Διάγνωση των γενετικών ανωμαλιών

Η ανάπτυξη των γεννητικών ελαττωμάτων σχετίζεται με γενετικό παράγοντα και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Τα συγγενή ελαττώματα μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά την επακόλουθη ζωή του παιδιού ή να καθορίσουν την ποιότητα ολόκληρης της ζωής.

Τα συγγενή ελαττώματα περιλαμβάνουν:

• Γενετικές διαταραχές: Σύνδρομο Down και τρισωμία 18.
• Κληρονομικές ασθένειες: δρεπανοκυτταρική αναιμία, κυστική ίνωση.
• Δομικές διαταραχές: συγγενή ελλείμματα της καρδιάς και ελαττωματικό νευρικό σωλήνα, συμπεριλαμβανομένης της σπονδυλικής στήλης.

Οι έγκυες γυναίκες και οι ίδιοι οι συνάδελφοί τους πρέπει να αποφασίσουν εάν θα διεξαγάγουν δοκιμή για γενετικές ανωμαλίες. Αν αποφασίσετε να το κάνετε αυτό, μιλήστε με έναν γενετιστή. Ο ψυχολόγος θα σας βοηθήσει να κάνετε τη σωστή απόφαση ή να απευθυνθείτε σε κάποιον άλλο ειδικό.

Ελαττώματα Γέννησης - Διάγνωση

Δοκιμασία των γενετικών ανωμαλιών κατά το πρώτο τρίμηνο

Αυτά περιλαμβάνουν:

• Δοκιμή για διαφάνεια της πτυχής του τραχήλου της μήτρας. Με τη βοήθεια υπερήχων, προσδιορίζεται η συσσώρευση υποδόριου υγρού στην οπίσθια επιφάνεια του αυχένα του εμβρύου κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Η αύξηση του πλάτους είναι ένα σημάδι της πρώιμης γενετικής ανωμαλίας. Η δοκιμή αυτή μπορεί να γίνει μόνο από γιατρό που έχει εκπαιδευτεί ειδικά.
• Οι εξετάσεις αίματος για β-hCG και ΡΑΡΡ-Α κατά το πρώτο τρίμηνο. Κατά την ανάλυση των μετρημένες ποσότητες των δύο ουσιών στο αίμα, δηλαδή, βήτα ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (β-HCG) και σχετιζόμενη με την κύηση πρωτεΐνη πλάσματος Α (ΡΑΡΡ-Α). β-hCG - μια ορμόνη που παράγεται από τον πλακούντα, και το υψηλό επίπεδο της αποδείξεως ορισμένων γενετικές ανωμαλίες. ΡΑΡΡ-Α - μια πρωτεΐνη στο αίμα, και τα χαμηλά επίπεδα αυτό δείχνει επίσης την παρουσία ελαττωμάτων. Ο θεράπων ιατρός συγκρίνει τα επίπεδα αυτών των ουσιών ανάλογα με την ηλικία και άλλους παράγοντες, καθορίζει την κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών.

Το πρώτο τρίμηνο εξετάζεται για 10-13 εβδομάδες κύησης, ανάλογα με τον τύπο της δοκιμασίας. Μερικές φορές, εκχωρούνται ταυτόχρονα αρκετές δοκιμές. Η δοκιμή για τη διαφάνεια της αυχενικής πτυχής συχνά εκτελείται ταυτόχρονα με την ανάλυση του αίματος.

• Λαμβάνεται ένα δείγμα της χοληδόχου χορείας με σκοπό την ανάλυση των κυττάρων του πλακούντα στις 10-12 εβδομάδες κύησης. Ο γιατρός παίρνει δείγματα των κυττάρων του πλακούντα με ένα διαποτισικό πλαστικό καθετήρα. Βάσει των αποτελεσμάτων αυτής της δοκιμής, μπορούν να κριθούν ανωμαλίες γενετικού χρωμοσώματος όπως σύνδρομο Down και κληρονομικές ασθένειες, για παράδειγμα, δρεπανοκυτταρική αναιμία και κυστική ίνωση. Αλλά δεν καθορίζει τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα.

