Εισαγωγικές μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης

Επεμβατικές μέθοδοι της προγεννητικής διάγνωσης χρησιμοποιούνται ευρέως για την ταυτοποίηση ενός μεγάλου αριθμού των εμβρυϊκών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων των γενετικών ασθενειών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών (τρισωμία 18 και 21 ζεύγη χρωμοσωμάτων, γαλής, μυϊκή δυστροφία Duchenne, ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, συγγενείς μεταβολικές διαταραχές και τα παρόμοια. D .), καθώς και την ανίχνευση παραβιάσεων του εμβρύου.

[1], [2]

Amniocentesis

Η δειγματοληψία του αμνιακού υγρού για βιοχημικές, ορμονικές, ανοσολογικές, κυτταρολογική και γενετικές μελέτες για να κρίνουν την κατάσταση του εμβρύου. Ενδείξεις για αμνιοκέντηση είναι isoserological ασυμβατότητα του αίματος μεταξύ μητέρας και εμβρύου, χρόνιας εμβρυϊκής υποξίας (perenashivanie εγκυμοσύνη, OPG-τοξαιμία της κύησης, εκτός των γεννητικών οργάνων ασθένειες της μητέρας, κλπ ...), Η δημιουργία της ωριμότητας του εμβρύου, προγεννητική διάγνωση του φύλου, της έρευνας καρδιολογία σε εμβρυϊκές δυσπλασίες, μικροβιολογικές μελέτη.

Ανάλογα με τη θέση της παρακέντησης διακρίνονται η διακολπική και η διακοιλιακή αμνιοκέντηση. Η μεταβολική αμνιοπαρακέντηση συνιστάται να διεξάγεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έως και 16-20 εβδομάδες, διαδομυϊκή - μετά από 20 εβδομάδες. Η λειτουργία εκτελείται πάντοτε υπό έλεγχο υπερήχων, επιλέγοντας την πιο κατάλληλη θέση διάτρησης, ανάλογα με τη θέση του πλακούντα και μικρών μερών του εμβρύου.

Όταν διακοιλιακό αμνιοπαρακέντηση μετά τη θεραπεία του κοιλιακού δέρματος τοιχώματος αντισηπτικό διάλυμα του προϊόντος αναισθησία, και διάλυμα νοβοκαΐνη 0,5% υποδόριο χώρο ιστού subgaleal. Για τη μελέτη απαιτούνται τουλάχιστον 40 ml αμνιακού υγρού. Τοποθετήστε την διάτρηση στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα που είναι επεξεργασμένο με αντισηπτικό και εφαρμόστε ένα ασηπτικό αυτοκόλλητο. Η διαπολική αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται μέσω της πρόσθιας διάπλασης του κόλπου, του τραχηλικού σωλήνα ή του οπίσθιου κολπικού κοιλώματος. Η επιλογή της θέσης της βελόνας διάτρησης εξαρτάται από τη θέση του πλακούντα. Μετά προ Κολπική τράχηλο σταθερό λαβίδα σφαίρα μετατοπίζεται προς τα πάνω ή προς τα κάτω, ανάλογα με τη μέθοδο που επιλέγεται, και παράγουν μια παρακέντηση του κολπικού τοιχώματος σε μία γωνία προς το τοίχωμα της μήτρας. Όταν η βελόνα διεισδύσει στην κοιλότητα της μήτρας, το αμνιακό υγρό απελευθερώνεται από το άνοιγμά της.

