Νέες δημοσιεύσεις
Η αφαίρεση ενός επιπλέον χρωμοσώματος δεν θεραπεύει το σύνδρομο Down.
Τελευταία επισκόπηση: 01.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η αφαίρεση του επιπλέον χρωμοσώματος δεν θα θεραπεύσει το σύνδρομο Down, αλλά μπορεί να βοηθήσει τους ιατρικούς επιστήμονες σε περαιτέρω έρευνα.
Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον αφαίρεσαν με επιτυχία το τρίτο αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 από μια ανθρώπινη κυτταρική σειρά με σύνδρομο Down.
Η αιτία του συνδρόμου Down είναι μια χρωμοσωμική παθολογία: στο σύνολο χρωμοσωμάτων (καρυότυπος) ενός ατόμου στο 21ο ζεύγος υπάρχουν τρία χρωμοσώματα αντί για δύο (τρισωμία). Οι τρισωμίες είναι επίσης η αιτία μιας σειράς άλλων συνδρόμων, ιδίως του συνδρόμου Edwards και του συνδρόμου Patau.
Μια ομάδα επιστημόνων από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον κατάφερε να αφαιρέσει το επιπλέον 21ο χρωμόσωμα από το σύνολο χρωμοσωμάτων ανθρώπινων κυττάρων που καλλιεργήθηκαν στο εργαστήριο.
Σύμφωνα με τους επιστήμονες, η διόρθωση της τρισωμίας θα μπορούσε να έχει τόσο κλινική όσο και ερευνητική σημασία.
Το σύνδρομο Down είναι η πιο συχνή τρισωμία. Τα άτομα με αυτή την παθολογία έχουν χαρακτηριστικά μάτια, πρόσωπα και χέρια. Αυτό το σύνδρομο μπορεί να προκαλέσει πολλά προβλήματα υγείας (νοητική εξασθένηση, άνοια, καρδιακές ανωμαλίες, πρόωρη γήρανση, ορισμένες μορφές λευχαιμίας).
«Δεν προσπαθούμε να πούμε ότι η μέθοδος διόρθωσης τρισωμίας που χρησιμοποιήσαμε μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία του συνδρόμου Down», εξηγεί ο επικεφαλής συγγραφέας Δρ. David Russell. «Εξετάζουμε τρόπους με τους οποίους οι ιατρικοί επιστήμονες μπορούν να αναπτύξουν κυτταρικές θεραπείες για να διορθώσουν ορισμένες από τις διαταραχές σχηματισμού αίματος που συνοδεύουν το σύνδρομο Down».
Ο Ράσελ ελπίζει ότι τα ευρήματά του θα βοηθήσουν στην επίτευξη της ημέρας που η κυτταρική θεραπεία θα μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της λευχαιμίας σε άτομα με σύνδρομο Down. Λέει επίσης ότι περαιτέρω έρευνα σε αυτόν τον τομέα θα μπορούσε να βοηθήσει στην κατανόηση της σχέσης μεταξύ του επιπλέον χρωμοσώματος 21 και των ιατρικών προβλημάτων που σχετίζονται με το σύνδρομο Down.
Ο Ράσελ είπε ότι χρειάστηκε πολλή δουλειά για να βρεθεί η ακριβής μέθοδος αφαίρεσης του επιπλέον χρωμοσώματος, αλλά ο συνάδελφός του, Δρ. Λι Μπι Λι, μέσω σκληρής δουλειάς, κατάφερε να διορθώσει μια σειρά από λάθη που έγιναν κατά την πρώτη προσπάθεια εξαγωγής του χρωμοσώματος από το σύνολο χρωμοσωμάτων.
Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν έναν αδενο-σχετιζόμενο ιό για να μεταφέρουν ένα ξένο γονίδιο στην επιθυμητή θέση στο χρωμόσωμα 21. Για να αποφύγει την καταστροφή του από το γονίδιο, το κύτταρο έπρεπε να το αποβάλει μαζί με το επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος.
[