Αυτός ο έλεγχος διεξάγεται από ειδικευμένο εξειδικευμένο προσωπικό, οπότε ο κίνδυνος πρόωρου τοκετού είναι 1: 400, σύμφωνα με μία μελέτη.

Δοκιμή δεύτερου τριμήνου

Αυτά περιλαμβάνουν:

• Τριπλή ή τετραπλή βιοχημική εξέταση αίματος. Τέτοιες εξετάσεις καθορίζουν την ποσότητα τριών ή τεσσάρων ουσιών στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας. Triple διαλογής ελέγχει το επίπεδο της α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης (AFP, α-εμβρυϊκή πρωτεΐνη), ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG βήτα-hCG b-hCG, ανθρώπινη χοριονική γοναδοτροπίνη, HCG) και ελεύθερης τύπου οιστριόλη (μη συζευγμένη οιστριόλη, μη συζευγμένη οιστριόλη). Τέτοια διαλογή καθορίζει το επίπεδο των τριών ουσιών και ορμονών ινχιβίνη Α Ο ειδικός συγκρίνει τα επίπεδα αυτών των ουσιών με την ηλικία και άλλους παράγοντες και να καθορίσει τον κίνδυνο γενετικές ανωμαλίες.
• Υπερηχογράφημα. Ο γιατρός στην οθόνη βλέπει την εικόνα του αναπτυσσόμενου εμβρύου. Διεξάγεται μεταξύ 18-20 εβδομάδων εγκυμοσύνης προκειμένου να εντοπιστούν ορισμένα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Down). Ο υπερηχογράφος συμβάλλει στον εντοπισμό των δομικών αλλαγών στα όργανα, δηλαδή στην καρδιά, στην κορυφογραμμή, στην κοιλιακή κοιλότητα ή σε άλλα όργανα.

Η εξέταση για το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης πραγματοποιείται στις 15-20 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Μια τριπλή και τετραπλή εξέταση αίματος καλείται επίσης εκτεταμένη δοκιμή AFP. Σε ορισμένες περιπτώσεις διεξάγεται πλήρης έλεγχος. Μια πλήρης αναφορά των αποτελεσμάτων παρέχεται μετά τις δοκιμές στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

• Η αμνιοπαρακέντηση (διάτρηση της ουροδόχου κύστης) πραγματοποιείται για την αναγνώριση χρωμοσωμικών αλλαγών με ανάλυση των κυττάρων του αμνιακού υγρού. Η διαδικασία γίνεται διαπλακτινωτά - επιλέξτε το λεπτότερο τμήμα του πλακούντα - μεταξύ 15-20 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Η αμνιοπαρακέντηση καθορίζει τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα (spina bifida).

Ορισμός των γεννητικών ελαττωμάτων - ακρίβεια της δοκιμής

Κανένας έλεγχος δεν είναι ακριβής στο 100%. Μερικές φορές συμβαίνει ότι με αρνητικά αποτελέσματα της ανίχνευσης το παιδί εξακολουθεί να έχει γενετικές ανωμαλίες. Αυτό ονομάζεται ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα δοκιμής. Αλλά συμβαίνει επίσης ότι τα αποτελέσματα των δοκιμών αποκλίνουν από τον κανόνα, αλλά το παιδί δεν έχει ανωμαλία ανάπτυξης.

Επομένως, η διαλογή καθορίζει μόνο τον πιθανό κίνδυνο εμβρυϊκής παθολογίας. Εάν τα αποτελέσματα υποδηλώνουν αυξημένο κίνδυνο, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει πρόσθετες εξετάσεις: ένα δείγμα χοληδόχου χορίου ή μια αμνιοκέντηση για ακριβή διάγνωση.

