Γενετική εξέταση για αποβολή

Με μια ιστορία των αμβλώσεων στα πρώτα στάδια, θνησιγένειας άγνωστης προέλευσης, είναι σκόπιμο να ανωμαλίες στο έμβρυο ζευγάρι γενετική εξέταση από την άποψη της ιατρικής και της γενετικής συμβουλευτικής ή εξειδικευμένο εργαστήριο.

Η γενεαλογική εξέταση ενός παντρεμένου ζευγαριού γίνεται σύμφωνα με τις οδηγίες του Υπουργείου Υγείας. Σε ζευγάρια με επαναλαμβανόμενες αποβολές συχνά επιβαρύνονται αποκαλύπτουν καταγωγή, υποδεικνύοντας μια ιστορία της άμεσης οικογένειας σε αποβολή, στειρότητα, τη γέννηση των παιδιών με συγγενείς δυσπλασίες.

Μέχρι πρόσφατα, μία από τις πληροφοριακές μεθόδους έρευνας στη γενετική θεωρήθηκε δερματογλυφική. χαρακτηριστικά Διαλεύκανση dermatoglifiki να καθορίσουν τις πιο κατατοπιστική συγκρότημα ανωμαλίες στη δομή του προτύπου δέρματος των ανθρώπινων δακτύλων και τις παλάμες. Ο σχηματισμός κάθε μορφής των παλάμων συμβαίνει στον 3-4ο μήνα της ενδομήτριας ανάπτυξης σύμφωνα με τις χρωμοσωμικές επιδράσεις. Τα χαρακτηριστικά των μοτίβων οφείλονται στην επίδραση των γονιδίων γονιδίων ή των χρωμοσωμικών εκτροπών στο έμβρυο. Σε πολλές ασθένειες, υπάρχουν παρόμοια χαρακτηριστικά των δερματογλυφικών, τα οποία μπορούν να χρησιμοποιηθούν για διαγνωστικούς σκοπούς. Αναλύστε το μοτίβο του τερματικού δέρματος φάλαγγες, δάχτυλο και αξονική triradiusov, δάχτυλο λογαριασμό Grebeshkova, καταλήγουν τις κύριες γραμμές παλαμο, αυλάκια τέσσερις-δακτύλου με τις παραλλαγές του.

Στα δάχτυλα της βούρτσας, σύμφωνα με την ταξινόμηση του Henry, υπάρχουν τρεις τύποι μοτίβων: τόξα (απλά και βυθισμένα), βρόχοι (ακτινικοί, ουδέτεροι), μπούκλες. Για άτομα με ανέπαφη αναπαραγωγική λειτουργία, είναι χαρακτηριστικό ένα ποικίλο θηλοειδές πρότυπο. Τα σημεία επαφής τριών ρευμάτων θηλυκών γραμμών, που γίνονται υπό γωνία 120 μοιρών. μεταξύ τους, σχηματίζουν τρεις ακτίνες. Οι παλάμες χαρακτηρίζονται από την παρουσία τεσσάρων υποαλικών τριραδιού, το πέμπτο (εγγύς) βρίσκεται κοντά στις πτυχές του καρπού. Με τη χρήση του triradius, είναι δυνατόν να διακρίνουμε τους τύπους δερματολογικών σχημάτων και να μετρήσουμε τον αριθμό των χτενών από το τρίραδιο στο κέντρο του σχεδίου ή μεταξύ δύο τριών ακτίνων, δηλ. κρατήστε ένα χτένι.

Η διαγνωστική τιμή έχει επίσης γωνία (ATD), που σχηματίζεται ως αποτέλεσμα της σύνδεσης από τις ευθείες γραμμές του εγγύς τριραδίου και δύο υπο-δάκτυλους (κάτω από τα δάκτυλα II και IV). Κανονικά, είναι ίσο ή μικρότερο από 45 °. Στην δερματογλυφική ανάλυση, συνιστάται η μελέτη να εκτελείται και στα δύο χέρια. Χρησιμοποιούνται διάφορες μέθοδοι ποσοτικής αξιολόγησης δερματογλυφικών χαρακτηριστικών. Ποσοτικοποίηση dermatoglyphic χαρακτηριστικών δεδομένων περιλαμβάνει τις ακόλουθες παραμέτρους: τόξο, ωλένιο βρόχο, ακτινική βρόχους, μπούκλες, και κορυφογραμμή παλαμιαία δάχτυλο-καταμέτρηση, γωνία ATD.

Όταν εμφανιστεί αποβολή, αποκαλύπτονται ορισμένα χαρακτηριστικά των δερματογλυφικών: οι ακτινικοί βρόχοι βρίσκονται στα δάχτυλα του χεριού πιο συχνά από ό, τι στον έλεγχο. Οι μονομορφικοί βραχίονες κατά μήκος των ωοειδών βρόγχων παρατηρούνται δύο φορές τόσο συχνά όσο στον έλεγχο. Στις παλάμες πιο συχνά υπάρχει ένα αξονικό τρίδραδιο και μια γωνία ATD πάνω από 60 °, με αποβολές 10 φορές πιο συχνά ένα αλληλεπικό πρόσθετο τρίραδιο. Συχνά βρίσκει μια συντόμευση της κύριας παλμαρικής γραμμής. Πιο συχνά απ 'ό, τι στον έλεγχο, αποκαλύπτονται οι "καθαρές" μορφές και παραλλαγές του θόλου των τεσσάρων δακτύλων.

