Μαμά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: είναι δυνατόν και πότε;

Το MoM είναι το πολλαπλάσιο της διάμεσης τιμής, μια μονάδα στην οποία ένα εργαστήριο εκφράζει τη συγκέντρωση του δείκτη ως τον λόγο της μετρούμενης τιμής προς τη διάμεση τιμή για την ίδια εβδομάδα κύησης σε συγκρίσιμο πληθυσμό. Αυτή η μέθοδος εξαλείφει την επίδραση της ηλικίας κύησης και επιτρέπει την ακριβή σύγκριση των αποτελεσμάτων μεταξύ ασθενών και μεταξύ εργαστηρίων. [1]

Στον προγεννητικό έλεγχο, οι δείκτες μετατρέπονται σε MoM και στη συνέχεια οι αλγόριθμοι κινδύνου λαμβάνουν υπόψη την ηλικία της μητέρας, τους βιοδείκτες και τις παραμέτρους υπερήχων για να δημιουργήσουν μια εξατομικευμένη πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Για το πρώτο τρίμηνο, ο βασικός συνδυασμός είναι η ελεύθερη β-υπομονάδα της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης και η πρωτεΐνη που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη (PAPP-A), καθώς και η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας με υπερήχους. [2]

Στο δεύτερο τρίμηνο, χρησιμοποιείται το λεγόμενο «τετραπλό τεστ», το οποίο περιλαμβάνει άλφα-εμβρυϊκή πρωτεΐνη, ελεύθερη ή ολική β-υπομονάδα ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης, μη συζευγμένη οιστριόλη και ανασταλτίνη Α. Και οι τέσσερις δείκτες εκφράζονται σε MoM και στη συνέχεια συνδυάζονται σε έναν ενιαίο δείκτη κινδύνου μαζί με την ηλικία και την ηλικία κύησης. [3]

Η σωστή χρήση του MoM απαιτεί ακριβή χρονολόγηση της εγκυμοσύνης με υπερηχογράφημα και προσαρμογές για παράγοντες που επηρεάζουν τα επίπεδα δεικτών για τη μείωση της μεροληψίας και των ποσοστών ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. [4]

Πίνακας 1. Μνημείο Με απλά λόγια

Εννοια	Η ουσία
Διάμεσος	Η αξία του δείκτη στη «μέση» έγκυο γυναίκα σε αυτό το στάδιο
Μήνας Μήνα 1.0	Ακριβώς στο μέσο επίπεδο για τον όρο
MoM λιγότερο από 1,0	Κάτω από τον μέσο όρο τιμών για τον όρο
Το MoM είναι μεγαλύτερο από 1,0	Πάνω από τον μέσο όρο για την περίοδο
Γιατί MoM;	Εξαλείφει το «φαινόμενο του χρόνου» και βοηθά στον σωστό υπολογισμό του κινδύνου
Με βάση ανασκοπήσεις της μεθοδολογίας βιοχημικού ελέγχου και μετάφρασης στο MoM. [5]

Βασικά πάνελ και τυπικά μοτίβα μαρκαδόρων

Ο συνδυασμένος έλεγχος πρώτου τριμήνου συνδυάζει την ηλικία, την υπερηχογραφική αυχενική διαφάνεια και δύο ορολογικούς δείκτες. Η τρισωμία 21 χαρακτηρίζεται συνήθως από συνδυασμό χαμηλής PAPP-A και αυξημένης ελεύθερης β-υπομονάδας της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης, ενώ η τρισωμία 18 χαρακτηρίζεται από μειωμένα επίπεδα και των δύο δεικτών. [6]

Στο δεύτερο τρίμηνο, η τετραπλή εξέταση προσθέτει άλφα-εμβρυϊκή πρωτεΐνη, μη συζευγμένη οιστριόλη και ανασταλτίνη Α. Για την τρισωμία 21, η μειωμένη άλφα-εμβρυϊκή πρωτεΐνη και η μη συζευγμένη οιστριόλη βρίσκονται συχνότερα σε συνδυασμό με αυξημένη ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη και ανασταλτίνη Α. Για την τρισωμία 18, η μείωση στους περισσότερους δείκτες είναι χαρακτηριστική. [7]