Η βιοχημική σύνθεση του αμνιακού υγρού είναι σχετικά σταθερή. Υπάρχουν μικρές διακυμάνσεις της συγκέντρωσης ορυκτών και οργανικών ουσιών, ανάλογα με την περίοδο της εγκυμοσύνης και την κατάσταση του εμβρύου. Το pH του αμνιακού υγρού συσχετίζεται με αυτό του εμβρυϊκού αίματος που λαμβάνεται από το δέρμα του εμβρυϊκού κεφαλιού. Σε πλήρη κύηση, το pH του αμνιακού υγρού είναι 6,98-7,23. Η πιο κατατοπιστική όσον αφορά τη διαγνωστική αξία εμβρυϊκής υποξίας ρΗ (λιγότερο από 7,02), pCO 2 (παραπάνω 7.33 kPa), p02 (λιγότερο από 10,66 kPa), συγκέντρωση καλίου (πάνω από 5,5 mmol / l), ουρία (7 , 5 mmol / L) και χλωρίδια (υψηλότερο PO mmol / L). Ένας από τους σημαντικούς δείκτες του μεταβολισμού στο αμνιακό υγρό θεωρείται κρεατινίνης, της οποίας η συγκέντρωση αυξάνει με την πρόοδο της κύησης και στο τέλος είναι 0,18-0,28 mmol / l. Κρεατινίνης αντανακλά το βαθμό ωριμότητας του εμβρύου νεφρών, αυξάνοντας το επίπεδο της στο αμνιακό υγρό παρατηρείται με εμβρύου υποτροφία και αργά τοξίκωση εγκυμοσύνης. Η αύξηση της περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες στο αμνιακό υγρό μπορεί να υποδεικνύει αιμολυτική ασθένεια, ενδομήτριο θάνατο εμβρύου, εγκεφαλία και άλλες ανωμαλίες ανάπτυξης του εμβρύου. Τα επίπεδα γλυκόζης στο αμνιακό υγρό των 15 mg / 100 ml και παραπάνω «είναι ένα σημάδι της ωριμότητας φρούτων, κάτω από 5 mg / 100 ml - ανωριμότητα της. Όταν η εγκυμοσύνη είναι υπερβολική, η συγκέντρωση της γλυκόζης μειώνεται κατά 40% λόγω της μείωσης της περιεκτικότητας σε γλυκογόνο στον πλακούντα λόγω των δυστροφικών αλλαγών.

Για τον προσδιορισμό της αιμολυτικής νόσου του εμβρύου, προσδιορίστε την οπτική πυκνότητα της χολερυθρίνης (CBP) στο αμνιακό υγρό. Η τιμή του OPB καθορίζεται χρησιμοποιώντας φασματοφωτόμετρο στα 450 nm. Όταν το OPB είναι κάτω από το 0,1, η φασματοφωτομετρική καμπύλη εκτιμάται ως φυσιολογική.

[3], [4], [5], [6],

Κυτταρολογική μελέτη αμνιακού υγρού

Για τη διάγνωση του βαθμού ωριμότητας του εμβρύου πραγματοποιείται κυτταρολογική εξέταση του αμνιακού υγρού. Η κύρια πηγή της κυτταρικής σύνθεσης του αμνιακού υγρού είναι το δέρμα και το επιθήλιο του ουροποιητικού συστήματος του εμβρύου. Στην σύνθεση ενεργοποιημένου επιθήλιο αμνίου του, τον ομφάλιο και εμβρυϊκό στοματική κοιλότητα. Για φυγοκεντρήθηκε έρευνας και καθιζάνουν αμνιακό υγρό στα 3000 rev / min για 5 min, τα επιχρίσματα μονιμοποιήθηκαν με ένα μίγμα αιθέρα και αλκοόλης, και χρωματίστηκαν με την μέθοδο των Shore-Garrasa, επίχρισμα ή% διάλυμα κυανού του θειικού Νείλου 0.1, το οποίο χρωματίζει το λιπίδιο-anuclear κύτταρα ( προϊόν εμβρύου σμηγματογόνων αδένων του δέρματος) σε πορτοκαλί (τα λεγόμενα κύτταρα πορτοκαλιών). Το ποσοστό των κυττάρων σε ένα επίχρισμα αντιστοιχεί ωριμότητα πορτοκαλί φρούτα: έως 38 εβδομάδες κύησης έχουν λιγότερο από 10%, περισσότερο από 38 week_plural - έως και 50%. Για να αξιολογηθεί η ωριμότητα του εμβρυϊκού πνεύμονα μετράται η συγκέντρωση του φωσφολιπιδίου στο αμνιακό υγρό, ιδιαίτερα η αναλογία λεκιθίνης / σφιγγομυελίνης (L / S). Λεκιθίνη, φωσφατιδυλοχολίνη πλούσια, είναι ο κύριος παράγοντας της επιφανειοδραστικής ουσίας. L / S ερμηνεύουν την αναλογία ως εξής:

• L / C = 2: 1 ή περισσότερο - ελαφρύ ώριμο. Μόνο το 2% των περιπτώσεων νεογνών κινδυνεύουν να αναπτύξουν σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας.
• L / C = 1,5-1,9: 1 - η πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου αναπνευστικής δυσφορίας είναι 50%.
• L / C = μικρότερη από 1.5: 1 - σε 73% των περιπτώσεων, είναι δυνατή η εμφάνιση συνδρόμου αναπνευστικής δυσφορίας.

Στην καθημερινή πρακτική, χρησιμοποιήστε ποιοτική αξιολόγηση της αναλογίας λεκιθίνης και σφιγγομυελίνης (δοκιμή αφρού). Για το σκοπό αυτό, 3 ml αιθυλικής αλκοόλης προστίθενται σε δοκιμαστικό σωλήνα που περιέχει 1 ml αμνιακού υγρού και ο σωλήνας αναταράσσεται για 3 λεπτά. Ο προκύπτων δακτύλιος αφρού υποδεικνύει την ωριμότητα του εμβρύου (θετική δοκιμή), η απουσία αφρού (αρνητική δοκιμή) υποδεικνύει την ανωριμότητα του πνευμονικού ιστού.

Η μελέτη του αμνιακού υγρού με σκοπό τη διάγνωση συγγενών παραμορφώσεων συνήθως εκτελείται στην ηλικία κύησης 14-16 εβδομάδων. Τα εμβρυϊκά κύτταρα που περιέχονται στο αμνιακό υγρό και χρησιμοποιούνται για γενετικές μελέτες αναπτύσσονται σε ιστοκαλλιέργεια. Ενδείξεις για αμνιοκέντηση σε αυτή την περίπτωση είναι:

• η ηλικία μιας γυναίκας άνω των 35 ετών (δεδομένου του υψηλού κινδύνου σχηματισμού τρισωμίας για 21 ζεύγη χρωμοσωμάτων) ·
• διαθεσιμότητα. χρωμοσωμικές ασθένειες σε παιδιά που γεννήθηκαν νωρίτερα.
• Υποψία ασθενειών που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ στη μητέρα.

Επιπλοκές της αμνιοκέντηση: πρόωρη ρήξη των μεμβρανών (συχνά με πρόσβαση διατραχηλική), εμβρυϊκό τραυματισμό αγγειακής βλάβης της κύστης και του εντέρου μητέρα horionamnionit? λιγότερο - πρόωρη γέννηση, αποκόλληση πλακούντα, βλάβη εμβρύου και βλάβη από τον ομφάλιο λώρο. Ωστόσο, λόγω της ευρείας εισαγωγής ελέγχου υπερήχων, οι επιπλοκές της αμνιοκέντησης είναι εξαιρετικά σπάνιες.

[7], [8], [9], [10], [11], [12],

Βιοψία Vorsyn Chorion

Η λειτουργία, η οποία σκοπό - απόκτηση χοριονικών λαχνών κύτταρα για εμβρυϊκό καρυότυπο και καθορισμός της χρωμοσωμικών και γενετικών ανωμαλιών (συμπεριλαμβανομένου του καθορισμού Ι κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα). Η δειγματοληψία διεξάγεται διακρημνευτικά ή διακοιλιακά κατά την περίοδο από 8 έως 12 εβδομάδες κύησης υπό την επίβλεψη της σάρωσης υπερήχων. Οι επιπλοκές της βιοψίας των χοριακών βουλωμάτων μπορεί να περιλαμβάνουν ενδομήτρια μόλυνση, αιμορραγία, αυθόρμητες αμβλώσεις, αιμάτωμα. Οι πιο πρόσφατες επιπλοκές περιλαμβάνουν πρόωρη γέννηση, χαμηλό βάρος γέννησης (<2500 g), δυσπλασίες του εμβρύου. Η περιγεννητική θνησιμότητα φτάνει το 0,2-0,9%.

