Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Αυτισμός: εντοπίστηκε μια νέα αιτία της πάθησης
Τελευταία επισκόπηση: 02.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Προηγουμένως, διάφορες γενετικές ανωμαλίες, τραύματα στο κεφάλι και μολυσματικές ασθένειες θεωρούνταν ως αιτίες του παιδικού αυτισμού. Επιπλέον, διατυπώθηκαν υποθέσεις σχετικά με μια συγγενή διαταραχή της εγκεφαλικής λειτουργίας ή ακόμα και μια ψυχική διαταραχή. Ωστόσο, διάσημοι Ισπανοί, Ιάπωνες και Καναδοί ειδικοί που εκπροσωπούν το Πανεπιστήμιο του Τορόντο έχουν αποδείξει επιστημονικά ότι κάθε τρίτη περίπτωση της νόσου σχετίζεται με οξεία ανεπάρκεια μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης στον ανθρώπινο εγκέφαλο. Τα αποτελέσματα της έρευνας δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Molecular Cell.
Αυτή η ομάδα ειδικών είχε ήδη διεξάγει παρόμοιες μελέτες, οι οποίες διαπίστωσαν ότι τα άτομα με αυτισμό είχαν σημαντικά χαμηλότερα επίπεδα της πρωτεΐνης nSR100 (γνωστή και ως SRRM4). Ωστόσο, εκείνη την εποχή, δεν είχαν ληφθεί άμεσα στοιχεία που να συνδέουν την πρωτεΐνη με την ανάπτυξη του αυτισμού.
Το γεγονός είναι ότι η κανονική λειτουργία των εγκεφαλικών δομών εξαρτάται άμεσα από τη συντονισμένη λειτουργία ενός αριθμού πρωτεϊνικών συμπλεγμάτων. Για παράδειγμα, η πρωτεϊνική ένωση nSR 100 είναι υπεύθυνη για την ποιότητα των εγκεφαλικών αντιδράσεων και τον έλεγχο των ανθρώπινων ενεργειών. Σε ασθενείς με διάγνωση αυτισμού, οι ειδικοί έχουν διαπιστώσει σαφή ανεπάρκεια αυτής της πρωτεϊνικής ένωσης σε πολλές περιπτώσεις.
Επιπλέον, οι επιστήμονες διεξήγαγαν μια σειρά μελετών σε ζώα, και συγκεκριμένα, σε τρωκτικά. Η ουσία του πειράματος ήταν η εξής: ο εγκέφαλος των ποντικών στερήθηκε τεχνητά την συγκεκριμένη πρωτεϊνική ένωση. Ως αποτέλεσμα, τα τρωκτικά άρχισαν να εμφανίζουν τυπικά σημάδια αυτισμού: η συμπεριφορά των ποντικιών άλλαξε δραματικά, άρχισαν να αποφεύγουν την επικοινωνία μεταξύ τους, αποσύρονταν και κρύβονταν από τον θόρυβο - δηλαδή, έγιναν κοινωνικά ευαίσθητα.
«Είχαμε προηγουμένως υποστηρίξει ότι υπάρχει μια συγκεκριμένη σύνδεση μεταξύ ενός χαμηλού επιπέδου nSR 100 και της ανάπτυξης αυτισμού. Αλλά τώρα έχουμε την ευκαιρία να το αποδείξουμε: πράγματι, ένα χαμηλό ποσοστό πρωτεΐνης μπορεί να προκαλέσει παθολογία, και αυτή είναι μια πολύ σημαντική ανακάλυψη. Ακόμα και με μείωση του επιπέδου της πρωτεϊνικής ένωσης κατά το ήμισυ, καταφέραμε να παρατηρήσουμε την εμφάνιση συμπτωμάτων που χαρακτηρίζουν τον αυτισμό», δήλωσε η Δρ. Sabine Cordes, μοριακή γενετίστρια από το Ερευνητικό Ινστιτούτο Lunenfeld-Tanenbaum, σχετικά με το επιστημονικό έργο.
«Το κύριο όφελος της εργασίας μας είναι ότι τα αποτελέσματα που λαμβάνονται μπορούν να αλλάξουν ριζικά την προσέγγιση στη θεραπεία της νόσου, καθώς και να εξηγήσουν την επίδραση άλλων αιτιολογικών παραγόντων στη βιολογία του νευρικού συστήματος», καταλήγει ο Benjamin Blencowe, ένας από τους ερευνητές και συγγραφείς της ανακάλυψης, ο οποίος είναι καθηγητής στο Πανεπιστήμιο του Τορόντο.
Παρόμοιες μελέτες είχαν διεξαχθεί στην Αμερική στο παρελθόν, αλλά δεν σχετίζονταν με την ανάλυση της πρωτεϊνικής σύνθεσης και την αξιολόγηση της εναλλακτικής ρύθμισης του συρραφήματος - της αντίδρασης της κωδικοποίησης πρωτεϊνών από ένα γονίδιο. Εκείνη την εποχή, οι επιστήμονες υπέθεσαν ότι ο αυτισμός θα μπορούσε να σχετίζεται με την επίδραση των υπερήχων κατά την υπερηχογραφική εξέταση μιας γυναίκας κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Πρέπει να σημειωθεί ότι εκείνη την εποχή, οι ειδικοί δεν είχαν καταφέρει να διαπιστώσουν μια σύνδεση μεταξύ της εμφάνισης του αυτισμού και της επίδρασης της υπερηχογραφικής διάγνωσης.
[