Η οπτικοακουστική απεικόνιση βοηθά στην αντιμετώπιση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας

Η

Νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια σοβαρή ασθένεια στην οποία μια γενετική μετάλλαξη προκαλεί εκφυλισμό ορισμένων νεύρων που είναι υπεύθυνα για τη μετάδοση σημάτων στους μύες. Αυτό οδηγεί σε απώλεια μυών και πολλοί ασθενείς πεθαίνουν με επώδυνους θανάτους λόγω αυτής της σπάνιας ασθένειας. Οι γενετικές θεραπείες έγιναν διαθέσιμες μόλις πριν από λίγα χρόνια.

Τώρα, μια ομάδα με επικεφαλής τους Emmanuel Nedoshill, Ferdinand Knieling και Adrian Regensburger από την ομάδα εργασίας μεταφραστικής παιδιατρικής στο Τμήμα Παιδιατρικής και Εφηβικής Ιατρικής στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Erlangen έχει αναπτύξει μια πολύπλοκη διαδικασία που δείχνει πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα όταν χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με αυτές θεραπείες: οι σύντομοι παλμοί λέιζερ δημιουργούν ηχητικά κύματα, τα οποία στη συνέχεια παρέχουν εικόνες μυϊκού ιστού.

Δημοσίευσαν ένα άρθρο σχετικά με τα αποτελέσματά τους στο περιοδικό Med.

"Αυτή η μέθοδος είναι παρόμοια με τις σαρώσεις υπερήχων, οι οποίες χρησιμοποιούνται εδώ και πολύ καιρό", εξηγεί ο Nedoshill. "Σε λίγα μόνο λεπτά, μια σάρωση που λαμβάνεται έξω από το σώμα μπορεί να δώσει μια εικόνα των μυών μέσα στο σώμα."

Ένα από τα κύρια πλεονεκτήματα αυτής της τεχνικής οπτικής-ακουστικής απεικόνισης είναι ότι ακόμη και τα μικρά παιδιά συνήθως συνεργάζονται χωρίς ιδιαίτερη προσπάθεια, καθώς είναι μια μη επεμβατική διαδικασία που δεν απαιτεί κατάποση ή ένεση σκιαγραφικού. Αυτό όχι μόνο απλοποιεί το έργο της ιατρικής ομάδας, αλλά βελτιώνει επίσης το περιβάλλον για τα παιδιά και τους γονείς τους κατά τη διάρκεια της παραμονής τους στο νοσοκομείο.

Η κατάσταση είναι συνήθως απίστευτα αγχωτική για όσους επηρεάζονται. Η ασθένεια προκαλείται από μια μικρή αλλαγή στο γονιδίωμα όσον αφορά μια πρωτεΐνη που ονομάζεται "SNM", αλλά η απουσία αυτής της πρωτεΐνης οδηγεί στον εκφυλισμό ορισμένων νεύρων που είναι υπεύθυνα για τη μετάδοση σημάτων στα μυϊκά κύτταρα. Ατροφία των προσβεβλημένων μυών. Μπορεί να είναι πολύ δύσκολο για τους απλούς ανθρώπους να ακούσουν για τις συνέπειες και τους διαφορετικούς τρόπους εξέλιξης της νόσου.

Μια κατηγορία είναι οι "περιπατητές", οι οποίοι εξακολουθούν να μπορούν να κάνουν μερικά βήματα μόνοι τους. Η κατάσταση για όσους κάνουν καθιστική ζωή είναι πολύ χειρότερη. Χωρίς βοήθεια, μπορούν μόνο να καθίσουν, αλλά δεν μπορούν να σηκωθούν μόνοι τους. Η χειρότερη κατάσταση είναι για τους «μη καθιστούς», που δεν μπορούν καν να καθίσουν. Εάν επηρεαστούν οι μύες που απαιτούνται για την κατάποση ή την αναπνοή, η ασθένεια μπορεί να είναι θανατηφόρα.

Ευτυχώς, μόνο 1 στα περίπου 10.000 νεογνά έχει τη γενετική μετάλλαξη SNM. Ωστόσο, η ταλαιπωρία των προσβεβλημένων είναι τόσο μεγάλη που οποιαδήποτε βελτίωση στις διαθέσιμες θεραπείες είναι μια σημαντική ανακάλυψη, όπως συμβαίνει με μια θεραπεία γνωστή ως "οπτοακουστική απεικόνιση" (OAI), που ερευνήθηκε στο Τμήμα Παιδιατρικής και Εφηβικής Ιατρικής του Πανεπιστημίου Νοσοκομείο Erlangen.

