Εχει βρεθεί μια μέθοδος θεραπείας γενετικών ασθενειών

Για να αποκατασταθούν οι λειτουργίες των προσβεβλημένων κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος και των νευρικών κυττάρων, οι προηγούμενοι επιστήμονες χρησιμοποίησαν την αρχή της «κούκλας φωλεοποίησης» των ιών. Η τεχνική βασίστηκε στην εισαγωγή του γονιδίου απευθείας στον ιό και στον ίδιο τον ιό στα βλαστικά κύτταρα του αίματος, χάρη στην οποία το θεραπευτικό συστατικό παραδόθηκε στην απαραίτητη θέση.

Η σύγχρονη ιατρική έχει ένα ευρύ φάσμα ασθενειών, συχνά αρκετά σοβαρές και δύσκολα θεραπευτικές, η εμφάνιση των οποίων οφείλεται σε γενετικές δυσλειτουργίες ενός εγγενή ή αποκτώμενο χαρακτήρα. Η μελέτη του έργου των γονιδίων διεξάγεται από τη μοριακή βιολογία, η οποία μας επέτρεψε να επιβεβαιώσουμε την ιδέα της γονιδιακής θεραπείας ως μια ευκαιρία για να θεραπεύσουμε σοβαρές ασθένειες.

Η ιδέα βασίζεται στην ανάγκη αντικατάστασης του γονιδίου με μειωμένες λειτουργίες από το "υγιές" αντίγραφό του. Για να εκτελεστεί αυτή η ενέργεια επιτρέπει ιούς που είναι γνωστοί για την ικανότητά τους να διεισδύουν εύκολα στα κύτταρα. Σύμφωνα με τους ερευνητές, αρκεί ο εφοδιασμός του ιού με το απαραίτητο γονίδιο και ο ίδιος ο ιός θα πρέπει να εξουδετερώνει τον παθογόνο παράγοντα και να το ξεκινά στα επηρεαζόμενα κύτταρα.

Οι δυσκολίες που αντιμετωπίζουν οι επιστήμονες στην ερευνητική διαδικασία σχετίζονται με την πολυπλοκότητα της παράδοσης του ιού φορέα στην "ακριβή διεύθυνση", καθώς τα κύτταρα έχουν ισχυρή προστασία από οποιαδήποτε εχθρική διείσδυση. Ακόμη και μετά τη λήψη του ιού με το γονίδιο στο επιθυμητό κύτταρο, είναι απαραίτητο να διατηρηθεί η δραστηριότητα του γονιδίου έτσι ώστε να μπορεί να αντιμετωπίσει το τοπικό γενετικό ελάττωμα. Ένα άλλο πρόβλημα είναι η προσαρμογή του ανοσοποιητικού συστήματος ώστε να αντιληφθεί το αντίγραφο του γονιδίου ως ασφαλές και ζωτικό.

Το Επιστημονικό Ινστιτούτο του San Rafael (Μιλάνο, Ιταλία), σύμφωνα με το περιοδικό "Science", αντιμετώπισε όλα τα περίπλοκα προβλήματα. Δύο άρθρα περιγράφουν την πρόοδο στη θεραπεία ασθενών που πάσχουν από γενετικές παθήσεις - μεταχρωματική λευκοδυστροφία και σύνδρομο Wiskott-Aldrich.

Η λευκοδυστροφία της νόσου είναι μια σπάνια παθολογία που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο ARSA. Το γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη λειτουργικότητα των λυσοσωμάτων, τα οποία εκτελούν μια λειτουργία καθαρισμού στο σώμα. Μεταβολές στο επίπεδο του ARSA συμβαίνουν επίσης ως αποτέλεσμα της συσσώρευσης και επακόλουθης θανάτωσης επιβλαβών ουσιών στα κύτταρα. Τις περισσότερες φορές αυτές οι διαδικασίες συμβαίνουν στον εγκέφαλο και στον νωτιαίο μυελό, οπότε η συμπτωματολογία εκδηλώνεται περισσότερο με νοητικές, νευρομυϊκές, αισθητικές ανωμαλίες. Οι πιο δύσκολες καταστάσεις οδηγούν στο θάνατο του ασθενούς δύο χρόνια μετά την ανακάλυψη των πρώτων επώδυνων συμπτωμάτων.

Η εισαγωγή ενός υγιούς γονιδίου στο νευρικό σύστημα είναι ένα μάλλον περίπλοκο έργο το οποίο οι επιστήμονες έχουν συμβάλει στην επίλυση των αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων του ασθενούς. Αυτά τα κύτταρα εντοπίζονται στις δομές του μυελού των οστών ή στην κυκλοφορία του αίματος. Ως αποτέλεσμα των προσπαθειών της ιατρικής ομάδας από το Μιλάνο, ο φακοί ιός με το ενσωματωμένο υγιές γονίδιο ARSA στα βλαστικά κύτταρα θα μπορούσε να φτάσει στο νευρικό σύστημα.

Η διατήρηση της δραστικότητας του γονιδίου ARSA επιτεύχθηκε με την παροχή αιματοποιητικών κυττάρων με διάφορα συστατικά του ιού. Ταυτόχρονα, οι ασθενείς δεν είχαν παρενέργειες στα δικά τους βλαστικά κύτταρα: ούτε ανοσολογικές αντιδράσεις ούτε μεταβολές πίεσης. Η πρωτεϊνική περιεκτικότητα στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό υπό την επίδραση του γονιδίου ARSA ομαλοποιήθηκε καθόλη τη διάρκεια του έτους σε όλα τα υποκείμενα.

Για να απαλλαγούμε από το σύνδρομο Wiskott-Aldrich, που σχετίζεται με τη δυσλειτουργία του γονιδίου και τη μείωση της άμυνας του οργανισμού, ήταν η ίδια γενετική και θεραπευτική μέθοδος.

Οι συντάκτες των έργων εφιστούν την προσοχή στο γεγονός ότι μέχρι στιγμής παραβιάστηκε μόνο ένα γονίδιο. Ασθένειες που περιλαμβάνουν την ήττα αρκετών γονιδίων περιμένουν τον χρόνο τους. Αλλά ήδη τώρα είναι δυνατόν να πούμε με σιγουριά ότι η χρήση των βλαστοκυττάρων του ασθενούς είναι μια σημαντική ανακάλυψη στη θεραπεία των γενετικών παθολογιών.

[1], [2], [3], [4]