Ο ανθρώπινος χρωματισμός εξαρτάται από τα γονίδια

Περισσότερα από εκατόν εξήντα γονίδια είναι υπεύθυνα για τον τόνο του δέρματος, το χρώμα των ματιών και το χρώμα των μαλλιών.

Η χρώση παρέχεται από τα μελανοκύτταρα, τα οποία παράγουν τη χρωστική ουσία μελανίνη. Παράγεται σε δύο παραλλαγές: κόκκινη-κίτρινη φαιομελανίνη και καφέ-μαύρη ευμελανίνη. Το χρώμα των μαλλιών και των ματιών εξαρτάται όχι μόνο από την παρουσία και την ποσότητά τους, αλλά και από την αναλογία. Για παράδειγμα, τα άτομα με καστανά μάτια έχουν κυρίαρχη την ευμελανίνη στο χρωστικό επιθήλιο της ίριδας, ενώ τα άτομα με μπλε ή πράσινα μάτια έχουν κυρίαρχη τη φαιομελανίνη.

Όλες οι ποσότητες και οι αναλογίες των κυττάρων μελανίνης καθορίζονται από γονίδια και υπάρχουν πολύ περισσότερα τέτοια υπεύθυνα γονίδια από ό,τι πιστεύαμε προηγουμένως. Έτσι, οι επιστήμονες έχουν βρει 169 γονιδιακούς φορείς πληροφοριών, εκ των οποίων τα 135 δεν θεωρούνταν προηγουμένως ότι εμπλέκονται στο σχηματισμό χρωστικής.

Μια νέα οπτική τεχνική επέτρεψε την ανίχνευση της σύνδεσης γονιδίων με τη μελανίνη, χάρη στην οποία ήταν δυνατό να προσδιοριστεί ο αριθμός και η συγκέντρωση της χρωστικής σε μια ενιαία δομή. Οι ερευνητές άλλαξαν τη γονιδιακή δραστηριότητα στα κύτταρα χρωστικής χρησιμοποιώντας τον γενετικό επεξεργαστή CRISPR-Cas9. Αφού απενεργοποίησαν ένα συγκεκριμένο γονίδιο χρησιμοποιώντας αυτόν τον επεξεργαστή, μετρήθηκε η ποσότητα μελανίνης στα κύτταρα, γεγονός που τους επέτρεψε να κατανοήσουν τι επηρεάζει το "απενεργοποιημένο" γονίδιο. Ως αποτέλεσμα, οι επιστήμονες μέτρησαν 169 νεοανακαλυφθέντα εμπλεκόμενα γονίδια. Λειτουργικά, χωρίστηκαν σε δύο κατηγορίες. Η πρώτη κατηγορία ελέγχει άμεσα την παραγωγή μελανίνης εξασφαλίζοντας την κατάλληλη ενζυμική δραστηριότητα, κωδικοποιώντας ρυθμιστικές πρωτεΐνες που ελέγχουν τη γονιδιακή ενζυμική δραστηριότητα. Η δεύτερη κατηγορία επηρεάζει τη μεταφορά της χρωστικής μέσω της κυτταρικής δομής και τις διαδικασίες ωρίμανσης των μελανοσωμάτων, των συγκεκριμένων κυτταροπλασματικών οργανιδίων που συνθέτουν και αποθηκεύουν μελανίνη. Επιπλέον, υπάρχουν γονίδια που ρυθμίζουν τον βαθμό οξύτητας του εσωτερικού περιβάλλοντος των μελανοσωμάτων. Η λειτουργία των ενζύμων που παράγουν χρωστικές εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το pH του περιβάλλοντος. Η επίδραση των ανακαλυφθέντων γονιδίων στη χρώση δοκιμάστηκε όχι μόνο σε μεμονωμένες κυτταρικές δομές, αλλά και απευθείας στο ανθρώπινο σώμα. Η δραστηριότητα γονιδίων-μελανίνης αναλύθηκε σε παιδιά με διαφορετικούς τόνους δέρματος.

Το χρώμα των ματιών και των μαλλιών, καθώς και ο τόνος του δέρματος, είναι γενετικά σημαντικά και πολύπλοκα χαρακτηριστικά που απαιτούν πολύ βαθύτερη μελέτη. Η μελανίνη υπάρχει σε μια μεγάλη ποικιλία ζωντανών οργανισμών: για παράδειγμα, το διάσημο μελάνι σουπιάς περιέχει επίσης αυτή τη χρωστική ουσία.

Η ευμελανίνη δίνει μια σκούρα, καφέ απόχρωση, ενώ η φαιομελανίνη ένα ροζ, κοκκινωπό χρώμα. Η σημαντική ικανότητα της ευμελανίνης είναι να απορροφά και να διασκορπίζει την υπεριώδη και την ορατή ακτινοβολία.

Είναι ενδιαφέρον ότι τα μελανοσώματα σε άτομα με σκούρο δέρμα είναι μεγαλύτερα και δεν σχηματίζουν συστάδες. Σε άτομα με ανοιχτόχρωμο δέρμα, τα μελανοσώματα είναι σχετικά μικρά και συχνά σχηματίζουν συστάδες που περιβάλλονται από μια μεμβράνη. Υπάρχει επίσης ένα φαινόμενο όπως ο αλμπινισμός, μια κληρονομική διαταραχή της μελάγχρωσης στην οποία το δέρμα, τα μάτια και τα μαλλιά είναι εν μέρει ή εντελώς απαλλαγμένα από μελανίνη.

Όλες οι λεπτομέρειες δημοσιεύονται στο sCIENCE