Η εξέταση για το πρώτο τρίμηνο καθορίζει το σύνδρομο Down σε 85%. Η ολοκληρωμένη εξέταση εγγυάται την ακρίβεια της διάγνωσης στο 95%.

Με τη βοήθεια του υπερήχου, εντοπίζεται ελαττωματικό νευρικό σωλήνα και εγκεφαλία (συγγενής απουσία του εγκεφάλου) σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις. Τα αποτελέσματα ενός δείγματος βλεννώδους χορίου και αμνιοκεντρισμού δείχνουν με ακρίβεια το σύνδρομο Down σε 99% των περιπτώσεων.

Ορισμός των γεννητικών ελαττωμάτων - πρέπει να διαγνωσθώ;

Κάθε έγκυος γυναίκα κάνει αυτή τη σημαντική απόφαση η ίδια. Πρέπει να λάβετε υπόψη τον κληρονομικό παράγοντα, την ηλικία, την ανάγκη αυτής της διαδικασίας και τι θα κάνετε μετά τη λήψη των αποτελεσμάτων. Ταυτόχρονα, οι πνευματικές πεποιθήσεις και άλλες ηθικές αξίες παίζουν σημαντικό ρόλο στη διαδικασία λήψης αποφάσεων.

Ορισμένα συγγενή ελαττώματα, για παράδειγμα, σχισμή του άνω χείλους ή ουρανίσκου ή κάποιες καρδιακές παθήσεις, απομακρύνονται χειρουργικά μετά τη γέννηση και μερικές φορές ακόμα και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Άλλες γενετικές ανωμαλίες δεν μπορούν να εξαλειφθούν.

Η διάγνωση θα πρέπει να γίνεται σε τέτοιες περιπτώσεις:

• Αν σκέφτεστε να διακόψετε την εγκυμοσύνη σε περίπτωση γενετικών ανωμαλιών.
• Έχετε κληρονομικές ασθένειες, για παράδειγμα, κυστική ίνωση, νόσο Tay-Sachs ή αιμοφιλία.
• Πρέπει να ξέρετε εάν το έμβρυο έχει αναπτυξιακή διαταραχή.
• Σε περίπτωση ελαττώματος, θα θέλατε να μάθετε τα πάντα για τη φροντίδα και την ανατροφή ενός παιδιού με αναπτυξιακές αναπηρίες.
• Θα θέλατε να επιλέξετε ένα νοσοκομείο και να παραλάβετε τον θεράποντα γιατρό, με τον οποίο θα συνεργαστείτε, για την πλήρη φροντίδα και θεραπεία του παιδιού.

Διάγνωση των γενετικών ανωμαλιών - γιατί δεν πρέπει να περάσετε από αυτή τη διάγνωση;

Μπορείτε να εξαιρεθείτε από τη διάγνωση εάν:

• Θέλετε να γεννήσετε ένα παιδί παρά τα αποτελέσματα των δοκιμών. Μερικές φορές τα αποτελέσματα των δοκιμών είναι θετικά, αλλά ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί υγιές. Ενώ περιμένουν τα αποτελέσματα, οι μελλοντικές μητέρες ανησυχούν πολύ.
• Αυτή η διάγνωση δεν αποκαλύπτει όλες τις πιθανές αποκλίσεις.
• Ανησυχείτε για τον κίνδυνο πρόωρης γέννησης, δεδομένου ότι ένα δείγμα μολυσματικού χορίου ή αμνιοκεντρισμού δεν είναι πάντα ασφαλές. Σύμφωνα με μία μελέτη, στην οποία η διαδικασία διεξήχθη από ειδικούς υψηλής ειδίκευσης, το επίπεδο κινδύνου ήταν 1: 400. Άλλες μελέτες έδειξαν υψηλότερο κίνδυνο 2: 400 και 4: 400, αλλά με λιγότερο ειδικευμένους ειδικούς.
• Η διάγνωση είναι δαπανηρή.

[1], [2], [3], [4], [5]