα βοηθήσει στη μελέτη των κληρονομικών συνδέσεων των γενετικών παραλλαγών και άλλων ασθενειών.
[