Σε σχέση με τη βελτίωση των μεθόδων της κυτταρογενετικής ανάλυσης, κατέστη δυνατή η ακριβέστερη ανάλυση των γενετικών προβλημάτων, τόσο στο έμβρυο / έμβρυο όσο και στους γονείς. Η δερματογλυφική ανάλυση από αυτή την άποψη είναι περισσότερο ιστορικού ενδιαφέροντος και μπορεί να χρησιμοποιηθεί όταν δεν υπάρχει δυνατότητα κυτταρογενετικής ανάλυσης.

Σχεδόν το ήμισυ της άμεσης αιτίας της αποβολής των γυναικών είναι η χρωμοσωμική ανωμαλία του εμβρύου. Οι αποβολές με δομικές παρεκκλίσεις είναι σχετικά σπάνιες, περισσότερο από το ήμισυ των οποίων κληρονομούνται από τους γονείς και όχι de novo.

Στη διαδικασία της μείωσης, εμφανίζεται μια διαταραχή στην κατανομή των χρωμοσωμάτων, αντί της δομικής ακεραιότητάς τους. Τα διαγνωστικά χαρακτηριστικά των χρωμοσωμικών αιτιολογία της αμβλώσεις είναι αμβλώσεις πρώιμο στάδιο της εγκυμοσύνης, εκτρώσεις με παθολογικό καρυότυπο, έχοντας ένα μωρό με χρωμοσωμική ανωμαλία (σύνδρομο Down, νοητική υστέρηση, δυσπλασία του προσώπου), θνησιγένεια, η οποία μπορεί να προκληθεί από μια μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο μπορεί να είναι σε συζύγους με φυσιολογικούς καρυότυπους. Σύλληψη έμβρυο με παθολογικός καρυότυπος λαμβάνει χώρα με μετάλλαξη κατά τη διάρκεια της μειωτικής διαδικασίας ή κατά τη διάρκεια διαταραχών μίτωσης. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να είναι από τους γονείς των ετεροζυγώτων με μετατόπιση, αναστροφή, μωσαϊκό. Οι φορείς των ανώμαλων χρωμοσωμάτων είναι φαινοτυπικά φυσιολογικοί, με εξαίρεση τη μειωμένη αναπαραγωγική λειτουργία. Συχνά, αποκαλύπτοντας τους γονείς αντιστροφή του, μετατόπιση των χρωμοσωμάτων, «Mosaic», γενετιστής γράφει συμπέρασμα - μια φυσιολογική παραλλαγή. Για το πρόσωπο που μπορεί να είναι μια παραλλαγή του κανόνα, και εφ 'όσον το ανθρώπινο γονιδίωμα δεν είναι πλήρως κατέρρευσε, είναι πολύ δύσκολο να πούμε τι σημαίνει το πρόσθετο μερίδιο των χρωμοσωμάτων ή μείωση κάποιου από τους ώμους και ούτω καθεξής, αλλά στη διαδικασία της μειωτικής διαδικασίας - η διαδικασία της διαίρεσης των γονικών χρωμοσωμάτων σε δύο μέρη και η επακόλουθη συγχώνευση των δύο μισών χρωμοσωμάτων σε ένα, το «μωσαϊκό» και η αναστροφή μπορεί να δημιουργήσει ένα μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Ως εκ τούτου, η ανίχνευση της παθολογίας του καρυοτύπου, η οποία δεν αναφέρεται σήμερα με τον κανόνα και στον κανόνα «επιλογές» είναι σημαντικό, ιδιαίτερα αν δεν μπορεί να προσδιοριστεί η αιτία των καθ 'έξιν αποβολές νωρίς όρους.

Από αυτή την άποψη, πιστεύουμε ότι η κυτταρογενετική μελέτη συζύγων με συνηθισμένη αποβολή κύησης κατά το πρώτο τρίμηνο είναι ένα σημαντικό μέρος της έρευνας. Όλοι οι ασθενείς με χαρακτηριστικά καρυότυπου θα πρέπει να ενημερώνονται ότι η προγεννητική διάγνωση είναι απαραίτητη σε περίπτωση εγκυμοσύνης. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τους γονείς ηλικίας άνω των 35 ετών.

Ένα σημαντικό συστατικό της ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής είναι η αξιολόγηση του συστήματος HLA των συζύγων.

Είναι τώρα γνωστό ότι κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιέχει 5-6 εκατομμύρια γονίδια και κάθε γονίδιο αντιπροσωπεύει μια μοναδική αλληλουχία περίπου 1000 νουκλεοτιδίων ζευγών. Η φύση της μεταγραφής, της αντιγραφής και της διατήρησης του ανθρώπινου γονιδιώματος από κάθε κύτταρο είναι πολύ πολύπλοκη. Και αυτό genomane φύση διαταράσσεται, το σώμα έχει τα γονίδια σε κάθε κύτταρο - αντιγόνων παρακολούθησης από το «ξένο» «του» - μείζονος συμπλέγματος ιστοσυμβατότητας, ένα από τα πιο μελετημένα περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος, η οποία συνδέεται με τη γενετική έλεγχο της ανθρώπινης ανοσολογικής απόκρισης.

Μείζονος συμπλέγματος ιστοσυμβατότητας σύστημα κωδικοποιεί αντιγόνα HLA συστήματος HLA μπορεί να προσδιορίζεται με ορολογικές μεθόδους έρευνας (κατηγορίας Ι HLA-Α-Β-Γ) και με βάση των γενετικών DNA με αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (II τάξη DR, DQ DP).

[1], [2]