Η ινχιμπίνη Α βελτιώνει την ανίχνευση της τρισωμίας 21 στο δεύτερο τρίμηνο σε σύγκριση με την «τριπλή» εξέταση χωρίς αυτόν τον δείκτη, επομένως τα τρέχοντα σχήματα προτιμούν την «τετραπλή» εξέταση όταν η εξέταση στο πρώτο τρίμηνο δεν είναι δυνατή.[8]

Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι τα πρότυπα δεικτών δεν αποτελούν διάγνωση. Τροποποιούν την πιθανότητα πριν από τη δοκιμή και υποδεικνύουν πότε ενδείκνυται πιο λεπτομερής εξέταση, συμπεριλαμβανομένου του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου για ελεύθερο εμβρυϊκό DNA ή του επεμβατικού διαγνωστικού ελέγχου. [9]

Πίνακας 2. Συνήθη πρότυπα MoM σε ανευπλοειδίες

Κατάσταση	Ελεύθερη β-hCG	PAPP-A	Άλφα-εμβρυϊκή πρωτεΐνη	Μη συζευγμένη οιστριόλη	Ινχιμπίνη Α
Τρισωμία 21	↑	↓	↓	↓	↑
Τρισωμία 18	↓	↓	↓	↓	↔ ή ↓
Τρισωμία 13	↔ ή ↓	↓	↔ ή ↓	↓	↔
Ελαττώματα νευρικού σωλήνα	↔	↔	↑	↔	↔
Συνοψίζεται από κατευθυντήριες γραμμές και αξιολογήσεις για το δεύτερο τρίμηνο και τη συνδυασμένη εξέταση. [10]

Παράγοντες που επηρεάζουν τα επίπεδα και τις υποχρεωτικές προσαρμογές

Οι τιμές των δεικτών εξαρτώνται από την ηλικία κύησης και από διάφορους μητρικούς παράγοντες. Για τον ακριβή υπολογισμό του κινδύνου, τα εργαστήρια μετατρέπουν τις συγκεντρώσεις σε MoM και στη συνέχεια κάνουν προσαρμογές για το σωματικό βάρος, το κάπνισμα, την εθνικότητα, τον διαβήτη που λαμβάνεται με ινσουλίνη, τη μέθοδο σύλληψης, τις πολλαπλές κυήσεις και την ακριβή χρονολόγηση με υπερήχους. [11]

Το σωματικό βάρος της μητέρας απαιτεί λογαριθμική γραμμική προσαρμογή για την PAPP-A και την ελεύθερη β-υπομονάδα της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης. Διαφορετικά, οι γυναίκες με υψηλότερο σωματικό βάρος έχουν αυξημένο κίνδυνο ψευδώς «χαμηλής» MoM και αδικαιολόγητης αύξησης του υπολογισμένου κινδύνου. Αυτή η προσαρμογή θεωρείται υποχρεωτική στα προγράμματα του πρώτου τριμήνου. [12]

Οι εγκυμοσύνες μετά από τεχνολογίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και το κάπνισμα επηρεάζουν τα επίπεδα του δεύτερου τριμήνου, όπως και ο ινσουλινοεξαρτώμενος σακχαρώδης διαβήτης. Συνεπώς, οι αντίστοιχες μετατοπίσεις MoM για κάθε δείκτη χρησιμοποιούνται στους υπολογισμούς. Χωρίς τέτοιες προσαρμογές, είναι πιθανή η συστηματική μεροληψία ταξινόμησης κινδύνου. [13]

Η ακριβής υπερηχογραφική χρονολόγηση της εγκυμοσύνης είναι κρίσιμη για την ακριβή χρονολόγηση της κύησης με υπερήχους, ειδικά στο πρώτο τρίμηνο, όπου μικρά σφάλματα στην ηλικία κύησης μεταβάλλουν σημαντικά τα επίπεδα δεικτών σε σχέση με την εβδομαδιαία διάμεση τιμή. Συνιστάται η χρήση της μέτρησης του μήκους κεφαλής-ουρού και των εγκεκριμένων καμπυλών του Ιδρύματος Εμβρυϊκής Ιατρικής. [14]

