Γενετικός έλεγχος κατά την εγκυμοσύνη

Η γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι απαραίτητη, είναι ο πιο αξιόπιστος τρόπος για να υπολογιστεί η πιθανότητα εμφάνισης παθολογιών και κληρονομικών ελαττωμάτων στο μελλοντικό παιδί.

Η δοκιμή θα πρέπει επίσης να γίνει εάν:

1. Η σύλληψη διαρκεί πολύ ή η εγκυμοσύνη καταλήγει σε αποβολή. Η αιτία μπορεί να είναι ελαττώματα στα χρωμοσώματα του πατέρα και της μητέρας.
2. Εάν οι γονείς είναι άνω των 35 ετών. Σε αυτή την περίπτωση, η πιθανότητα μεταλλάξεων και χρωμοσωμικών αποτυχιών αυξάνεται σημαντικά.
3. Μια έγκυος γυναίκα μπορεί επίσης να παραπεμφθεί για γενετικό έλεγχο από γιατρό, με βάση το ιατρικό της ιστορικό:
   • Η μέλλουσα μητέρα ή ο πατέρας έχει σοβαρές κληρονομικές ασθένειες.
   • Η οικογένεια έχει ήδη παιδιά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
   • Η μέλλουσα μητέρα είναι άνω των 30-35 ετών.
   • Εάν η μέλλουσα μητέρα έλαβε σοβαρά φάρμακα, ναρκωτικές ουσίες ή αλκοολούχα ποτά κατά το πρώτο μισό της εγκυμοσύνης.
4. Μια άλλη ένδειξη για γενετικό έλεγχο μπορεί να είναι η υποψία για παγωμένη εγκυμοσύνη κατά τη διάρκεια υπερηχογραφικής εξέτασης.
5. Εάν υπάρχουν αλλαγές στις βιοχημικές εξετάσεις, θα χρειαστεί επίσης να υποβληθείτε σε γενετική ανάλυση.

[ 1 ], [ 2 ]

Τεστ Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Είναι απαραίτητο να κάνετε ένα τεστ Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά είναι ακόμα καλύτερο να κάνετε ένα τέτοιο τεστ πριν από τον προγραμματισμό ενός παιδιού, προκειμένου να υπολογίσετε την πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με ανωμαλίες σε ένα συγκεκριμένο ζευγάρι. Η πιθανότητα ένα νεαρό ζευγάρι να αποκτήσει ένα παιδί με σύνδρομο Down επίσης δεν αποκλείεται.

Το πιο ακριβές αποτέλεσμα δίνεται από μια συνδυασμένη διαγνωστική μέθοδο που αποτελείται από υπερηχογραφική διάγνωση, όπου αξιολογείται το πάχος της ζώνης του κολάρου και ανιχνεύονται ειδικοί δείκτες στον ορό του αίματος. Είναι καλύτερο να διαγνωστεί το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες στις 16-18 εβδομάδες κύησης. Σε αυτό το τρίμηνο, γίνεται το λεγόμενο "τριπλό τεστ" και μόνο στο ένα τοις εκατό των περιπτώσεων δίνει ψευδές αποτέλεσμα. Αλλά είναι καλύτερο να κάνετε αρκετές εξετάσεις - με αυτόν τον τρόπο μπορείτε να λάβετε το πιο ακριβές αποτέλεσμα. Έτσι, με ένα θετικό τεστ για το σύνδρομο Down, πραγματοποιείται μια επιπλέον μελέτη του αμνιακού υγρού (αλλά μόνο εάν η μέλλουσα μητέρα δεν έχει αντενδείξεις για αμνιοπαρακέντηση ).

Μην απελπίζεστε εάν το αποτέλεσμα της εξέτασης είναι θετικό – δεν μπορεί να αποκλειστεί η πιθανότητα διαγνωστικού σφάλματος. Σε αυτήν την περίπτωση, είναι καλύτερο να επαναλάβετε τη διάγνωση σε μία ή δύο εβδομάδες και επιπλέον να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή.

[ 3 ], [ 4 ]

Ανάλυση AFP κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η ανάλυση AFP κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης εμπίπτει επίσης στην κατηγορία των υποχρεωτικών εξετάσεων. Στις έγκυες γυναίκες συνταγογραφείται αυτή η εξέταση για να αποκλειστεί η πιθανότητα εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών, ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα, καθώς και ανωμαλιών των εσωτερικών οργάνων και των άκρων. Συνιστάται η διεξαγωγή διαγνωστικών εξετάσεων μεταξύ 12-20 εβδομάδων, αλλά οι πιο ακριβείς πληροφορίες μπορούν να ληφθούν στις 14-15 εβδομάδες.

