Τα υγιή παιδιά μπορούν να αναπτυχθούν από μη φυσιολογικά έμβρυα

Μια ομάδα επιστημόνων του Cambridge έχει κάνει μια ανακάλυψη που θα βοηθήσει στην καλύτερη κατανόηση των διαδικασιών εμβρυϊκής ανάπτυξης και θα αναπτύξει μεθόδους για την καταπολέμηση των γενετικών ανωμαλιών του εμβρύου. Μελέτες έχουν δείξει ότι κάθε έμβρυο έχει όλα τα απαραίτητα για να σχηματίσει ένα ολοκληρωμένο παιδί, καθώς οι επιστήμονες ήταν σε θέση να αποδείξει (για πρώτη φορά στην ιστορία της επιστήμης) σε ποιο στάδιο του σχηματισμού μπορεί να γίνει κατανοητό ότι υπάρχουν ανωμαλίες στο μέλλον σώματος.

Ένας από τους υπαλλήλους του Cambridge, η καθηγήτρια Magdalena Zernitska-Getz, που έγινε συγγραφέας της επαναστατικής μελέτης, βίωσε μια δύσκολη εμπειρία που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη της. Σε '44 Magdalena, στη συνέχεια εκκολαφθεί ένα δεύτερο παιδί, οι γιατροί είπαν ότι πλακούντα βιοψία αποτελέσματα δείχνουν ότι το παιδί της μπορεί να γεννηθεί με σύνδρομο Down. Όπως εξήγησαν οι γιατροί, στον πλακούντα, περίπου το 1/4 των κυττάρων ήταν ανωμαλίες και πρόσφερε στη γυναίκα να κάνει έκτρωση. Μετά την ανάκριση τους συναδέλφους του, Μαγκνταλένα διαπίστωσε ότι, σύμφωνα με τα αποτελέσματα της δοκιμής πούμε με ακρίβεια 100%, ότι το παιδί θα γεννηθεί με ανωμαλίες είναι αδύνατη και αυτό έχει επηρεάσει την απόφαση της γυναίκας να φύγει το μωρό, που γεννήθηκε απολύτως υγιής εν ευθέτω χρόνω. Αυτό οδήγησε τη γυναίκα να σκέφτεται βαθύτερα για την ανάπτυξη εμβρύων, προκειμένου να μειώσει τον αριθμό των αμβλώσεων που σχετίζονται με ανακριβείς αναλύσεις.  

Οι ερευνητές μελέτησαν τα έμβρυα των τρωκτικών, μερικά από τα κύτταρα που περιέχουν το λανθασμένο αριθμό των χρωμοσωμάτων, μετά από μια σειρά πειραμάτων φάνηκε ότι στα πρώτα στάδια κάποιων ανωμαλιών στο σύνολο των χρωμοσωμάτων μπορεί να εξαφανιστούν από μόνα τους. Οι ειδικοί έχουν δημιουργήσει έμβρυα με ανώμαλη σύνολα χρωμοσωμάτων, αλλά οι παρατηρήσεις έδειξαν ότι τα μη φυσιολογικά κύτταρα πεθαίνουν λόγω απόπτωση (μηχανισμός κυτταρικού θανάτου), ενώ τα υγιή κύτταρα συνεχίζουν διαιρώντας την κανονική διαδικασία.

Στο πρώτο πείραμα, τα φυσιολογικά κύτταρα και μη φυσιολογικά ερευνητές αναμίχθηκαν 50/50, 3/1 δευτερόλεπτο, αλλά το αποτέλεσμα ήταν το ίδιο, με μία εξαίρεση - Μέρος ανώμαλα κύτταρα δεν πεθαίνουν, αλλά και η πρώτη και η δεύτερη βιοψίες πείραμα έδειξε την παρουσία των μη φυσιολογικών κυττάρων, επιβεβαιώνει τη δυνατότητα σφάλματος, τι συνέβη στην περίπτωση της Magdalena.

Το ανθρώπινο έμβρυο περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, ένα από τα οποία είναι σεξουαλικό (XY και XX), και τα υπόλοιπα αυτοσωμάτια. Οι αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων οδηγούν σε διάφορες ανωμαλίες της εμβρυϊκής ανάπτυξης, το πιο συνηθισμένο παράδειγμα είναι το σύνδρομο Down, όταν το 21ο χρωμόσωμα έχει τρία αντίγραφα αντί για δύο.  

Κατά κανόνα, τέτοιες παραβιάσεις καθίστανται η κύρια αιτία θανάτου νεογνών, η μόνη βιώσιμη μορφή της διαταραχής είναι η τρισωμία (σχηματισμός τριών αντιγράφων αυτοσωμάτων), που συμβαίνει με την ανάπτυξη του συνδρόμου Down.

Τις περισσότερες φορές, το σχηματισμό τριών αντιγράφων εμφανίζεται στο 16ο χρωμόσωμα, το οποίο πάντα οδηγεί σε αποβολή.

Η απουσία ενός χρωμοσώματος (μονοσωμία) διαφέρει κατά περισσότερο σοβαρές συνέπειες, όπως στην προκειμένη περίπτωση, το έμβρυο πεθαίνει εκτός από την απώλεια ενός από τα φυλετικά χρωμοσώματα σε γυναίκες, προκαλώντας σύνδρομο Turner - την απόκλιση στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη (νανισμό).  

Πρόσθετα αντίγραφα σε σεξουαλικά χρωμοσώματα δεν επηρεάζουν δυσμενώς την ανάπτυξη του εμβρύου, αλλά τα παιδιά μπορεί να έχουν νοητική υστέρηση.

Στις γυναίκες μετά από 40, υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος εμφάνισης διαταραχών στο χρωμοσωμικό σετ. Τώρα υπάρχουν δοκιμές που υποδηλώνουν την παρουσία γενετικών παθολογιών. Από την 11η έως την 14η εβδομάδα, προσφέρονται στις γυναίκες μια βιοψία χορίου, στην οποία τα δείγματα του πλακούντα εξάγονται και μελετώνται για τον αριθμό των χρωμοσωμάτων.

Επίσης, υπάρχει μια άλλη δοκιμή στην οποία μελετώνται τα κύτταρα του αμνιακού υγρού (που διορίζονται από την εβδομάδα 15 έως την εβδομάδα 20) και τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης θεωρούνται ακριβέστερα.

[1], [2], [3], [4]