Μεταλλάξεις στα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν θανατηφόρα αϋπνία
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Σύμφωνα με τους επιστήμονες σε κάθε άτομο στα γονίδια υπάρχουν περισσότερα από 50 μεταλλάξεις στα γονίδια που μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη της σοβαρής ασθένειας, ακόμη και θάνατο. Αλλά οι περισσότερες φορές αυτές οι μεταλλάξεις δεν εκδηλώνονται με κανέναν τρόπο, και ένα άτομο ζει ευτυχώς στο γήρας. Κάγκουρο σύζυγό Σόνια και ο Eric Minikel αποφάσισε να μάθετε γιατί οι μεταλλάξεις συχνά δεν εκδηλώνονται, η μελέτη ήταν ζωτικής σημασίας για τη Sony, επειδή είναι φορέας της μετάλλαξης του γονιδίου που προκαλεί την ανάπτυξη των θανατηφόρων αϋπνία.
Στον ερευνητή πριν από αρκετά χρόνια από μια θανατηφόρα θνητή αϋπνία η μητέρα πέθανε, η συγκεκριμένη ασθένεια είναι κληρονομική και η θνησιμότητα από αυτήν είναι 100%. Η ασθένεια δεν έχει εκδηλωθεί για πολλά χρόνια και τα πρώτα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται περίπου 50 χρόνια, όταν οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν ήδη παιδιά. Η πιθανότητα να δοθεί στα παιδιά ένα θανατηφόρο γονίδιο είναι 50%. Η ασθένεια εκδηλώνεται από σοβαρή αϋπνία, στην οποία τα διάφορα, ακόμη και τα πιο ισχυρά χάπια ύπνου είναι ανίσχυρα, ο ασθενής αρχίζει να υποφέρει από κρίσεις πανικού και σε λίγους μήνες αρχίζει ο θάνατος.
Οι επιστήμονες σημειώνουν ότι η αιτία της εξέλιξης της νόσου έγκειται στις αλλοιωμένες πρωτεΐνες (prions). Οι μεταλλάξεις εμφανίζονται στο χρωμόσωμα 20, στο γονίδιο PRNP και συνδέονται μόνο με ένα αμινοξύ - ασπαραγίνη. Οι πρίνοι αναπαράγονται πολύ γρήγορα, γεγονός που οδηγεί στον σχηματισμό αμυλοειδών πλακών που συσσωρεύονται στο τμήμα του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνο για τον ύπνο. Σύμφωνα με ορισμένους ειδικούς, αυτό οδηγεί σε σοβαρές διαταραχές του ύπνου, οι οποίες δεν είναι διαθέσιμες στις σύγχρονες μεθόδους θεραπείας.
Όταν η Sonia Vallab έχασε τη μητέρα της, υποβλήθηκε σε γενετική εξέταση και έμαθε ότι θα μπορούσε επίσης να πεθάνει από μια θανατηφόρα αϋπνία. Την εποχή της ανάλυσης, η κοπέλα ήταν 26 ετών και δεν ήθελε να εγκαταλείψει, μαζί με το σύζυγό της έμαθε να είναι βιολόγος για να μάθει τα πάντα για την κληρονομική ασθένεια και να προσπαθεί να αποφύγει ένα τραγικό τέλος.
Πρώτα απ 'όλα, οι σύζυγοι αποφάσισαν να μάθουν εάν η παρουσία μιας μετάλλαξης στο γονίδιο προκαλεί πάντα την ανάπτυξη της νόσου. Όπως ήταν προφανές από προηγούμενες μελέτες, πολλές δυνητικά επιβλαβείς μεταλλάξεις δεν εκδηλώνονται με κανέναν τρόπο. Μια μεγάλη γενετική μελέτη κατέστησε δυνατή τη συλλογή μιας βάσης δεδομένων εξόων 60.000 ατόμων, η οποία βοήθησε να εντοπιστεί η συχνότητα των μεταλλάξεων μεταξύ διαφορετικών πληθυσμών και επίσης να ανακαλυφθούν ποιες πρωτεΐνες κωδικοποιούνται και ποιος είναι ο σκοπός τους.
