Ο προγεννητικός έλεγχος βοηθά στον εντοπισμό του κινδύνου καρκίνου της μητέρας

Οι επιβλαβείς παραλλαγές του γονιδίου BRCA1 αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών και του παγκρέατος στη ζωή σας, αλλά οι περισσότεροι άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι είναι φορείς.

Σε μια νέα μελέτη που δημοσιεύτηκε στο American Journal of Obstetrics and Gynecology, επιστήμονες από το Weill Cornell Medicine, το Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) και το NewYork-Presbyterian εξέτασαν τη δυνατότητα συμπερίληψης της δοκιμής BRCA1 κατά τον προγεννητικό έλεγχο των φορέων. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι αυτή η προσέγγιση δεν είναι μόνο οικονομικά αποδοτική, αλλά μπορεί επίσης να εντοπίσει άτομα με αυξημένο κίνδυνο σε μια περίοδο που ο προσυμπτωματικός έλεγχος του καρκίνου και άλλες στρατηγικές πρόληψης θα μπορούσαν να σώσουν τη ζωή τους.

Σημαντικό σημείο για τον έλεγχο των μητέρων

Τα άτομα που έχουν κληρονομήσει μια παραλλαγή του γονιδίου BRCA1 έχουν πολλές επιλογές για να μειώσουν τον κίνδυνο καρκίνου, όπως ενισχυμένο έλεγχο και χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, οι περισσότεροι ασθενείς ανακαλύπτουν ότι είναι φορείς BRCA1 μόνο αφού έχουν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο. Μια πρόκληση είναι να βρεθεί η στιγμή που οι γενετικές δοκιμές θα έχουν τον μεγαλύτερο αντίκτυπο. Η εγκυμοσύνη και η μαιευτική φροντίδα μπορεί να προσφέρουν ένα μοναδικό παράθυρο για τον έλεγχο και τον εντοπισμό ασθενών πριν αναπτύξουν καρκίνο.

"Πολλοί ασθενείς βλέπουν τον παιδίατρό τους ως παιδιά, αλλά όταν γίνουν νέοι ενήλικες, ο επόμενος γιατρός που θα δουν μπορεί να είναι ο OB/GYN τους όταν είναι έγκυος", δήλωσε ο Δρ Shayan Diun, μέλος του Herbert Irving Comprehensive Cancer Κέντρο (HICCC), επίκουρος καθηγητής μαιευτικής και γυναικολογίας στο Ιατρικό Κέντρο Irving του Πανεπιστημίου Κολούμπια (CUIMC) και πρώτος συγγραφέας του άρθρου.

"Ο προγεννητικός έλεγχος φορέα περιλαμβάνει γενετικό έλεγχο, ο οποίος γίνεται κυρίως για τον εντοπισμό μεταλλάξεων που επηρεάζουν το έμβρυο ή την εγκυμοσύνη, αλλά παρέχει επίσης έναν κατάλληλο χρόνο για τον έλεγχο των μητέρων."

Μελέτη προσομοίωσης καταδεικνύει τη σχέση κόστους-αποτελεσματικότητας της δοκιμής BRCA1 κατά τη διάρκεια της μαιευτικής φροντίδας

Η μελέτη προσομοίωσε την κλινική τροχιά μιας υποθετικής κοόρτης 1.429.074 εγκύων ασθενών που θα είχαν λάβει τεστ BRCA1 στις Ηνωμένες Πολιτείες εάν είχε προστεθεί στον προγεννητικό έλεγχο φορέα. Αυτός ο αριθμός ασθενών επιλέχθηκε με βάση προηγούμενες μελέτες που έδειξαν ότι το 39 τοις εκατό των εγκύων ασθενών υποβάλλονται σε ενισχυμένο έλεγχο φορέα.

Το μοντέλο ξεκίνησε με ασθενείς ηλικίας 33 ετών, με βάση τη διάμεση ηλικία του φορέα προγεννητικού ελέγχου στις ΗΠΑ, και τους ακολούθησε μέχρι την ηλικία των 80 ετών, παρακολουθώντας επίσης το πρωταρχικό αποτέλεσμα της σχέσης κόστους-αποτελεσματικότητας της δοκιμής BRCA1 στον προγεννητικό έλεγχο φορέα, καθώς και ως δευτερεύοντα αποτελέσματα όπως θετικά αποτελέσματα για μετάλλαξη BRCA1, συχνότητα εμφάνισης καρκίνου, θάνατοι από καρκίνο και άμεσο ιατρικό κόστος.

