Η ανθρώπινη μελάγχρωση εξαρτάται από τα γονίδια

Περισσότεροι από εκατόν εξήντα γονίδια είναι υπεύθυνα για τον τόνο του δέρματος, το χρώμα των ματιών και το χρώμα των μαλλιών.

Η χρωματισμό παρέχεται από μελανοκύτταρα, τα οποία παράγουν τη μελανίνη χρωστικής ουσίας. Παράγεται σε δύο παραλλαγές: κόκκινο-κίτρινο φαιομελανίνη και καφέ-μαύρη εικονανίνη. Το χρώμα των μαλλιών και των ματιών εξαρτάται όχι μόνο από την παρουσία και την ποσότητα τους, αλλά και από την αναλογία. Για παράδειγμα, τα άτομα με καστανά μάτια έχουν κυριαρχία εικονλανίνης στο επιθήλιο της ίριδας χρωστικής, ενώ τα άτομα με μπλε ή πράσινα μάτια έχουν κυρίαρχη φαιομελανίνη.

Όλες οι ποσότητες και οι αναλογίες των κυττάρων μελανίνης προσδιορίζονται από τα γονίδια και υπάρχουν πολλά περισσότερα τέτοια υπεύθυνα γονίδια από ό, τι προηγουμένως πίστευε. Έτσι, οι επιστήμονες έχουν βρει 169 γονιδιακούς φορείς πληροφοριών, εκ των οποίων τα 135 δεν θεωρήθηκαν προηγουμένως ότι εμπλέκονται στο σχηματισμό χρωστικής ουσίας.

Μια νέα οπτική τεχνική επέτρεψε να ανιχνεύσει τη σύνδεση γονιδίων με μελανίνη, χάρη στην οποία ήταν δυνατό να προσδιοριστεί ο αριθμός και η συγκέντρωση της χρωστικής σε μία μόνο δομή. Οι ερευνητές άλλαξαν τη γονιδιακή δραστηριότητα σε κύτταρα χρωστικών ουσιών χρησιμοποιώντας τον γενετικό επεξεργαστή CRISPR-CAS9. Αφού απενεργοποίησε ένα συγκεκριμένο γονίδιο χρησιμοποιώντας αυτόν τον επεξεργαστή, η ποσότητα της μελανίνης μετρήθηκε στα κύτταρα, γεγονός που τους επέτρεψε να καταλάβουν τι επηρεάζει το γονίδιο "απενεργοποιημένο". Ως αποτέλεσμα, οι επιστήμονες μετρούσαν 169 πρόσφατα ανακαλυφθέντα εμπλεκόμενα γονίδια. Λειτουργικά, χωρίστηκαν σε δύο κατηγορίες. Η πρώτη κατηγορία ελέγχει άμεσα την παραγωγή μελανίνης εξασφαλίζοντας την κατάλληλη ενζυμική δραστικότητα, κωδικοποιώντας ρυθμιστικές πρωτεΐνες που ελέγχουν τη δραστικότητα των ενζυμικών γονιδίων. Η δεύτερη κατηγορία επηρεάζει τη μεταφορά της χρωστικής μέσω της κυτταρικής δομής και των διεργασιών ωρίμανσης των μελανοσωμάτων, των ειδικών κυτταροπλασματικών οργανιδίων που συνθέτουν και αποθηκεύουν τη μελανίνη. Επιπλέον, υπάρχουν γονίδια που ρυθμίζουν τον βαθμό οξύτητας του εσωτερικού περιβάλλοντος των μελανοσωμάτων. Η λειτουργία των ενζύμων που παράγουν χρωστικές ουσίες εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το pH του περιβάλλοντος. Η επίδραση των ανακαλυφθέντων γονιδίων στην χρωματισμό δοκιμάστηκε όχι μόνο σε μεμονωμένες κυτταρικές δομές, αλλά και άμεσα στο ανθρώπινο σώμα. Η δραστικότητα γονιδιακής μελανίνης αναλύθηκε σε παιδιά με διαφορετικούς τόνους δέρματος.

Το χρώμα των ματιών και των μαλλιών και ο τόνος του δέρματος είναι γενετικά σημαντικά και πολύπλοκα χαρακτηριστικά που απαιτούν πολύ βαθύτερη μελέτη. Η μελανίνη είναι παρούσα σε μια ευρεία ποικιλία ζωντανών οργανισμών: για παράδειγμα, το διάσημο μελάνι των σουπιών περιέχει επίσης αυτή τη χρωστική ουσία.

Η Eumelanin δίνει μια σκοτεινή, καφέ απόχρωση, ενώ η φαιομελανίνη παρέχει ένα ροζ, κοκκινωπό χρώμα. Η σημαντική ικανότητα της εικονερίνης είναι να απορροφήσει και να διασκορπίσει υπεριώδη και ορατό φως.

Είναι ενδιαφέρον ότι τα μελανοσώματα σε άτομα με σκούρο δέρμα είναι μεγαλύτερα και δεν σχηματίζουν συστάδες. Σε ανθρώπους με ελαφρύ δέρμα, τα μελανοσώματα είναι σχετικά μικρά και συχνά σχηματίζουν συστάδες που περιβάλλουν μια μεμβράνη. Υπάρχει επίσης ένα τέτοιο φαινόμενο όπως ο αλβινισμός, μια κληρονομική διαταραχή χρωματισμού στην οποία το δέρμα, τα μάτια και τα μαλλιά είναι εν μέρει ή εντελώς απαλλαγμένα από μελανίνη.

Οι πλήρεις λεπτομέρειες δημοσιεύονται σε Επιστήμη