Αυτή η βάση δεδομένων επιτρέπει στους ερευνητές να προσδιορίσουν ποια ασθένεια θα προκαλέσει μια συγκεκριμένη μετάλλαξη. Η μετάλλαξη D178N είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη νόσων prion, οι οποίες περιλαμβάνουν θανατηφόρα αϋπνία.
Πριν από 3 χρόνια, η Sonya μελετούσε τα βλαστοκύτταρα και τη βιοπληροφορική του συζύγου της, σπούδαζαν μαζί σε ένα από τα νοσοκομεία της Μασαχουσέτης. Ταυτόχρονα, υπήρξε μια γνωριμία με τον γενετιστή Ντάνιελ MacArthur, ο οποίος συμμετείχε στη δημιουργία της βάσης δεδομένων. Ο σύζυγος της Sonya αποφάσισε να συμμετάσχει στην ομάδα του MacArthur για να διαπιστώσει εάν οι μεταλλάξεις που ανακαλύπτει η σύζυγός του είναι πραγματικά επικίνδυνες για τη ζωή.
Μετά την ολοκλήρωση των εργασιών στη βάση (το 2014), οι εργαζόμενοι στον τομέα της υγείας και οι επιστήμονες αναγνώρισαν ότι θα συμβάλει πράγματι στην αλλαγή της κατανόησης των γενετικών κινδύνων. Τον Αύγουστο του τρέχοντος έτους, MacArthur και οι συνεργάτες του σε ένα περιοδικό δημοσίευσε ένα άρθρο στο οποίο υποστήριξε ότι πολλές μεταλλάξεις στα γονίδια δεν είναι επικίνδυνα, και αρτιμελείς άνθρωποι είναι κοινά παθολογικά γονίδια.
Σχετικά PRNR μεταλλάξεις στο γονίδιο μελέτη διεξήχθη ξεχωριστά Σόνια και ο σύζυγός της, με τον οποίο εξέτασαν στοιχεία για πάνω από 15 χιλιάδες άτομα που πάσχουν από διάφορες ασθένειες prion και σύγκριση τους με εκείνα των ανθρώπων από τη βάση του MacArthur και άλλων ερευνητικών δεδομένων. 52 άτομα με μεταλλάξεις στα αντίστοιχα γονίδια ταυτοποιήθηκαν, αυτό έδειξε σαφώς ότι οι ασθένειες prion είναι αρκετά συχνές. Αλλά η μετάλλαξη D178N δεν ανιχνεύθηκε στην ομάδα ελέγχου, πράγμα που σημαίνει ότι η πιθανότητα εμφάνισης της θανατηφόρου νόσου σε Wallabies 100%. Η μόνη ευκαιρία για τη σωτηρία του κοριτσιού είναι η ανάπτυξη ενός αποτελεσματικού φαρμάκου κατά της θανατηφόρας αϋπνίας.
Ο σύζυγος της Sonia, αφού μελέτησε τη βάση δεδομένων MacArthur, διαπίστωσε ότι η δραστηριότητα των μεταλλαγμένων γονιδίων μπορεί να κατασταλεί. Σύμφωνα με τον Mikikel, εάν καταφέρουμε να βρούμε έναν τρόπο χωρίς να παραβιάζουμε τις λειτουργίες του σώματος για να εμποδίσουμε την αναπαραγωγή των πριόνων, τότε η ανάπτυξη της νόσου μπορεί να σταματήσει. Τώρα το ζευγάρι συνεργάζεται με τον βιοχημικό Stuart Schreiber και προσπαθεί να δημιουργήσει φάρμακα για τη θεραπεία της θανατηφόρας αϋπνίας. Τώρα ο Wallab είναι 32 ετών και έχει κατά μέσο όρο 20 χρόνια για να βρει μια θεραπεία για μια θανατηφόρα ασθένεια.
[