Η οπτικοακουστική απεικόνιση βοηθά στη θεραπεία της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια σοβαρή ασθένεια στην οποία μια γενετική μετάλλαξη προκαλεί εκφύλιση ορισμένων νεύρων που είναι υπεύθυνα για τη μετάδοση σημάτων στους μύες. Αυτό οδηγεί σε μυϊκή ατροφία και πολλοί ασθενείς πεθαίνουν με επώδυνο θάνατο λόγω αυτής της σπάνιας ασθένειας. Οι γενετικές θεραπείες είναι διαθέσιμες μόνο τα τελευταία χρόνια.

Τώρα, μια ομάδα με επικεφαλής τους Emmanuel Nedoschill, Ferdinand Knieling και Adrian Regensburger από την Ομάδα Εργασίας Μεταφραστικής Παιδιατρικής στο Τμήμα Παιδιατρικής και Εφηβικής Ιατρικής στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Erlangen έχει αναπτύξει μια εξελιγμένη διαδικασία που δείχνει ενθαρρυντικά αποτελέσματα όταν χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με αυτές τις θεραπείες: σύντομοι παλμοί λέιζερ δημιουργούν ηχητικά κύματα που στη συνέχεια παρέχουν εικόνες μυϊκού ιστού.

Δημοσίευσαν μια εργασία σχετικά με τα ευρήματά τους στο περιοδικό Med.

«Αυτή η μέθοδος είναι παρόμοια με τις υπερηχογραφικές σαρώσεις που υπάρχουν εδώ και πολύ καιρό», εξηγεί ο Nedoshiel. «Σε λίγα λεπτά, μια σάρωση από έξω από το σώμα μπορεί να παρέχει μια εικόνα της κατάστασης των μυών στο εσωτερικό του σώματος».

Ένα από τα κύρια πλεονεκτήματα αυτής της οπτικοακουστικής μεθόδου απεικόνισης είναι ότι ακόμη και τα μικρά παιδιά συνήθως συνεργάζονται χωρίς μεγάλη προσπάθεια, καθώς πρόκειται για μια μη επεμβατική διαδικασία που δεν απαιτεί κατάποση ή έγχυση σκιαγραφικού. Αυτό όχι μόνο απλοποιεί το έργο της ιατρικής ομάδας, αλλά βελτιώνει και τις συνθήκες για τα παιδιά και τους γονείς τους κατά τη διάρκεια της νοσηλείας τους.

Η κατάσταση είναι συνήθως απίστευτα αγχωτική για τους πάσχοντες. Η ασθένεια προκαλείται από μια μικρή μόνο αλλαγή στο γονιδίωμα όσον αφορά μια πρωτεΐνη που ονομάζεται "SNM", αλλά η απουσία αυτής της πρωτεΐνης οδηγεί στην εκφύλιση ορισμένων νεύρων που είναι υπεύθυνα για τη μετάδοση σημάτων στα μυϊκά κύτταρα. Οι προσβεβλημένοι μύες ατροφούν. Μπορεί να είναι πολύ δύσκολο για τον μέσο άνθρωπο να ακούσει για τις συνέπειες και τους διαφορετικούς τρόπους με τους οποίους εξελίσσεται η ασθένεια.

Μια κατηγορία είναι οι «περιπατητικοί», οι οποίοι εξακολουθούν να είναι σε θέση να κάνουν μερικά βήματα μόνοι τους. Η κατάσταση είναι πολύ χειρότερη για τους «καθιστικούς». Χωρίς βοήθεια, μπορούν μόνο να καθίσουν, αλλά δεν μπορούν να σηκωθούν μόνοι τους. Η χειρότερη κατάσταση είναι για τους «μη καθιστικούς», οι οποίοι δεν μπορούν καν να καθίσουν. Εάν επηρεαστούν οι μύες που απαιτούνται για την κατάποση ή την αναπνοή, η ασθένεια μπορεί να αποβεί μοιραία.

Ευτυχώς, μόνο 1 στα περίπου 10.000 νεογνά έχει τη γενετική μετάλλαξη SNM. Ωστόσο, η ταλαιπωρία όσων επηρεάζονται είναι τόσο μεγάλη που οποιαδήποτε βελτίωση στις διαθέσιμες θεραπείες αποτελεί σημαντική ανακάλυψη, όπως συμβαίνει με μια θεραπεία γνωστή ως «οπτοακουστική απεικόνιση» (OAI), η οποία ερευνάται στο Τμήμα Παιδιατρικής και Εφηβικής Ιατρικής στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Έρλανγκεν.

