Οι συγγενείς ανωμαλίες είναι δέκα φορές πιο συχνές σε παιδιά με νευροαναπτυξιακές διαταραχές
Τελευταία επισκόπηση: 14.06.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Τα παιδιά με νευροαναπτυξιακές διαταραχές αναφέρουν συγγενείς ανωμαλίες, όπως ελαττώματα της καρδιάς ή/και του ουροποιητικού συστήματος, τουλάχιστον δέκα φορές πιο συχνά από άλλα παιδιά.
Αυτό είναι ένα από τα αποτελέσματα μιας ανάλυσης που διεξήχθη από το Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου Radboud με βάση δεδομένα από περισσότερα από 50.000 παιδιά. Χάρη σε αυτή τη νέα βάση δεδομένων, είναι πλέον πολύ πιο ξεκάθαρο ποια προβλήματα υγείας σχετίζονται με μια συγκεκριμένη νευροαναπτυξιακή διαταραχή και ποια όχι. Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Medicine.
Δύο έως τρία τοις εκατό του πληθυσμού έχει νευροαναπτυξιακή διαταραχή όπως αυτισμό ή νοητική υστέρηση. Αυτές οι διαταραχές συχνά συνοδεύονται από άλλα προβλήματα υγείας ή αποτελούν μέρος ενός υποκείμενου συνδρόμου, που απαιτούν πρόσθετη ιατρική φροντίδα για το παιδί. Μέχρι τώρα, δεν ήταν γνωστό πόσο συχνά εμφανίζονται αυτά τα πρόσθετα προβλήματα υγείας.
"Είναι περίεργο", λέει ο κλινικός γενετιστής Bert de Vries. "Επειδή παρεμβαίνει στη σωστή φροντίδα αυτής της ειδικής ομάδας παιδιών."
Ο De Vries και οι συνεργάτες του συνέλεξαν ιατρικά δεδομένα από περισσότερα από 50.000 παιδιά με νευροαναπτυξιακές διαταραχές. Ξεκίνησαν με δεδομένα από σχεδόν 1.500 παιδιά με νευροαναπτυξιακές διαταραχές που επισκέφτηκαν τη μονάδα κλινικής γενετικής του Ιατρικού Κέντρου του Πανεπιστημίου Radboud τα τελευταία δέκα χρόνια.
"Ωστόσο, αυτή ήταν μια σχετικά μικρή ομάδα παιδιών. Απαιτούνται μεγαλύτεροι αριθμοί για να εξαχθούν συμπεράσματα για ολόκληρη την ομάδα", εξηγεί ο De Vries.
Έτσι ο ιατρικός ερευνητής Lex Dingemans έψαξε στη συνέχεια ολόκληρη την ιατρική βιβλιογραφία σχετικά με τις νευροαναπτυξιακές διαταραχές. "Αυτό ήταν ένα τεράστιο έργο από την πρώτη σχετική εργασία το 1938 από τον καθηγητή Penrose του Λονδίνου", λέει ο Dingemans.
Βρήκε περισσότερες από 9.000 δημοσιευμένες μελέτες. Τελικά, περίπου εβδομήντα άρθρα παρείχαν αρκετά χρήσιμα και υψηλής ποιότητας δεδομένα για τον εντοπισμό πρόσθετων προβλημάτων υγείας σε παιδιά με νευροαναπτυξιακές διαταραχές. Έτσι, δημιουργήθηκε μια βάση δεδομένων με δεδομένα από περισσότερα από 51 χιλιάδες παιδιά.
Η ανάλυση αυτών των δεδομένων παρείχε νέες πληροφορίες. Πρώτον, τα παιδιά με νευροαναπτυξιακές διαταραχές έχουν βρεθεί ότι έχουν τουλάχιστον δέκα φορές περισσότερες συγγενείς ανωμαλίες σε σύγκριση με άλλα παιδιά του γενικού πληθυσμού, όπως ανωμαλίες της καρδιάς, του κρανίου, του ουροποιητικού συστήματος ή του ισχίου. Επιπλέον, η βάση δεδομένων χαρτογραφεί τις ιατρικές συνέπειες των νέων συνδρόμων.
Ο Dingemans εξηγεί: "Για πολλά σύνδρομα που προκαλούν νευροαναπτυξιακές διαταραχές, τίθεται το ερώτημα σε ποιο βαθμό συνδέονται άλλα προβλήματα υγείας με αυτά. Τώρα που ο αριθμός αυτών των προβλημάτων σε παιδιά με νευροαναπτυξιακές διαταραχές είναι γνωστός, μπορούμε πολύ καλύτερα να προσδιορίσουμε τι είναι στην πραγματικότητα μέρος του συνδρόμου και τι δεν είναι». Αυτό ανοίγει ευκαιρίες για καλύτερη καθοδήγηση ή ακόμα και θεραπεία των παιδιών.
Οι νευροαναπτυξιακές διαταραχές είναι γενετικής φύσης. Επί του παρόντος, είναι γνωστά περισσότερα από 1.800 αιτιολογικά γονίδια.
"Για να κατανοήσουμε καλύτερα αυτές τις γενετικές αιτίες, χρησιμοποιούμε παγκοσμίως βάσεις δεδομένων που συνδυάζουν δεδομένα DNA από περισσότερους από 800.000 ανθρώπους", λέει η Lisenka Vissers, καθηγήτρια μεταφραστικής γονιδιωματικής. "Η βάση δεδομένων μας το συμπληρώνει αυτό επιτρέποντας σε ερευνητές σε όλο τον κόσμο να συνδέσουν τη γενετική γνώση με συγκεκριμένα προβλήματα υγείας σε νευροαναπτυξιακές διαταραχές."