[13], [14], [15]

Kordotsentez

Η καρδιοκέντηση (λήψη δειγμάτων αίματος εμβρύου με διάτρηση του ομφάλιου λώρου) πραγματοποιείται για εμβρυϊκές καρυοτυπικές και ανοσολογικές μελέτες. Σχετικές αντενδείξεις για καρδιοκέντηση είναι χαμηλή αρτηριακή πίεση, πολυϋδραμνιός, ανεπιτυχής θέση του εμβρύου. Πιθανές επιπλοκές (1-2%): horionamnionit, amniorrhea, Rh ανοσοποίηση, αιμορραγία στο έμβρυο, τον ομφάλιο λώρο αγγειακή αιμάτωμα, ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης.

[16], [17], [18], [19],

Εμβρυϊκή χειρουργική επέμβαση

Με τη βελτίωση των μεθόδων του υπερηχογραφήματος και των επεμβατικών προγεννητικών διαγνωστικών, ανοίχθηκε η ευκαιρία για την ανάπτυξη μιας νέας κατεύθυνσης στην περιγεννητική - εμβρυϊκή χειρουργική επέμβαση. Ορισμένες παθολογικές καταστάσεις του εμβρύου μπορούν να διορθωθούν πριν από τη γέννηση, γεγονός που εμποδίζει τη γέννηση παιδιών σε σοβαρή κατάσταση. Η πρώτη ενδομήτρια χειρουργική επέμβαση - αντικατάσταση του εμβρυϊκού αίματος μετάγγιση - πραγματοποιήθηκε σε σοβαρή μορφή αιμολυτικής νόσου του εμβρύου με τη χρήση ομφαλοκέντρησης. Ωστόσο, η υψηλή συχνότητα ενδομήτριου εμβρυϊκού θανάτου δεν επιτρέπει εκτεταμένη χρήση αυτής της μεθόδου.

Μια άλλη κατεύθυνση της εμβρυϊκής χειρουργική συνδέεται με μια παρακέντηση και άδειασμα την παθολογική συσσώρευση υγρού στο εμβρυϊκό κοιλότητα (υδροθώρακα, ασκίτης, hydropericardium) που προκύπτουν σε περιπτώσεις ανοσοποιητικού και μη-άνοση ύδρωπα έμβρυο.

Προσπάθειες έγιναν επίσης ενδομήτριας εμβρυϊκό θεραπείες με υδροκεφαλία, μειώνεται για τον παραλληλισμό εμφύτευση ventrikuloamnioticheskogo για τη μείωση της ενδοκρανιακής πίεσης. Παρά τα ενθαρρυντικά αποτελέσματα των πειραματικών μελετών, η αξία της κλινικής εφαρμογής της μεθόδου δεν έχει τεκμηριωθεί τελικά: η περιγεννητική θνησιμότητα μεταξύ των επεξεργασμένων εμβρύων ήταν 18%. Το 66% των επιζώντων είχε διαταραχές σωματικής και ψυχικής ανάπτυξης από μέτρια έως σοβαρή.

Promising λειτουργικά οφέλη όταν αντίστροφη αρτηριακή δίδυμα αιμάτωσης (ειδικής παθολογίας σε πολλαπλή εγκυμοσύνη, που χαρακτηρίζεται από αγγειακή ανταλλαγή μηνυμάτων μεταξύ των καρπών, η οποία μπορεί να είναι η αιτία του θανάτου ή άλλο δίδυμο). Η αντίστροφη αρτηριακή διέλευση εμφανίζεται μόνο σε δίδυμα με συγκολλημένους πλακούντες. Με συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια (εμφάνιση περικαρδιακής έκχυσης), πραγματοποιείται μία διάτρηση του υδροπεριδρικού. με πολυϋδραμνιο - θεραπευτική αμνιοκέντηση. Επιπροσθέτως, είναι δυνατή η απολίνωση των επικοινωνούντων αγγείων στον ομφάλιο λώρο ή η πήξη με λέιζερ που εκτελείται υπό ενδοσκοπικό έλεγχο.

[20], [21], [22], [23]