Νέες δημοσιεύσεις
Ανακαλύφθηκαν βιοδείκτες περιβαλλοντικής έκθεσης στη νόσο του Πάρκινσον
Τελευταία επισκόπηση: 02.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Μια ομάδα ερευνητών από το Northwestern Medicine ανακάλυψε νέα πρότυπα μεθυλίωσης του DNA στο αίμα ασθενών με νόσο του Πάρκινσον, σύμφωνα με αποτελέσματα που δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Annals of Neurology.
Η μελέτη, με επικεφαλής την Paulina Gonzalez-Latapi, MD, MS, επίκουρη καθηγήτρια στο Τμήμα Κινητικών Διαταραχών στο Τμήμα Νευρολογίας Ken και Ruth Davey, καταδεικνύει τις δυνατότητες χρήσης της μεθυλίωσης του DNA ως βιοδείκτη και διαγνωστικού εργαλείου για τον εντοπισμό του κινδύνου ασθένειας σε ασθενείς.
Η νόσος Πάρκινσον εμφανίζεται όταν ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου χάνουν την ικανότητα να παράγουν ντοπαμίνη και τελικά να ρυθμίζουν την κίνηση. Η πάθηση επηρεάζει περισσότερα από έξι εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, σύμφωνα με το Ίδρυμα Michael J. Fox για την Έρευνα για τη Νόσο Πάρκινσον.
Εκτός από τις γνωστές γενετικές αιτίες της νόσου του Πάρκινσον, πρόσφατες μελέτες υποδεικνύουν επίσης ότι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Ωστόσο, η κατανόηση της επίδρασης των περιβαλλοντικών παραγόντων και των γενετικών μεταλλάξεων στον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου παραμένει ελάχιστα κατανοητή.
Στην παρούσα μελέτη, οι ερευνητές εξέτασαν τα προφίλ μεθυλίωσης του DNA από δείγματα αίματος 196 ασθενών με νόσο του Πάρκινσον και 86 υγιών συμμετεχόντων που συμμετείχαν στη μελέτη της Πρωτοβουλίας Δεικτών Εξέλιξης του Πάρκινσον (PPMI).
«Η μεθυλίωση του DNA, κατά μία έννοια, χρησιμεύει ως μνήμη προηγούμενων περιβαλλοντικών εκθέσεων που τελικά αλλοιώνουν τις υπογραφές μεθυλίωσης στα κύτταρα και το σώμα μας», δήλωσε ο Gonzalez-Latapi.
Οι ερευνητές ανέλυσαν αρχικά δεδομένα μεθυλίωσης σε ολόκληρο το γονιδίωμα για να εντοπίσουν αλλαγές μεθυλίωσης στα δείγματα πλήρους αίματος των συμμετεχόντων (που αποτελούνται από ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια) κατά τη διάρκεια της τριετούς περιόδου μελέτης. Στη συνέχεια, ενσωμάτωσαν αυτά τα δεδομένα με δεδομένα γονιδιακής έκφρασης που ελήφθησαν μέσω αλληλούχισης RNA. Χρησιμοποιώντας μια ποικιλία προσεγγίσεων, η ομάδα βρήκε 75 διαφορικά εκφραζόμενα γονίδια με διακριτά πρότυπα μεθυλίωσης σε ασθενείς με νόσο του Πάρκινσον σε σύγκριση με υγιείς μάρτυρες.
Εμπλουτισμός οδών για διαφορικά μεθυλιωμένες περιοχές (DMRs) κατά την έναρξη. Το μέγεθος του κύκλου αντιπροσωπεύει τον αριθμό των γονιδίων που ανήκουν σε κάθε οδό (μεγαλύτερος κύκλος = περισσότερα γονίδια). Πηγή: Annals of Neurology (2024). DOI: 10.1002/ana.26923
Συγκεκριμένα, παρατηρήθηκαν σταθερές διαφορές στη μεθυλίωση του DNA στο γονίδιο CYP2E1 από την αρχική τιμή και καθ' όλη τη διάρκεια της τριετούς περιόδου μελέτης. Η πρωτεΐνη CYP2E1 είναι γνωστό ότι μεταβολίζει υποστρώματα, συμπεριλαμβανομένων των φυτοφαρμάκων, η έκθεση στα οποία έχει προηγουμένως συνδεθεί με την ανάπτυξη της νόσου του Πάρκινσον, σύμφωνα με τον Gonzalez-Latapy.
«Αυτό είναι ένα σημαντικό βήμα προς την αποκάλυψη των πολύπλοκων αλληλεπιδράσεων που συμβαίνουν στη νόσο του Πάρκινσον και μπορεί να ανοίξει το δρόμο για τον εντοπισμό πιθανών βιοδεικτών για την έγκαιρη διάγνωση και εξέλιξη», δήλωσε ο Gonzalez-Latapy.
«Ο χαρακτηρισμός των προτύπων μεθυλίωσης του DNA και έκφρασης γονιδίων στο αίμα έχει τη δυνατότητα να μας βοηθήσει να κατανοήσουμε τις πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις μεταξύ περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων στην ανάπτυξη της νόσου του Πάρκινσον», δήλωσε ο Dimitri Crane, MD, Ph.D., καθηγητής στην περιοχή Aaron Montgomery και πρόεδρος Ken και Ruth Davey στο Τμήμα Νευρολογίας, κύριος συγγραφέας της μελέτης.
«Από μια ευρύτερη οπτική γωνία, τέτοιες μελέτες που βασίζονται σε ασθενείς θα βοηθήσουν στην ταξινόμηση των ασθενών με νόσο του Πάρκινσον μέσα από ένα βιολογικό πρίσμα, κάτι που τελικά θα διευκολύνει την ανάπτυξη πιο ακριβών θεραπειών για ασθενείς με διαφορετικούς υποτύπους της νόσου».
Στο μέλλον, δήλωσε η González-Latapy, η ομάδα της σχεδιάζει να μελετήσει δεδομένα μεθυλίωσης DNA σε ασθενείς στην πρόδρομη φάση της νόσου του Πάρκινσον - εκείνους που διατρέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν την ασθένεια αλλά δεν εμφανίζουν ακόμη συμπτώματα. Ελπίζουν επίσης να μελετήσουν πώς οι περιβαλλοντικές εκθέσεις, όπως η έκθεση σε φυτοφάρμακα, επηρεάζουν τις αλλαγές μεθυλίωσης στους ασθενείς με την πάροδο του χρόνου, πρόσθεσε.