Οι γενετικά καθορισμένες ανωμαλίες της ανάπτυξης του θυρεοειδούς αδένα μπορούν να διαγνωσθούν σε διαφορετικές ηλικίες, ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου και τη μορφή της. Με απλασία ή σοβαρή υποπλασία, τα συμπτώματα της διαταραχής παρατηρούνται κατά την πρώτη εβδομάδα της ζωής του βρέφους.