Αυτές οι θεραπείες, οι οποίες έγιναν διαθέσιμες μόλις πριν από λίγα χρόνια, οδήγησαν σε σημαντικές ανακαλύψεις στη θεραπεία αυτής της ασθένειας, η οποία προηγουμένως ήταν σχεδόν ανίατη. Σημαντικές βελτιώσεις επιτεύχθηκαν ακόμη και στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, που ονομάζονται "μη καθιστική ζωή".

Μέχρι τώρα, ωστόσο, ο μόνος τρόπος για να παρακολουθήσετε αυτήν την επιτυχία ήταν μέσω εξαντλητικών δοκιμών κινητήρα που θα μπορούσαν να διαρκέσουν αρκετές ημέρες. Η ίδια η φύση αυτών των δοκιμών θα μπορούσε επίσης να θέσει σε κίνδυνο την αντικειμενικότητά τους. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να καταβάλλουν περισσότερη προσπάθεια από άλλους, οδηγώντας σε καλύτερα αποτελέσματα σε ορισμένα παιδιά από άλλα. Η διάθεση των παιδιών μπορεί επίσης να αλλάζει από μέρα σε μέρα, γεγονός που επηρεάζει τις βαθμολογίες των τεστ.

Η διαδικασία OAI με σύντομους παλμούς λέιζερ με χρήση κοντινού υπέρυθρου φωτός μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την αντικειμενικότητα αυτών των παρατηρήσεων. Αυτοί οι παλμοί φωτός θερμαίνουν τον προσβεβλημένο ιστό, ο οποίος στη συνέχεια εκπέμπει ηχητικά κύματα που παρέχουν σημαντικές πληροφορίες για διάφορες δομές στο σώμα του ασθενούς. Ο ιστός, για παράδειγμα, αποτελείται από πρωτεΐνες κολλαγόνου, οι οποίες επιστρέφουν διαφορετικό φάσμα ηχητικών κυμάτων σε σύγκριση με τον μυ ή τον λιπώδη ιστό.

Πηγή: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

"Στους μυς, μπορούμε να αναγνωρίσουμε το φάσμα της αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη μεταφορά οξυγόνου στο σώμα και την απομάκρυνση του διοξειδίου του άνθρακα", εξηγεί ο Nedoshill. Όσο περισσότερα μυϊκά κύτταρα υπάρχουν και όσο πιο ενεργά είναι, τόσο περισσότερο οξυγόνο χρειάζονται για να κάνουν τη δουλειά τους.

Εάν ένας ερευνητής στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Erlangen δει πολλή αιμοσφαιρίνη, ξέρει ότι αυτό σημαίνει σημαντική μυϊκή μάζα. Από την άλλη πλευρά, εάν ο μυς ατροφήσει και αντικατασταθεί από συνδετικό ιστό, οι τρισδιάστατες εικόνες δείχνουν πώς εξελίσσεται η ασθένεια και οδηγεί σε αύξηση του κολλαγόνου, τεκμηριώνοντας τη μυϊκή ατροφία.

Αυτό παρέχει σε γιατρούς όπως το Nedoshill ένα εργαλείο που είναι τόσο γρήγορο και εύκολο στη χρήση όσο η σάρωση υπερήχων και παρέχει εντυπωσιακές εικόνες του τρόπου με τον οποίο οι μυς και ο συνδετικός ιστός έρχονται και φεύγουν.

Μελέτες που πραγματοποιήθηκαν στο Erlangen με βάση την παρακολούθηση της αιμοσφαιρίνης έδειξαν ότι τα παιδιά με SMA έχουν σημαντικά λιγότερο μυϊκό ιστό από τα υγιή άτομα ελέγχου. Ωστόσο, μετά τη λήψη γενετικής θεραπείας που σώζει ζωές, η συγκέντρωση της αιμοσφαιρίνης αυξάνεται, οι ατροφημένοι μύες αρχίζουν να ανακάμπτουν και τα σήματα υπερήχων σύντομα αρχίζουν να μοιάζουν με αυτά από υγιείς οργανισμούς.

Χάρη στην έρευνα στο Τμήμα Παιδιατρικής και Εφηβικής Ιατρικής στο Erlangen, είναι πλέον διαθέσιμο ένα σχετικά απλό εργαλείο για την παρακολούθηση της προόδου της μυϊκής απώλειας και της επιτυχίας της θεραπείας.