Πίνακας 3. Παράγοντες και κατεύθυνση επιρροής στους δείκτες ορού

Παράγοντας	PAPP-A	Ελεύθερη β-hCG	Άλφα-εμβρυϊκή πρωτεΐνη	uE3	Ινχιμπίνη Α
Σωματικό βάρος ↑	φαινομενικό ↓	φαινομενικό ↓	φαινομενικό ↓	φαινομενικό ↓	φαινομενικό ↓
Κάπνισμα	↓	↔ ή ↑	↑	↓	↑
Διαβήτης με ινσουλίνη	↔	↔	↓	↓	↓
Εξωσωματική γονιμοποίηση	↔	↔	↔	↓	↔
Πολλαπλή κύηση	αλλαγές στις διάμεσες τιμές	αλλαγές στις διάμεσες τιμές	αλλαγές στις διάμεσες τιμές	αλλαγές στις διάμεσες τιμές	αλλαγές στις διάμεσες τιμές
Αποτελέσματα εργαστηριακών εγχειριδίων και δημοσιεύσεων σχετικά με τις προσαρμογές. [15]

Ερμηνεία: Όρια, Κίνδυνοι και Τι να Κάνετε Στη συνέχεια

Το όριο «χαμηλής PAPP-A» συχνά ορίζεται ως κάτω από 0,4 MoM, το οποίο σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο ανεπιθύμητων αποτελεσμάτων και αυξάνει τον εκτιμώμενο κίνδυνο τρισωμίας πρώτου τριμήνου. Ωστόσο, η ατομική κλινική αξιολόγηση παραμένει κρίσιμη, καθώς οι περισσότερες εγκυμοσύνες με χαμηλή PAPP-A έχουν επιτυχή έκβαση. [16]

Οι αλγόριθμοι του πρώτου τριμήνου μεταφράζουν τις αποκλίσεις των δεικτών στο MoM σε μια Bayesian προσαρμογή του κινδύνου για τρισωμίες που εξαρτάται από την ηλικία. Μελέτες επικύρωσης επιβεβαιώνουν την υψηλή αναπαραγωγιμότητα αυτής της μεθόδου, υπό την προϋπόθεση ότι χρησιμοποιούνται τοπικές διάμεσες τιμές και λαμβάνονται σωστά υπόψη οι παράγοντες που επηρεάζουν τους δείκτες. [17]

Εάν μια συνδυαστική εξέταση αποκαλύψει αυξημένο κίνδυνο, συνιστάται η επιλογή μεταξύ μη επεμβατικής προγεννητικής εξέτασης cFDN και μιας διαγνωστικής διαδικασίας όπως η λήψη χοριακών λαχνών ή η αμνιοπαρακέντηση, μετά από ενημερωμένη συμβουλευτική σχετικά με τα οφέλη και τους περιορισμούς. Δεν συνιστάται η ταυτόχρονη χορήγηση βιοχημικού ελέγχου και εξέτασης cFDN. [18]

Στο δεύτερο τρίμηνο, το τετραπλό τεστ ερμηνεύεται παρόμοια: Οι αποκλίσεις MoM μετατρέπονται σε ατομικό κίνδυνο και, εάν ξεπεραστεί το όριο κινδύνου, συζητούνται περαιτέρω επιλογές ελέγχου. Εάν ο συνδυασμένος έλεγχος δεν είναι εφικτός εγκαίρως, το τετραπλό τεστ παραμένει μια αποδεκτή εναλλακτική λύση με ορισμένους περιορισμούς. [19]

