Η FDA ενέκρινε το πρώτο φάρμακο για την αιτιολογική θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Η Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε τη χρήση του πρώτου φαρμάκου για την αιτιολογική θεραπεία της κυστικής ίνωσης, αναφέρουν οι AP.

Η κυστική ίνωση - μια κληρονομική ασθένεια, η οποία προκαλείται από μια μετάλλαξη γονιδίου ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας στην κυστική ίνωση (CFTR, κυστικής ίνωσης ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας ). Αυτή η πρωτεΐνη, ως κανάλι ιόντων, ρυθμίζει τη μεταφορά ιόντων νερού και χλωρίου μέσω των μεμβρανών των κυττάρων των βλεννογόνων μεμβρανών. Λόγω αλλαγών στη δομή CFTR, το ιξώδες της βλέννας αυξάνεται, γεγονός που οδηγεί στη συσσώρευση του στο αναπνευστικό, πεπτικό και ουρογεννητικό σύστημα. Αυτό, με τη σειρά του, είναι γεμάτο από σοβαρές χρόνιες λοιμώξεις των σχετικών οργάνων, εξαιτίας των οποίων πολλοί ασθενείς δεν ζουν στην ενηλικίωση.

Μέχρι σήμερα, δεν υπήρχε αιτιολογική θεραπεία (η οποία να ενεργεί για την αιτία της νόσου) θεραπεία κυστικής ίνωσης - σε τέτοιους ασθενείς χρησιμοποιήθηκε μόνο συμπτωματική θεραπεία.

Νέο φάρμακο Kalydeco (ivacaftor, ivakaftor), που αναπτύχθηκε από την αμερικανική φαρμακευτική εταιρεία Vertex Pharmaceuticals, βελτιώνει CFTR εργασία, όπου λόγω μιας μετάλλαξης στο αμινοξύ γλυκίνη 155η θέση αντικαθίσταται από ασπαρτικό οξύ (τέτοια παραλλαγή πρωτεΐνη συμβολίζεται G551D-CFTR). Ειδικότερα, αυξάνει την ανοικτή πιθανότητα των διαύλων ιόντων υπό την επίδραση του κυκλικού ΑΜΡ (cAMP) και να αυξηθεί η τρέχουσα κατά μήκος της μεμβράνης του χλωρίου, διαταραγμένη κυστική ίνωση.

Η πειραματική πορεία του ivakaftora βελτίωσε τους δείκτες πνευμονικής λειτουργίας κατά μέσο όρο κατά 10% και τους βοήθησε να πάρουν βάρος (η κυστική ίνωση συνήθως παρουσιάζει έλλειμμα σωματικού βάρους) και επίσης βελτίωσε σημαντικά την ευημερία.

Το Kalydeco παράγεται με την ιδέα των δισκίων που περιέχουν 150 χιλιοστόγραμμα δραστικής ουσίας και είναι σχεδιασμένα να λαμβάνονται δύο φορές την ημέρα. Η FDA την ενέκρινε για χρήση σε ενήλικες και παιδιά ηλικίας άνω των έξι ετών. Η αποτελεσματικότητα και η ασφάλεια του φαρμάκου σε μικρά παιδιά διερευνούνται επί του παρόντος.

Η μετάλλαξη, στην οποία δραστικές ivakaftor κρύβεται πίσω από μόνο τέσσερα τοις εκατό των περιπτώσεων της κυστικής ίνωσης, δηλαδή, από περίπου 30 εκατομμύρια Αμερικανοί πάσχουν από την ασθένεια, φαρμακευτική αγωγή μπορεί να βοηθήσει μόνο περίπου 1200 (το φάρμακο θα χορηγείται μόνο μετά από την αναγνώριση ενός ασθενούς G551D-CFTR). Οι περισσότερες περιπτώσεις της κυστικής ίνωσης που σχετίζεται με μια μετάλλαξη στην οποία το 508 θέση απούσα CFTR αμινοξέα φαινυλαλανίνη οξύ (παραλλαγή πρωτεΐνης CFTR-ΔF508). Για αυτή τη μορφή της νόσου, η Vertex έχει αναπτύξει το φάρμακο VX-809, το οποίο βρίσκεται ακόμα σε κλινικές δοκιμές.

«Παρά το γεγονός ότι [ivakaftor] δεν είναι κατάλληλη για την πλειοψηφία των ασθενών, αποδεικνύει ότι μπορεί να ανιχνεύσει ένα σφάλμα στα γονίδια και ορθολογική ανάπτυξη ενός φαρμάκου που διορθώνει το πρόβλημα», - δήλωσε ο διευθυντής του προγράμματος για την Κυστική Ίνωση στο Πολιτειακό Πανεπιστήμιο της Νέας Υόρκης στο Μπάφαλο Drews Borovits (Drucy Borowitz).

Η ανάπτυξη του Ivakaftor κοστίζει Vertex εκατοντάδες εκατομμύρια δολάρια. 75 εκατομμύρια δολάρια έδωσαν το Ίδρυμα κυστικής ρωγμής. Η ετήσια πορεία θεραπείας με αυτό το φάρμακο θα κοστίσει 294 χιλιάδες δολάρια, γεγονός που το καθιστά ένα από τα πιο ακριβά φάρμακα.

«Η τιμή ενός φαρμάκου αποδίδεται σύμφωνα με την αξία του για μια τέτοια μικρή ομάδα ασθενών», εξήγησε στους αναλυτές ο εκτελεστικός αντιπρόεδρος της Vertex Nancy Wysenski. Σημείωσε ότι οι ασθενείς χωρίς ιατρική ασφάλιση ή εκείνους των οποίων το οικογενειακό εισόδημα δεν υπερβαίνει τα 150 χιλιάδες δολάρια το χρόνο, η εταιρεία θα παράσχει το φάρμακο δωρεάν. Επιπλέον, θα καλύψει το 30% της τιμής Kalydeco για ορισμένες ομάδες ασφαλισμένων ασθενών.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],