Η ομάδα διαπίστωσε ότι η προσθήκη του τεστ BRCA1 οδήγησε στον εντοπισμό επιπλέον 3.716 θετικών στο BRCA1 ασθενών, στην πρόληψη 1.394 περιπτώσεων καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών και 1.084 θανάτων. Σε σύγκριση με τη μη δοκιμή BRCA1, η προσθήκη BRCA1 στον προγεννητικό έλεγχο φορέα ήταν οικονομικά αποδοτική, με αυξητικό λόγο κόστους-αποτελεσματικότητας 86.001 $ ανά έτος ζωής προσαρμοσμένης ποιότητας.

"Οι άνθρωποι έχουν συχνά μια μοιρολατρική άποψη για τη γενετική του καρκίνου και πιστεύουν ότι η απλή αναγνώριση του γενετικού κινδύνου ή της ευαισθησίας τους να αναπτύξουν καρκίνο είναι ένα σημάδι ότι σίγουρα θα τον κολλήσουν και θα πεθάνουν από την ασθένεια", δήλωσε η Δρ Melissa Frey, συν- διευθυντής του Προγράμματος Γενετικής και Εξατομικευμένης Πρόληψης Καρκίνου και Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής και Γυναικολογίας στο Weill Cornell Medicine.

"Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι η χρήση της γενετικής του καρκίνου για την κατανόηση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου ενός ατόμου στη ζωή δεν αυξάνει τον κίνδυνο αυτού του ατόμου—αντίθετα, παρέχει στους επαγγελματίες υγείας τα εργαλεία που χρειάζονται για την πρόληψη του καρκίνου και τη διάσωση ζωών", είπε Ο Δρ Frey, ο οποίος είναι επίσης ο ανώτερος συγγραφέας της εργασίας και γυναικολόγος ογκολόγος στο NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.

Επέκταση πέρα από το BRCA1

Αν και εξέτασαν μόνο το BRCA1, οι ερευνητές πιστεύουν ότι η προσθήκη άλλων κληρονομικών γονιδίων καρκίνου κατά τον προγεννητικό έλεγχο φορέων —όπως τα BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 και PALB2— μπορεί επίσης να είναι οικονομικά αποδοτική. Ο Δρ Diun σημειώνει ότι τυπικά πάνελ που παρέχονται σε ασθενείς στις γυναικολογικές ογκολογικές κλινικές του Πανεπιστημίου Κολούμπια αναζητούν μεταλλάξεις σε περισσότερα από 70 γονίδια.

"Για τις εταιρείες γενετικής, υπάρχει ελάχιστη αύξηση του κόστους για την προσθήκη πρόσθετων γονιδίων", δήλωσε ο Δρ. Diun, ο οποίος είναι επίσης γυναικολόγος ογκολόγος στο Ιατρικό Κέντρο Irving του Πανεπιστημίου NewYork-Presbyterian/Columbia. «Θα περίμενα να υπάρξει ένα ακόμη μεγαλύτερο όφελος εάν όλα αυτά τα γονίδια ενσωματώνονταν. Θα μπορούσαμε να εντοπίσουμε άτομα με άλλες μεταλλάξεις και ενδεχομένως να τους αποτρέψουμε από την ανάπτυξη άλλων τύπων καρκίνου.»

Προς το παρόν, κανένα πάνελ προγεννητικού ελέγχου φορέα στην αγορά δεν περιλαμβάνει BRCA1 ή άλλα κληρονομικά γονίδια καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Οι γιατροί Diun και Frey βρίσκονται σε συζητήσεις με εταιρείες γενετικής για τη συμπερίληψη αυτών των γονιδίων στα προϊόντα τους για γυναίκες που είναι έγκυες ή σχεδιάζουν να μείνουν έγκυες.

Οι ερευνητές ελπίζουν στη συνέχεια να ξεκινήσουν μια προοπτική κλινική δοκιμή για να αποδείξουν τη σκοπιμότητα και να συγκεντρώσουν απόψεις τόσο από ασθενείς όσο και από γιατρούς σχετικά με τη διαδικασία.