Πίνακας 4. Τυπικές καταστάσεις κατωφλίου και επόμενα βήματα

Κατάσταση	Τι σημαίνει αυτό;	Επόμενα βήματα
PAPP-A < 0,4 MoM στις 11-13 εβδομάδες	αυξημένος κίνδυνος ανευπλοειδίας και μιας σειράς πλακουντιακών επιπλοκών	επανυπολογισμός κινδύνου, συζήτηση για NTP με βάση το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA ή επεμβατική διαγνωστική, ενίσχυση της επιτήρησης
Τετραπλή δοκιμασία: AFP < 0,75 MoM και uE3 < 0,75 MoM με hCG και ανασταλτίνη Α > διάμεση τιμή	"πρότυπο τρισωμίας 21"	υπολογισμός κινδύνου, συζήτηση περαιτέρω τακτικών
Απομονωμένη υψηλή AFP > 2,0 MoM	κίνδυνος εμφάνισης ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα και άλλων αιτιών	λεπτομερές υπερηχογράφημα, διευκρινιστική διάγνωση
Κίνδυνος κάτω από το όριο	χαμηλή πιθανότητα ανευπλοειδίας	τακτική διαχείριση λαμβάνοντας υπόψη το ιστορικό
Σύμφωνα με τις οδηγίες του ACOG και τα εθνικά προγράμματα προληπτικού ελέγχου. [20]

MoM και νέες προσεγγίσεις: ο ρόλος της ελεύθερης ανάλυσης εμβρυϊκού DNA και του ελέγχου προεκλαμψίας

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος με χρήση ελεύθερου εμβρυϊκού DNA καταδεικνύει υψηλή ευαισθησία και χαμηλό ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων για κοινές τρισωμίες. Αυτή η μέθοδος δεν εκφράζει αποτελέσματα σε MoM, αλλά χρησιμοποιείται συχνά ως δεύτερο βήμα μετά από θετικό βιοχημικό έλεγχο. [21]

Κατά το πρώτο τρίμηνο, ο συνδυασμένος έλεγχος για προεκλαμψία χρησιμοποιώντας κλινικούς παράγοντες, μέση αρτηριακή πίεση, υπερηχογράφημα Doppler της μητριαίας αρτηρίας και πλακουντιακούς βιοδείκτες, που εκφράζονται επίσης σε MoM, αποκτά μεγαλύτερη σημασία. Αυτή η προσέγγιση επιτρέπει την έγκαιρη πρόληψη σε ομάδες υψηλού κινδύνου. [22]

Μελέτες δείχνουν ότι οι αλγόριθμοι του Ιδρύματος Εμβρυϊκής Ιατρικής και τα εναλλακτικά Γκαουσιανά μοντέλα για την προεκλαμψία έχουν συγκρίσιμη διαγνωστική απόδοση όταν οι δείκτες εφαρμόζονται σωστά και τυποποιούνται. Αυτό επιβεβαιώνει την αξία της τυποποιημένης έκφρασης των αποτελεσμάτων σε MoM πέρα από τις ανευπλοειδίες. [23]

Η εφαρμογή του προληπτικού ελέγχου και της πρόληψης κατά το πρώτο τρίμηνο επιβεβαιώνει την κλινική εγκυρότητα της στρατηγικής για τη μείωση του κινδύνου πρόωρης προεκλαμψίας και περιορισμού της εμβρυϊκής ανάπτυξης, υπό την προϋπόθεση ότι οι μετρήσεις είναι τυποποιημένες και οι ασθενείς λαμβάνουν σωστές συμβουλές. [24]

Πίνακας 5. Πού χρησιμοποιείται το MoM σήμερα

Κατεύθυνση	Παραδείγματα δεικτών	Στόχος
Ανευπλοειδίες πρώτου τριμήνου	ελεύθερη β-hCG, PAPP-A	ατομικός κίνδυνος τρισωμίας
Ανευπλοειδίες δεύτερου τριμήνου	άλφα-εμβρυϊκή πρωτεΐνη, uE3, ελεύθερη β-hCG ή ολική hCG, ανασταλτίνη Α	διευκρίνιση για τον κίνδυνο σε μεταγενέστερο στάδιο
Κίνδυνοι πλακουντιακών επιπλοκών	PAPP-A, PlGF, Doppler	πρόγνωση προεκλαμψίας και IGR
Επιδημιολογία και έλεγχος ποιότητας	διάμεσοι πληθυσμοί	εργαστηριακή τυποποίηση
Σύμφωνα με τις οδηγίες και τις δημοσιεύσεις σχετικά με τον προγεννητικό και μαιευτικό έλεγχο. [25]

