Οι επιστήμονες εντόπισαν ένα γονίδιο λευχαιμίας

Η πιθανότητα εμφάνισης λευχαιμίας ή μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων μπορεί να προβλεφθεί από την παρουσία ή απουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο GATA2.

Μια διεθνής ομάδα ερευνητών από την Αυστραλία, τις Ηνωμένες Πολιτείες και τον Καναδά αναφέρει ότι ανακάλυψε μια μετάλλαξη που μπορεί να είναι η αιτία της κληρονομικής οξείας μυελογενούς λευχαιμίας και των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων. Οι επιστήμονες δημοσίευσαν μια έκθεση για την εργασία τους στο περιοδικό Nature Genetics.

Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα είναι η αδυναμία του μυελού των οστών να παράγει επαρκή αριθμό φυσιολογικών αιμοσφαιρίων του ενός ή του άλλου τύπου (είτε υπάρχουν λίγα κύτταρα, είτε δεν εκτελούν σωστά τη λειτουργία τους, ή και τα δύο). Οι ασθενείς πάσχουν από αναιμία και χρειάζονται συνεχή αναπλήρωση των αιμοσφαιρίων με τη βοήθεια αίματος δότη. Σε κάθε τρίτη περίπτωση, το μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο μετατρέπεται σε οξεία μυελογενή λευχαιμία, όταν ο μυελός των οστών αρχίζει να παράγει εντατικά μη φυσιολογικά αιμοσφαίρια, και αυτά σταδιακά εκτοπίζουν τα υγιή.

Η πρώτη υπόθεση σχετικά με την κληρονομική φύση αυτών των ασθενειών εμφανίστηκε στις αρχές της δεκαετίας του 1990, όταν παρατηρήθηκε ότι τα μέλη μιας οικογένειας έπασχαν τόσο από μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο όσο και από μυελογενή λευχαιμία, η οποία περιπλέκεται από χαμηλή αντίσταση σε βακτηριακές λοιμώξεις. Χρειάστηκαν 18 χρόνια στους μοριακούς γενετιστές για να βρουν έναν συγκεκριμένο ένοχο. Περισσότερες από 20 οικογένειες συμμετείχαν στη μελέτη.

Ο ένοχος ήταν το γονίδιο GATA2. Σε ορισμένες οικογένειες, οι μεταλλάξεις σε αυτό αύξησαν σημαντικά τον κίνδυνο λευχαιμίας. Άλλοι φορείς του κατεστραμμένου γονιδίου ήταν εξαιρετικά ευάλωτοι σε βακτηριακές, ιογενείς και μυκητιασικές λοιμώξεις λόγω έλλειψης φυσιολογικών ανοσοκυττάρων στο αίμα. Αυτό που προσθέτει ενδιαφέρον στα αποτελέσματα είναι ότι οι μεταλλάξεις στο GATA2 οδηγούν επίσης σε λεμφοίδημα - διαταραχή της κυκλοφορίας των υγρών στους ιστούς και, ως αποτέλεσμα, πρήξιμο των άκρων (ελεφαντίαση των ποδιών). Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις, οι διαταραχές σε αυτό το γονίδιο προκαλούν κώφωση. Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα συνήθως σχετίζονται με την απώλεια ενός τμήματος του χρωμοσώματος με αυτό το γονίδιο: μεταλλάξεις στο GATA2 έχουν επίσης βρεθεί σε άτομα με «συνηθισμένη», μη κληρονομική λευχαιμία.

Δύο άλλα γονίδια είχαν προταθεί προηγουμένως ως αιτίες καρκίνου του αίματος. Χωρίς να αρνηθούν αυτά τα δεδομένα, οι ερευνητές προσπάθησαν να επικεντρωθούν σε άλλες αιτίες λευχαιμικών διαταραχών και τελικά βρήκαν ένα τρίτο - το GATA2. Οι μεταλλάξεις που συνοδεύουν άλλους τύπους καρκίνου, όπως ο καρκίνος του μαστού, είναι εύκολο να ανιχνευθούν, αλλά η εύρεση παρόμοιων μεταλλάξεων στην περίπτωση ογκολογικών αιματολογικών παθήσεων είναι εξαιρετικά δύσκολη και σήμερα υπάρχουν πολύ λίγες πληροφορίες σχετικά με τους γενετικούς τους παράγοντες. Κάτι που είναι ιδιαίτερα άκαιρο, δεδομένης της υψηλής συχνότητας εμφάνισης λευχαιμίας.

Οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη καταλάβει πώς μια μεμονωμένη γονιδιακή διαταραχή μπορεί να οδηγήσει σε ένα τόσο ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, από προβλήματα μυελού των οστών έως κώφωση. Ωστόσο, οι γιατροί μπορούν πλέον να προβλέψουν αξιόπιστα την πιθανότητα εμφάνισης λευχαιμίας με βάση την παρουσία ή την απουσία αυτού του τύπου γενετικής μετάλλαξης σε ένα μέλος της οικογένειας.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]