Το σώμα του εμβρύου αρχίζει να παράγει AFP από την 5η εβδομάδα και, κατά συνέπεια, με κάθε επόμενη εβδομάδα, το ποσοστό της AFP στο αίμα της μητέρας αυξάνεται, φτάνοντας στο μέγιστο στις 32-34 εβδομάδες. Ο κανόνας για τον δείκτη AFP είναι 0,5-2,5 MoM. Εάν ο δείκτης είναι υψηλότερος από τον κανόνα, αυτό μπορεί να υποδηλώνει:

• Σφάλμα στον καθορισμό της ηλικίας κύησης.
• Υπάρχει πολλαπλή εγκυμοσύνη.
• Προβλήματα με τα νεφρά.
• Ομφαλική κήλη στο έμβρυο.
• Ανωμαλίες της νευρικής στήλης.
• Ανωμαλίες του κοιλιακού τοιχώματος.
• Άλλα φυσιολογικά ελαττώματα.

Εάν το επίπεδο AFP είναι χαμηλό, υπάρχει υψηλή πιθανότητα συνδρόμου Down, υδροκεφαλίας, τρισωμίας, υδατιδιδοειδούς σπίλου, άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, αναπτυξιακής καθυστέρησης και ενδομήτριου θανάτου του εμβρύου.

Δεν πρέπει να βασίζεστε αποκλειστικά στα επίπεδα AFP στο αίμα. Δεν μπορείτε να κάνετε πλήρη διάγνωση με βάση τα αποτελέσματα των εξετάσεων, οπότε μην απελπίζεστε ή αναστατώνεστε. Με ορισμένες αποκλίσεις από τον κανόνα, υγιή παιδιά γεννιούνται σε περισσότερο από το 90% των περιπτώσεων.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Ανάλυση PAPP-A κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η ανάλυση PAPP-A κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πραγματοποιείται στο πρώτο τρίμηνο προκειμένου να εντοπιστεί ο κίνδυνος γέννησης παιδιού με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το επίπεδο PAPP-A στο αίμα της μητέρας μειώνεται σε περίπτωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, απειλής αποβολής και παγωμένης κύησης. Η ανάλυση πραγματοποιείται από την 8η εβδομάδα, αλλά ο βέλτιστος χρόνος είναι 12-14 εβδομάδες. Μετά από αυτό το διάστημα, η αξιοπιστία του αποτελέσματος μειώνεται σημαντικά. Το πιο ακριβές αποτέλεσμα μπορεί να επιτευχθεί εάν πραγματοποιηθεί μια ολοκληρωμένη εξέταση - ανάλυση του επιπέδου hCG, του επιπέδου PAPP-A και εξέταση της ζώνης του κολάρου του εμβρύου χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα.

Η ανάλυση του RAPP-A κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης συνταγογραφείται σε έγκυες γυναίκες που:

• Έχετε ιστορικό περίπλοκης εγκυμοσύνης.
• Είναι άνω των 35 ετών.
• Έχετε ιστορικό δύο ή περισσότερων αυθόρμητων αποβολών.
• Έχουν ιστορικό ιογενών και μολυσματικών ασθενειών που έχουν υποβληθεί πριν από τη σύλληψη ή στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης.
• Υπάρχει ένα παιδί με χρωμοσωμικές ανωμαλίες στην οικογένεια.
• Έχουν σοβαρές κληρονομικές παθολογίες στην οικογένειά τους.
• Πριν από την εγκυμοσύνη, οι γονείς είχαν εκτεθεί σε ακτινοβολία.

Η αύξηση της περιεκτικότητας σε PAPP-A υποδηλώνει υψηλό κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο μελλοντικό μωρό (ανωμαλίες στο 21ο και 18ο ζεύγος χρωμοσωμάτων και άλλες ανωμαλίες), υψηλή πιθανότητα απώλειας κύησης και αυθόρμητης έκτρωσης.

Η γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης βοηθά στη διάγνωση παθολογιών στο έμβρυο σε πρώιμο στάδιο και η έγκαιρη έναρξη της θεραπείας βοηθά στη διατήρηση της εγκυμοσύνης και της υγείας του μωρού.

[ 10 ], [ 11 ]