Ποιότητα δεδομένων: χρονολόγηση, διάμεσοι και εργαστηριακά πρότυπα

Η ακρίβεια του MoM εξαρτάται άμεσα από τη σωστή χρονολόγηση της εγκυμοσύνης. Συνιστάται η χρήση μετρήσεων μήκους κεφαλής-ουραίου και επικυρωμένων καμπυλών μετατροπής ηλικίας κύησης-μήκους, ειδικά μεταξύ 9 εβδομάδων και 5 ημερών και 14 εβδομάδων και 1 ημέρας. [26]

Τα εθνικά προγράμματα απαιτούν από τα εργαστήρια να διατηρούν τις δικές τους διάμεσες τιμές για κάθε χρονικό σημείο και παράμετρο, να τις επανυπολογίζουν τακτικά με βάση τον πληθυσμό τους και να εφαρμόζουν επικυρωμένες προσαρμογές για το σωματικό βάρος, την εθνικότητα, το κάπνισμα και τον διαβήτη στην ινσουλίνη. Αυτό μειώνει την απόκλιση στα αποτελέσματα και βελτιώνει τη συγκρισιμότητα. [27]

Κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου, υπάρχουν τεχνικές απαιτήσεις για το εύρος της ηλικίας κύησης και για τη σύνδεσή της με τα αποτελέσματα των υπερήχων, όπως περιορισμοί στην περιφέρεια της κεφαλής και αυστηροί κανόνες σχετικά με το πότε επιτρέπεται η δειγματοληψία αίματος. Η τήρηση αυτών των περιορισμών προστατεύει από σφάλματα ταξινόμησης. [28]

Για ποιοτικά προγράμματα, συνιστάται ο τακτικός έλεγχος των ποσοστών ψευδώς θετικών και ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων, καθώς και ο έλεγχος των κατανομών MoM στον μη επηρεαζόμενο πληθυσμό για κανονικότητα μετά από προσαρμογές, κάτι που χρησιμεύει ως δείκτης σωστής βαθμονόμησης των διαμέσου τιμών. [29]

Πίνακας 6. Ελάχιστες απαιτήσεις ποιότητας κατά την εργασία με MoM

Συστατικό	Γιατί είναι σημαντικό;	Τι να ελέγχετε τακτικά
Ραντεβού με υπερήχους	μειώνει το συστηματικό σφάλμα	πρωτόκολλο μέτρησης και επικύρωση καμπύλης
Τοπικές διάμεσες τιμές	λαμβάνει υπόψη τα χαρακτηριστικά του πληθυσμού	ετήσια επαναβαθμονόμηση
Προσαρμογές για παράγοντες	μείωση της μετατόπισης κινδύνου	ορθότητα ερωτηματολογίων και αλγορίθμων
Έλεγχος διανομής	ανιχνεύει απόκλιση βαθμονόμησης	Σχήμα κατανομής MoM και αναλογία των "ακραίων"
Σύμφωνα με τις οδηγίες του προγράμματος διαλογής και τα εργαστηριακά έγγραφα. [30]

Κλινικά σενάρια και παραδείγματα ερμηνείας

Σενάριο 1. Πρώτο τρίμηνο, PAPP-A 0,32 MoM και ελεύθερη β-hCG 2,1 MoM με αυξημένη αυχενική διαφάνεια. Αυτός ο συνδυασμός αυξάνει την πιθανότητα τρισωμίας 21 μετά την εξέταση και απαιτεί συζήτηση για μια μη επεμβατική εξέταση cFDNase του εμβρύου ή μια διαγνωστική διαδικασία βασισμένη στις προτιμήσεις της ασθενούς. [31]

Σενάριο 2. Δεύτερο τρίμηνο, τετραπλό τεστ: άλφα-εμβρυϊκή πρωτεΐνη 0,6 MoM, uE3 0,5 MoM, ελεύθερη β-hCG 2,2 MoM, ανασταλτίνη Α 2,0 MoM. Αυτό το προφίλ αντιστοιχεί σε «υψηλό κίνδυνο τρισωμίας 21» και θα πρέπει να επιβεβαιωθεί με διευκρινιστικές μεθόδους μετά από διαβούλευση. [32]

Σενάριο 3. Απομονωμένη υψηλή άλφα-εμβρυϊκή πρωτεΐνη 2,4 MoM με φυσιολογικούς άλλους δείκτες. Απαιτείται πρώτα λεπτομερής υπερηχογραφική αναζήτηση για ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα και αξιολόγηση της ακεραιότητας του πλακούντα και του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος του εμβρύου. [33]

