Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει το γονίδιο της λευχαιμίας

Η πιθανότητα λευχαιμίας ή μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων μπορεί να προβλεφθεί από την παρουσία ή την απουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο GATA2.

Μια διεθνής ομάδα ερευνητών από την Αυστραλία, τις Ηνωμένες Πολιτείες και τον Καναδά αναφέρει ότι κατάφερε να βρει μια μετάλλαξη που θα μπορούσε να προκαλέσει κληρονομική οξεία μυελογενή λευχαιμία και μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα. Μια έκθεση σχετικά με το έργο των επιστημόνων που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Genetics.

Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα σημαίνουν την ανικανότητα του μυελού των οστών να παράγει έναν επαρκή αριθμό φυσιολογικών κυττάρων αίματος ενός συγκεκριμένου είδους (είτε τα κύτταρα είναι μικρά είτε έχουν κακή λειτουργία ή και τα δύο). Οι ασθενείς υποφέρουν από αναιμία και χρειάζονται συνεχή αναπλήρωση του αποθέματος των κυττάρων του αίματος με τη βοήθεια αίματος δότη. Σε κάθε περίπτωση η τρίτη μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο μετατρέπεται σε οξεία μυελοειδή λευχαιμία, όταν αρχίζει το μυελό των οστών για την παραγωγή ταχέως ανώμαλα κύτταρα του αίματος, και είναι αντικαθιστώντας βαθμιαία υγιή.

Για πρώτη φορά η υπόθεση της κληρονομικής φύσης αυτών των ασθενειών έχει εμφανιστεί σε επιστήμονες στις αρχές της δεκαετίας του 1990, όταν παρατηρήθηκε ότι τα μέλη της ίδιας οικογένειας παρατηρείται ως μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο και μυελοειδούς λευχαιμίας περιπλέκεται από χαμηλή αντίσταση σε βακτηριακές λοιμώξεις. Η έρευνα για έναν συγκεκριμένο ένοχο σε μοριακούς γενετιστές πήρε 18 χρόνια. περισσότερες από 20 οικογένειες συμμετείχαν στη μελέτη.

Ο ένοχος ήταν το γονίδιο GATA2. Σε πολλές οικογένειες, μεταλλάξεις σε αυτό αύξησαν σημαντικά τον κίνδυνο λευχαιμίας. άλλοι φορείς του κατεστραμμένου γονιδίου ήταν εξαιρετικά ευαίσθητοι σε βακτηριακές, ιογενείς και μυκητιακές μολύνσεις λόγω έλλειψης αίματος σε φυσιολογικά κύτταρα ανοσίας. Ειδυλλιακό με τα αποτελέσματα προσθέτει ότι μια μετάλλαξη στο GATA2 οδηγούν επίσης σε λεμφοίδημα - παραβίαση της κυκλοφορίας των υγρών στους ιστούς και, ως αποτέλεσμα, πρήξιμο των άκρων ( «ελέφαντα» πόδια). Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις, παραβιάσεις σε αυτό το γονίδιο προκαλούν κώφωση. Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα συνήθως συνδέονται με την απώλεια της περιοχής χρωμοσώματος με αυτό το γονίδιο: μετάλλαξη στο GATA2 έχουν βρεθεί σε άτομα με «φυσιολογική», μη κληρονομική λευχαιμία.

Ως αιτία της εμφάνισης του καρκίνου του αίματος, προηγουμένως υποδείχθηκαν δύο ακόμη γονίδια. Χωρίς να αρνούνται αυτά τα δεδομένα, οι ερευνητές προσπάθησαν να επικεντρωθούν σε άλλες αιτίες λευχαιμικών διαταραχών και τελικά βρήκαν το τρίτο - GATA2. Οι μεταλλάξεις που σχετίζονται με άλλους τύπους καρκίνου, όπως ο καρκίνος του μαστού, ήταν εύκολο να αναζητήσετε τις παρόμοιες μεταλλάξεις στην περίπτωση των καρκίνων του αίματος εξαιρετικά παρεμποδίζεται, και σήμερα πληροφορίες σχετικά με τους γενετικούς παράγοντες τους είναι λιγοστές. Αυτό που είναι ιδιαίτερα ακατάλληλο, λόγω του υψηλού επιπολασμού της λευχαιμίας.

Οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη ανακαλύψει πώς οι παραβιάσεις σε ένα γονίδιο οδηγούν σε τόσο ποικίλες εκδηλώσεις, ξεκινώντας από προβλήματα στο μυελό των οστών και τελειώνοντας με κώφωση. Ωστόσο, από τώρα και στο εξής, οι γιατροί μπορούν να προβλέψουν αρκετά αξιόπιστα την πιθανότητα λευχαιμίας λόγω της παρουσίας ή της απουσίας από τα μέλη της οικογένειας τέτοιων γενετικών μεταλλάξεων.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]