Υγιή μωρά μπορούν να αναπτυχθούν από μη φυσιολογικά έμβρυα

Μια ομάδα επιστημόνων του Κέιμπριτζ έκανε μια ανακάλυψη που θα βοηθήσει στην καλύτερη κατανόηση των διαδικασιών της εμβρυϊκής ανάπτυξης και στην ανάπτυξη μεθόδων για την καταπολέμηση των γενετικών ανωμαλιών του εμβρύου. Έρευνες έχουν δείξει ότι κάθε έμβρυο έχει όλα όσα είναι απαραίτητα για να εξελιχθεί σε ένα ολοκληρωμένο παιδί, και οι επιστήμονες κατάφεραν επίσης να διαπιστώσουν (για πρώτη φορά στην ιστορία της επιστήμης) σε ποιο στάδιο ανάπτυξης είναι δυνατόν να κατανοήσουμε ότι θα υπάρξουν αποκλίσεις στον μελλοντικό οργανισμό.

Μία από το προσωπικό του Cambridge, η καθηγήτρια Magdalena Zernicka-Goetz, η οποία έγινε η συγγραφέας της επαναστατικής μελέτης, πέρασε κάποτε μια δύσκολη εμπειρία που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη της. Στην ηλικία των 44 ετών, η Magdalena, η οποία τότε κυοφορούσε το δεύτερο παιδί της, ενημερώθηκε από τους γιατρούς ότι τα αποτελέσματα μιας βιοψίας πλακούντα έδειχναν ότι το παιδί της μπορεί να γεννηθεί με σύνδρομο Down. Όπως εξήγησαν οι γιατροί, περίπου το 1/4 των κυττάρων στον πλακούντα ήταν ανώμαλα και πρότειναν στη γυναίκα να κάνει έκτρωση. Αφού ρώτησε τους συναδέλφους της, η Magdalena ανακάλυψε ότι με τέτοια αποτελέσματα εξετάσεων είναι αδύνατο να πούμε με 100% ακρίβεια ότι το παιδί θα γεννηθεί με ανωμαλίες και αυτό επηρέασε την απόφαση της γυναίκας να κρατήσει το μωρό, το οποίο γεννήθηκε στην ώρα του και εντελώς υγιές. Αυτό ώθησε τη γυναίκα να μελετήσει τις διαδικασίες ανάπτυξης του εμβρύου με περισσότερες λεπτομέρειες, προκειμένου να μειώσει τον αριθμό των αμβλώσεων που σχετίζονται με ανακριβείς εξετάσεις.

Οι ερευνητές μελέτησαν έμβρυα τρωκτικών, μερικά από τα κύτταρα των οποίων περιείχαν λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων. Μετά από μια σειρά πειραμάτων, αποδείχθηκε ότι στα πρώιμα στάδια ανάπτυξης ορισμένες ανωμαλίες στο σύνολο χρωμοσωμάτων μπορούν να εξαφανιστούν από μόνες τους. Οι ειδικοί δημιούργησαν έμβρυα με λάθος σύνολα χρωμοσωμάτων, αλλά οι παρατηρήσεις έδειξαν ότι τα ανώμαλα κύτταρα πεθαίνουν λόγω απόπτωσης (ο μηχανισμός του κυτταρικού θανάτου), ενώ τα υγιή κύτταρα συνέχισαν την κανονική διαδικασία διαίρεσης.

Στο πρώτο πείραμα, οι ερευνητές ανέμειξαν μη φυσιολογικά και υγιή κύτταρα σε αναλογία 50/50, στο δεύτερο 3/1, αλλά το αποτέλεσμα ήταν παρόμοιο, με μία εξαίρεση - ορισμένα από τα μη φυσιολογικά κύτταρα δεν πέθαναν, αλλά τόσο στο πρώτο όσο και στο δεύτερο πείραμα, η βιοψία έδειξε την παρουσία μη φυσιολογικών κυττάρων, γεγονός που επιβεβαιώνει την πιθανότητα σφάλματος, κάτι που συνέβη στην περίπτωση της Magdalena.

Το ανθρώπινο έμβρυο περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, ένα εκ των οποίων είναι το φυλετικό χρωμόσωμα (XY και XX), και τα υπόλοιπα είναι αυτοσωμικά. Οι αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων οδηγούν σε διάφορες εμβρυϊκές αναπτυξιακές ανωμαλίες, με πιο συνηθισμένο παράδειγμα το σύνδρομο Down, όταν το 21ο χρωμόσωμα έχει τρία αντίγραφα αντί για δύο.

Κατά κανόνα, τέτοιες διαταραχές γίνονται η κύρια αιτία θανάτου στα νεογνά. η μόνη βιώσιμη μορφή της διαταραχής είναι η τρισωμία (ο σχηματισμός τριών αντιγράφων αυτοσωμάτων), η οποία εμφανίζεται κατά την ανάπτυξη του συνδρόμου Down.

Τις περισσότερες φορές, ο σχηματισμός τριών αντιγράφων συμβαίνει στο 16ο χρωμόσωμα, το οποίο οδηγεί αναπόφευκτα σε αποβολή.

Η απουσία ενός από τα χρωμοσώματα (μονοσωμία) έχει πιο σοβαρές συνέπειες, καθώς σε αυτή την περίπτωση το έμβρυο πεθαίνει, με εξαίρεση την απώλεια ενός από τα φυλετικά χρωμοσώματα στις γυναίκες, η οποία προκαλεί σύνδρομο Turner - αποκλίσεις στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη (νανισμός).

Τα επιπλέον αντίγραφα των φυλετικών χρωμοσωμάτων δεν έχουν τόσο αρνητική επίδραση στην ανάπτυξη του εμβρύου, αλλά τα παιδιά μπορεί να εμφανίσουν νοητική υστέρηση.

Οι γυναίκες άνω των 40 ετών διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης ανωμαλιών στο χρωμοσωμικό σύνολο. Υπάρχουν πλέον εξετάσεις που μπορούν να υποδηλώσουν την παρουσία γενετικών παθολογιών. Από την 11η έως την 14η εβδομάδα, στις γυναίκες προσφέρεται χοριακή βιοψία, κατά την οποία λαμβάνονται δείγματα του πλακούντα και εξετάζονται για τον αριθμό των χρωμοσωμάτων.

Υπάρχει επίσης μια άλλη εξέταση που εξετάζει τα κύτταρα του αμνιακού υγρού (χορηγείται μεταξύ 15ης και 20ής εβδομάδας) και τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης θεωρούνται πιο ακριβή.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]