Αυτές οι θεραπείες, οι οποίες έγιναν διαθέσιμες μόλις πριν από λίγα χρόνια, έχουν οδηγήσει σε σημαντικές ανακαλύψεις στη θεραπεία μιας προηγουμένως σχεδόν ανίατης πάθησης. Αξιοσημείωτες βελτιώσεις έχουν επιτευχθεί ακόμη και στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, που ονομάζονται «μη καθιστική ζωή».

Μέχρι τώρα, ωστόσο, ο μόνος τρόπος για να παρακολουθηθεί αυτή η πρόοδος ήταν μέσω εξαντλητικών κινητικών τεστ που μπορούν να διαρκέσουν μέρες. Η ίδια η φύση αυτών των τεστ μπορεί επίσης να θέσει σε κίνδυνο την αντικειμενικότητά τους. Κάποιοι άνθρωποι μπορεί να καταβάλλουν μεγαλύτερη προσπάθεια από άλλους, οδηγώντας σε καλύτερα αποτελέσματα σε ορισμένα παιδιά από άλλα. Οι διαθέσεις των παιδιών μπορεί επίσης να διαφέρουν από μέρα σε μέρα, επηρεάζοντας τα αποτελέσματα των τεστ.

Η διαδικασία OAI με σύντομους παλμούς λέιζερ που χρησιμοποιούν εγγύς υπέρυθρο φως μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την αντικειμενικότητα αυτών των παρατηρήσεων. Αυτοί οι παλμοί φωτός θερμαίνουν τον προσβεβλημένο ιστό, ο οποίος στη συνέχεια εκπέμπει ηχητικά κύματα που παρέχουν σημαντικές πληροφορίες σχετικά με διάφορες δομές στο σώμα του ασθενούς. Ο ιστός, για παράδειγμα, αποτελείται από πρωτεΐνες κολλαγόνου, οι οποίες επιστρέφουν ένα διαφορετικό φάσμα ηχητικών κυμάτων σε σύγκριση με τον μυϊκό ή τον λιπώδη ιστό.

Πηγή: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

«Στους μύες, μπορούμε να εντοπίσουμε ένα φάσμα αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια, η οποία είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά οξυγόνου στο σώμα και την απομάκρυνση του διοξειδίου του άνθρακα», εξηγεί ο Nedoshill. Όσο περισσότερα μυϊκά κύτταρα υπάρχουν και όσο πιο ενεργά είναι, τόσο περισσότερο οξυγόνο χρειάζονται για να κάνουν τη δουλειά τους.

Αν ένας ερευνητής στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Erlangen δει πολλή αιμοσφαιρίνη, γνωρίζει ότι αυτό σημαίνει σημαντική μυϊκή μάζα. Από την άλλη πλευρά, αν οι μύες ατροφήσουν και αντικατασταθούν από συνδετικό ιστό, οι τρισδιάστατες εικόνες δείχνουν πώς εξελίσσεται η ασθένεια και οδηγεί σε αύξηση του κολλαγόνου, τεκμηριώνοντας την ατροφία της μυϊκής μάζας.

Αυτό δίνει σε γιατρούς όπως ο Nedoshiel ένα εργαλείο που είναι τόσο γρήγορο και εύκολο στη χρήση όσο ένα υπερηχογράφημα, και παρέχει εντυπωσιακές εικόνες για το πώς οι μύες και ο συνδετικός ιστός εμφανίζονται και παρέρχονται.

Έρευνα που διεξήχθη στο Έρλανγκεν με χρήση ιχνηλάτησης αιμοσφαιρίνης έδειξε ότι τα παιδιά με SMA έχουν σημαντικά λιγότερο μυϊκό ιστό από τα υγιή παιδιά της ομάδας ελέγχου. Ωστόσο, μετά τη λήψη σωτήριας γενετικής θεραπείας, η συγκέντρωση αιμοσφαιρίνης αυξάνεται, οι ατροφικοί μύες αρχίζουν να αναγεννώνται και τα υπερηχητικά σήματα σύντομα αρχίζουν να μοιάζουν με αυτά των υγιών οργανισμών.

Χάρη στην έρευνα στο Τμήμα Παιδιατρικής και Εφηβικής Ιατρικής στο Έρλανγκεν, είναι πλέον διαθέσιμο ένα σχετικά απλό εργαλείο για την παρακολούθηση της προόδου της μυϊκής ατροφίας και της επιτυχίας της θεραπείας.