Οι επιστήμονες εντοπίζουν την αιτιολογική γενετική παραλλαγή που συνδέεται με την κοινή παιδική παχυσαρκία
Τελευταία επισκόπηση: 14.06.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Ερευνητές στο Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας (CHOP) εντόπισαν μια αιτιολογική γενετική παραλλαγή που σχετίζεται έντονα με την παιδική παχυσαρκία. Η μελέτη υπογραμμίζει τη σημασία του υποθαλάμου του εγκεφάλου και τον ρόλο του στην ανάπτυξη της παιδικής παχυσαρκίας και το γονίδιο στόχος μπορεί να γίνει στόχος για μελλοντικές θεραπευτικές παρεμβάσεις. Τα αποτελέσματα δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό Cell Genomics.
Οι περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες διαδραματίζουν βασικό ρόλο στην αυξανόμενη συχνότητα της παιδικής παχυσαρκίας. Αν και ο ακριβής ρόλος της γενετικής στην παιδική παχυσαρκία δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητός, προηγούμενες έρευνες δείχνουν ότι οι νευρικές οδοί στον υποθάλαμο ελέγχουν την πρόσληψη τροφής και είναι βασικοί ρυθμιστές της νόσου.
Προηγούμενες διεθνείς μελέτες συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα (GWAS) που διεξήχθησαν από ερευνητές του CHOP εντόπισαν συγκεκριμένους γενετικούς δείκτες ή τόπους που σχετίζονται με την παχυσαρκία. Οι περισσότερες από αυτές τις μελέτες εντόπισαν τόπους που σχετίζονται με την παιδική και την ενήλικη παχυσαρκία εξίσου, με τους περισσότερους από αυτούς τους τόπους να βρίσκονται σε μη κωδικοποιητικές περιοχές του γονιδιώματος, γεγονός που καθιστά δύσκολη τη μελέτη των μηχανισμών τους.
Η τελευταία μελέτη επικεντρώθηκε στον τόπο chr12q13, ο οποίος περιέχει το κοντινό γονίδιο FAIM2, το οποίο έδωσε σημαντικά ισχυρότερο σήμα στην παιδική παχυσαρκία σε σύγκριση με την παχυσαρκία των ενηλίκων.
"Εστιάζοντας ειδικά σε αυτόν τον τόπο, μπορέσαμε να εντοπίσουμε μια αιτιολογική παραλλαγή που σχετίζεται με ένα από τα ισχυρότερα γενετικά σήματα που σχετίζονται με την παιδική παχυσαρκία", δήλωσε ο πρώτος συγγραφέας της μελέτης Sheridan H. Littleton, Ph.D., μεταδιδακτορικός συνεργάτης που διεξήγαγε την εργασία. Στο Κέντρο Χωρικής και Λειτουργικής Γονιδιωματικής του CHOP.
"Με περαιτέρω έρευνα, υπάρχει η δυνατότητα να μάθετε πώς στοχεύεται αυτή η παραλλαγή θα μπορούσε να γίνει στόχος για νέες θεραπείες ειδικά σχεδιασμένες για τη θεραπεία της παιδικής παχυσαρκίας."
Εκτός από την παιδική παχυσαρκία, αυτός ο τόπος σχετίζεται με μια σειρά από προβλήματα υγείας, όπως αυξημένη ευαισθησία στον διαβήτη τύπου 2, αυξημένο σωματικό λίπος σε παιδιά και ενήλικες και πρώιμη έναρξη της εμμήνου ρύσεως. Χρησιμοποιώντας μια ποικιλία μεθόδων, οι ερευνητές εστίασαν στο rs7132908, έναν πολυμορφισμό ενός νουκλεοτιδίου (SNP) ή παραλλαγή, σε αυτόν τον τόπο.
Προηγούμενες σχετικές μελέτες CHOP έχουν συνδέσει τον υποθάλαμο με την όρεξη, η οποία μπορεί να συνδέεται με την παιδική παχυσαρκία. Επειδή ο υποθάλαμος βρίσκεται βαθιά στον εγκέφαλο, είναι ιδιαίτερα δύσκολο να μελετηθεί.
Για να μελετήσουν περαιτέρω τα αποτελέσματα της παραλλαγής rs7132908, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν βλαστοκύτταρα που εξελίσσονται σε υποθαλαμικούς νευρώνες, έναν βασικό τύπο κυττάρων που σχετίζεται με τη συμπεριφορά σίτισης, για να μελετήσουν τα αλληλόμορφα για αυτήν την παραλλαγή. Το αλληλόμορφο που σχετίζεται με τον κίνδυνο παχυσαρκίας επηρέασε την έκφραση του γονιδίου FAIM2 και μείωσε την αναλογία των νευρώνων που δημιουργούνται κατά τη διαφοροποίηση των βλαστοκυττάρων, υποδεικνύοντας ότι η παραλλαγή σχετίζεται με τη νευροανάπτυξη.
"Παρά τις πολλές προκλήσεις, αυτή η μελέτη δείχνει πώς οι πρόσθετες προσπάθειες μπορούν να αποκαλύψουν σημαντικές πληροφορίες σχετικά με προηγουμένως αχαρακτήριστες γενετικές παραλλαγές και τον ρόλο τους σε μια ποικιλία παιδικών και ενηλίκων ασθενειών", δήλωσε ο Struan FA. Ο Grant, Ph.D., είναι διευθυντής του Κέντρου για τη Χωρική και Λειτουργική Γονιδιωματική και κάτοχος της Έδρας Daniel B. Burke Endowed Chair in Diabetes Research στο CHOP.
"Αυτή η εργασία υπογραμμίζει περαιτέρω τον κεντρικό ρόλο του εγκεφάλου στη γενετική της παχυσαρκίας και μας παρέχει μια στρατηγική για περαιτέρω μελέτη."