Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Νέες γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν διαβήτη
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Ο σακχαρώδης διαβήτης είναι μια αρκετά κοινή ασθένεια, όπως θα μπορούσε κανείς να πει, μια μάστιγα της σύγχρονης κοινωνίας.
Διάφορες μέθοδοι χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία αυτής της νόσου. Η διάγνωση του « διαβήτη » ακούει ετησίως πάνω από ένα εκατομμύριο νέους ηλικίας 20 ετών και άνω. Μετά από καρδιαγγειακές και ογκολογικές παθήσεις, ο σακχαρώδης διαβήτης παίρνει την τρίτη θέση στον αριθμό των ασθενών στον κόσμο.
Ο σακχαρώδης διαβήτης είναι μια συστηματική ασθένεια που αναπτύσσεται σε φόντο μερικής ή απόλυτης ανεπάρκειας της ορμόνης ινσουλίνης. Ως αποτέλεσμα, στο σώμα υπάρχει παραβίαση του μεταβολισμού των υδατανθράκων, ειδικότερα, η χρήση της γλυκόζης από τους ιστούς παρεμποδίζεται. Στη συνέχεια, εμφανίζονται ορισμένες ορμονικές και μεταβολικές διαταραχές, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν στην ανάπτυξη νεφρικών διαταραχών, αγγείων αμφιβληστροειδούς, εμφράγματος του μυοκαρδίου και εγκεφαλικού επεισοδίου. Όλα αυτά καθιστούν τον διαβήτη μια επικίνδυνη ασθένεια που απαιτεί επείγουσα θεραπεία.
Οι ερευνητές βρήκαν τρεις γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν την παραγωγή ινσουλίνης. Τα αποτελέσματα της εργασίας τους δημοσιεύονται στις σελίδες του επιστημονικού περιοδικού Nature Genetics. Αυτή η μελέτη των επιστημόνων είχε ως στόχο τη μελέτη γονιδίων που έχουν σημαντική επίδραση στην έκκριση της ορμόνης ινσουλίνης.
Σύμφωνα με τον επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης, καθηγητής γενετικής Karen Moka της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Βόρειας Καρολίνας, η ανάλυση και η μελέτη της γενετικής ποικιλομορφίας βοηθά να καταλάβουμε τι ποσοστό των γονιδίων που ασκούν επιρροή στην εξέλιξη της νόσου.
Η μελέτη αυτή είναι η πρώτη του είδους της, όπου η μέθοδος ExoME χρησιμοποιείται για τη συλλογή γενετικών πληροφοριών.
Η μέθοδος κλινικο-διαγνωστικής προσδιορισμού αλληλουχίας ExoME επιτρέπει στους ειδικούς να διαγνώσουν τους ασθενείς εάν αυτό δεν είναι εφικτό με τις παραδοσιακές διαγνωστικές μεθόδους.
Το ExoME καθιστά δυνατή την αναγνώριση περιοχών του γονιδιώματος στις οποίες εμφανίζονται παθογόνες μεταλλάξεις.
"Αυτή η μέθοδος μας επέτρεψε να ερευνήσουμε ένα μεγάλο αριθμό ανθρώπων, συγκεκριμένα, περισσότερους από 8.000 ανθρώπους. Ελπίζουμε ότι μια τέτοια ανάλυση θα είναι χρήσιμη για τον εντοπισμό μεταλλάξεων που σχετίζονται με την παχυσαρκία και την ανάπτυξη του καρκίνου ", λένε οι ερευνητές.
Μια ομάδα επιστημόνων με επικεφαλής τον καθηγητή Moke ανέλαβε λεπτομερή μελέτη και ανάλυση μιας μεγάλης κλίμακας μελέτης εμπειρογνωμόνων από το Πανεπιστήμιο της Ανατολικής Φινλανδίας.
Οι ειδικοί ανέλυσαν τα ιατρικά αρχεία και τα γενετικά δεδομένα των 8.229 Φινλανδών ανδρών. Πρότειναν να βρουν πιθανές γενετικές παραλλαγές που θα μπορούσαν να συνδεθούν με σακχαρώδη διαβήτη.
Τέτοιες παραλλαγές, που προκαλούν αποτυχίες στην παραγωγή ινσουλίνης, ανιχνεύθηκαν σε τρία γονίδια - TBC1D30, PAM και KANK1. Η παρουσία αυτών των γονιδίων μπορεί να δημιουργήσει προβλήματα υγείας ακόμη και για απολύτως υγιείς ανθρώπους και επίσης να οδηγήσει στην ανάπτυξη σακχαρώδη διαβήτη.
Η ομάδα επιστημόνων δεν πρόκειται να σταματήσει και σχεδιάζει να διεξαγάγει περαιτέρω έρευνα προκειμένου να μάθει περισσότερα για το πώς τα γονίδια σχετίζονται με τον διαβήτη. Ελπίζουν ότι το επιτυχημένο έργο τους, που θα διεξαχθεί με τη βοήθεια της μεθόδου ExoME, θα βοηθήσει στη μελέτη των κληρονομικών συνδέσεων γενετικών παραλλαγών και άλλων ασθενειών.
[