Σενάριο 4. Πρώτο τρίμηνο, PAPP-A 0,35 MoM χωρίς υπερηχογραφικούς δείκτες ανευπλοειδίας και με χαμηλό υπολογιζόμενο κίνδυνο. Συνιστάται η τυπική διαχείριση της εγκυμοσύνης με έμφαση στη δυναμική παρακολούθηση της εμβρυϊκής ανάπτυξης, καθώς η χαμηλή PAPP-A σχετίζεται με πλακουντιακές επιπλοκές σε ορισμένες ασθενείς. [34]

Πίνακας 7. Παράδειγμα υπολογισμού: γιατί οι προσαρμογές είναι σημαντικές

Παράμετρος	Χωρίς τροποποιήσεις	Προσαρμοσμένο για το σωματικό βάρος
Σωματικό βάρος 95 kg, επίπεδο PAPP-A ορού	0,38 MoM	0,46 MoM
Ερμηνεία	«κάτω από το όριο», ο κίνδυνος υπερεκτιμάται	στα όρια του «χαμηλού», ο κίνδυνος είναι πιο κοντά στον πραγματικό
Κλινικό αποτέλεσμα	περιττό άγχος και εξετάσεις	ακριβέστερη διαστρωμάτωση κινδύνου
Απεικόνιση της αρχής της λογαριθμικής γραμμικής διόρθωσης του σωματικού βάρους. [35]

Περιορισμοί του MoM και τυπικά σφάλματα

Το MoM εξαρτάται από την ποιότητα των αρχικών διαμέσων και την προσαρμογή των παραγόντων. Η λανθασμένη χρονολόγηση, τα ελλιπή δεδομένα ερωτηματολογίου ή η χρήση μη επικυρωμένων διαμέσων οδηγούν σε συστηματική μεροληψία και αύξηση των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. Αυτή είναι μια βασική αιτία διαφορών μεταξύ εργαστηρίων. [36]

Η Μετεωρολογική Μελέτη (MoM) και οι υπολογισμένοι κίνδυνοι δεν αντικαθιστούν τις διαγνωστικές μεθόδους. Εάν ο έλεγχος είναι θετικός, ο ασθενής θα πρέπει να λάβει συμβουλευτική και πρόσβαση σε περαιτέρω εξετάσεις με ανάλυση της ευαισθησίας, της ειδικότητας και των επιλογών επιβεβαίωσης. Οι τρέχουσες οδηγίες τονίζουν το δικαίωμα του ασθενούς να λάβει τεκμηριωμένη απόφαση. [37]

Συγκρίνοντας τις προσεγγίσεις, η μη επεμβατική εξέταση εμβρυϊκού DNA καταδεικνύει υψηλότερη ακρίβεια για τις κοινές τρισωμίες και μειώνει την ανάγκη για επεμβατική διάγνωση στους περισσότερους ασθενείς με ενδιάμεσο κίνδυνο με βάση τη βιοχημεία, αλλά δεν ανιχνεύει από μόνη της όλους τους τύπους αναπτυξιακών διαταραχών. Η επιλογή της στρατηγικής εξαρτάται από το κλινικό πρόβλημα και το χρονοδιάγραμμα. [38]

Κατά το δεύτερο τρίμηνο, είναι απαραίτητο να τηρούνται οι κανονισμοί σχετικά με τον χρόνο και τη σύνδεση με τον υπέρηχο, συμπεριλαμβανομένων των περιορισμών στην περιφέρεια της κεφαλής και την ημέρα της αιμοληψίας. Η μη συμμόρφωση με αυτούς τους κανονισμούς μπορεί να καταστήσει το αποτέλεσμα ακατάλληλο για τον υπολογισμό του κινδύνου ή να οδηγήσει σε σφάλμα ταξινόμησης. [39]

