Νέα γενετική παραλλαγή μπορεί να προστατεύσει από τη νόσο του Αλτσχάιμερ
Τελευταία επισκόπηση: 07.06.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Οι ερευνητές εξακολουθούν να είναι ασαφείς για το τι πραγματικά προκαλεί τη νόσο του Alzheimer, έναν τύπο άνοιας που επηρεάζει περίπου 32 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως.
Ωστόσο, γνωρίζουν ότι η γενετική παίζει ρόλο, ιδιαίτερα ορισμένες γενετικές παραλλαγές που περιλαμβάνουν μια μετάλλαξη ή μεταβολή στο DNA ενός γονιδίου που την προκαλεί να δράσουν διαφορετικά.
Η εύρεση και η μελέτη των γενετικών παραλλαγών στη νόσο του Alzheimer αποτελεί επί του παρόντος σημαντικό τομέα έρευνας. Για παράδειγμα, οι επιστήμονες έχουν διαπιστώσει ότι οι γενετικές παραλλαγές στο γονίδιο ApoE και Myeloid Cell 2 (TREM2) μπορεί να σχετίζονται με τη νόσο του Alzheimer.
Και μια αξιόπιστη μελέτη πηγής που δημοσιεύθηκε τον Μάρτιο του 2024 αναγνώρισε 17 γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με τη νόσο του Alzheimer σε πέντε γονιδιωματικές περιοχές.
Τώρα οι επιστήμονες από το Κολλέγιο Ιατρών και Χειρουργών του Vagelos στο Πανεπιστήμιο της Κολούμπια στη Νέα Υόρκη έχουν εντοπίσει μια προηγούμενη άγνωστη γενετική παραλλαγή που βοηθά στην προστασία από τη νόσο του Alzheimer, μειώνοντας την πιθανότητα ενός ατόμου να αναπτύξει την ασθένεια έως και 71%.
Ποιος είναι ο ρόλος που παίζει η ινονεκτίνη στην υγεία του εγκεφάλου;
Σε αυτή τη μελέτη, οι επιστήμονες επικεντρώθηκαν σε μια παραλλαγή που βρέθηκε σε ένα γονίδιο που εκφράζει ινωηνεκτίνη. Η φιμπρονεκτίνη είναι μια συγκολλητική γλυκοπρωτεΐνη που μπορεί να βρεθεί στην επιφάνεια των κυττάρων και στο αίμα και βοηθά στην εκτέλεση ορισμένων κυτταρικών λειτουργιών.
Η ινωδονεκτίνη μπορεί επίσης να βρεθεί στον αιματοεγκεφαλικό φραγμό, όπου βοηθά στον έλεγχο του τι συμβαίνει και έξω από τον εγκέφαλο.
Προηγούμενες μελέτες δείχνουν ότι τα άτομα με νόσος του Alzheimer έχουν υψηλότερες συγκεντρώσεις ινωδονεκτίνης στο αίμα τους σε σύγκριση με εκείνες χωρίς.
Οι ερευνητές πιστεύουν ότι τα άτομα με μετάλλαξη στο γονίδιο ινωδονεκτίνης προστατεύονται από τη νόσο του Alzheimer, επειδή βοηθά να σταματήσει πάρα πολύ η συσσώρευση της ινονεκτίνης στο φραγμό του αίματος-εγκεφάλου.
"Αυτά τα αποτελέσματα μας έδωσαν την ιδέα ότι οι θεραπείες που στοχεύουν στην ινονεκτίνη και μιμούνται την προστατευτική παραλλαγή μπορεί να παρέχουν ισχυρές προστασίες από αυτή την ασθένεια στον άνθρωπο, τη συν-πρωταρχική ερευνητή Richard Mayeux, M.D., Ph.D.
"Μπορεί να χρειαστεί να ξεκινήσουμε την εκκαθάριση του αμυλοειδούς πολύ νωρίτερα και πιστεύουμε ότι αυτό μπορεί να γίνει μέσω της κυκλοφορίας του αίματος", πρότεινε. "Γι 'αυτό είμαστε πολύ ενθουσιασμένοι για την ανακάλυψη αυτής της παραλλαγής της ινονεκτίνης, που θα μπορούσε να είναι ένας καλός στόχος για την ανάπτυξη φαρμάκων".
Η παραλλαγή γονιδίων που συνδέεται με τη μείωση κατά 71% του κινδύνου νόσου του Alzheimer
Οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι μια παραλλαγή του προστατευτικού γονιδίου φιμπρονεκτίνης βρέθηκε σε ανθρώπους που δεν ανέπτυξαν ποτέ συμπτώματα της νόσου του Alzheimer, αν και κληρονόμησαν τη μορφή Ε4 του γονιδίου ApoE, το οποίο προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει σημαντικά αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου.
Οι επιστήμονες ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από αρκετές εκατοντάδες άτομα ηλικίας άνω των 70 ετών, οι οποίοι ήταν επίσης φορείς παραλλαγής του γονιδίου ApoEE4. Οι συμμετέχοντες στη μελέτη ήταν από διαφορετικές εθνοτικές ομάδες και μερικοί είχαν νόσο του Alzheimer.
Συνδυάζοντας τα αποτελέσματα της μελέτης τους με επαναλαμβανόμενες μελέτες που διεξήχθησαν στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ και στο Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον, ο επιστήμονας διαπίστωσε ότι η παραλλαγή γονιδίου ινώδους γονιδίου μείωσε τον κίνδυνο της νόσου του Alzheimer κατά 71% σε άτομα που μεταφέρουν την παραλλαγή γονιδίου APOEE4.
Στο ίδιο δελτίο τύπου που αναφέρθηκε παραπάνω, ο Kagan Kizil, PhD, Αναπληρωτής Καθηγητής Νευρολογικών Επιστημών στο Κολλέγιο Ιατρών και Χειρουργών του Πανεπιστημίου Columbia του Πανεπιστημίου, εξήγησε:
"Η νόσος του Alzheimer μπορεί να ξεκινήσει με καταθέσεις αμυλοειδούς στον εγκέφαλο, αλλά οι εκδηλώσεις της νόσου είναι το αποτέλεσμα των αλλαγών που εμφανίζονται μετά την εμφάνιση των αποθεμάτων.
"Υπάρχει μια σημαντική διαφορά στα επίπεδα ινωδονεκτίνης στον αιματοεγκεφαλικό φραγμό μεταξύ των γνωστών υγιεινών ανθρώπων και των ανθρώπων με νόσο του Alzheimer, ανεξάρτητα από την κατάστασή τους APOEE4", πρόσθεσε ο Kizil.
"Οτιδήποτε μειώνει την περίσσεια της φιμπρονεκτίνης θα πρέπει να παρέχει κάποια προστασία και ένα φάρμακο που θα μπορούσε να είναι ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός στον αγώνα ενάντια σε αυτή την εξουθενωτική ασθένεια", πρότεινε.
Τα αποτελέσματα θα μπορούσαν τελικά να οδηγήσουν σε νέες θεραπείες για τη νόσο του Alzheimer.
Η μελέτη δημοσιεύθηκε σε journal Acta Neuropathologica.