Νέο τεστ ανιχνεύει το σύνδρομο Down στο αγέννητο μωρό
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Το σύνδρομο Down είναι μία από τις πιο κοινές μορφές παθολογίας που προκαλούνται από γενετικές δυσλειτουργίες.
Τα παιδιά που γεννιούνται με τέτοιες αναπηρίες μπορεί να εμφανίζονται σε οποιαδήποτε οικογένεια, είτε πρόκειται για οικογένεια απλών ανθρώπων είτε για ανώτερους αξιωματούχους (Kennedy, de Gaulle).
Όταν τα θηλυκά και τα αρσενικά χρωμοσώματα συνδυάζονται, ένα άλλο 21 χρωμόσωμα σχηματίζεται σε κάθε κύτταρο του σώματος του παιδιού, αυτή είναι η αιτία αυτού του συνδρόμου.
Μέχρι τώρα, οι γιατροί χάνονται σε εικασίες και δεν μπορούν να ονομάσουν την ακριβή αιτία αυτής της γενετικής ανωμαλίας, στην οποία το παιδί δεν είναι πλήρως υγιές ψυχικά. Η πιθανότητα γέννησης τέτοιου παιδιού δεν εξαρτάται από το επίπεδο ευημερίας ή τον τρόπο ζωής των γονέων ούτε επηρεάζει τις γενετικές αποτυχίες και την οικολογία.
Προηγουμένως, ήταν δύσκολο να προσδιοριστεί η παρουσία αυτής της σοβαρής ασθένειας, αλλά ένας καθηγητής στο King College του Λονδίνου Quiros Νικολαϊδη με μια ομάδα εμπειρογνωμόνων έχει αναπτύξει μια νέα τεχνολογία εξέταση αίματος που θα ανιχνεύει την παρουσία του συνδρόμου σε έγκυες γυναίκες ήδη στο δωδέκατη εβδομάδα.
Οι ειδικοί διεξήγαγαν κλινικές δοκιμές με τη συμμετοχή 2.049 γυναικών και τη στιγμή των δώδεκα εβδομάδων μπόρεσαν να εντοπίσουν όλες τις περιπτώσεις σύνδρομου Down εμβρύου.
Με τη βοήθεια αυτής της τεχνολογίας, οι επιστήμονες ελπίζουν να σώσουν χιλιάδες ζωές, γιατί αυτή τη στιγμή δεκάδες γυναίκες που κινδυνεύουν να γεννήσουν παιδιά με γενετικές ανωμαλίες αντιμετωπίζουν την επιλογή να περάσουν μια διεισδυτική δοκιμασία. Η επιλογή αυτή δεν είναι εύκολη, διότι η δοκιμή δεν είναι τόσο ακίνδυνη. Κατά μέσο όρο, από τις 10.000 γυναίκες, 527 κινδυνεύουν και συνιστάται να υποβληθούν σε διεισδυτική εξέταση.
Οι στατιστικές δείχνουν ότι κάθε εκατοστή δοκιμασμένη γυναίκα χάνει το παιδί της ως αποτέλεσμα αποβολής.
Νέα διαγνωστική μέθοδος σύνδρομο ανιχνεύει την παρουσία γενετικών ανωμαλιών αγέννητο μωρό μέχρι και 99%, ειδικά από τη στιγμή που δεν έχει τέτοιες παρενέργειες, και η μέλλουσα μητέρα δεν βασανίζεται από την επιλογή, να χάσει το μωρό ή να γεννήσει ένα μωρό με σύνδρομο Down.
Η δοκιμή διεξάγεται χρησιμοποιώντας μια συνηθισμένη εξέταση αίματος, η οποία καθορίζει την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος.
«Έχω διαδραματίσει ηγετικό ρόλο στον τομέα αυτό για τα τελευταία 20 χρόνια και τα αποτελέσματα που έχουμε μέχρι σήμερα είναι εντυπωσιακά» λέει ο Δρ Νικολαΐδης. "Αυτό σημαίνει ότι μπορούμε να καθορίσουμε με 99% πιθανότητα εάν το έμβρυο έχει γενετικές ανωμαλίες." Η αβίασή της σας επιτρέπει επίσης να δοκιμάσετε έγκυες γυναίκες που δεν βρίσκονται σε κίνδυνο, δηλαδή, μπορείτε να σκεφτείτε τη μαζική εφαρμογή τους. Έτσι, οι επεμβατικές δοκιμές θα παραμείνουν στο παρελθόν και δεν θα προκαλέσουν κακό ».
[