Πίνακας 8. Συνήθεις πηγές σφαλμάτων και τρόπος αποφυγής τους

Σφάλμα	Σε τι οδηγεί;	Πώς να αποτρέψετε
Λανθασμένη χρονολόγηση	MoM και μεροληψία κινδύνου	χρονολόγηση με βάση το μήκος κορυφής-ουρού χρησιμοποιώντας επικυρωμένες καμπύλες
Δεν υπάρχει προσαρμογή για βάρος, κάπνισμα, διαβήτη	ψευδής αύξηση κινδύνου	υποχρεωτικά ερωτηματολόγια και αυτόματες προσαρμογές
Χρήση «ξένων» διαμέσων	συστηματικό σφάλμα	τοπικές διάμεσες τιμές και τακτική επαναβαθμονόμηση
Υπέρβαση των προθεσμιών	λανθασμένος υπολογισμός	έλεγχος συνθηκών πριν από τη συλλογή
Σύμφωνα με τις οδηγίες του προγράμματος διαλογής και τις εργασίες επικύρωσης. [40]

Πρακτικές συμβουλές για ασθενείς και γιατρούς

Είναι χρήσιμο για τον ασθενή να γνωρίζει ότι το αποτέλεσμα του προληπτικού ελέγχου εκφράζει μια πιθανότητα, όχι μια διάγνωση, και ότι εάν το αποτέλεσμα είναι «θετικό», περαιτέρω εξετάσεις είναι διαθέσιμες χωρίς κίνδυνο για το έμβρυο ή με ελάχιστο κίνδυνο στην περίπτωση επεμβατικής διαγνωστικής. Αυτή η συζήτηση λαμβάνει χώρα πριν από την εξέταση και μετά τη λήψη του αποτελέσματος. [41]

Για τους γιατρούς, ο άνευ όρων ποιοτικός έλεγχος είναι απαραίτητος: τυποποιημένη χρονολόγηση, ακριβή ερωτηματολόγια, τοπικές διάμεσες τιμές και έλεγχος κατανομής MoM. Αυτό μειώνει την απόκλιση του συστήματος και αυξάνει την εμπιστοσύνη στα αποτελέσματα. Εάν υπάρχει υψηλή υποψία για υπερηχογράφημα, συνιστάται η άμεση μετάβαση σε μια πιο ακριβή εξέταση. [42]

Στην περίπτωση χαμηλών επιπέδων PAPP-A στην αρχή της εγκυμοσύνης χωρίς σημάδια ανευπλοειδίας, είναι λογικό να συζητηθεί η ενισχυμένη παρακολούθηση των παραγόντων κινδύνου εμβρυϊκής ανάπτυξης και προεκλαμψίας, συμπεριλαμβανομένων αλγορίθμων πρώτου τριμήνου που χρησιμοποιούν δείκτες MoM σε συνδυασμό με υπερηχογράφημα Doppler. Αυτό βοηθά στον έγκαιρο εντοπισμό μιας ομάδας για προφύλαξη. [43]

Στα προγράμματα του δεύτερου τριμήνου, η τήρηση των χρονοδιαγραμμάτων και των πρωτοκόλλων υπερήχων είναι κρίσιμη για την ακρίβεια των υπολογισμών. Εάν δεν πληρούνται αυτές οι απαιτήσεις, είναι προτιμότερες εναλλακτικές στρατηγικές, όπως η μετατόπιση της εστίασης σε λεπτομερή υπερηχογράφημα και η συζήτηση για μη επεμβατικές εξετάσεις. [44]

Πίνακας 9. Τι πρέπει να εξηγήσετε στον ασθενή πριν από την αιμοδοσία

Ερώτηση	Σύντομη απάντηση
Τι μετριέται;	πρωτεΐνες και ορμόνες πλακούντα που μετατρέπονται σε MoM
Τι θα δείξει το αποτέλεσμα;	ατομική πιθανότητα, όχι διάγνωση
Τι γίνεται με το «υψηλού κινδύνου»;	συζήτηση για τις μεθόδους βελτίωσης
Τι επηρεάζει την ακρίβεια;	περίοδος, σωματικό βάρος, κάπνισμα, διαβήτης, μέθοδος σύλληψης
Είναι απαραίτητη η προετοιμασία;	τήρηση των προθεσμιών και ορθή συμπλήρωση του ερωτηματολογίου
Συνοψίζεται από τις οδηγίες ελέγχου ανευπλοειδίας. [45]