Η πιο σπάνια ασθένεια στον πλανήτη μετατρέπει ένα νεαρό κορίτσι σε πέτρινο στύλο
Τελευταία επισκόπηση: 16.10.2021
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Ο νεαρός Αμερικανός Ashley Kerpil πάσχει από μία από τις πιο σπάνιες γενετικές ασθένειες στον πλανήτη, όπου υπάρχει ένας πρόσθετος σχηματισμός οστικού ιστού - «σύνδρομο πέτρινου ανθρώπου». Αυτή η ασθένεια επηρεάζει τους μαλακούς ιστούς ενός ατόμου, μετατρέποντάς τις τελικά σε οστεοποιημένο ιστό. Ωστόσο, το κορίτσι δεν χάνει την καρδιά και θέλει να ζήσει όσο το δυνατόν περισσότερο κατά τη διάρκεια του χρόνου που έχει ακόμα (μέχρι την πλήρη ακινησία).
Η 31χρονη αμερικανίδα γυναίκα αντιμετώπισε πολλές προκλήσεις στο δρόμο της ζωής της. Σε τρία χρόνια είχε τα πρώτα συμπτώματα της σπανιότερης νόσου, η οποία έχει την επιστημονική ονομασία OPF - οστεοποίηση προοδευτικής ινδοδυσπλασίας ή ασθένειας του Μόναχου. Αλλά οι γιατροί λάμβαναν λάθος τα συμπτώματα του OPF για την εκδήλωση ενός κακοήθους όγκου - σαρκώματος. Ως αποτέλεσμα ενός ιατρικού σφάλματος, ένας μικρός Ashley απογύμνωσε το δεξί του χέρι, το οποίο ακρωτηριόταν από τους χειρουργούς. Αργότερα έγινε γνωστό ότι δεν υπήρχε καρκίνο καθόλου δεν ήταν, και όλα τα συμπτώματα που σχετίζονται με μια σπάνια ασθένεια, η συχνότητα εμφάνισης εμφανίζεται σε περίπου μία περίπτωση ανά εκατομμύριο (στην ιατρική γνωστό από αυτές τις περιπτώσεις δεν είναι πάνω από 700).
Αυτή η συγγενής ασθένεια χαρακτηρίζεται από μια μάλλον υποτονική αλλά προοδευτική πορεία. Προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη, ως αποτέλεσμα της οποίας ξεκινά η διαδικασία μετασχηματισμού του χόνδρου και των μυών σε δευτερεύοντα οστικό ιστό. Για πρώτη φορά η ασθένεια περιγράφηκε το 1648, από τότε υπήρξαν κυρίως ξεχωριστές περιπτώσεις εκδήλωσης της νόσου, αλλά στην παγκόσμια βιβλιογραφία υπήρχε μια περιγραφή της οικογενειακής νόσου του OPF. Μέχρι σήμερα, η θεραπεία αυτού του είδους ασθενειών δεν έχει αναπτυχθεί, αλλά οι επιστήμονες αναπτύσσονται ενεργά στον τομέα αυτό και έχουν ήδη κατορθώσει να επιτύχουν ορισμένα αποτελέσματα. Πριν όμως η μέθοδος χρησιμοποιηθεί στους ανθρώπους, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια σειρά πειραμάτων σε ζώα.
Στους μαλακούς ιστούς του Ashley, ειδικά στους τένοντες, τους μύες, τους συνδέσμους, η φλεγμονώδης διαδικασία αρχίζει τακτικά. Ωστόσο, το αμερικανικό σώμα αντιδρά στην φλεγμονή με έναν πολύ ασυνήθιστο τρόπο - στη θέση της φλεγμονής αρχίζει η διαδικασία ασβεστοποίησης, η οποία οδηγεί στην οστεοποίηση των μαλακών ιστών. Μια νεαρή γυναίκα προσπαθεί να ζήσει όσο το δυνατόν πληρέστερα. Στα τριάντα ένα της κατάφερε να παντρευτεί, συναντήθηκε με τον πνευματικό ηγέτη όλων των Βουδιστών - τον Δαλάι Λάμα, και πρόσφατα το χόμπι της ήταν σερφάρει. Η αισιοδοξία, η χαρά και η επιμονή μιας νέας αμερικανικής γυναίκας μπορεί να αμφισβητηθεί. Δεν αποθαρρύνεται και προσπαθεί να κινηθεί, ενώ είναι ακόμα εφικτό, έως ότου η ασθένεια της χτυπήσει εντελώς και δεν την ακινητοποιήσει.
Σύμφωνα με την Ashley, ως αποτέλεσμα σοβαρής ασθένειας, ο χαρακτήρας της έχει γίνει σταθερότερος, επιτυχώς επιτυγχάνει όλους τους στόχους που έχει τεθεί για τον εαυτό της. Ούτε η Ashley ούτε οι γιατροί μπορούν να πούμε πόσο καιρό θα έχει τη δυνατότητα να κινηθεί, οπότε η γυναίκα επιδιώκει να βιώσει όσο το δυνατόν περισσότερη αίσθηση στη ζωή.
Τώρα ο Ashley δεν μπορεί πλέον να ξεπερνά τις αρθρώσεις του γονάτου, τελικά η ασθένεια θα επηρεάσει την οσφυϊκή περιοχή, οπότε θα χάσει για πάντα την ικανότητα να καθίσει.