Νέες δημοσιεύσεις
Επιστήμονες εντοπίζουν αιτιολογική γενετική παραλλαγή που συνδέεται με την κοινή παιδική παχυσαρκία
Τελευταία επισκόπηση: 02.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Ερευνητές στο Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας (CHOP) εντόπισαν μια αιτιώδη γενετική παραλλαγή που σχετίζεται έντονα με την παιδική παχυσαρκία. Η μελέτη υπογραμμίζει τη σημασία του υποθαλάμου του εγκεφάλου και τον ρόλο του στην ανάπτυξη της παιδικής παχυσαρκίας, και το στοχευμένο γονίδιο μπορεί να αποτελέσει στόχο για μελλοντικές θεραπευτικές παρεμβάσεις. Τα ευρήματα δημοσιεύονται στο περιοδικό Cell Genomics.
Οι περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες διαδραματίζουν βασικό ρόλο στην αυξανόμενη συχνότητα εμφάνισης παιδικής παχυσαρκίας. Αν και ο ακριβής ρόλος της γενετικής στην παιδική παχυσαρκία δεν έχει ακόμη πλήρως κατανοηθεί, προηγούμενες έρευνες υποδηλώνουν ότι οι νευρωνικές οδοί στον υποθάλαμο ελέγχουν την πρόσληψη τροφής και αποτελούν βασικούς ρυθμιστές της νόσου.
Προηγουμένως, οι διεθνείς μελέτες συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος (GWAS) που διεξήχθησαν από ερευνητές του CHOP εντόπισαν συγκεκριμένους γενετικούς δείκτες ή τόπους που σχετίζονται με την παχυσαρκία. Οι περισσότερες από αυτές τις μελέτες εντόπισαν τόπους που σχετίζονται με την παιδική και την ενήλικη παχυσαρκία εξίσου, και οι περισσότεροι από αυτούς τους τόπους βρίσκονταν σε μη κωδικοποιητικές περιοχές του γονιδιώματος, καθιστώντας δύσκολη τη μελέτη των μηχανισμών τους.
Η τελευταία μελέτη επικεντρώθηκε στον τόπο chr12q13, ο οποίος περιέχει το κοντινό γονίδιο FAIM2, το οποίο έδωσε σημαντικά ισχυρότερο σήμα στην παιδική παχυσαρκία σε σύγκριση με την παχυσαρκία των ενηλίκων.
«Εστιάζοντας συγκεκριμένα σε αυτόν τον τόπο, καταφέραμε να εντοπίσουμε μια αιτιώδη παραλλαγή που σχετίζεται με ένα από τα ισχυρότερα γενετικά σήματα που σχετίζονται με την παιδική παχυσαρκία», δήλωσε ο πρώτος συγγραφέας Sheridan H. Littleton, PhD, μεταδιδακτορικός ερευνητής που διεξήγαγε την εργασία στο Κέντρο Χωρικής και Λειτουργικής Γονιδιωματικής του CHOP.
«Με περαιτέρω έρευνα, υπάρχει η δυνατότητα να μάθουμε πώς ο στόχος αυτής της παραλλαγής θα μπορούσε να γίνει στόχος για νέες θεραπείες ειδικά σχεδιασμένες για τη θεραπεία της παιδικής παχυσαρκίας».
Εκτός από την παιδική παχυσαρκία, αυτή η εστία έχει συνδεθεί με μια σειρά από σχετικά προβλήματα υγείας, όπως αυξημένη ευαισθησία στον διαβήτη τύπου 2, αυξημένο ποσοστό σωματικού λίπους σε παιδιά και ενήλικες και πρόωρη έναρξη της εμμήνου ρύσεως. Χρησιμοποιώντας μια ποικιλία μεθόδων, οι ερευνητές επικεντρώθηκαν στο rs7132908, έναν μονονουκλεοτιδικό πολυμορφισμό (SNP) ή παραλλαγή σε αυτήν την εστία.
Προηγουμένως, σχετικές μελέτες CHOP έχουν συνδέσει τον υποθάλαμο με την όρεξη, κάτι που θα μπορούσε να σχετίζεται με την παιδική παχυσαρκία. Επειδή ο υποθάλαμος βρίσκεται βαθιά στον εγκέφαλο, είναι ιδιαίτερα δύσκολο να μελετηθεί.
Για να διερευνήσουν περαιτέρω τις επιδράσεις της παραλλαγής rs7132908, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν βλαστοκύτταρα που εξελίσσονται σε υποθαλαμικούς νευρώνες, έναν βασικό τύπο κυττάρου που σχετίζεται με τη διατροφική συμπεριφορά, για να μελετήσουν τα αλληλόμορφα της παραλλαγής. Το αλληλόμορφο που σχετίζεται με τον κίνδυνο παχυσαρκίας επηρέασε την έκφραση του γονιδίου FAIM2 και μείωσε το ποσοστό των νευρώνων που σχηματίζονται όταν τα βλαστοκύτταρα διαφοροποιούνται, υποδηλώνοντας ότι η παραλλαγή σχετίζεται με τη νευροανάπτυξη.
«Παρά τις διάφορες προκλήσεις, αυτή η μελέτη καταδεικνύει πώς οι πρόσθετες προσπάθειες μπορούν να αποκαλύψουν σημαντικές πληροφορίες σχετικά με προηγουμένως μη χαρακτηρισμένες γενετικές παραλλαγές και τους ρόλους τους σε μια ποικιλία παιδικών και ενηλίκων ασθενειών», δήλωσε ο Struan FA Grant, PhD, διευθυντής του Κέντρου Χωρικής και Λειτουργικής Γονιδιωματικής και της Έδρας Daniel B. Burke στην Έρευνα για τον Διαβήτη στο CHOP.
«Αυτή η εργασία υπογραμμίζει για άλλη μια φορά τον κεντρικό ρόλο του εγκεφάλου στη γενετική της παχυσαρκίας και μας παρέχει μια στρατηγική για περαιτέρω μελέτη».